Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Mešana bolezen vezivnega tkiva: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Mešana bolezen vezivnega tkiva je redka bolezen, za katero je značilna sočasna prisotnost manifestacij sistemskega eritematoznega lupusa, sistemske skleroze, polimiozitisa ali dermatomiozitisa in revmatoidnega artritisa z zelo visokimi titri krožečih antinuklearnih avtoprotiteles proti ribonukleoproteinom (RNP). Značilni so razvoj edema rok, Raynaudovega fenomena, poliartralgije, vnetne miopatije, ezofagealne hipotenzije in okvarjene pljučne funkcije. Diagnoza temelji na analizi klinične slike bolezni in odkrivanju protiteles proti RNP v odsotnosti protiteles, značilnih za druge avtoimunske bolezni. Zdravljenje je podobno kot pri sistemskem eritematoznem lupusu in vključuje uporabo glukokortikoidov pri zmerni do hudi bolezni.
Mešana bolezen vezivnega tkiva (MCTD) se pojavlja po vsem svetu pri vseh rasah, z največjo incidenco v adolescenci in drugem desetletju življenja.
[ Klinične manifestacije mešane bolezni vezivnega tkiva
Raynaudov fenomen se lahko pojavi več let pred drugimi manifestacijami bolezni. Pogosto so prve manifestacije mešane vezivno-tkivne bolezni podobne začetku sistemskega eritematoznega lupusa, skleroderme, revmatoidnega artritisa, polimiozitisa ali dermatomiozitisa. Vendar pa ne glede na naravo začetnih manifestacij bolezni bolezen ponavadi napreduje in se širi s spremembo narave kliničnih manifestacij.
Najpogostejši edem je na rokah, zlasti na prstih, zaradi česar so klobasaste. Spremembe kože so podobne tistim pri lupusu ali dermatomiozitisu. Lezije, podobne tistim pri dermatomiozitisu, pa tudi ishemična nekroza in razjede na konicah prstov, so manj pogoste.
Skoraj vsi bolniki se pritožujejo nad poliartralgijo, 75 % jih ima očitne znake artritisa. Artritis običajno ne vodi do anatomskih sprememb, lahko pa se pojavijo erozije in deformacije, kot pri revmatoidnem artritisu. Pogosto se opazi šibkost proksimalnih mišic, tako z bolečino kot brez nje.
Okvara ledvic se pojavi pri približno 10 % bolnikov in je pogosto blaga, v nekaterih primerih pa lahko povzroči zaplete in smrt. Pri mešani bolezni vezivnega tkiva se senzorična nevropatija trigeminalnega živca razvije pogosteje kot pri drugih boleznih vezivnega tkiva.
Diagnoza mešane bolezni vezivnega tkiva
Pri vseh bolnikih s SLE, sklerodermo, polimiozitisom ali RA je treba posumiti na mešano bolezen vezivnega tkiva, če se razvijejo dodatne klinične manifestacije. Najprej je treba testirati prisotnost antinuklearnih protiteles (ARA), protiteles proti ekstrahiranemu jedrnemu antigenu in RNP. Če so dobljeni rezultati skladni z morebitnim MCDT (npr. zelo visok titer protiteles proti RNA), je treba za izključitev drugih bolezni testirati gama globuline, komplement, revmatoidni faktor, protitelesa proti antigenu Jo-1 (histidil-tRNA sintetaza), protitelesa proti ribonukleazno odporni komponenti ekstrahiranega jedrnega antigena (Sm) in dvojno vijačnico DNK. Načrt nadaljnjih preiskav je odvisen od obstoječih simptomov prizadetosti organov in sistemov: miozitis, prizadetost ledvic in pljuč zahtevajo izvedbo ustreznih diagnostičnih metod (zlasti MRI, elektromiografija, mišična biopsija).
Skoraj vsi bolniki imajo visoke titre (pogosto > 1:1000) antinuklearnih protiteles, ki jih zazna fluorescenca. Protitelesa proti ekstrahiranemu jedrnemu antigenu so običajno prisotna v zelo visokih titrih (> 1:100.000). Protitelesa proti RNP so značilno prisotna, medtem ko protitelesa proti Sm komponenti ekstrahiranega jedrnega antigena niso prisotna.
Revmatoidni faktor se lahko zazna v dokaj visokih titrih. ESR je pogosto povišana.
Prognoza in zdravljenje mešane vezivnotkivne bolezni
Desetletno preživetje je 80 %, vendar je prognoza odvisna od resnosti simptomov. Glavni vzroki smrti so pljučna hipertenzija, odpoved ledvic, miokardni infarkt, perforacija debelega črevesa, diseminirane okužbe in možganska krvavitev. Nekateri bolniki lahko ohranijo dolgotrajno remisijo brez kakršnega koli zdravljenja.
Začetno in vzdrževalno zdravljenje mešane vezivnotkivne bolezni je podobno zdravljenju sistemskega eritematoznega lupusa. Večina bolnikov z zmerno do hudo boleznijo se odziva na zdravljenje z glukokortikoidi, zlasti če se začne zgodaj. Blago bolezen uspešno nadzorujemo s salicilati, drugimi nesteroidnimi protivnetnimi zdravili (NSAID), antimalariji in v nekaterih primerih z nizkimi odmerki glukokortikoidov. Huda prizadetost organov in sistemov zahteva visoke odmerke glukokortikoidov (npr. prednizolon 1 mg/kg enkrat na dan, peroralno) ali imunosupresivov. Če se razvije sistemska skleroza, se izvede ustrezno zdravljenje.