Mijalofibroza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mielofibrozo (agnogensko mieloidno metaplazijo, mielofibroza z mieloidno metaplazijo) je kronična in običajno idiopatska bolezen označena z fibroze kostnega mozga, anemija Splenomegalija, in prisotnost nezrelih eritrocitov in spusti oblike. Za diagnozo kostnega mozga je potrebno preučiti in izključiti druge vzroke, ki lahko povzročijo sekundarno mielofibroza. Ponavadi je podporna oskrba zagotovljena.

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Najvišja incidenca idiopatske mielofibroze pade na starost med 50 in 70 leti.

[4], [5]

Vzroki mielofibroza

Mielofibroza označen s fibrozne degeneracija z izgubo kostnega mozga hematopoetičnih celicah in nadaljnji razvoj ekstramedularne hematopoeze (predvsem v jetrih in vranici, katerih dimenzije znatno poveča). Ta patologija običajno primarna bolezen, ki je verjetno posledica neoplastične transformacije matičnih celic pluripotentne kostnega mozga - te matične celice stimulira fibroblaste kostnega mozga (ta postopek ni del neoplastične transformacije) do povečane tvorbe kolagena. Mielofibroza se lahko pojavi tudi zaradi različnih hematoloških, onkoloških in nalezljivih bolezni. Poleg tega lahko mielofibroza je zaplet kronične mieloične levkemije in se pojavlja v 15-30% bolnikov s pravo policitemijo in dolgoročni potek bolezni. Veliko število nezrelih rdečih krvnih celic in granulociti gredo v krvni obtok (leykoeritroblastoz), ki ga lahko spremlja zvišan krvni laktat dehidrogenaze. Ob koncu mielofibrozo pride do okvare krvi kostnega mozga z razvojem anemije in trombocitopenije. Redka varianta te bolezni je maligna ali akutna mielofibroza, ki jo karakteriziramo hitreje; je verjetno, da je ta oblika bolezni v resnici prava megakariocitna levkemija.

Pogoji, povezani z mielofiborozo

Pogoj	Primer:
Maligne bolezni	Leukemija, resnična policitemija, multipli mielom, Hodgkinov limfom (Hodgkinova bolezen), ne-Hodgkinovi limfomi, rak z metastatskim boleznim kostnega mozga
Okužbe	Tuberkuloza, osteomielitis
Toksini	Rentgensko ali y-sevanje, benzen, torijev dioksid
Avtoimunske bolezni (redke)	SLE

[6],

Simptomi mielofibroza

Zgodnje faze so lahko asimptomatične. Splenomegalijo je mogoče opazovati; na kasnejših stopnjah se lahko bolniki pritožujejo glede splošne slabosti, izgube telesne mase, zvišane telesne temperature in infekcij vranice. 50% bolnikov ima hepatomegalijo. Včasih se odkrije limfadenopatija, vendar ta simptom ni značilen za to bolezen. Približno 10% bolnikov razvije hitro progresivno akutno levkemijo.

Diagnostika mielofibroza

Pri bolnikih s splenomegalijo, infarktom vranice, anemijo ali nepojasnjenim povečanjem ravni LDH je treba sumiti na iodopatično mielofibrozo. Če sumite na bolezen, morate opraviti splošni klinični test krvi in opraviti morfološko študijo periferne krvi in kostnega mozga s citogenetično analizo. Treba je izključiti druge bolezni, povezane z mielofiborozo (npr. Kronične okužbe, granulomatozne bolezni, metastaze raka, levkemija dlakavih celic, avtoimunske bolezni); Za to se običajno izvajajo raziskave kostnega mozga (z ustreznimi kliničnimi in laboratorijskimi podatki).

Krvne celice imajo drugačno morfološko strukturo. Anemija je značilen znak bolezni in se nagiba k napredku. Eritrociti so normokromno-normocitični z majhno poikilocitozo, poleg tega pa opazimo retikulocitozo in polihromatofilijo. V periferni krvi najdemo nukleotidne eritrocite. V poznih stadijih bolezni se eritrociti deformirajo, lahko imajo obliko kapljice; Te spremembe so dovolj, da sumijo na bolezen.

Raven levkocitov je običajno povišana, vendar zelo spremenljiva. Praviloma se pojavijo nezreli nevtrofili, lahko pa so prisotni tudi eksplozivni obliki (tudi v odsotnosti akutne levkemije). Na začetku bolezni je lahko število trombocitov visoko, normalno ali zmanjšano; z napredovanjem bolezni obstaja težnja k trombocitopeniji. V periferni krvi se lahko raven celic progenitorja poveča (kot je ugotovljeno s štetjem števila celic CD34 +).

Aspiracija kostnega mozga je ponavadi suha. Ker potrditev diagnoze zahteva odkrivanje fibroze kostnega mozga, fibrozo pa se lahko porazdeli neenakomerno, potem pa, ko prejmete neinformativno prvo biopsijo, ga je treba ponoviti drugje.

[7], [8], [9], [10]

Zdravljenje mielofibroza

Do zdaj ni nobenega zdravljenja, ki bi sprožilo obratni proces ali omogočilo učinkovit nadzor nad boleznijo. Terapija je namenjena odpravljanju simptomov in zdravljenju zapletov.

Androgeni, splenektomija, kemoterapija in radioterapija na območju vranice se včasih uporabljajo za lajšanje stanja bolnika. Z nizko stopnjo eritropoetina (EPO), ki ustreza stopnji anemije, lahko zdravljenje z eritropoetinom v odmerku 40.000 enot na subkutano enkrat na teden zadostno poveča hematokrit; sicer so potrebne transfuzije eritrocitne mase. Pri mladih bolnikih z napredovalimi stopnjami bolezni je treba razmisliti o problemu alogenske presaditve kostnega mozga.

Napoved

Mediano preživetje od začetka bolezni je približno 5 let, čeprav v nekaterih primerih diagnoza ni mogoče takoj narediti. Prisotnost splošnih simptomov, anemija ali določenih citogenetičnih nepravilnosti kaže na slabo prognozo; Ob prisotnosti anemije in nekaterih citogenetskih motenj se lahko mediano preživetje zmanjša na 2 leti.

[11], [12]