Mikrocefalija

Mikrocefalija je izjemno huda neozdravljiva patologija, za katero so značilni nerazvitost lobanje, nezadostno delovanje možganov, slaboumnost in druge psihonevrološke anomalije. V mnogih primerih mikrocefalija povzroči razvoj oligofrenije. Pogosto je patologija kombinirana z drugimi malformacijami osrednjega živčnega sistema, spastično paralizo in konvulzijami.

Epidemiologija

Stopnja incidence je približno dva primera na deset tisoč novorojenčkov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki mikrocefalija

Bolezen je povezana s prirojenimi malformacijami živčnega sistema.

Vzroki za razvoj mikrocefalije vključujejo radioaktivni vpliv na telo, intrauterine infekcijske patologije, genetsko predispozicijo, toksične dejavnike, kromosomske nepravilnosti. Vzrok za patologijo je lahko uživanje alkohola ali drog s strani bodoče matere med nosečnostjo.

[ 8 ]

Simptomi mikrocefalija

• popolna ali delna odsotnost corpus callosuma (živčnih vlaken, ki povezujejo desno in levo hemisfero).
• nenormalno široke možganske zvitke.
• zelo ozke ali tanke zvitke celotnih možganov ali njegovih posameznih segmentov.
• atipična lokalizacija tkiva.
• Lisencefalija - glajenje zvitkov možganske skorje.

Zunanji znaki mikrocefalije vključujejo nesorazmerno razmerje med velikostjo telesa in lobanje ter prezgodnje zaprtje fontanele.

Mikrocefalija pri novorojenčkih

Mikrocefalija pri novorojenčkih se kaže v obliki različnih nevroloških motenj in napadov. Poleg duševne zaostalosti obstajajo tudi motnje motoričnih funkcij, ki se pojavijo kasneje. Pri novorojenčkih z mikrocefalijo se lobanjski volumen ob rojstvu zmanjša in se nato ne poveča, čeprav je razvoj obraznega dela lahko v skladu z normami. Posledično velikost glave ni sorazmerna z velikostjo telesa, čelo ima ravno obliko, koža glave je nagubana. Sčasoma postane neskladje med velikostjo glave in telesa bolj izrazito, hkrati pa sta tudi kazalnika višine in teže bistveno manjša od normalnega.

Obrazci

• Prirojena mikrocefalija je nenormalno majhen razvoj lobanje in nezadosten razvoj možganov v ozadju normalne telesne velikosti.
• Primarna mikrocefalija se razvije kot posledica travmatičnih dejavnikov v prvem ali drugem trimesečju nosečnosti.
• Sekundarna se pojavi kot posledica negativnih vplivov na plod v tretjem trimesečju nosečnosti, med porodom ali v prvih mesecih po rojstvu.

Sekundarna mikrocefalija se pojavi, ko je plod izpostavljen škodljivim dejavnikom v tretjem trimesečju nosečnosti, pa tudi med porodom in prvimi meseci življenja. Takšni dejavniki lahko vključujejo okužbe ploda, pomanjkanje kisika, travme, uživanje alkohola ali drog s strani bodoče matere. Poleg nezadostne teže možganov imajo bolniki žarišča uničenja (ciste, porencefalija), krvavitve, vnetne procese, področja tkivne distrofije ali nekroze. Možganski prekati so običajno razširjeni. Ob rojstvu se premer glave morda ne zmanjša bistveno, kasneje pa se njen razvoj upočasni, lobanja pridobi asimetrične oblike, opazijo se znaki cerebralne paralize (CP) in hudi znaki duševne zaostalosti. Prognoza izida bolezni je nezadovoljiva.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika mikrocefalija

Mikrocefalija je ena najtežje diagnosticiranih patologij v prenatalnem obdobju.

Zmanjšanje obsega glave pri odraslih na oseminštirideset centimetrov ali manj z možgansko maso pod devetsto do tisoč gramov nam omogoča, da govorimo o diagnozi mikrocefalije. Možganska masa otrok, ki trpijo za mikrocefalijo, se giblje od dvesto petdeset do devetsto gramov. Obseg glave je od trideset do štirideset centimetrov. Vendar pa so bili zabeleženi primeri nižjih kazalnikov teže in volumna možganov.

Mikrocefalijo je težko diagnosticirati z ultrazvokom zaradi pomanjkanja splošnih meril za to patologijo. Diagnozo lahko postavimo, če se obseg glave ploda zmanjša za 2 in 3 standardna odklona, sprememba razmerja med premerom glave in dolžino stegnenice pa je manjša od dveh in pol percentilov. Treba je opozoriti, da je včasih ocena rezultatov merjenja obsega glave ploda problematična zaradi pomanjkanja natančnih podatkov o gestacijski starosti ali zaradi kršitve v oblikovanju skeletnega sistema.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Zdravljenje mikrocefalija

Specifičnega zdravljenja ni. V vseh primerih je terapija simptomatska in namenjena ohranjanju življenja bolnikov. Mikrocefalija ni ozdravljiva in ima neugodno prognozo glede razvoja in izida. Praviloma so bolniki s to diagnozo v posebnih ustanovah za bolnike z možganskimi malformacijami.

Napoved

Izid bolezni je v vseh primerih nezadovoljiv, saj je takšna patologija neozdravljiva. Vzdrževalno zdravljenje daje zanemarljive rezultate, bolniki so pod nadzorom v posebnih ustanovah za ljudi z duševnimi motnjami.

Pričakovana življenjska doba z mikrocefalijo

Pričakovana življenjska doba pri mikrocefaliji je običajno kratka zaradi nezadostnega razvoja in delovanja možganov. Najpogosteje ljudje, ki trpijo zaradi te patologije, umrejo zaradi infekcijskih lezij.

[ 18 ], [ 19 ]