Mišična atrofija (amiotrofija) roke: vzroki, simptomi, diagnoza

Mišična atrofija (amiotrofija) roke se v praksi nevrologa pojavlja v obliki sekundarne (pogosteje) denervacijske atrofije (zaradi kršitve njene inervacije) in primarne (redkeje) atrofije, pri kateri funkcija motoričnega nevrona običajno ni prizadeta ("miopatija"). V prvem primeru ima lahko patološki proces različne lokalizacije, začenši z motoričnimi nevroni v sprednjih rogovih hrbtenjače (C7-C8, D1-D2), sprednjih koreninah, brahialnem pleksusu in končajoč s perifernimi živci in mišicami.

Eden od možnih algoritmov za izvajanje diferencialne diagnoze temelji na upoštevanju tako pomembnega kliničnega znaka, kot je enostranskost ali dvostranskost kliničnih manifestacij.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Glavni vzroki atrofije mišic roke:

I. Enostranska atrofija mišic roke:

1. Sindrom karpalnega kanala s poškodbo medianega živca;
2. Nevropatija medianega živca v predelu pronator teresa;
3. Nevropatija ulnarnega živca (sindrom ulnarnega zapestja, sindrom kubitalnega tunela);
4. Nevropatija radialnega živca (supinatorni sindrom; tunelski sindrom v zgornji tretjini rame);
5. Sindrom skalenske mišice s kompresijo zgornjega dela nevrovaskularnega snopa;
6. Sindrom pektoralis minor (sindrom hiperabdukcije);
7. Sindrom torakalnega izhoda;
8. Pleksopatije (druge);
9. Pancoastov sindrom;
10. Amiotrofična lateralna skleroza (na začetku bolezni);
11. Kompleksni regionalni bolečinski sindrom (sindrom ramena-roka, refleksna simpatična distrofija);
12. Tumor hrbtenjače;
13. Siringomielija (na začetku bolezni);
14. Sindrom hemiparkinsonizma-hemiatrofije.

II. Bilateralna atrofija mišic roke:

1. Amiotrofična lateralna skleroza;
2. Progresivna distalna spinalna amiotrofija;
3. Dedna distalna miopatija;
4. Atrofija mišic roke
5. Pleksopatija (redko);
6. Polinevropatija;
7. Siringomielija;
8. Sindrom karpalnega kanala;
9. Poškodba hrbtenjače;
10. Tumor hrbtenjače.

I. Enostranska atrofija mišic roke

Pri sindromu karpalnega kanala se razvije hipotrofija v mišicah tenara (v mišicah eminence palca) z njihovo sploščitvijo in omejitvijo obsega aktivnih gibov 1. prsta. Bolezen se začne z bolečino in parestezijo v distalnih delih roke (I-III, včasih pa vsi prsti roke), nato pa s hipestezijo na palmarni površini 1. prsta. Bolečina se stopnjuje v vodoravnem položaju ali pri dvigu roke navzgor. Motorične motnje (pareza in atrofija) se razvijejo kasneje, več mesecev ali let po začetku bolezni. Značilen je Tinelov simptom: tolkala s kladivom v predelu karpalnega kanala povzroči parestezijo v predelu inervacije medianega živca. Podobni občutki se razvijejo pri pasivni maksimalni ekstenziji (Phalenov znak) ali fleksiji roke, pa tudi med testom z manšeto. Značilne so avtonomne motnje v roki (akrocianoza, motnje potenja), zmanjšana hitrost prevajanja vzdolž motoričnih vlaken. V skoraj polovici vseh primerov je sindrom karpalnega kanala dvostranski in običajno asimetričen.

Glavni vzroki: travma (pogosto v obliki profesionalne preobremenitve med težkim fizičnim delom), artroza zapestnega sklepa, endokrine motnje (nosečnost, hipotiroidizem, povečano izločanje STH med menopavzo), brazgotinski procesi, sistemske in presnovne (sladkorna bolezen) bolezni, tumorji, prirojena stenoza karpalnega kanala. Atetoza in distonija pri cerebralni paralizi sta možen (redek) vzrok za sindrom karpalnega kanala.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju sindroma karpalnega kanala: debelost, sladkorna bolezen, skleroderma, bolezen ščitnice, sistemski eritematozni lupus, akromegalija, Pagetova bolezen, mukopolisaharidoze.

Diferencialna diagnoza. Sindrom karpalnega kanala je včasih treba razlikovati od senzoričnih parcialnih epileptičnih napadov, nočne disestezije, radikulopatije CV-CVIII in skalenskega sindroma. Sindrom karpalnega kanala včasih spremljajo nekateri vertebrogeni sindromi.

Nevropatija medianega živca v predelu okroglega pronatorja se razvije zaradi stiskanja medianega živca, ko prehaja skozi obroč okroglega pronatorja. V roki v predelu inervacije medianega živca se pojavi parestezija. V istem območju se razvijeta hipoestezija in pareza upogibalk prstov in mišic eminence palca (šibkost opozicije palca, šibkost njegove abdukcije in pareza upogibalk II-IV prstov). Tolkala in pritisk v predelu okroglega pronatorja sta značilna po bolečini v tem predelu in paresteziji v prstih. V predelu inervacije medianega živca, predvsem v predelu eminence palca, se razvije hipotrofija.

Nevropatija ulnarnega živca (ulnarni sindrom zapestja; sindrom kubitalnega kanala) je v večini primerov povezana s tunelskim sindromom v komolčnem sklepu (stisnjenost živca v Mouchetovem kubitalnem kanalu) ali v zapestnem sklepu (Guyonov kanal) in se poleg atrofije v predelu IV-V prstov (zlasti v hipotenarnem predelu) kaže tudi z bolečino, hipestezijo in parestezijo v ulnarnih delih roke, kar je značilen simptom tapkanja.

Glavni vzroki: travma, artritis, prirojene anomalije, tumorji. Včasih vzrok ostane neznan.

Nevropatijo radialnega živca (supinatorni sindrom; tunelski sindrom na ravni spiralnega kanala rame) redko spremlja opazna atrofija. Stiskanje radialnega živca v spiralnem kanalu se običajno razvije z zlomom humerusa. Senzorične motnje so pogosto odsotne. Tipična je lokalizirana bolečina v območju stiskanja. Značilno je "povešeno ali padajoče zapestje". Zazna se lahko hipotrofija mišic zadnjega dela rame in podlakti. Za supinatorni sindrom so značilne bolečine vzdolž hrbtne površine podlakti, zapestja in roke; opazimo šibkost supinacije podlakti, šibkost ekstenzorjev glavnih falang prstov in parezo abdukcije prvega prsta.

Sindrom skalenske mišice s kompresijo zgornjega ali spodnjega dela žilno-živčnega snopa (različica pleksopatije) lahko spremlja hipotrofija hipotenarnih in delno tenarnih mišic. Stisnjen je primarni deblo pleksusa med sprednjo in srednjo skalensko mišico ter spodaj ležečim prvim rebrom. Bolečina in parestezija se pojavita v vratu, ramenskem obroču, rami ter vzdolž ulnarnega roba podlakti in roke. Bolečina je značilna ponoči in podnevi. Stopnjuje se z globokim vdihom, pri obračanju glave na prizadeto stran in pri nagibanju glave na zdravo stran ter pri abdukciji roke. V supraklavikularnem predelu se pojavi edem in oteklina; bolečina se čuti pri palpaciji napete sprednje skalenske mišice. Pri obračanju glave in globokem vdihu je značilna oslabitev (ali izginotje) pulza na a. radialis prizadete roke.

Sindrom male prsne mišice lahko povzroči tudi stiskanje brahialnega pleksusa (različica pleksopatije) pod tetivo male prsne mišice (sindrom hiperabdukcije). Pojavi se bolečina vzdolž sprednje zgornje površine prsnega koša in v roki; oslabitev pulza pri namestitvi roke za glavo. Bolečina pri palpaciji male prsne mišice. Lahko se pojavijo motorične, avtonomne in trofične motnje. Huda atrofija je redka.

Sindrom superiornega torakalnega izhoda se kaže s pleksopatijo (stiskanje brahialnega pleteža v prostoru med prvim rebrom in ključnico) in je značilen po šibkosti mišic, ki jih oživčuje spodnje deblo brahialnega pleteža, tj. vlakna medianega in ulnarnega živca. Funkcija fleksije prstov in zapestja trpi, kar vodi do hude okvare delovanja. Hipotrofija pri tem sindromu se v poznih fazah razvije predvsem v hipotenarnem predelu. Bolečina je običajno lokalizirana vzdolž ulnarnega roba roke in podlakti, vendar jo je mogoče čutiti tudi v proksimalnih delih in prsnem košu. Bolečina se okrepi pri nagibanju glave na stran, nasprotno od napete skalene mišice. Pogosto je prizadeta subklavijska arterija (oslabitev ali izginotje pulza z največjim vrtenjem glave v nasprotno smer). V supraklavikularni jami se pokaže značilna oteklina, katere stiskanje okrepi bolečino v roki. Deblo brahialnega pleteža je najpogosteje stisnjeno med prvim rebrom in ključnico (torakalni izhod). Sindrom superiorne aperture je lahko zgolj žilni, zgolj nevropatski ali, redkeje, mešan.

Predisponirajoči dejavniki: vratna rebra, hipertrofija transverzalnega odrastka sedmega vratnega vretenca, hipertrofija sprednje skalene mišice, deformacija ključnice.

Pleksopatija. Dolžina brahialnega pleteža je 15-20 cm. Glede na vzrok se lahko opazijo sindromi popolne ali delne poškodbe brahialnega pleteža. Poškodba pete in šeste vratne korenine (C5 - C6) ali zgornjega primarnega debla brahialnega pleteža se kaže kot Duchenne-Erbova paraliza. Bolečine in senzorične motnje se opazijo v proksimalnih delih (supraglonus, vrat, lopatica in v predelu deltoidne mišice). Značilna je paraliza in atrofija proksimalnih mišic roke (deltoidna mišica, biceps brachii, anterior brachialis, pectoralis major, supraspinatus in infraspinatus, subscapularis, romboidna mišica, anterior serratus in druge), ne pa tudi mišic roke.

Poškodba osmega vratnega in prvega torakalnega korena ali spodnjega debla brahialnega pleksusa povzroči Dejerine-Klumpkejevo paralizo. Razvijeta se pareza in atrofija mišic, ki jih oživčujeta medialni in ulnarni živec, predvsem mišice roke, z izjemo tistih, ki jih oživčuje radialni živec. Senzorične motnje opazimo tudi v distalnih delih roke.

Dodatno vratno rebro je treba izključiti.

Obstaja tudi sindrom izolirane poškodbe srednjega dela brahialnega pleteža, vendar je redek in se kaže kot okvara v coni proksimalne inervacije radialnega živca z ohranjeno funkcijo m. brachioradialis, ki ga inervirata korenini C7 in C6. Senzorične motnje lahko opazimo na zadnji strani podlakti ali v coni inervacije radialnega živca na zadnji strani roke, vendar so običajno minimalno izražene. Pravzaprav tega sindroma ne spremlja atrofija mišic roke.

Zgoraj navedeni pleksopatski sindromi so značilni za lezije supraklavikularnega dela brahialnega pleksusa (pars supraclavicularis). Ko je prizadet infraklavikularni del pleksusa (pars infraclavicularis), opazimo tri sindrome: posteriorni tip (lezija vlaken aksilarnega in radialnega živca); lateralni tip (lezija n. musculocutaneus in lateralnega dela medianega živca) in srednji tip (šibkost mišic, ki jih oživčujeta ulnarni živec in medialni del medianega živca, kar vodi do hude disfunkcije roke).

Vzroki: travma (najpogostejša), vključno s porodno in nahrbtniško travmo; izpostavljenost sevanju (iatrogena); tumorji; infekcijski in toksični procesi; Parsonage-Turnerjev sindrom; dedna pleksopatija. Brahialna pleksopatija, očitno disimunskega izvora, je bila opisana pri zdravljenju spastičnega tortikolisa z botulinskim toksinom.

Pancoastov sindrom je maligni tumor pljučnega vrha z infiltracijo cervikalne simpatične verige in brahialnega pleksusa, ki se v odrasli dobi pogosteje kaže s Hornerjevim sindromom, težko lokalizirano kavzalgično bolečino v rami, prsih in roki (običajno vzdolž ulnarnega roba) s poznejšim dodajanjem senzoričnih in motoričnih manifestacij. Značilna je omejitev aktivnih gibov in atrofija mišic roke z izgubo občutljivosti in parestezijo.

Lateralna amiotrofična skleroza se na začetku bolezni kaže kot enostranska amiotrofija. Če se proces začne v distalnih delih roke (najpogostejša varianta razvoja bolezni), je njegov klinični marker nenavadna kombinacija simptomov, kot je enostranska ali asimetrična amiotrofija (pogosteje v predelu tenara) s hiperrefleksijo. V napredovalih fazah proces postane simetričen.

Kompleksni regionalni bolečinski sindrom tipa I (brez okvare perifernih živcev) in tipa II (s okvaro perifernih živcev). Zastarela imena: sindrom "rame-roke", "refleksna simpatična distrofija". Za sindrom je značilen predvsem tipičen bolečinski sindrom, ki se razvije po poškodbi ali imobilizaciji okončine (po več dneh ali tednih) v obliki slabo lokalizirane, dolgočasne, izjemno neprijetne bolečine s hiperalgezijo in alodinijo, pa tudi lokalnih vegetativno-trofičnih motenj (edem, vazomotorne in sudomotorne motnje) z osteoporozo osnovnega kostnega tkiva. Možne so blage atrofične spremembe kože in mišic na prizadetem območju. Diagnoza se postavi klinično; posebnih diagnostičnih testov ni.

Tumor hrbtenjače, zlasti intracerebralni, lahko, kadar se nahaja v predelu sprednjega roga hrbtenjače, kot prvi simptom povzroči lokalno hipotrofijo v predelu mišic roke, čemur sledi dodajanje in stalno naraščanje segmentnih paretičnih, hipotrofičnih in senzoričnih motenj, katerim se dodajo simptomi stiskanja dolgih prevodnikov hrbtenjače in likvorskega prostora.

Siringomielija se na začetku bolezni lahko kaže ne le kot bilateralna hipotrofija (in bolečina), temveč včasih kot enostranski simptomi v predelu roke, ki z napredovanjem bolezni postanejo bilateralne narave z dodatkom drugih tipičnih simptomov (hiperrefleksija v nogah, trofične in značilne senzorične motnje).

Sindrom hemiparkinsonizma-hemiatrofije je redka bolezen z nenavadnimi manifestacijami v obliki relativno zgodnjega (34-44 let) hemiparkinsonizma, ki se pogosto pojavlja v kombinaciji s simptomi distonije na isti strani telesa in "hemiatrofijo telesa", kar razumemo kot njegovo asimetrijo, običajno v obliki zmanjšanja velikosti roke in noge, redkeje trupa in obraza na strani nevroloških simptomov. Asimetrija rok in nog se običajno opazi v otroštvu in ne vpliva na motorično aktivnost bolnika. CT ali MRI možganov v približno polovici primerov razkrije povečanje lateralnega prekata in kortikalnih žlebov možganskih hemisfer na strani, nasprotni hemiparkinsonizmu (redkeje se atrofični proces v možganih odkrije na obeh straneh). Vzrok sindroma velja za hipoksično-ishemično perinatalno poškodbo možganov. Učinek levodope je opažen le pri nekaterih bolnikih.

II. Bilateralna atrofija mišic roke

Za bolezen motoričnih nevronov (ALS) v fazi napredovalih kliničnih manifestacij je značilna bilateralna atrofija s hiperrefleksijo, drugi klinični znaki poškodbe motoričnih nevronov hrbtenjače (pareza, fascikulacije) in/ali možganskega debla ter kortikospinalnih in kortikobulbarnih traktov, progresivni potek ter značilna EMG slika, tudi v klinično nepoškodovanih mišicah.

Za progresivno spinalno amiotrofijo v vseh fazah bolezni je značilna simetrična amiotrofija, odsotnost simptomov prizadetosti piramidnega trakta in drugih možganskih sistemov ob prisotnosti EMG znakov okvare motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače (motorična nevropatija) in relativno ugoden potek. Večina oblik progresivne spinalne amiotrofije (PSA) prizadene predvsem noge, obstaja pa redka varianta (distalni PSA tipa V) s pretežno okvaro zgornjih okončin ("Aran-Duchennova roka").

Dedna distalna miopatija ima podobne klinične manifestacije, vendar brez kliničnih in EMG manifestacij prizadetosti sprednjega roga. Običajno je prisotna družinska anamneza. EMG in mišična biopsija kažeta na mišično raven prizadetosti.

Pleksopatija (redka) rame je lahko dvostranska in totalna z nekaterimi travmatskimi učinki (poškodba bergle itd.), dodatnim rebrom. Možna je slika dvostranske ohlapne pareze z omejitvijo aktivnih gibov, difuzne atrofije, vključno z roko, in dvostranskih senzoričnih motenj.

Pri sindromu superiorne odprtine je bil opisan sindrom "povešenih ramen" (pogosteje pri ženskah z značilno konstitucijo).

Polinevropatija s pretežno poškodbo zgornjih okončin je značilna za zastrupitev s svincem, akrilamid, stik kože z živim srebrom, hipoglikemijo, porfirijo (najprej so prizadete roke in predvsem v proksimalnih delih).

Siringomielija na področju vratne odebelitve hrbtenjače, če je pretežno sprednje roženice, se kaže kot bilateralna atrofija mišic rok in drugi simptomi mlahavega pareza v rokah, disociirane segmentne senzorične motnje in praviloma piramidalna insuficienca v nogah. MRI potrdi diagnozo.

Sindrom karpalnega kanala se pogosto pojavlja na obeh straneh (poklicna travma, endokrinopatije). V tem primeru bo atrofija v območju inervacije medianega živca dvostranska, pogosteje asimetrična. V teh primerih je potrebna diferencialna diagnoza s polinevropatijo.

Poškodba hrbtenjače v fazi preostalih učinkov se lahko kaže kot slika popolne ali delne poškodbe (rupture) hrbtenjače z nastankom votlin, brazgotin, atrofije in adhezij s široko paleto simptomov, vključno z atrofijo, mlahavim in centralnim paralizo, senzoričnimi in medeničnimi motnjami. Anamneza običajno ne daje razloga za diagnostične dvome.

Tumor hrbtenjače. Intramedularni primarni ali metastatski tumorji, ki prizadenejo sprednje rogove hrbtenjače (ventralno nameščene), povzročajo atrofično paralizo skupaj s simptomi stiskanja stranskih stebrov hrbtenjače s prevodnimi senzoričnimi in motoričnimi simptomi. Progresivne segmentne in prevodne motnje z disfunkcijo medeničnih organov ter podatki CT ali MRI pomagajo pri postavitvi pravilne diagnoze.

Diferencialna diagnoza se v takih primerih pogosto izvaja predvsem s siringomielijo.

Precej redek sindrom je prirojena izolirana hipoplazija tenarja, ki je v večini primerov enostranska, opisani pa so tudi dvostranski primeri. Včasih jo spremljajo razvojne anomalije kosti palca. Večina opisanih opažanj je bila sporadičnih.

Diagnostični testi za atrofijo mišic roke

Popolna krvna slika in biokemija; analiza urina; aktivnost mišičnih encimov v serumu (predvsem CPK); kreatin in kreatinin v urinu; EMG; hitrost živčne prevodnosti; biopsija mišic; rentgensko slikanje prsnega koša in vratne hrbtenice; CT ali MRI možganov in cervikotorakalne hrbtenice.

[ 7 ]