Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Mitohondrijske bolezni zaradi motenj Krebsovega cikla
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Glavni predstavniki te skupine bolezni so povezani predvsem s pomanjkanjem naslednjih mitohondrijskih encimov: fumaraze, kompleksa α-keto-glutarat dehidrogenaze, sukcinat dehidrogenaze in akonitaze.
Mitohondrijske bolezni tega razreda imajo avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Pogostost ni bila ugotovljena.
Patogeneza temelji na motnji v delovanju cikla trikarboksilne kisline, ki ima osrednje mesto v bioenergetskem metabolizmu celic.
Simptomi. Bolezen se kaže v zgodnji starosti. Klinična slika vključuje hudo progresivno encefalopatijo, mikrocefalijo, epileptične napade in oslabljen mišični tonus. Pomanjkanje sukcinat dehidrogenaze se lahko kaže s kliničnimi znaki, ki spominjajo na Kearns-Sayrejev sindrom (motnja srčne prevodnosti, kardiomiopatija, ataksija, zmanjšana ostrina vida) ali pa se kaže kot subakutna nekrotizirajoča encefalomiopatija Leigh.
Laboratorijski testi. Biokemični pregled otrok običajno razkrije zmerno metabolno acidozo, povečano raven mlečne kisline v krvi in visoko ledvično izločanje ustreznih presnovkov Krebsovega cikla. Lahko se pojavi blaga hipoglikemija in rahlo povečanje ravni amoniaka v krvi. V fibroblastih in miocitih se ugotovi močno zmanjšanje aktivnosti ustreznega ključnega encima.
Diferencialna diagnostika je namenjena izključitvi mitohondrijskih encefalomiopatij, ki jih povzročajo okvare v transportu elektronov in oksidativni fosforilaciji, laktacidoze, simptomatske epilepsije in perinatalnih encefalomiopatij.
Zdravljenje. Za spodbujanje energijske presnove se v kompleksu zdravljenja uporabljajo različni kofaktorji encimskih reakcij: koencim Q-10 v odmerku 60–90 mg/dan, vitamini B1, B2 , B6 , nikotinamid v odmerku 30–60 mg/dan, pripravki levokarnitina (25–50 mg/kg na dan) 3–4 mesece, citokrom C v odmerku 2–4 ml intramuskularno ali intravensko (10 injekcij na kuro). Priporočljivo je pogosto hranjenje s povečanjem vnosa ogljikovih hidratov na 60 % kalorične vrednosti prehrane. Kljub zdravljenju njegova učinkovitost zahteva nadaljnje raziskave in dokaze.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Katere teste so potrebne?
Использованная литература