Mitohondrijske bolezni zaradi motenj cikla Krebs

Glavni predstavniki te skupine bolezni so v glavnem povezani z naslednjimi pomanjkanjem mitohondrijskih encimov: fumarase in-keto-glutaratdegidrogenaznogo kompleks sukcinat dehidrogenaze in aconitase.

Mitohondrijske bolezni tega razreda imajo avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Pogostost ni nastavljena.

V središču patogeneze je prekinitev delovanja cikla trikarboksilne kisline, ki zavzema osrednje mesto v bioenergetskem presnovi celic.

Simptomi. Bolezen se kaže v zgodnji dobi. V klinični sliki so opazili hudo progresivno encefalopatijo, mikrocefalijo, konvulzije, krvavitev mišičnega tona. Sukcinat degidrogeneazy pomanjkljivost lahko označen s kliničnimi znaki podobni Kearns-Sayre sindrom (oslabi srčno prevodnost, kardiomiopatija, ataksijo, zmanjšano ostrino vida) ali očitne podostroi nekrotizirajoči encephalomyopathies Leu.

Laboratorijske raziskave. Biokemijski pregled otrok ponavadi razkriva zmerno presnovno acidozo, zvišanje ravni mlečne kisline v krvi, visoko ledvično izločanje ustreznih metabolitov cikla Krebs. Lahko pride do blagih hipoglikemij, rahlega povečanja amoniaka v krvi. Pri fibroblastih in miocitih se določi oster padec aktivnosti ustreznega ključnega encima.

Diferencialna diagnoza je namenjen brez mitohondrijev encephalomyopathies z napako za transport elektronov in oksidativna fosforilacija, laktacidoze, simptomatsko epilepsijo, obporodnimi encephalomyopathies povzročajo.

Zdravljenje. Za stimulacijo energijskega metabolizma v kompleksu zdravljenju z uporabo različnih encimskih reakcij kofaktorje: koencim Q 10 do 60-90 mg / dan, vitamin B1, B ₂, B ₆, nikotinamid 30-60 mg / dan, priprava levocarnitine (25-50 mg / kg dnevno) 3-4 mesece, citokrom C v 2-4 ml intramuskularno ali intravensko (10 injekcij na tečaj). Priporočeno pogosto hranjenje s povečanjem vnosa ogljikovih hidratov do 60% vnosa kalorij. Kljub zdravljenju njena učinkovitost zahteva nadaljnje raziskave in dokaze.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]