Modra (modra) skleroza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Modra beločnica je lahko simptom številnih sistemskih bolezni.

"Modra beločnica" je najpogosteje znak Lobstein-Van der Hevejevega sindroma, ki spada v skupino konstitucijskih okvar vezivnega tkiva, ki jih povzročajo več genskih poškodb. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna, z visoko (približno 70 %) pevetracijo. Je redka - 1 primer na 40-60 tisoč novorojenčkov.

Ključni simptomi sindroma modre sklere so: izguba sluha, dvostransko modro (včasih modro) obarvanje sklere in povečana krhkost kosti. Najbolj stalen in izrazit simptom je modro-svetlo modro obarvanje sklere, ki ga opazimo pri 100 % bolnikov s tem sindromom. Modro sklero povzroča dejstvo, da pigment žilnice proseva skozi stanjšano in še posebej prozorno beločnico. Študije so zabeležile stanjšanje beločnice, zmanjšanje števila kolagenskih in elastičnih vlaken, metakromatsko obarvanje glavne snovi, kar kaže na povečanje vsebnosti mukopolisaharidov, kar kaže na nezrelost vlaknatega tkiva pri sindromu modre sklere, in obstojnost embrionalne beločnice. Obstaja mnenje, da modro-svetlo modro barvo beločnice ne povzroča njeno stanjšanje, temveč povečana prozornost zaradi spremembe koloidno-kemijskih lastnosti tkiva. Na podlagi tega je predlagan najnatančnejši izraz za opis tega patološkega stanja: "prozorna beločnica".

Modre beločnice pri tem sindromu se pojavijo takoj po rojstvu; so intenzivnejše kot pri zdravih novorojenčkih in do 5. do 6. meseca sploh ne izginejo, kot se običajno zgodi. Velikost oči se v večini primerov ne spremeni. Poleg modrih beločnic lahko opazimo tudi druge očesne anomalije: sprednji embriotokson, hipoplazijo šarenice, zonularni ali kortikalni katarakt, glavkom, barvno slepoto, motnost roženice itd.

Drugi simptom sindroma "modre beločnice" je krhkost kosti, ki jo spremlja šibkost ligamentno-sklepnega aparata, kar opazimo pri približno 65 % bolnikov. Ta simptom se lahko pojavi ob različnih časih, na podlagi česar ločimo 3 vrste bolezni.

• Prva vrsta je najhujša lezija, pri kateri se zlomi pojavijo v maternici, med porodom ali kmalu po rojstvu. Ti otroci umrejo v maternici ali v zgodnjem otroštvu.
• Pri drugi vrsti sindroma "modre beločnice" se zlomi pojavijo v zgodnjem otroštvu. Prognoza za življenje v takšnih situacijah je ugodna, čeprav zaradi številnih zlomov, ki se pojavijo nepričakovano ali z malo napora, ostanejo dislokacije in subluksacije, ki izkrivljajo okostje.
• Za tretjo vrsto je značilen pojav zlomov v starosti 2-3 let; število in nevarnost njihovega nastanka se sčasoma do pubertete zmanjšujeta. Primarni vzroki za krhkost kosti so ekstremna poroznost kosti, pomanjkanje apnenčastih spojin, embrionalna narava kosti in druge manifestacije njene hipoplazije.

Tretji znak sindroma "modre beločnice" je progresivna izguba sluha, ki je posledica otoskleroze in nerazvitosti labirinta. Izguba sluha se razvije pri približno polovici (45-50 % bolnikov).

Občasno se tipična triada sindroma "modre sklere" kombinira z različnimi anomalijami mezodermalnega tkiva, med katerimi so najpogostejše prirojene srčne napake, razcep neba, sindaktilija in druge anomalije.

Zdravljenje sindroma modre sklere je simptomatsko.

Modra beločnica se lahko pojavi tudi pri bolnikih z Ehlers-Danlosovim sindromom, boleznijo z dominantnim in avtosomno recesivnim dedovanjem. Ehlers-Danlosov sindrom se začne pred 3. letom starosti in ga zaznamujejo povečana elastičnost kože, krhkost in ranljivost krvnih žil ter šibkost sklepno-ligamentnega aparata. Ti bolniki imajo pogosto mikrokornejo, keratokonus, subluksacijo leče in odstop mrežnice. Šibkost beločnice včasih povzroči njeno rupturo, tudi pri manjših poškodbah zrkla.

Modra beločnica je lahko tudi znak Lowejevega okulocerebrorenalnega sindroma, avtosomno recesivne motnje, ki prizadene le dečke. Bolniki imajo od rojstva katarakto z mikroftalmosom, 75 % bolnikov pa ima povišan očesni tlak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]