Motnja presnove fruktoze

Pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri presnovi fruktoze, je lahko asimptomatsko ali povzroči hipoglikemijo.

Fruktoza je monosaharid, ki je v visokih koncentracijah prisoten v sadju in medu, je pa tudi sestavni del saharoze in sorbitola.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pomanjkanje fruktoza-1-fosfat aldolaze (aldolaze B)

Pomanjkanje tega encima povzroči klinični sindrom prirojene intolerance za fruktozo. Vzorec dedovanja je avtosomno recesiven; incidenca je ocenjena na 1/20.000 rojstev. Otrok je zdrav, dokler ne zaužije fruktoze; nato se fruktoza-1-fosfat kopiči, kar povzroča hipoglikemijo, slabost in bruhanje, bolečine v trebuhu, potenje, tremor, zmedenost, zaspanost, epileptične napade in komo. Dolgotrajno uživanje fruktoze lahko povzroči cirozo, duševno zaostalost in proksimalno ledvično tubularno acidozo z izgubo fosfata in glukoze v urinu.

Diagnozo nakazujejo simptomi v kombinaciji z nedavnim zaužitjem fruktoze, potrdi pa jo testiranje jetrnih encimov ali indukcija hipoglikemije z intravensko infuzijo fruktoze 200 mg/kg.

Diagnozo in identifikacijo heterozigotnih nosilcev mutantnega gena je mogoče postaviti tudi z neposrednim testiranjem DNK. Akutno zdravljenje vključuje dajanje glukoze za zdravljenje hipoglikemije; fruktozo, saharozo in sorbitol je treba vedno izključiti iz prehrane. Mnogi bolniki sčasoma razvijejo odpor do živil, ki vsebujejo fruktozo. Prognoza je z zdravljenjem odlična.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pomanjkanje fruktokinaze

Pomanjkanje tega encima povzroči benigno povečanje ravni fruktoze v krvi in urinu (benigna fruktozurija). Vzorec dedovanja je avtosomno recesiven; incidenca je približno 1/130.000 rojstev. Stanje je asimptomatsko in se diagnosticira naključno z odkrivanjem reducirajočih snovi, ki niso glukoza, v urinu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pomanjkanje fruktoze 1,6-bifosfataze

Kadar ta encim primanjkuje, je glukoneogeneza motena, kar povzroči hipoglikemijo, ketozo in acidozo med stradanjem. Ta bolezen je lahko v neonatalnem obdobju usodna. Vzorec dedovanja je avtosomno recesiven; pogostost ni znana. Bolezni, ki se pojavijo s povišano telesno temperaturo do febrilnih številk, lahko izzovejo epizode. V akutnem obdobju zdravljenje vključuje dajanje glukoze peroralno ali intravensko. Toleranca na post se običajno izboljša s starostjo.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]