Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Motnje metabolizma fruktoze
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje fruktoze-1-fosfatodolaze (aldolaza B)
Če je ta encim pomanjkljiv, se razvije klinični sindrom prirojene nestrpnosti na fruktozo. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna; pogostost je ocenjena kot 1/20 000 rojstev. Otrok je zdrav, dokler ne prejme fruktoze s hrano; se nabira fruktoza fosfat, ki povzroča hipoglikemijo, slabost in bruhanje, bolečine v trebuhu, znojenje, tremor, zmedenost, zaspanost, konvulzije in komo. Dolgotrajna uporaba fruktoze lahko privede do razvoja ciroze, duševne retardacije in proksimalne ledvične tubulne acidoze z izgubo fosfata in glukoze v urinu.
Diagnoza temelji na simptome predlagamo v kombinaciji z nedavno vnos študije fruktoze potrditi diagnozo jetrnih encimov v tkivo ali hipoglikemija indukcijska fruktoze intravensko infuzijo 200 mg / kg.
Diagnozo in detekcijo heterozigotnih nosilcev mutiranega gena lahko izvedemo tudi z neposrednim DNK testiranjem. Akutna terapija vključuje dajanje glukoze za zdravljenje hipoglikemije; Vedno je treba iz prehrane izključiti fruktozo, saharozo in sorbitol. Pri mnogih bolnikih se sčasoma razvije averzija na hrano, ki vsebuje fruktozo. Predvidevanje je odlično pod pogojem zdravljenja.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Pomanjkanje fruktokinaze
Pomanjkanje tega encima povzroči benigno povečanje ravni fruktoze v krvi in urinu (benigna fruktosurija). Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna; pogostost je približno 1/130 000 rojstev. Ta pogoj je asimptomatičen in se po nesreči diagnosticira, če se v urinu odkrijejo reparativne snovi, razen glukoze.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Pomanjkanje fruktoze-1,6-bisfosfataze
Kadar je ta encim pomanjkljiv, se moti glukoneogeneza, kar povzroči hipoglikemijo, ketozo in acidozo. Ta bolezen je lahko v obdobju novorojenčkov usodna. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna; pogostost ni znana. Bolezni, ki se pojavijo s povišano telesno temperaturo, lahko povzročijo epizode. V akutnem obdobju zdravljenje vključuje dajanje glukoze znotraj ali intravensko. Prenašanje posta se praviloma izboljšuje s starostjo.