Motnje metabolizma fruktoze

Pomanjkanje encimov, povezanih s presnovo fruktoze, je lahko asimptomatsko ali povzroči hipoglikemijo.

Fruktoza je monosaharid, ki je prisoten v visokih koncentracijah v sadju in medu in je tudi sestavni del saharoze in sorbitola.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Pomanjkanje fruktoze-1-fosfatodolaze (aldolaza B)

Če je ta encim pomanjkljiv, se razvije klinični sindrom prirojene nestrpnosti na fruktozo. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna; pogostost je ocenjena kot 1/20 000 rojstev. Otrok je zdrav, dokler ne prejme fruktoze s hrano; se nabira fruktoza fosfat, ki povzroča hipoglikemijo, slabost in bruhanje, bolečine v trebuhu, znojenje, tremor, zmedenost, zaspanost, konvulzije in komo. Dolgotrajna uporaba fruktoze lahko privede do razvoja ciroze, duševne retardacije in proksimalne ledvične tubulne acidoze z izgubo fosfata in glukoze v urinu.

Diagnoza temelji na simptome predlagamo v kombinaciji z nedavno vnos študije fruktoze potrditi diagnozo jetrnih encimov v tkivo ali hipoglikemija indukcijska fruktoze intravensko infuzijo 200 mg / kg.

Diagnozo in detekcijo heterozigotnih nosilcev mutiranega gena lahko izvedemo tudi z neposrednim DNK testiranjem. Akutna terapija vključuje dajanje glukoze za zdravljenje hipoglikemije; Vedno je treba iz prehrane izključiti fruktozo, saharozo in sorbitol. Pri mnogih bolnikih se sčasoma razvije averzija na hrano, ki vsebuje fruktozo. Predvidevanje je odlično pod pogojem zdravljenja.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Pomanjkanje fruktokinaze

Pomanjkanje tega encima povzroči benigno povečanje ravni fruktoze v krvi in urinu (benigna fruktosurija). Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna; pogostost je približno 1/130 000 rojstev. Ta pogoj je asimptomatičen in se po nesreči diagnosticira, če se v urinu odkrijejo reparativne snovi, razen glukoze.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Pomanjkanje fruktoze-1,6-bisfosfataze

Kadar je ta encim pomanjkljiv, se moti glukoneogeneza, kar povzroči hipoglikemijo, ketozo in acidozo. Ta bolezen je lahko v obdobju novorojenčkov usodna. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna; pogostost ni znana. Bolezni, ki se pojavijo s povišano telesno temperaturo, lahko povzročijo epizode. V akutnem obdobju zdravljenje vključuje dajanje glukoze znotraj ali intravensko. Prenašanje posta se praviloma izboljšuje s starostjo.

[23], [24], [25], [26], [27]