Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Motnja presnove piruvata
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje piruvat dehidrogenaze
Piruvat dehidrogenaza je multiencimski kompleks, odgovoren za tvorbo acetil-CoA iz piruvata za Krebsov cikel. Pomanjkanje tega encima vodi do povišanih ravni piruvata in s tem do povišanih ravni mlečne kisline. Vzorec dedovanja je X-vezan ali avtosomno recesiven.
Simptomi se razlikujejo po resnosti, vendar vedno vključujejo laktacidozo in strukturne nepravilnosti osrednjega živčevja ter druge postnatalne spremembe, vključno s cističnimi spremembami možganske skorje, možganskega debla in bazalnih ganglijev; ataksijo; in psihomotorično zaostalost. Diagnozo potrdimo s testiranjem encimov kožnih fibroblastov, testiranjem DNK ali kombinacijo obojega. Dokončno učinkovitega zdravljenja ni, čeprav sta bila pri nekaterih bolnikih učinkovita dieta z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in prehranski dodatki tiamina.
[ 7 ]
Pomanjkanje piruvat karboksilaze
Piruvat karboksilaza je encim, pomemben za glukoneogenezo iz piruvata in alanina, ki se tvorita v mišicah. Pomanjkanje je lahko primarno ali sekundarno zaradi pomanjkanja holokarboksilazne sintetaze, biotina ali biotinidaze; v obeh primerih je dedovanje avtosomno recesivno in pojavi se laktacidoza.
Incidenca primarnega pomanjkanja je manjša od 1/250.000 rojstev, vendar je lahko višja pri nekaterih populacijah ameriških Indijancev. Glavne klinične manifestacije so psihomotorična zaostalost z napadi in spastičnostjo. Laboratorijske nepravilnosti vključujejo hiperamonemijo; laktacidozo; ketoacidozo; povišane vrednosti lizina, citrulina, alanina in prolina v plazmi; ter povečano izločanje alfa-ketoglutarata. Diagnozo potrdimo z encimskim testiranjem v gojenih kožnih fibroblastih.
Sekundarna insuficienca je klinično podobna primarni insuficienci, z razvojem hipotrofije, konvulzij in drugih organskih acidurij.
Učinkovitega zdravljenja ni, vendar je treba izbranim bolnikom s primarnim pomanjkanjem, pa tudi vsem bolnikom s sekundarnim pomanjkanjem, dajati peroralni biotin v odmerku 5–20 mg enkrat na dan.
Использованная литература