Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Motnje metabolizma piruvata
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje piruvat dehidrogenaze
Piruvat dehidrogenaza je multienzimski kompleks, ki je odgovoren za nastanek acetilCoA iz piruvate v Krebsovem ciklusu. Pomanjkanje tega encima vodi v povišanje ravni piruvata in s tem povečanje ravni mlečne kisline. Vrsta dedovanja je X-povezana ali avtosomno-recesivna.
Simptomi se razlikujejo po resnosti, vendar vedno vključuje laktacidozo in strukturne anomalije CŽS in drugimi rojstvu spremembe, vključno s cistično spremembe skorje, možganskega debla in bazalnih ganglijih; ataksija in zapoznel psihomotorični razvoj. Diagnozo potrjuje proučevanje encimov fibroblastnih kož, testiranje DNA ali njihova kombinacija. Ni nedvoumno učinkovitega zdravljenja, čeprav so za nekatere paciente učinkovito prehrane z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in dodatno dajanje s tiaminsko hrano.
[7]
Pomanjkanje piruvat karboksilaze
Piruvat karboksilaza je encim, pomemben za glukoneogenezo iz piruvata in alanina, ki nastanejo v mišicah. Pomanjkanje je lahko primarno ali sekundarno zaradi pomanjkanja sintetaze holokarboksilaze, biotina ali biotinidaze; dedovanje v obeh primerih je avtosomnostsejno in v obeh primerih se razvije laktatacidoza.
Stopnja primarnega primanjkljaja je manjša od 1/250 000 rojstev, vendar je lahko večja med določenimi populacijami ameriških indijancev. Glavne klinične manifestacije so zamuda psihomotoričnega razvoja s konvulzijami in spastičnostjo. Laboratorijske spremembe vključujejo hiperammonemijo; laktacidoza; ketoacidoza; povišane koncentracije lizina, citrulina, alanina in prolina v plazmi ter povečane izločanje alfa-ketoglutarata. Diagnozo potrjuje proučevanje encimov v kulturi kožnih fibroblastov.
Sekundarni primanjkljaj je klinično podoben primarni, z razvojem hipotrofije, napadov in druge organske kisline.
Učinkovito zdravljenje ni, vendar je treba posameznim bolnikom s primarnim primanjkljajem in vsem bolnikom s sekundarnim primanjkljajem dajati biotin za 5-20 mg enkrat na dan.
Использованная литература