Mukopolisaharidoza tipa VII: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Mucopolisaharidoza, vrsta VII (sopomenke: Sloiov sindrom, pomanjkanje lizosomske beta-D-glukuronidaze).

ICD-10 koda

• E76 Motnje metabolizma glikozaminoglikana.
• E76.2 Druge mukopolisaharidoze.

Epidemiologija

Mucopolisaharidoza, vrsta VII je izredno redka bolezen, v literaturi so opisani več deset bolnikov.

Vzroki in patogeneza mukopolisaharidoze tipa VII

Mukopolisharidoze VII - progresivna avtosomno recesivna bolezen, ki se pojavi kot posledica zmanjšanja aktivnost lizosomskega beta-D-glukuronidaza, ki sodelujejo pri metabolizmu dermatan sulfat, heparan sulfata in hondroitin sulfat. Gene beta-glukuronidaza - GUSB - se nahaja na dolgem kraku kromosoma 7 - 7q21.ll. 77,8% mutacij v genu je pikčasto. V Rusiji noben bolnik z MPS VII ni bil diagnosticiran.

Simptomi mucopolisaharidoze tipa VII

Večina hudih oblik tega sindroma se pojavi od rojstva kot tako imenovane smrtonosne neimune plodne edemi in se lahko pri uvajanju ultrazvoka zazna v maternici. Pri drugih bolnikih se glavni klinični simptomi pojavijo po rojstvu v obliki hepatosplenomegalije, znakov večkratne disostoze in zbijanja kože. V manj hudih primerih bolezni se prvič pojavijo simptomi prvega leta in so podobni tistim v Hurlerjevem sindromu ali hudi obliki Hunterjevega sindroma. Od rojstva imajo bolniki poplinično ali dimeljsko kilo, bolniki pogosto dobijo respiratorne virusne okužbe in otitis. Postopoma oblikuje grobe obrazne značilnosti tipa gargoilizma motenj skeletnih in je hepatosplenomegalija in motnost roženice. Pogosto so opazili upočasnitev rasti, deformacijo prsnega koša glede na tip kobilice in kifoso hrbtenice.

Ko se bolezen napreduje, pride do zamude pri razvoju psiho-govora in doseže stopnjo duševne retardacije. V večini primerov opazimo nestabilnost hrbtenice hrbtenice z visokim tveganjem za nastanek kompresije hrbtenjače. Pri bolnikih z manifestacijo bolezni po 4 letih vodijo simptomi - skeletne motnje.

Diagnoza mukopolisaharidoze tipa VII

Laboratorijska diagnostika

Za potrditev diagnoze mucopolisaharidoze VII se izmeri nivo izločanja glukozamikina v urinu in se izmeri aktivnost beta-glukuronidaze. V primeru mukopolisaharidoze VII se celotna izločanje glikozaminoglikanov v urinu povečuje in obstaja hipereksokratija dermatan sulfata in heparan sulfata. Aktivnost beta-glukuronidaze se meri v levkocitih ali kulture fibroblastov kože z uporabo umetnega fluorogenega substrata.

Pred rojstvom diagnoza je mogoče z merjenjem aktivnosti beta-glukuronidaza pri biopsiji horionskega resic v 9-11 tednih gestacije in / ali določitev spektra glikozaminoglikanov v amnijske tekočine v 20-22 tednu nosečnosti. Za družine z znanim genotipom je mogoče v zgodnjih fazah nosečnosti opraviti diagnostiko DNA.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna diagnoza poteka v skupini mukopolisaharidoze, in z drugimi motnjami shranjevanje lizozomalnih: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis.

Zdravljenje tipa mukopolisaharidoze VII

Učinkovite metode niso razvite. Izvedite simptomatsko zdravljenje.

[1], [2], [3]