Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Mutacija gena za protrombin q20210A
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Protrombin ali faktor II se pretvori v aktivno obliko s faktorjema X in Xa, ki aktivirata tvorbo fibrina iz fibrinogena. Domneva se, da ta mutacija predstavlja 10–15 % dednih trombofilij, vendar se pojavlja pri približno 1–9 % mutacij brez trombofilije. Med bolniki z globoko trombozo se mutacija protrombina nahaja pri 6–7 %. Tako kot druge dedne trombofilije je tudi za to mutacijo značilna venska tromboza različnih lokalizacij, katere tveganje se med nosečnostjo poveča več stokrat.
Diagnoza mutacije gena za protrombin se izvaja z metodo PCR. Pred kratkim so bili objavljeni podatki o pogosti kombinaciji mutacije gena za protrombin in faktorja V. Za kombinacijo teh dejavnikov so značilne zelo zgodnje tromboze - v starosti 20-25 let - s povečanjem trombemboličnih zapletov med nosečnostjo in po porodu.
Zdravljenje bolnikov s protrombinsko okvaro je enako kot pri bolnikih z mutacijo faktorja V.
Katere teste so potrebne?