Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Mutacija protrombinskega gena q20210A: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 13.03.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Prothrombin ali faktor II pod vplivom faktorjev X in Xa preide v aktivno obliko, ki aktivira tvorbo fibrina iz fibrinogena. Menijo, da je ta mutacija med dedno trombofilijo 10-15%, vendar se pojavi pri približno 1-9% mutacij brez trombofilije. Med bolniki s globoko trombozo je 6 do 7-odstotna mutacija protrombina. Kot drugo dedno trombofilijo je za to mutacijo značilna venska tromboza na različnih mestih, katerih tveganje se večkrat poveča med nosečnostjo.
Diagnozo mutacije protrombinskega gena poteka s PCR. Nedavno objavljeni podatki o kombinaciji pogoste genske mutacije protrombina in Factor V. Za kombinacijo teh dejavnikov je značilno zelo zgodnje tromboze - stari 20-25 - s povečanjem trombemboličnih zapletov med nosečnostjo in po porodu.
Zdravljenje in zdravljenje bolnikov z defektom protrombina je enako kot pri bolnikih z mutacijo faktorja V.