Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Dedne optične nevropatije
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Dedne optične nevropatije so genetske okvare, ki povzročajo izgubo vida, včasih s srčnimi ali nevrološkimi nepravilnostmi. Učinkovitega zdravljenja ni.
Dedne optične nevropatije se običajno pojavijo v otroštvu ali adolescenci z dvostransko, simetrično centralno izgubo vida. Izguba vida je običajno trajna in v nekaterih primerih progresivna. Ko se odkrije optična atrofija, je vidni živec že znatno poškodovan.
Dominantna optična atrofija se deduje avtosomno dominantno. Je najpogostejša dedna optična nevropatija s prevalenco 1:10.000–50.000. Velja za optično abiotrofijo, prezgodnjo degeneracijo vidnega živca, ki vodi do progresivne izgube vida. Bolezen se začne v prvem desetletju življenja.
Pri Leberjevi dedni optični nevropatiji obstaja nepravilnost mitohondrijske DNK in prizadeta je funkcija celičnega dihanja. Čeprav se motnja mitohondrijske DNK pojavlja po vsem telesu, je primarna manifestacija izguba vida. 80–90 % primerov je pri moških. Bolezen ima materinski tip dedovanja, vsi potomci ženske, ki nosi to lastnost, jo bodo podedovali, vendar jo lahko prenesejo le ženske, saj se mitohondriji nahajajo v citoplazmi celice, citoplazmo potomca (zigote) pa določa citoplazma jajčeca.
[ Simptomi dednih optičnih nevropatij
Večina bolnikov z dominantno optično atrofijo nima pridruženih nevroloških nepravilnosti, čeprav so poročali o nistagmusu in izgubi sluha. Edini simptom je počasi progresivna bilateralna izguba vida, običajno blaga do odraslosti. Celoten optični disk ali včasih le temporalni del je bled brez vidnih žil. Rumeno-modri barvni vid je oslabljen. Za potrditev diagnoze se izvede molekularno genetsko testiranje.
Izguba vida pri Leberjevi dedni optični nevropatiji se običajno začne med 15. in 35. letom starosti (razpon od 1 do 80 let). Neboleči izgubi centralnega vida na enem očesu običajno sledi izguba vida na drugem očesu v nekaj tednih do mesecih. Poročali so o sočasni izgubi vida. Večina bolnikov ima vid manjši od 20/200 (0,1). Oftalmoskopski pregled lahko razkrije telangiektatično mikroangiopatijo, otekanje plasti živčnih vlaken okoli optičnega diska in odsotnost uhajanja barvila na fluoresceinski angiografiji. Sčasoma se razvije optična atrofija.
Podskupina bolnikov z Leberjevo dedno optično nevropatijo ima nenormalno srčno prevodnost in potrebuje EKG. Drugi bolniki imajo lahko minimalne nevrološke primanjkljaje, kot so posturalni tremor, odsotni gleženjski refleksi, distonija, spastičnost ali multipla skleroza.
Zdravljenje dednih optičnih nevropatij
Za dedne optične nevropatije ni učinkovitega zdravljenja. Pri Leberjevi dedni optični nevropatiji so glukokortikoidi, vitaminski dodatki in antioksidanti neučinkoviti. Majhna študija je pokazala, da so analogi kinina v zgodnji fazi koristni. Izogibanje substancam, kot je alkohol, ki lahko izčrpajo delovanje mitohondrijev, je teoretično smiselno, vendar njihova učinkovitost ni dokazana. Bolniki se morajo izogibati kajenju in prekomernemu uživanju alkohola. Bolnike s srčnimi in nevrološkimi nepravilnostmi je treba napotiti k specialistom. Pripomočki za pomoč pri slabovidnosti so lahko v pomoč. Priporočljivo je genetsko svetovanje.