Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Okvare na poti, odvisni od interferona-y/interlevkina-12: simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Okvare, ki vodijo do motenj v poti, odvisni od interferona-gama (INF-γ) in interlevkina-12 (11-12), so značilne po povečani občutljivosti na mikobakterijske in nekatere druge okužbe (salmonela, virusi).
Patogeneza okvar poti, odvisne od interferona-γ/interlevkina-12
Mikobakterije, ki jih zajamejo makrofagi, spodbujajo proizvodnjo IL-12. IL-12 stimulira T-limfocite in NK celice ter povzroča proizvodnjo INF-γ. Slednji aktivira makrofage in pospešuje uničevanje mikobakterij. Okvare v teh citokinih, celičnih receptorjih zanje in beljakovinah, ki prenašajo signale iz receptorja v celico, vodijo do specifične občutljivosti na določene patogene.
Simptomi okvar poti, odvisne od interferona-γ/interlevkina-12
Klinične manifestacije pri bolnikih z različnimi genetskimi napakami so v veliki meri podobne. Po cepljenju BCG se pri bolnikih razvije diseminirana okužba. Če cepljenje ni opravljeno v starejši starosti (1-3 leta), se opazijo pljučne ali generalizirane okužbe, ki jih povzročajo mikobakterije meteotuberkuloze ali salmonela.
V vseh primerih mikobakterijske okužbe so imeli bolniki vročino, izgubo teže, limfadenopatijo, hepatosplenomegalijo in kronično anemijo. Mnogi bolniki so imeli lezije določenih organov. Poleg tega je več bolnikov opisalo stanja, kot so bronhialna astma, vaskulitis in glomerulonefritis. Vendar pa v tej fazi ni mogoče ugotoviti zanesljive patogenetske povezave med temi stanji in okvaro v poti INF-γ/IL-12.
Diagnostika
Bolniki z zgoraj navedenimi okvarami ne kažejo kvantitativnih in kvalitativnih laboratorijskih sprememb v celičnih in humoralnih povezavah imunosti. Diagnozo potrdimo z identifikacijo ustrezne mutacije pri bolnikih s tipično klinično sliko.
Zdravljenje okvar poti, odvisne od interferona-γ/interlevkina-12
Cepljenje s presaditvijo hematopoetskih matičnih celic (HSCT) je pri teh bolnikih potencialno zdravljenje izbire, vendar so svetovne izkušnje izjemno omejene. Bolniki se morajo izogibati stiku z ljudmi, ki trpijo za tuberkulozo, gobavostjo in drugimi okužbami, ki jih povzročajo znotrajcelični patogeni. Lahko se predpiše preventivno protituberkulozno zdravljenje. Cepljenje z BCG je pri takih bolnikih strogo kontraindicirano. V primeru okužbe z mikobakterijami se terapija izvaja s 4 zdravili. Občutljivost patogena je treba določiti s posebno skrbnostjo zaradi visoke stopnje odpornosti v tej skupini patogenov. Obstajajo poročila o uporabi INF-alfa, pa tudi INF-a, IL-12 z delnim kliničnim učinkom.
Napoved
V primeru okužbe z BCG ali mikobakterijami je prognoza izjemno neugodna. Prognoza je v veliki meri odvisna od odmerka okuženega patogena in zgodnje diagnoze.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]
Использованная литература