Omfalokelo

Omfalokela (popkovna kila, umbilikalna kila, embrionalna kila) je izboklina trebušnih organov skozi defekt v srednji črti na dnu popka.

Omfalokela je razvojna anomalija, pri kateri se zaradi zgodnje motnje organogeneze trebušni organi do neke mere razvijejo zunaj telesa zarodka, kar ne pomeni le nenormalnega razvoja teh organov, temveč tudi napake v oblikovanju trebušne votline in prsnega koša. Hernialni izboklino prekriva hernialna vrečka, ki jo na zunanji strani sestavljata amnion, na notranji strani pa peritonej, med njima pa je mezenhim (Varganov žele).

Pri omfalokeli je izboklina organov prekrita s tanko membrano in je lahko majhna (le nekaj črevesnih zank) ali pa vsebuje večino trebušnih organov (črevesje, želodec, jetra). Neposredne nevarnosti so izsušitev notranjih organov, hipotermija in dehidracija zaradi izhlapevanja vode ter okužba peritoneuma. Dojenčki z omfalokele imajo zelo visoko incidenco drugih prirojenih malformacij, vključno s črevesno atrezijo; kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom; ter srčne in ledvične nepravilnosti, ki jih je treba prepoznati in oceniti pred kirurško korekcijo.

Koda MKB-10

Q79.2. Eksomfalos.

Epidemiologija

Incidenca omfalokele je 1–2 na 10.000 živorojenih otrok, brez pomembnih razlik med spoloma. Večina otrok z omfalokele se rodi donošenih.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kaj povzroča omfalokele?

Predstave o etologiji in patogenezi omfalokele so še vedno protislovne. Domneva se, da imata pri nastanku embrionalne kile popkovine pomembno vlogo dva dejavnika - motena črevesna rotacija v prvem obdobju rotacije in nerazvitost sprednje trebušne stene. Motena črevesna rotacija se kaže v obliki ohranitve začasne "fiziološke" popkovne kile, ki se pri 5-tedenskem zarodku oblikuje zaradi neskladja med stopnjami rasti črevesja in trebušne votline in sama od sebe izgine do 11. tedna razvoja.

Druga teorija pravi, da je omfalokela »obstoj trunkalnega peclja na območju, ki ga običajno zaseda somatopleura«. Ta ideja o odpovedi lateralne mezodermalne zamenjave peritoneuma, amniona in pecljevega mezoderma pojasnjuje različne nepravilnosti, ki jih opazimo pri omfalokeli, od kloakalne ekstrofije do Cantrellove pentade.

Kako se manifestira omfalokela?

Otroci z omfalocelo imajo pogosto več kombiniranih okvar drugih vitalnih organov in sistemov, pa tudi kromosomske nepravilnosti. Najpogosteje gre za prirojene srčne napake, okvare ledvic, ortopedske napake itd. Majhne omfalokele so pogosto kombinirane z odprtim rumenjakovim kanalom.

Možna je kombinacija omfalokele z Downovim sindromom in trisomijo kromosomov 13 in 18.

Omfalokela je sestavni del Beckwith-Wiedemannovega sindroma, znanega tudi kot OMG sindrom (omfalokela-makroglosija-gigantizem). Ta sindrom je poleg omfalokele (kot že ime pove) značilen po prisotnosti velikega jezika, ki včasih povzroča težave z dihanjem, in gigantizem, ki se najpogosteje manifestira v gigantizmu parenhimskih organov (hepatosplenomegalija, hiperplazija trebušne slinavke), ki se lahko kaže kot hiperinzulinizem in hipoglikemija, še posebej nevarna v neonatalnem obdobju. Delni gigantizem skeleta se pojavlja manj pogosto.

Omfalokela je včasih sestavni del tako hudih anomalij, kot sta Cantrellova pentada in kloakalna ekstrofija, katerih zdravljenje je izjemno težko in ima v večini klinik še vedno razočarajoče rezultate. Resnost kombiniranih lezij in njihova ozdravljivost določata resnost bolnikovega stanja z omfalocelo in prognozo, pri tanatogenezi ali invalidnosti pa vodilno vlogo pogosto ne igra omfalokela, temveč kombinirane malformacije ali genetski sindromi. Vse zgoraj navedeno narekuje potrebo po zgodnjem odkrivanju omfalokele v antenatalnem obdobju za pravočasno odločitev o ohranitvi ali prekinitvi nosečnosti.

Klasifikacija

Glede na delovno klasifikacijo omfalokele se glede na velikost defekta sprednje trebušne stene (hernialne odprtine) in količino vsebine hernialne vrečke razlikujejo omfalokele majhne, srednje in velike velikosti. Vsebina majhnih in srednjih kil so običajno črevesne zanke (v majhni - ena ali več). Velika omfalokela vedno vsebuje ne le črevesne zanke, temveč tudi jetra.

Glede na obliko hernialnega izrastka ločimo polkrožne, okrogle in gobaste kile.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Kako prepoznati omfalocelo?

Vizualizacija omfalokele je možna z ultrazvokom od 14. tedna nosečnosti. Test vsebnosti alfa-fetoproteina (AFP) pri materi je zelo informativen; njegova vsebnost je povišana pri prirojenih malformacijah. V tem primeru (s povečano količino AFP) je treba skrbno pregledati plod glede prisotnosti kombiniranih prirojenih malformacij. Če se omfalokela odkrije v kombinaciji z neozdravljivimi malformacijami ali genetskimi anomalijami, se bodočim staršem lahko svetuje prekinitev nosečnosti.

Otroci z majhno ali srednjo omfalocelo se lahko rodijo po naravni poti, če ni drugih indikacij za carski rez. Pri velikih omfalocelah se način poroda izbere individualno v vsakem konkretnem primeru. Običajno je zaradi nevarnosti rupture tankih ovojnic kile priporočljivo izvesti carski rez.

Prenatalna diagnoza omfalokele

Diagnoza omfalokele po rojstvu otroka praviloma ne povzroča težav. Vendar pa lahko pri majhni omfalokeli pride do napak pri zdravljenju popkovine v porodnišnici, ki imajo resne posledice. Običajno sta v hernialnih membranah s to vrsto anomalije ena ali dve črevesni zanki, tj. volumen tvorbe je majhen, in takšna omfalokela pogosto izgleda kot odebeljena popkovina. Če zdravnik ali babica nista prepoznala majhne omfalokele in je na mejo med sencami popkovine in kožo nanesla stiskalno sponko ali ligaturo ter prerezala preostanek popkovine, se lahko črevesna stena poškoduje. Zato je v dvomljivih primerih (z debelo popkovino, displazijo popkovničnih žil) pomembno, da se spomnimo na majhno omfalokele in ligaturo namestimo na razdalji vsaj 10-15 cm od roba kože. Takšnega novorojenčka je treba takoj premestiti v kirurško bolnišnico na pregled. Z lateralnim rentgenskim pregledom lahko potrdimo ali izključimo diagnozo majhne omfalokele. V primeru omfalokele se v popkovničnih ovojnicah zunaj sprednje trebušne stene odkrijejo črevesne zanke (plinski mehurčki), medtem ko v odsotnosti komunikacije med trebušno votlino in popkovničnim ovojem integriteta sprednje trebušne stene na rentgenskem posnetku ni ogrožena. Glede na to, da kombinirane malformacije pri omfalokeli niso redke, obvezni protokol pregleda bolnika poleg rentgenskega slikanja prsnega koša in trebušne votline v navpičnem položaju vključuje tudi ultrazvok možganov, trebušne votline in retroperitonealnega prostora ter ultrazvok srca in velikih žil.

Zdravljenje omfalokele

Pri nudenju prve pomoči otroku z omfalocelo v porodnišnici je treba glavno pozornost nameniti vzdrževanju telesne temperature in zaščiti hernialne vrečke pred škodljivimi zunanjimi vplivi. Bolniki z omfalocelo potrebujejo nujno oskrbo.

Izbira metode zdravljenja omfalokele je odvisna od velikosti kile, bolnikovega stanja in zmogljivosti bolnišnice, kjer se to zdravljenje izvaja. Lahko je konzervativno ali kirurško in poteka v eni ali več fazah.

Konzervativno zdravljenje omfalokele

V zadnjih letih, ko se je oživljanje razvilo in se je izboljšala podpora oživljanju, se konzervativno zdravljenje uporablja v izjemno omejenih primerih, ko se iz takšnega ali drugačnega razloga domneva, da je treba kirurški poseg odložiti. Takšno taktiko je mogoče uporabiti pri ogromnih popkovničnih kilah ali njihovi kombinaciji z več hudimi razvojnimi napakami. Najpogosteje se za te namene uporabljajo raztopine za porjavitev, kot so povidon-jod, merbromin in 5% raztopina kalijevega permanganata. Hernialna vrečka se fiksira nad pacientom v navpičnem položaju z ostankom popkovine, hernialne membrane pa se večkrat na dan zdravijo z eno od navedenih raztopin, s čimer se doseže nastanek goste skorje, pod katero se postopoma oblikuje brazgotina, ki tvori veliko ventralno kilo. Vendar ima ta metoda številne resne pomanjkljivosti (okužba membran, njihova ruptura, dolgo obdobje celjenja, izrazite adhezije itd.), zato jo je treba uporabljati le v izjemnih primerih.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kirurško zdravljenje omfalokele

Kirurško zdravljenje je lahko radikalno (postopno šivanje vseh plasti trebušne stene po potopitvi organov v trebušno votlino) ali postopoma. Druga možnost vključuje postopno oblikovanje sprednje trebušne stene z uporabo avto- ali aloplastičnih materialov v vmesnih fazah.

Radikalna intervencija je operacija izbire, ki se izvaja v primerih, ko je visceroabdominalno nesorazmerje (razmerje med volumnom hernialne tvorbe in kapaciteto trebušne votline) zmerno in šivanje sprednje trebušne stene po plasteh ne povzroči znatnega povečanja intraabdominalnega tlaka. Zato se radikalna operacija običajno izvaja pri majhnih in srednje velikih omfalocelah, redkeje pri velikih omfalocelah.

Če se majhna omfalokela kombinira z vitelinskim kanalom, se radikalni poseg dopolni z resekcijo vitelinskega kanala. Ne smemo pozabiti, da je sestavni del skoraj vsake omfalokele, z redkimi izjemami pri majhnih kilah, malrotacija, pogosta mezenterija tankega in debelega črevesa, zato se mora debelo črevo pri potopitvi organov v trebušno votlino premakniti na levi bok, tanko črevo pa na desni bok in središče trebušne votline. Po zaključku intraperitonealne faze operacije se izvede plastno šivanje rane sprednje trebušne stene, s čimer se oblikuje "kozmetični" popek.

Največje težave se pojavijo pri zdravljenju velikih omfalocel s pomembno stopnjo viscero-abdominalne disproporcije, ko radikalna operacija ni mogoča zaradi močnega povečanja intraabdominalnega tlaka. V takih primerih je treba uporabiti različne vrste postopne kirurške terapije.

Leta 1945 je Robert Gross iz Bostona opisal metodo postopnega kirurškega zdravljenja velikih popkovničnih kil. Prva faza je obsegala odstranitev hernialnih membran, potopitev organov, kolikor je bilo mogoče, v trebušno votlino, široko ločevanje kožnih loput trebušne stene do ledvenega dela in šivanje kože z nastankom ventralne kile. Druga faza je vključevala odstranitev ventralne kile (pri starosti L-2 let). Trenutno se ta metoda praktično ne uporablja, saj ima številne pomanjkljivosti (izrazit adhezivni proces, velika velikost ventralne kile, pomanjkanje pogojev za povečanje volumna trebušne votline, saj so skoraj vsi organi v kožni hernialni vrečki).

Velik napredek pri zdravljenju velikih omfalocel se je zgodil leta 1967, ko je Schuster opisal metodo začasne uporabe plastične obloge za zmanjšanje velikosti fascialne napake.

Leta 1969 sta Allen in Wrenn predlagala uporabo enoslojne silastične obloge, prišite na robove fascialne napake, s poznejšim postopnim zmanjšanjem volumna hernialne tvorbe z ročno kompresijo, kar omogoča zapoznelo primarno zaprtje hernialne stene. Takoj ko prva faza posega obnovi črevesno gibljivost, se izprazni in zmanjša njegov volumen, sledi druga faza (običajno po 3–14 dneh) – odstranitev vrečke in radikalna plastična operacija sprednje trebušne stene ali nastanek zdaj majhne ventralne kile. Ta metoda ostaja glavna pri zdravljenju te patologije in je trenutno

Kirurška tehnika za postopen postopek zdravljenja velikih omfalokele. Operacija se začne z zarezo v koži okoli hernialne formacije. Ko se prepričamo, da ni mogoče potopiti vseh organov, se na mišično-aponevrotični rob defekta sprednje trebušne stene prišije silikonska vrečka s silastično prevleko. Ta vrečka pokriva tisti del vsebine kile, ki je bil uspešno nameščen v trebušni votlini. Vrečka se zaveže čez organe in se fiksira nad pacientom v navpičnem položaju. Ko se organi iz vrečke spontano spustijo v trebušno votlino, se vrečka zaveže vedno nižje (glede na trebušno steno), s čimer se zmanjša njen volumen, hkrati pa se dovoli določena stopnja kompresije. Druga faza vključuje odstranitev vrečke po 7-14 dneh in radikalno šivanje sprednje trebušne stene po plasteh, da se tvori majhna ventralna kila. V tem primeru se zadnja faza kirurškega zdravljenja (odprava ventralne kile s šivanjem trebušne stene po plasteh) izvede pri starosti 6 mesecev.

Obstajajo metode, ki se uspešno uporabljajo za uporabo alotransplantacije sintetičnega ali biološkega izvora, ki se v obliki obliža všije v fascialno okvaro sprednje trebušne stene v primeru izrazite stopnje visceroabdominalne nesorazmernosti.

Pooperativno zdravljenje

V zgodnjem pooperativnem obdobju se izvaja umetno prezračevanje pljuč, lajšanje bolečin in antibakterijska terapija. Odločilna sestavina zdravljenja je popolna parenteralna prehrana skozi celotno obdobje celjenja trebušne stene in obnavljanja funkcij črevesja. Pri otrocih s kombiniranimi hudimi anomalijami v pooperativnem obdobju je treba rešiti vprašanje pravočasne korekcije teh anomalij, kar zahteva sodelovanje zdravnikov teh specialnosti pri zdravljenju. Posebno pozornost je treba nameniti bolnikom z Besquit-Wiedemannovim sindromom, ki so nagnjeni k hudi hipoglikemiji. Skrbno spremljanje ravni sladkorja v krvi pomaga preprečiti to stanje in preprečiti razvoj encefalopatije pri takih bolnikih.

Prognoza omfalokele

Vsi bolniki z omfalocelo, ki nimajo smrtonosnih malformacij drugih organov in sistemov, preživijo. Kadar pa se omfalocela kombinira z različnimi anomalijami, njihova pravočasna diagnoza in sodelovanje z zdravniki drugih specialnosti omogočata ne le ozdravitev otrok s hudimi prirojenimi srčnimi napakami, ledvicami, osrednjim živčnim sistemom in mišično-skeletnim sistemom, temveč jim zagotavljata tudi sprejemljivo kakovost življenja, kar je mogoče le v multidisciplinarni otroški bolnišnici, katere vsi specialisti in službe imajo bogate izkušnje z nego novorojenčkov s to kompleksno patologijo. Bolnike je treba dispanzersko opazovati do popolnega zaključka rehabilitacije več let.