Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Pearsonov sindrom
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Vzroki pearsonov sindrom
Temelji na velikih delecij v mitohondrijski DNK, vendar so lokalizirani predvsem v mitohondriji celic kostnega mozga.
[13]
Simptomi pearsonov sindrom
Bolezen se debi v prvih dneh in mesecih otrokovega življenja. V tem razvoja resne maligni sideroblastna anemija, pancitopenija včasih (zaviranje kostnega mozga) in insulina neodvisna sladkorna bolezen, ki je povezana s fibrozo pankreasa. Otrok je moteč, zaspan, bled. Značilen zaradi diareje, slabe telesne mase.
Katere teste so potrebne?
Napoved
Večina bolnikov umre v prvih dveh letih življenja. Vendar pa pri tistih posameznikih, ki so preživeli zaradi pogostih in intenzivnih transfuzij, se po nekaj letih razvije klinična slika, ki spominja na Cairns-Seirjev sindrom. To se zgodi kot posledica povečanja vsebnosti mutantne DNA v mišicah in živčnih celicah pacienta.
Использованная литература