Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Pearsonov sindrom
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Vzroki Pearsonov sindrom
Temelji na velikih delecijah v mitohondrijski DNK, vendar so te lokalizirane pretežno v mitohondrijih celic kostnega mozga.
[ 13 ]
Simptomi Pearsonov sindrom
Bolezen se pojavi v prvih dneh in mesecih otrokovega življenja. V tem primeru se razvije huda maligna sideroblastna anemija, včasih pancitopenija (zaviranje vseh kalčkov kostnega mozga) in od insulina odvisna sladkorna bolezen, ki je povezana s fibrozo trebušne slinavke. Otrok je letargičen, zaspan, bled. Značilna sta driska in slabo pridobivanje telesne teže.
Katere teste so potrebne?
Napoved
Večina bolnikov umre v prvih dveh letih življenja. Vendar pa tisti, ki preživijo zaradi pogostih in intenzivnih transfuzij krvi, po več letih razvijejo klinično sliko, ki spominja na Kearns-Sayrejev sindrom. To se pojavi kot posledica povečanja vsebnosti mutirane DNK v mišičnih in živčnih celicah bolnika.
Использованная литература