Polinevropatija - Simptomi

Klinična slika polinevropatije običajno združuje znake okvare motoričnih, senzoričnih in vegetativnih vlaken. Glede na stopnjo prizadetosti vlaken različnih vrst lahko v nevrološkem statusu prevladujejo motorični, senzorični ali vegetativni simptomi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi

Poškodba motoričnih vlaken vodi v razvoj mlahavega pareza, večina nevropatij je značilna po poškodbi zgornjih in spodnjih okončin z distalno porazdelitvijo mišične šibkosti, pri dolgotrajni poškodbi aksona pa se razvije mišična atrofija. Aksonske in dedne polinevropatije so značilne po distalni porazdelitvi mišične šibkosti, pogosteje so prizadete spodnje okončine, šibkost je bolj izrazita v ekstenzornih mišicah kot v fleksornih mišicah. Pri hudi šibkosti peronealne mišične skupine se razvije steppage ("petelinja hoja"). Pridobljene demielinizirajoče polinevropatije se lahko kažejo kot proksimalna mišična šibkost. V hujših primerih lahko opazimo poškodbo možganskih živcev in dihalnih mišic, kar najpogosteje opazimo pri Guillain-Barréjevem sindromu.

Za polinevropatije je značilna relativna simetrija simptomov. Asimetrična mišična oslabelost in atrofija se pojavljata pri multipli mononevropatijah: multifokalna motorična nevropatija, multifokalna senzorimotorična nevropatija Sumner-Lewis.

Tetivni in periostalni refleksi pri polinevropatiji so običajno zmanjšani ali izginejo, predvsem se zmanjšajo refleksi iz Ahilove tetive, z nadaljnjim razvojem procesa - kolenskega in karporadialnega, tetivni refleksi iz bicepsa in tricepsa rame se lahko ohranijo dlje časa. Pri multipli mononevropatijah lahko tetivni refleksi ostanejo ohranjeni in celo živahni dlje časa.

Senzorične motnje pri polinevropatiji so najpogosteje tudi relativno simetrične, sprva se pojavijo v distalnih delih (kot "nogavice" in "rokavice") in se širijo proksimalno. Na začetku polinevropatije se pogosto zaznajo pozitivni senzorični simptomi (parestezija, disestezija, hiperestezija), vendar se z nadaljnjim razvojem procesa simptomi draženja nadomestijo s simptomi izgube (hipestezija). Poškodba debelih mieliniziranih vlaken vodi do motenj v globoki mišični in vibracijski občutljivosti, poškodba tankih mieliniziranih vlaken pa do motenj v občutljivosti na bolečino in temperaturo.

Značilen simptom mnogih polinevropatij je sindrom bolečine, ki je najbolj značilen za diabetične, alkoholne, toksične polinevropatije, porfirno polinevropatijo itd.

Okvara vegetativnih funkcij se najbolj jasno kaže pri aksonskih polinevropatijah, saj vegetativna vlakna niso mielinizirana. Najpogosteje se pojavijo simptomi izgube: poškodba simpatičnih vlaken, ki gredo s perifernimi živci, se kaže s suho kožo, moteno regulacijo žilnega tonusa; poškodba visceralnih vegetativnih vlaken vodi v disavtonomijo (ortostatska hipotenzija, tahikardija, zmanjšana variabilnost srčnega utripa, gastrointestinalna disfunkcija, zmanjšana erektilna funkcija). Znaki disavtonomije so najbolj izraziti pri dednih vegetativno-senzoričnih polinevropatijah, diabetični polinevropatiji. Okvara vegetativne regulacije srca lahko povzroči nenadno smrt. Vegetativne manifestacije pri polinevropatijah se lahko kažejo tudi kot simptomi draženja (hiperhidroza, moteno žilno tonus), kar pogosto opazimo pri vibracijski bolezni, porfirni polinevropatiji.

Klinične manifestacije nevropatije sestavljajo tri vrste simptomov: senzorični, motorični in vegetativni. Vegetativne motnje pri polinevropatijah so pogostejše. Ugotovljene so bile oblike nevropatskih sindromov, pri katerih se oblikuje sindrom progresivne vegetativne insuficience. V tem primeru lahko simptomi vegetativne insuficience prikrijejo manifestacije osnovne bolezni in so predvsem posledica visceralne polinevropatije. Podoben primer je diabetična polinevropatija, ki jo spremljajo huda ortostatska hipotenzija, impotenca, oslabljeno potenje in spremembe v odzivu zenic. Podobne motnje najdemo pri bolnikih z amiloidno nevropatijo.

Periferne avtonomne motnje se kažejo kot bolečina, žilne motnje in vztrajni trofični pojavi. Najbolj izrazite in intenzivne avtonomne motnje v okončinah opazimo pri dedni senzorični nevropatiji. V to kategorijo spadajo številne bolezni, za katere je značilna izrazita izguba občutljivosti ali avtonomna disfunkcija ali kombinacija teh motenj. Bistvena značilnost teh oblik je prisotnost izrazitih trofičnih motenj, zlasti v spodnjih okončinah. V nekaterih primerih obstajajo znaki prisotnosti dednih perforirajočih razjed stopala. Bolezen se praviloma začne z izgubo občutljivosti na bolečino in temperaturo v distalnih delih spodnjih okončin, nato se pridružijo podobne spremembe v zgornjih okončinah. Prizadete so tudi druge vrste občutljivosti, pojavijo se lahko blage motorične motnje v distalnih delih okončin. Značilnost bolezni je neznosna spontana bolečina, predvsem v nogah. Pogosti simptomi vključujejo nevropatsko degeneracijo sklepov in vztrajne razjede stopal. Bolezen se kaže zgodaj, pri recesivno dedni varianti pa se simptomi opazijo že od rojstva.

V redki obliki opazimo prirojeno senzorično nevropatijo z anhidrozo, skupaj z zakasnjenim motoričnim razvojem in epizodami nepojasnjene vročine, izgubo občutljivosti na bolečino in temperaturo, zlomi kosti, kožnimi razjedami in občasno samozdravljenjem.

Slika kožnih sprememb je edinstvena in neponovljiva ter so pogosto prvi simptom dokaj pogostih oblik polinevropatij, ki spremljajo sistemske bolezni vezivnega tkiva. Okvara perifernih živcev je lahko dolgo časa edina klinična manifestacija sistemske bolezni. Najpogosteje se polinevropatski sindromi razvijejo pri sistemskem eritematoznem lupusu, revmatoidnem artritisu, sistemski sklerodermi, vaskulitisu, mešani bolezni vezivnega tkiva, krioglobulinemiji, Sjögrenovem sindromu itd.

Pri nekaterih kolagenozah (na primer pri nodularnem periarteritisu) je verjetnost poškodbe perifernega živčnega sistema večja. Periferne avtonomne motnje so povezane z razvojem nevropatije, ki se kaže kot distalna parestezija z zmanjšano občutljivostjo. V hujših primerih klinično sliko zapletejo manifestacije kožnega vaskulitisa ali sočasne deformacije sklepov, značilne za revmatoidni artritis, razvoj trofičnih kožnih lezij - otekanje prstov in rok, včasih s tanjšanjem kože in izginotjem kožnih gub, hiperpigmentacija z območji depigmentacije in telangiektazije, kot jo pogosto opazimo pri sistemski sklerodermi.

Obrazci

I. Razvrstitev polinevropatije (in nevropatije na splošno) glede na prevladujoče klinične znake:

1. motorična nevropatija;
2. senzorična nevropatija;
3. avtonomna nevropatija;
4. mešana nevropatija.

II. Razvrstitev nevropatije glede na naravo porazdelitve poškodbe:

1. distalna (običajno simetrična) prizadetost okončin;
2. multipla mononevropatija (običajno asimetrična proksimalna lezija); ločimo tudi polinevropatijo s pretežno prizadetostjo zgornjih okončin in polinevropatijo s pretežno prizadetostjo spodnjih okončin (slednja varianta je bistveno pogostejša). Redka varianta je polinevropatija s pretežno prizadetostjo možganskih živcev.

III. Razvrstitev polinevropatije glede na naravo poteka:

1. akutni (simptomi se razvijejo v več dneh);
2. subakutno (več tednov);
3. kronična (traja več mesecev ali let).

Kronična oblika se deli na kronično progresivno in kronično recidivno obliko. Akutni začetek je značilen za vnetno, imunsko, toksično ali žilno etiologijo. Polinevropatija, ki se razvija počasi (leta), kaže na dedni ali redkeje presnovni izvor. Obstajajo oblike, ki trajajo vse življenje.

Večina toksičnih, prehranskih in sistemskih bolezni se razvije subakutno, v nekaj tednih ali mesecih.

Dedne polinevropatije

NMSN tipa I (demielinizirajoča) in II (aksonska), znana kot Charcot-Marie-Toothova bolezen, imata na splošno podobno klinično sliko. Bolezen se najpogosteje pojavi v prvem ali drugem desetletju življenja. Na začetku bolezni se razvije simetrična šibkost peronealne mišične skupine, steppage, nato se postopoma pojavi atrofija mišic stopal in goleni ("štorkljine noge"). Šibkost in atrofija distalnih mišic spodnjih okončin vodita do značilnih sprememb v stopalih (nastanek "votlega" ali "konjskega" stopala, sprememba stopal po Friedreichovem tipu). Gastroknemiusne mišice ostanejo dolgo časa nedotaknjene. Šibkost mišic rok se pridruži 10-15 let po začetku bolezni. Senzorične motnje najpogosteje predstavlja zmerna hipestezija tipa "visoke nogavice" in "rokavice". Parestezije in avtonomne motnje niso značilne za dedne polinevropatije. Sindrom bolečine je redko izražen in je najpogosteje povezan z deformacijo stopal in ortopedskimi motnjami. Proksimalne mišice ostanejo praktično nedotaknjene, zaradi česar bolniki ohranijo sposobnost samostojnega gibanja do konca življenja. V 100 % primerov izginejo Ahilovi refleksi, kasneje izginejo kolenski refleksi, nato pa še karporadialni refleksi.

Klinična slika Roussy-Lévyjevega sindroma, fenotipske variante NMS tipa IA, vključuje arefleksijo, ataksijo in tremor. Za Roussy-Lévyjev sindrom je značilna izrazita demielinizacija (hitrost prevajanja živčnih impulzov v nogah ne presega 5-16 m/s) z relativno ohranjeno funkcijo aksonov (glede na igelni EMG je proces denervacije šibko izražen, atrofija prizadene le mišice stopal, medtem ko mišice goleni ostanejo relativno nedotaknjene, zato za to obliko ni značilna steppage). V 50 % primerov se odkrijejo deformacije stopal Friedreichovega tipa (ali visoki stopalni loki), šibkost distalnih mišic stopal, hipestezija v distalnih delih spodnjih okončin, okvarjen občutek za sklepe in mišice ter odsotnost tetivnih refleksov. Na splošno je potek Russy-Lévyjevega sindroma ugodnejši kot pri NMS tipa IA, ki se pojavlja kot nevronska amiotrofija.

Dedna nevropatija z nagnjenostjo k paralizi zaradi kompresije je značilna po avtosomno dominantnem tipu dedovanja in se kaže v ponavljajočih se multipli mononevropatijah. Bolniki so običajno opaženi zaradi pogostih tunelskih nevropatij, pri čemer je treba omeniti, da je lokalna demielinizacija posledica manjše kompresije. Z nadaljnjim razvojem procesa se pojavijo mozaični simptomi, povezani s preostalimi učinki po prebolelih tunelskih sindromih.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polinevropatija s porfirijo

Akutna intermitentna porfirija je dedna avtosomno dominantna bolezen, za katero so značilni periodični napadi bolečin v trebuhu, ki so kombinirani z akutnim razvojem polinevropatije in različnih motenj centralnega živčnega sistema. Napad običajno izzove uživanje alkohola ali drog, anestezija, stres. Značilen je akutni pojav bolečin v trebuhu, driska z razvojem tetrapareze po 2-4 dneh. V hujših primerih pride do poškodbe bulbarnih in dihalnih mišic. V večini primerov napad mine brez sledu po 1-2 mesecih. Za porfirno polinevropatijo je značilna neklasična porazdelitev senzoričnih in motoričnih motenj (možno je zmanjšanje občutljivosti v proksimalnih delih; tetivni refleksi lahko ostanejo nedotaknjeni).

Avtoimunske nevropatije

Najpogostejše avtoimunske polinevropatije so akutna in kronična vnetna demielinizirajoča poliradikulonevropatija.

[ 12 ]

Večkratne mononevropatije

Multiple mononevropatije ali multifokalne nevropatije temeljijo na fokalni demielinizaciji posameznih živcev. EMG razkriva blokade prevajanja vzbujanja vzdolž posameznih živcev, medtem ko so sosednji živci lahko nedotaknjeni. Posledično je značilen klinični znak multiplih mononevropatij asimetrija lezije.

Med multiplimi mononevropatijami sta še posebej zanimivi dve obliki: motorična multifokalna nevropatija in Sumner-Lewisov sindrom.

Multifokalna motorična nevropatija z blokado prevodnosti

Multifokalna motorična nevropatija s prevodnimi bloki je pridobljena avtoimunska demielinizirajoča nevropatija, za katero je značilen razvoj asimetrične, počasi progresivne šibkosti mišic okončin (običajno rok), fascikulacij, krčev in odsotnosti senzoričnih motenj. Klinična slika multifokalne motorične nevropatije je v marsičem podobna amiotrofični lateralni sklerozi (izolirane motorične motnje brez senzoričnih motenj, tetivni refleksi so pogosto ohranjeni), zato je diagnoza te bolezni še posebej pomembna, saj je za razliko od amiotrofične lateralne skleroze primerna za zdravljenje in ima ugodno prognozo za življenje.

Bolezen spremlja nastanek trajnih prevodnih blokov vzdolž motoričnih živcev na mestih, ki se razlikujejo od mest tipičnih tunelskih sindromov. Značilen znak je ohranitev prevodne funkcije senzoričnih vlaken na mestu prevodnega bloka vzdolž motoričnih vlaken.

Multifokalna pridobljena demielinizacijska senzorimotorična nevropatija s Sumner-Lewisovimi prevodnimi bloki

Bolezen je v marsičem podobna multifokalni motorični nevropatiji, vendar jo spremlja poškodba ne le motoričnih, temveč tudi senzoričnih vlaken. Pri pregledu senzoričnih vlaken je mogoče zaznati zmanjšanje amplitude senzoričnega odziva. Prej je Sumner-Lewisov sindrom veljal za različico kronične vnetne demielinizirajoče polinevropatije, trenutno pa velja za samostojno bolezen. Menijo, da ima bolezen hitrejši potek kot multifokalna motorična nevropatija.

Multipla mononevropatija zaradi vaskulitisa

Vaskulitis pogosto klinično povzroči multiplo mononevropatijo ishemične narave z asimetrično poškodbo živcev okončin. Značilen je sindrom bolečine vzdolž živca. EMG razkrije aksonske spremembe v klinično prizadetih živcih z ohranjeno prevodno funkcijo bližnjih klinično nepoškodovanih živcev. Diagnozo pojasnimo z biopsijo živca. Multipla mononevropatija se pogosto pojavi na ozadju potrjene diagnoze sistemske bolezni. V primeru nepotrjene diagnoze pozornost pritegnejo nepojasnjena izguba teže, vročina, artralgija, mialgija, nočno potenje, pljučni in trebušni simptomi.

Paraproteinemične polinevropatije

Klinično so paraproteinemične polinevropatije podobne kronični vnetni demielinizirajoči polinevropatiji s pretežno senzoričnimi motnjami: parestezija, hipestezija. Motorične motnje so najpogosteje zmerne. Potek paraproteinemičnih polinevropatij je progresiven, v nasprotju z remitentnim potekom kronične vnetne demielinizirajoče polinevropatije. EMG razkriva znake demielinizirajoče polinevropatije.

Polinevropatije, povezane s pomanjkanjem vitamina B

Najpogosteje se pomanjkanje vitaminov skupine B pojavlja pri ljudeh, ki trpijo zaradi alkoholizma, odvisnosti od drog, okužbe z virusom HIV; pri bolnikih z motnjami prebavil, z nezadostno prehrano (na primer tistih, ki se držijo strogih diet). Pri pomanjkanju vitaminov B1 _, B6 _, B12 _se pojavi senzorično-motorična aksonska polinevropatija, ki se začne v spodnjih okončinah. Značilni so hipestezija v distalnih delih okončin, šibkost distalnih mišic nog, bolečina in pekoč občutek v stopalih. Za polinevropatijo zaradi pomanjkanja vitamina B12 _je značilna oslabljena občutljivost globokih mišic (posledica funicularne mieloze), možna je kognitivna okvara. Pomanjkanje vitamina B12 je praviloma _povezano z resekcijo želodca ali atrofičnim gastritisom, kar povzroči moteno izločanje Castleovega intrinzičnega faktorja, zato ga spremljajo prebavni simptomi in perniciozna anemija (splošna šibkost, utrujenost, bleda koža).

Diabetična polinevropatija

Kronična aksonsko-demielinizirajoča distalna senzomotorična polinevropatija se najpogosteje razvije pri sladkorni bolezni. Tveganje za razvoj polinevropatije je odvisno od ravni glikemije in trajanja bolezni. Pri sladkorni bolezni tipa 2 je polinevropatija lahko eden prvih znakov bolezni, zato je pri odkrivanju polinevropatije nejasne geneze priporočljivo določiti raven glikoziliranega hemoglobina ali opraviti test tolerance za glukozo. Manj pogoste so proksimalna diabetična polinevropatija, akutna diabetična polinevropatija in avtonomna polinevropatija. Sladkorna bolezen prispeva tudi k razvoju nevritisa in tunelskih sindromov. Poleg tega je kronična vnetna demielinizirajoča polinevropatija pogostejša pri bolnikih s sladkorno boleznijo kot v splošni populaciji.

Kronična distalna diabetična polinevropatija se običajno začne z občutkom odrevenelosti v prvem ali tretjem do petem prstu ene noge, nato se območje motenj občutljivosti precej počasi povečuje, pojavi se občutek odrevenelosti v prstih druge noge, ki čez nekaj časa zajame celotno stopalo in se lahko dvigne po goleni do ravni kolena, v tej fazi se lahko pridruži občutek odrevenelosti v konicah prstov. Okvarjena je bolečina, temperatura, občutljivost na vibracije, v napredovali fazi bolezni se lahko razvije popolna anestezija. Gibalne motnje so manj izrazite. Ahilovi refleksi zgodaj izginejo. Nevropatske bolečine se praviloma pridružijo več let po pojavu polinevropatije, imajo za bolnika zelo neprijetno čustveno obarvanost, pogosto jih spremlja mučna alodinija in jih je težko zdraviti. Hkrati s senzoričnimi motnjami se razvijejo trofične motnje kože goleni, povezane tako s poškodbo vegetativnih vlaken kot z mikroangiopatijo. Vegetativne motnje niso omejene le na okončine – za sladkorno bolezen je značilen razvoj disavtonomije, ki se kaže v nezadostni vegetativni regulaciji notranjih organov (zmanjšana variabilnost srčnega utripa, tahikardija, ortostatska hipotenzija, impotenca, disfunkcija prebavil).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Uremična polinevropatija

Uremična polinevropatija se pojavi pri kronični ledvični odpovedi z očistkom kreatinina manj kot 20 ml/min (običajno manj kot 10 ml/min). Običajno se razvije distalna senzorimotorična polinevropatija. EMG razkrije aksonske spremembe s sekundarno demielinizacijo. Resnost polinevropatije je odvisna predvsem od trajanja in resnosti kronične ledvične odpovedi. Uremična polinevropatija se običajno začne s parestezijo v spodnjih okončinah, nato s šibkostjo in atrofijo distalnih mišic nog, nato pa rok. Značilnosti vključujejo zmanjšano občutljivost na vibracije (več kot 90 % bolnikov), pomanjkanje tetivnih refleksov (več kot 90 %), distalno hipestezijo (16 %), krče (67 %). Mišična šibkost je opažena pri 14 % bolnikov, je zmerna. V 45–59 % primerov je možna avtonomna disfunkcija (posturalna hipotenzija, omotica).

Difterična polinevropatija

Davica običajno povzroči demielinizirajočo senzomotorično polinevropatijo s poškodbo možganskih živcev. Praviloma se polinevropatija razvije 2–4 tedne po začetku bolezni in se najprej pojavi s poškodbo možganskih živcev, predvsem bulbarne skupine, v proces pa so lahko vključeni tudi okulomotorni, obrazni in vidni živci. Kasneje se v okončinah razvije senzomotorična nevropatija s poškodbo distalnih in proksimalnih mišic. V hujših primerih se izgubi sposobnost samostojnega gibanja in pojavi se šibkost dihalnih mišic, kar lahko zahteva umetno predihavanje.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Nevropatije, povezane z virusom HIV

Okužba z virusom HIV lahko povzroči različne vrste poškodb perifernih živcev. Bolezen se lahko pojavi kot distalna simetrična polinevropatija, za katero so značilne parestezija, disestezija in občutek otrplosti v stopalih, ki se postopoma širijo v roke. Posamezniki, okuženi z virusom HIV, imajo večjo verjetnost za razvoj Guillain-Barréjevega sindroma in kronične vnetne demielinizirajoče polinevropatije kot splošna populacija. V nekaterih primerih se razvijejo multiple mononevropatije.