Poljski sindrom

Redka anomalija intrauterinega oblikovanja telesne strukture, ki jo sestavlja predvsem hipoplazija sternalnega in rebrnega dela velike prsne mišice ali njena popolna odsotnost. Nosi ime angleškega kirurga, ki je opisal primerek s rebrno-mišično okvaro, na katerega je naletel med delom s krajšim delovnim časom v mrtvašnici, ko je bil še študent. A. Poland ni bil prvi; pred njim so posamezni primeri že v začetku 19. stoletja pritegnili pozornost v Franciji in Nemčiji, vendar je prav njegova objava pomenila začetek resne študije te prirojene patologije. Na pragu 20. stoletja je J. Thompson objavil popoln opis te bolezni. Od takrat je bilo v svetovni medicinski literaturi opisanih približno 500 takšnih primerov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Statistika obolevnosti kaže, da se prirojene rebrno-mišične anomalije, izražene v različni stopnji, pojavljajo v povprečju pri enem novorojenčku od 30 tisoč ali nekoliko več otrok, rojenih živo. Fantje se s takimi razvojnimi napakami rodijo pogosteje.

Do 80 % deformacij pri Polandovem sindromu je desnostranskih. Motnje so izražene v različni stopnji in ni ujemanja med resnostjo anomalij v oblikovanju prsnega koša in roke.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki Poljski sindrom

Vzroki za rojstvo otrok s to anomalijo ostajajo hipotetični. Vrsta dedovanja in gen, ki prenaša to patologijo, nista bila določena, vendar obstajajo opisi redkih družinskih anamnez s Polandovim sindromom. Predpostavlja se recesivno dedovanje. Domneva se, da je verjetnost prenosa bolezni z bolnega starša na otroke približno 50 %. Večina primerov je osamljenih. Dejavniki tveganja za rojstvo otrok s to anomalijo so zunanji in notranji teratogeni učinki na zarodek med obdobjem nestenja in razvoja organov in sistemov. Obstaja več hipotez, ki pojasnjujejo etiologijo in patogenezo te rebrno-mišične okvare, vendar nobena od njih ni bila v celoti potrjena. Najverjetnejša predpostavka je, da kakšen neugoden dejavnik izzove nezadostno oskrbo zarodka s krvjo v šestem tednu nosečnosti, ko se oblikuje subklavijska arterija. To povzroči njeno nerazvitost (zoženje lumna) in nezadostno oskrbo s krvjo, kar vodi v lokalno hipoplazijo mehkih tkiv in kosti. Obseg lezije je določen s stopnjo poškodbe arterije in/ali njenih vej.

Razlogi vključujejo tudi motnje v migraciji celic prsnega rebrno-mišičnega tkiva zarodka ali njihovo intrauterino travmo. Vendar nobena od teh hipotez do danes nima dovolj zanesljivih dokazov.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi Poljski sindrom

Prvi znaki te prirojene anomalije so vizualno opazni že v povojih po značilnem videzu prsne mišice in pazduhe. In ob prisotnosti hipoplazije roke - od rojstva.

Simptomatski kompleks sindroma je naslednji:

• enostranski nezadosten razvoj velike prsne mišice ali njenih fragmentov, najpogosteje sternalne in rebrne;
• na isti strani – hipoplazija roke: skrajšani, zraščeni prsti ali njihova aplazija; nezadosten razvoj mlečne žleze ali njena odsotnost, atelija; tanjšanje podkožne maščobne plasti; odsotnost aksilarnih dlak; anomalije v strukturi hrustančnega/kostnega rebrnega tkiva ali njihova popolna odsotnost (običajno III in IV).

Prisotnost vseh znakov, opisanih v drugem delu, ni obvezna; s prvim jih je mogoče kombinirati na različne načine.

Poleg naštetih se lahko pojavijo izjemno redke nepravilnosti v strukturi široke hrbtne mišice (latissimus dorsi), ki povzročajo asimetrijo trupa, hipoplazijo ali aplazijo male prsne mišice, nenormalen razvoj lopatice in ključnice, lijakast prsni koš, ukrivljenost hrbtenice in rebrno grbo.

Pri okvarjeni levi strani pogosto opazimo premestitev notranjih organov, zlasti srce je premaknjeno v desno. Pri normalni lokaciji srca v kombinaciji z odsotnostjo reber je praktično nezaščiteno in njegovo utripanje je opazno pod kožo.

Poljski sindrom pri otrocih je običajno opazen že od rojstva, vendar se v nekaterih primerih manjše okvare odkrijejo šele pri približno treh letih.

Glede na lokalizacijo se okvare strukturnih elementov prsnega koša delijo na deformacije sprednje, zadnje in stranske stene.

Poljski sindrom pri deklicah med puberteto, tudi v najblažji obliki, se kaže v tem, da se dojka na okvarjeni strani ne oblikuje ali pa zaostaja v razvoju in je nameščena opazno višje kot na normalni strani. V blagih primerih bolezni pri dečkih se sindrom včasih odkrije precej pozno, v adolescenci, ko mišice na okvarjeni strani ni mogoče "napihniti".

Poljski sindrom pri ženskah ne vpliva na hormonske ravni ali sposobnost zanositve.

V večini primerov je Polandov sindrom kozmetična napaka: najpogosteje je prsna mišica deformirana ali odsotna, ni defekta prsnega koša in prisotna je popolnoma funkcionalna roka. Motorične funkcije zgornjega uda so ohranjene in nič ne preprečuje takim bolnikom, da bi se intenzivno ukvarjali s športom.

Vendar pa obstajajo tudi druge, bolj travmatične vrste te patologije. Posledice in zapleti takšnih primerov so nekoliko resnejši. Glede na resnost deformacij se lahko pri bolniku razvijejo dihalne in hemodinamske motnje. V primerih popolne odsotnosti kostohondralne strukture se običajno odkrije pljučna kila, dihalne motnje pa se kažejo že od rojstva.

V redkejših primerih patologij leve strani srca v kombinaciji z odsotnostjo reber z normalno razporeditvijo organov se srce nahaja neposredno pod kožo. Življenje takega bolnika je nenehno ogroženo zaradi nevarnosti, povezane z morebitno travmo in srčnim zastojem.

Otrok z izrazito napako prsnega koša ima običajno težave s hemodinamiko zaradi znižanega sistoličnega in povišanega diastoličnega arterijskega tlaka v kombinaciji s povišanim venskim tlakom. Za takšne otroke je značilna povečana utrujenost, astenični sindrom, lahko zaostajajo za vrstniki v telesnem razvoju.

Manifestacije Polandovega sindroma zadevajo tudi strukturo subklavijske arterije in/ali njenih vej, kar ustvarja pogoje za motnje arterijskega pretoka krvi na strani okvare.

Opažene so nekatere anatomske anomalije strukture in lege vitalnih notranjih organov. Stopnja njihove izraženosti lahko znatno oteži bolnikovo stanje. To je odstopanje srca od normalnega položaja v eno ali drugo smer do transpozicije, razširitve njegovih meja ali vrtenja v smeri urinega kazalca, hipoplazije pljuč in ledvic na okvarjeni strani.

Faze

Pri tej bolezni lahko ločimo štiri faze oblikovanja prsnega koša.

Prvi je značilen za večino znanih primerov, ko so nenormalno razvita le mehka tkiva, oblika prsnega koša in struktura hrustančnih in kostnih delov reber pa sta normalni.

Drugi primer je, ko deformacije prizadenejo prsni koš: okvarjena stran z ohranjenimi kostnimi in hrustančnimi deli reber je v predelu rebrnih hrustancev rahlo vdrta, prsnica je obrnjena napol vstran, na nasprotni strani pa pogosto opazimo štrleč (kobiličast) del prsnega koša.

V tretji fazi je struktura kostnega dela reber ohranjena, hrustančni del pa je nerazvit, prsni koš je asimetričen, prsnica je poševna proti deformaciji, vendar ni zaznanih hudih anomalij.

Za četrto stopnjo je značilna odsotnost hrustančnega in kostnega dela reber od enega do štirih (od III do VI). Na okvarjeni strani je namesto manjkajočih reber vdolbina, prsnica je opazno ukrivljena.

Vendar pa je lahko v kateri koli fazi oblikovanja elementov prsnega koša stanje otrokovega telesa normalno (kompenzirano), s periodičnimi izboljšavami (subkompenzirano) in z naraščajočim poslabšanjem delovanja notranjih organov in skeletnega sistema (dekompenzirano). To je odvisno od individualnih značilnosti telesa, stopnje razvoja, komorbidnosti in načina življenja.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostika Poljski sindrom

Prirojena rebrno-mišična patologija se določi vizualno, zdravnik pacienta palpira in predpiše rentgensko slikanje. To je običajno dovolj za ugotavljanje stopnje in vrste poškodbe prsnega koša. Natančnejšo sliko bolezni lahko damo z računalniško tomografijo in magnetno resonanco.

Predpisan je tudi ultrazvočni pregled subklavijske arterije za določitev njenega premera, ultrazvočni pregled možganov in druga instrumentalna diagnostika po indikacijah.

Za oceno sočasnih anatomskih napak sta potrebna posvet s kardiologom in elektrokardiografija, ultrazvočni pregled srca, kolesarska ergometrija, ehokardiografija in dopplerografija glavnih žil.

V primeru dihalnih motenj je potreben posvet s pulmologom, ki lahko predpiše študijo funkcionalnega stanja pljuč, na primer spirografijo.

Rezultati testov za to bolezen so običajno v mejah normale, če ni sočasnih patologij.

Skrbni diagnostični ukrepi omogočajo natančno oceno obsega rekonstruktivni posegov.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza mora izključiti razvojne napake roke brez mišičnih lezij, prirojene deformacije prsnega koša, akrocefalosindaktilijo, Moebiusov sindrom, ki prizadene tudi zgornji ud in prsni koš.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Zdravljenje Poljski sindrom

Ta patologija je predmet kirurškega zdravljenja. Pogosto se po indikacijah začne v zgodnjem otroštvu. Včasih je lahko potrebnih več kirurških posegov, na primer v primeru izrazite okvare prsnega koša ali rebrne aplazije, da se zagotovi varnost srca ali normalizira dihalni sistem. Takšne operacije se izvajajo na oddelkih za torakalno kirurgijo. Njihov cilj je oblikovati najboljšo zaščito notranjih organov, zagotoviti njihovo normalno delovanje, odpraviti ukrivljenost prsnega koša, ga obnoviti in poustvariti naravni anatomski odnos mehkih tkiv.

Glavna in najtežja faza kirurškega zdravljenja tega sindroma je odprava ukrivljenosti skeletnih elementov prsnega koša in zamenjava manjkajočih reber. Uporabljajo se različne metode torakoplastike. V primeru desnostranske lokacije okvare in odsotnosti, na primer III. in IV. rebra, se izvede cepitev II. in V. Pomanjkanje štirih reber se popravi s presaditvijo dela reber, vzetih z zdrave strani bolnikovega prsnega koša. V sodobni medicinski praksi se za presaditev bolnikovih tkiv daje prednost titanovim vsadkom.

Pri predšolskih otrocih se na območje okvare reber namesti gosta mreža, ki ščiti notranje organe in ne moti nadaljnjega razvoja reber, saj lahko plastična operacija reber pri otrocih povzroči sekundarno ukrivljenost elementov skeleta prsnega koša, ki jo povzroči neenakomerno oblikovanje zdravih in operiranih reber otroka.

Kirurška korekcija hude ukrivljenosti prsnice se izvaja s klinasto sternotomijo.

Če pride do nerazvitosti roke, kirurško pomoč nudijo ortopedski travmatologi.

V prvi fazi Polandovega sindroma je edini cilj kirurškega posega odpraviti kozmetično napako. Če gre za napako v prsnih mišicah, se normalen anatomski odnos obnovi bodisi z uporabo bolnikovega mišičnega tkiva (v ta namen se lahko uporabi del sprednje nazobčane mišice ali ravne trebušne mišice) bodisi z uporabo silikonske proteze. Pri moških so individualne silikonske proteze bolj zaželene, saj presaditev mišic ne zagotavlja popolnega kozmetičnega učinka in namesto ene mišične napake se pojavita dve. Vendar pa se izbira kirurške metode vedno določi glede na posamezen primer.

Pri ženskah se široka hrbtna mišica (latissimus dorsi) premakne od zadaj naprej, s čimer se hkrati ustvari mišični okvir in plast. Po celjenju se izvede rekonstruktivna mamoplastika.

Te operacije veljajo za čiste, medikamentozna profilaksa se predpisuje individualno ob upoštevanju obsega operacije, prisotnosti vsadkov, tolerance zdravila, starosti in sočasnih bolezni pacienta. Minimalni obseg medikamentozne profilakse vključuje predoperativno antibiotično terapijo (predpiše se eno uro pred začetkom operacije in se konča najkasneje dan ali dva kasneje), lajšanje bolečin in sedacijo, obnovo delovanja črevesja in drenažo plevralne votline (če se izvaja torakoplastika). Najpogosteje se pri preprečevanju bakterijskih zapletov uporabljajo cefalosporinski antibiotiki druge in tretje generacije.

Cefuroksim je širokospektralni β-laktamski baktericid, katerega mehanizem delovanja je prekinitev sinteze bakterijske celične membrane. Je antagonist grampozitivnih in gramnegativnih bakterijskih sevov, vključno s tistimi, ki so odporni na sintetične peniciline – ampicilin in amoksicilin. Po intramuskularni aplikaciji 0,75 g zdravila se najvišja serumska koncentracija opazi po največ eni uri, intravenski pa po 15 minutah. Potrebne koncentracije se vzdržujejo več kot pet oziroma osem ur in so zabeležene v kosteh in mehkih tkivih ter koži. Popolnoma se izloči v 24 urah. Kontraindiciran je v primeru preobčutljivosti na druge cefalosporine in previdnost pri alergiji na zdravila penicilinskega tipa.

V primeru alergije na cefalosporine se lahko predpiše vankomicin. To zdravilo se uporablja samo intravensko s kapalno infuzijo v eni uri (0,5 g po šestih urah ali 1 g po dvanajstih). Pri bolnikih z ledvično disfunkcijo se odmerek prilagodi.

Pred predpisovanjem antibiotika se običajno opravi test občutljivosti, da se izognemo zapletom operacije. Neželene učinke, razen alergijskih reakcij, lahko s kratkotrajno profilakso zanemarimo.

V prvem dnevu po kirurškem posegu lajšanje bolečin zagotavljajo narkotični analgetiki. Na primer Promedol, opioidno zdravilo proti bolečinam, ki znatno zviša prag bolečine, zavira reakcije na dražilne snovi, pomirja in pospešuje proces zaspanja. Uporablja se v obliki injekcij, subkutanih in intramuskularnih. Najvišji odmerek je 160 mg na dan. Telo se občasno odzove na dajanje tega zdravila s slabostjo, omotico in razvojem evforije.

Drugi dan po operaciji se narkotično zdravilo izmenjuje z ne-narkotičnim zdravilom, nato pa se Promedol predpisuje le pred spanjem.

V pooperativnem obdobju, pred začetkom spontane defekacije, se bolnikom dajejo hipertonični klistirji, izključuje se uživanje sladkarij in gazirane vode, predpisuje se Proserin, ki spodbuja sekretorno funkcijo žlez prebavil, pa tudi znojnih in bronhialnih žlez, tonira gladke mišice črevesja in mehurja ter skeletne mišice. Kontraindicirano pri senzibilizaciji, tirotoksikozi, hudih patologijah srčno-žilnega sistema. Zdravilo se jemlje peroralno pol ure pred obroki, dnevni odmerek (ne več kot 50 mg) pa se razdeli na dva ali tri odmerke.

Predpisana so tudi zdravila, ki izboljšajo prekrvavitev tkiv in njihovo oskrbo s kisikom: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - izboljšanje presnovnih procesov, mikrocirkulacije krvi in celjenja pooperativnih ran.

Za spremljanje plevralnih votlin v zgodnjem pooperativnem obdobju se uporablja ultrazvočni pregled za izvedbo plevralne drenaže, če se tam odkrijeta kri in transudat.

Po presaditvi reber je bolnik v bolnišnici približno 14 dni, obdobje okrevanja traja več mesecev. Po operaciji je priporočljivo omejiti telesno aktivnost in se eno leto izogibati sunkom in udarcem na območje kirurškega posega.

Mišična plastika je manj travmatična operacija; pacient je običajno odpuščen po dveh ali treh dneh; telesna aktivnost mora biti omejena en mesec.

Rehabilitacijski ukrepi naj bi spodbujali hitro razstrupljanje telesa in normalizacijo presnovnih procesov, izboljšanje mikrocirkulacije krvi in obnovo tkiv na območju operacije. Bolnikom so predpisani vitamini (C, A, E, skupina B, D3, kalcij, cink), ki spodbujajo celjenje kože, mehkih tkiv in kosti, krepijo imunski sistem in izboljšujejo splošno stanje telesa. V bolnišnici se vitamini dajejo intramuskularno in peroralno; ob odpustu lahko zdravnik priporoči jemanje vitaminsko-mineralnih kompleksov.

Po kirurškem zdravljenju se krvožilni in dihalni sistem dobro prilagodita spanju, ki ga povzročajo zdravila. Od prvega do desetega dne zdravljenja se bolnikom priporočajo dihalne vaje, masaža in terapevtska vadba.

Med rehabilitacijskim obdobjem je predpisano fizioterapevtsko zdravljenje, namenjeno povečanju tonusa skeletnih in dihalnih mišic, razvoju pravilne drže in hoje: elektroforeza, elektro- in magnetna terapija, termični postopki zdravljenja (terapevtsko blato, parafin, ozokerit), hidroterapija (plavanje, hidromasaža, biserne kopeli).

Alternativno zdravljenje

Tradicionalna medicina lahko pomaga pri pripravi na operacijo in spodbudi procese okrevanja v telesu, tako da ga nasiči z naravnimi in ne sintetičnimi vitamini.

Koristno je uživati vitaminske in mineralne mešanice, ki krepijo imunski sistem, izboljšujejo prekrvavitev in pospešujejo celjenje pooperativnih ran.

1. Na kakršen koli način zmeljemo 500 g brusnic, kozarec olupljenih orehov, štiri velika jabolka z zeleno lupino, pri čemer odstranimo pečko. Dodajmo pol kozarca vode in 500 g sladkorja, postavimo na nizek ogenj. Zavremo in redno mešamo. Shranjujemo v kozarcu s pokrovom. Jemljemo večkrat na dan, eno žlico.
2. Zmeljite na kakršen koli način enake dele po teži suhih marelic, rozin, orehov, limon, pri čemer odstranite peške, vendar z lupino. Prelijte z medom v enaki količini, dobro premešajte. Shranjujte v hladilniku v steklenem kozarcu s pokrovom. Zjutraj, 30 minut pred jedjo, pojejte žlico te mešanice.

Dobro je piti sveže pripravljene sokove iz razpoložljive zelenjave in sadja (pozimi - korenčkov, jabolčnih, citrusnih), ki jih lahko mešamo, na primer klasična kombinacija je korenčkov in jabolčnih. Potek sokovne terapije traja tri tedne, 1 teden - enkrat na dan zjutraj pred obroki pol kozarca, 2 tedna - enaka količina, vendar zjutraj in pred kosilom, 3 tedne - spet enkrat na dan pol kozarca. Potek se lahko ponovi, vendar ne prej kot po desetih dneh.

Čaj, tako črni kot zeleni, lahko skuhate s posušenimi koščki citrusne lupine.

Svojo imunost in izboljšati prekrvavitev, zlasti pozimi in spomladi, ko telesu primanjkuje vitaminov, lahko okrepite z uporabo arzenala zeliščnih zdravil. Naslednje zeliščne mešanice pijete namesto čaja pri zajtrku po obroku.

1. Zmešajte zdrobljene liste koprive in limonine trave (po 150 g) s 50 g žajblja. Čajno žličko zeliščne mešanice prelijte v termosu z 200 ml vrele vode. Po dveh urah precedite in dodajte čajno žličko medu.
2. Pripravite zeliščno mešanico iz sesekljanih zelišč rjavega roka, listov jagode in cvetov kamilice. Žlico mešanice prelijte z vrelo vodo (250 ml) in po 20 minutah precedite.

Poparek posušene rdeče jerebike pijemo pol kozarca štirikrat na dan: dve žlici jagod skuhamo v ½ litra vrele vode, pustimo stati vsaj četrt ure, precedimo, lahko dodamo med.

Homeopatija je konzervativna metoda zdravljenja in verjetno ne bo pomagala odpraviti prirojenih deformacij, vendar so homeopatski pripravki precej sposobni pripraviti telo na operacijo ali aktivirati proces okrevanja. Arsenicum album, Arnica, Mancinella spodbujajo celjenje ran, Calcarea fluorica in Calcarea phosphorica pa spodbujata zrast kosti. Treba je opozoriti, da mora homeopatske pripravke predpisati zdravnik homeopat.

Homeopatsko zdravilo Traumeel S se lahko uporablja v pooperativnem obdobju, saj izkorišča njegove visoke obnovitvene lastnosti. Učinkovitost zdravila je posledica njegove sposobnosti aktiviranja verige reakcij imunskega sistema, ki spodbuja klon limfocitov Th3. Posledično se normalizira ravnovesje pro- in protivnetnih citokinov na mestu operacije, kar pomaga odpraviti edem, bolečino in hiperemijo. Obnavlja moteno mikrocirkulacijo krvi in funkcije tkiv.

Injekcije se dajejo intramuskularno in intradermalno, pod kožo, z metodo biopunkture in homeosiniatrije. Dnevni odmerek za bolnike, stare šest let in več, je 2,2 ml, za tiste, mlajše od šest let, pa ne več kot 0,55 ml. V hujših primerih lahko odrasli prejmejo dve ampuli na dan.

Ko se stanje izboljša, preklopite na tabletno obliko zdravila (sublingvalno): bolnikom od treh let starosti se lahko predpiše ena tableta trikrat, 0-2 let - pol tablete trikrat. Za lajšanje akutnih stanj se tablete raztopijo v presledkih četrt ure. Ta postopek se lahko izvaja dve uri (ne več kot osemkrat).

[ 23 ], [ 24 ]

Preprečevanje

Ni posebnih ukrepov za preprečevanje te prirojene bolezni. Zdrav življenjski slog obeh staršev in odgovoren odnos do razmnoževanja znatno povečata verjetnost rojstva zdravih otrok.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Napoved

Večina primerov te prirojene okvare telesne zgradbe se zreducira na mišično nerazvitost, ki ne vpliva na delovanje okončin in notranjih organov, plodnost pri ženskah in je odstranljiva kozmetična napaka. Tudi pri bolj zapletenih kombiniranih lezijah pravočasno zdravljenje pacientu zagotavlja možnost polnopravnega življenja.