Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6FD): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je-X vezan fermentopathy, se pogosto pojavlja pri osebah rasah, lahko pride do hemolize je akutna bolezen ali sprejem oksidantov (vključno s salicilati in sulfonamidov). Diagnoza temelji na definiciji G6PD, čeprav so študije pri akutni hemolizi pogosto negativne. Zdravljenje je simptomatično.

Edina pomembna pomanjkljivost heksosomonofosfatne poti je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD). Obstaja več kot 100 vrst encimskih mutacij. Klinično je, da je najpogostejši tip odvisna od drog. Bolezen je povezana s kromosomom X in se v celoti izkazuje pri moških in homozigotnih ženskah, pa tudi v različnih stopinjah, izraženih pri heterozigotnih ženskah. Ta anomalija se pojavi pri osebah v negroidni dirki, okoli 10% moških, pri manj kot 10% žensk in na nižji frekvenci v državah sredozemskega bazena.

[1], [2], [3]

Pomanjkanje patofiziologije glukoza-6-fosfat dehidrogenaze

Pomanjkanje G6PD zmanjša količino energije, ki je potrebna za vzdrževanje strukture celične membrane rdečih krvnih celic, kar vodi k skrajšanju njihove življenjske dobe.

Hemoliza pri bolnikih selektivno vpliva na starejše eritrocite. Hemoliza se pojavi po zvišani telesni temperaturi, akutnih virusnih in bakterijskih okužbah ter diabetične acidoze. Manj hemoliza pojavi po uporabi drog ali drugih snovi z visoko oksidacijsko aktivnostjo in povzroča oksidacijo hemoglobina in eritrocitov membrane. Ta zdravila in snovi vključujejo primakina, salicilati, sulfonamide nitrofurani, fenacetin, naftalen, nekateri derivati vitamina K, dapson, phenazopyridine, nalidiksinsko kislino, metilensko modrega, in nekatere stročnice. Ali bo nadaljnja uporaba teh zdravil v stanje kompenzirano hemolize ali smrti je odvisno od stopnje pomanjkanja G6PD in same oksidacije potencialnih zdravil. Ker uničenje opraviti starejše celice, hemoliza je navadno omejena lezija manj kot 25% eritrocitov. S hujšo pomanjkljivostjo G6PD lahko huda hemoliza povzroči hemoglobinurija in akutno ledvično odpoved.

Diagnoza in zdravljenje glukoza-6-fosfat dehidrogenaza

Diagnozo pričakujemo pri bolnikih z akutno hemolizo, zlasti v negroidni dirki. G6FD se določi. Ko hemoliza razvije anemijo zlatenice in retikulocitozo. Telo Heinza je možno, delci mrtve citoplazme pa se lahko odkrijejo med hemolizno epizodo, vendar niso odkriti pri bolnikih s celično vranico, saj jih odstranjujejo. Specifični diagnostični celica prisotnost eritrocitov v periferni krvi z enim ali več "piki" (okoli 1 mm) razporejena na obodu celice je verjetno povezano z odstranitvijo vranice celic Heinz. Uporabljajo se različni presejalni testi. Vendar pa med in takoj po epizodi hemolize lahko testi dajo lažne negativne rezultate z uničenjem starih rdečih krvničk z najbolj izrazito pomanjkanjem G6FD in prisotnostjo bogatih G6PD retikulocitov. Specifične encimske študije so najboljši diagnostični testi. Podporna terapija je zagotovljena med epizodo akutne hemolize; Transfuzija je potrebna le v redkih primerih. Bolnikom svetujemo, naj se izogibajo drogam in snovem, ki sproži hemolizo.

[4], [5], [6], [7], [8]