Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je na X vezana encimska motnja, pogostejša pri temnopoltih osebah, hemoliza pa se lahko pojavi po akutni bolezni ali zaužitju oksidantov (vključno s salicilati in sulfonamidi). Diagnoza temelji na testiranju G6PD, čeprav so rezultati preiskav med akutno hemolizo pogosto negativni. Zdravljenje je simptomatsko.
Edino pomembno okvaro v poti heksoza monofosfata povzroča pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD). Obstaja več kot 100 vrst mutacij encima. Klinično je najpogostejša vrsta od zdravil odvisna varianta. Bolezen je povezana s kromosomom X in se v celoti manifestira pri moških in homozigotnih ženskah, pri heterozigotnih ženskah pa je v različni meri izražena. Ta anomalija se pojavlja pri posameznikih negroidne rase, pri približno 10 % moških, pri manj kot 10 % žensk in z manjšo pogostostjo v državah sredozemskega bazena.
[ Patofiziologija pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze
Pomanjkanje G6PD zmanjša količino energije, potrebne za vzdrževanje strukture membrane rdečih krvničk, kar posledično skrajša življenjsko dobo.
Hemoliza pri bolnikih selektivno prizadene starejše rdeče krvničke. Hemoliza se razvije po vročini, akutnih virusnih in bakterijskih okužbah ter diabetični acidozi. Redkeje se hemoliza pojavi po uporabi zdravil ali drugih snovi z visoko oksidativno aktivnostjo, ki povzročajo oksidacijo hemoglobina in membrane rdečih krvničk. Ta zdravila in snovi vključujejo primakin, salicilate, sulfonamide, nitrofurane, fenacetin, naftalen, nekatere derivate vitamina K, dapson, fenazopiridin, nalidiksično kislino, metilensko modro in nekatere stročnice. Ali bo nadaljnja uporaba teh zdravil povzročila stanje kompenzirane hemolize ali smrt, je odvisno od stopnje pomanjkanja G6PD in oksidativnega potenciala samih zdravil. Ker so starejše celice uničene, je hemoliza običajno omejena na poškodbo manj kot 25 % rdečih krvničk. Pri hujšem pomanjkanju G6PD lahko huda hemoliza povzroči hemoglobinurijo in akutno odpoved ledvic.
Diagnoza in zdravljenje pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze
Na diagnozo sumimo pri bolnikih z akutno hemolizo, zlasti pri temnopoltih. Izmeri se G6PD. Hemolizo spremljajo anemija, zlatenica in retikulocitoza. Heinzova telesca so lahko prisotna med epizodo hemolize, vendar jih pri bolnikih z intaktno vranico ne opazimo, ker jih vranica odstrani. Specifična diagnostična celica je prisotnost rdečih krvničk z enim ali več "grižljaji" (približno 1 μm), ki se nahajajo na periferiji celic, v periferni krvi, kar je verjetno posledica odstranitve Heinzovih telesc s strani vranice. Uporabljajo se različni presejalni testi. Vendar pa lahko med in takoj po epizodi hemolize testi dajo lažno negativne rezultate zaradi uničenja starih rdečih krvničk z najbolj izrazitim pomanjkanjem G6PD in prisotnosti retikulocitov, bogatih z G6PD. Specifične encimske študije so najboljši diagnostični testi. Med epizodo akutne hemolize se izvaja podporna oskrba; transfuzije so redko potrebne. Bolnikom svetujemo, naj se izogibajo zdravilom in snovem, ki sprožijo hemolizo.