Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Pomanjkljivosti encimov ornitinskega ciklusa
Zadnji pregled: 18.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za okvare encimov ornitinskega cikla je značilna hiperammonemija v pogojih katabolizma ali obremenitve beljakovin.
Primarne motnje ornitin cikla vključujejo primanjkljajev karbamoil-fosfatna sintaza (CFS), pomanjkljivost ornitin transkarbamilazy (OTC) pomanjkanje arginina suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) pomanjkanje argininosuktsinatliazy (arginin-jantarne aciduria) in pomanjkanjem arginaze (argininemiya). Prav tako obstajajo poročila o pomanjkanju Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Zgoraj encim okvarjene izrazitejše hiperamonemiji; Vendar bolezni pri padajoči resnosti razporejen kot sledi: pomanjkanje Nag, pomanjkanje CFS, OTC tsitrullinemiya, arginin-jantarne aciduria in argininemiya.
Vrsta dedovanja vseh motenj cikla ornitina je avtosomna recesivna, z izjemo pomanjkljivosti v OTC, ki je Hscepted.
[Simptomi prekinitve ornitinskega ciklusa
Klinični simptomi ornitin območju cikla pri blagi (npr podhranjenost, duševne zaostalosti, epizodnega hiperamonijemija) do hude (npr okvara zavesti, koma, smrt). Obolenj pri bolnicah z OTC območju pomanjkanjem zamud fizičnega in nevro-psihološko razvoja psihiatričnih motenj in epizodnega (zlasti po porodu) do hiperamonijemija fenotip podoben tistemu iz bolnike.
Diagnoza motenj ornitinskega cikla
Diagnoza temelji na definiciji aminokislinskega profila. Na primer, povišana raven ornitina kaže na pomanjkanje CFS ali OTC, medtem ko zvišanje citrulina v citrullineemijo. Za razlikovanje od pomanjkanjem CFS primanjkljajem prostem trgu, določanje ravni orotatske kisline, kot karbamoil kopičenje fosfata s pomanjkanjem prostem trgu vodi do aktivacije alternativnih poti njegovega metabolizma do orotatna kislina.
Zdravljenje motenj ornitinskega cikla
Zdravljenje motenj ornitinskega ciklusa vključuje omejitev beljakovin v hrani, vendar ne v celoti, temveč le za zadovoljitev telesnih potreb aminokislin za rast, razvoj in normalno presnovo beljakovin. Arginin je postal pomemben del zdravljenja. Zagotavlja dovolj vmesnih produktov cikla ornitina, da spodbudi uvajanje več dušika v vmesne proizvode cikla ornitina, od katerih je vsaka dobro izločena. Arginin je tudi pozitiven regulator sinteze acetilglutamata. Nedavne študije so pokazale, da je peroralno dajanje citrulina učinkovitejše od arginina pri bolnikih z pomanjkanjem OTC. Dodatna zdravljenja vključujejo natrijev benzoat, fenilacetat ali fenilbutirat, s konjugacijo glicina (natrijev benzoat) in glutamin (fenilbutirata in fenilacetata) zagotavljanje vezave in izločanje dušika. Kljub napredku pri zdravljenju je v mnogih primerih še vedno težko obravnavati motnje cikla ornitina, pri mnogih bolnikih pa je potreben presadek jeter.