Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Okvare encimov ornitinskega cikla
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za okvare encimov ornitinskega cikla je značilna hiperamonemija v pogojih katabolizma ali nalaganja beljakovin.
Primarne motnje cikla sečnine vključujejo pomanjkanje karbamoil fosfat sintetaze (CPS), pomanjkanje ornitin transkarbamilaze (OTC), pomanjkanje arginin sukcinat sintetaze (citrulinemija), pomanjkanje arginin sukcinat liaze (arginin sukcinat acidurija) in pomanjkanje arginaze (argininemija). Poročali so tudi o pomanjkanju N-acetilglutamat sintetaze (NAGS). Višje kot je okvarjen encim, hujša je hiperamonemija; zato so motnje razvrščene po padajočem vrstnem redu resnosti, kot sledi: pomanjkanje NAGS, pomanjkanje CPS, pomanjkanje OTC, citrulinemija, arginin sukcinat acidurija in argininemija.
Vzorec dedovanja vseh motenj ciklusa sečnine je avtosomno recesiven, z izjemo pomanjkanja OTC, ki je vezano na X.
[ Simptomi motnje ornitinskega cikla
Klinične manifestacije motenj ciklusa sečnine segajo od blagih (npr. podhranjenost, duševna zaostalost, epizodna hiperamonemija) do hudih (npr. okvara zavesti, koma, smrt). Manifestacije pri bolnicah s pomanjkanjem ciklusa sečnine segajo od zapoznelega fizičnega in nevrološkega razvoja, psihiatričnih motenj in epizodne (zlasti poporodne) hiperamonemije do fenotipa, podobnega tistemu pri moških bolnikih.
Diagnoza motnje ornitinskega cikla
Diagnoza temelji na določitvi aminokislinskega profila. Na primer, povišan ornitin kaže na pomanjkanje CPS ali OTC, medtem ko povišan citrulin kaže na citrulinemijo. Za razlikovanje pomanjkanja CPS od pomanjkanja OTC se določi raven orotične kisline, saj kopičenje karbamoil fosfata pri pomanjkanju OTC vodi do aktivacije alternativne poti za njegovo presnovo v orotično kislino.
Zdravljenje motnje ornitinskega cikla
Zdravljenje motenj cikla sečnine vključuje omejevanje vnosa beljakovin v prehrani, vendar ne v celoti, temveč le toliko, da zadosti potrebam po aminokislinah za rast, razvoj in normalno presnovo beljakovin. Arginin je postal ključni del zdravljenja. Zagotavlja dovolj intermediatov cikla sečnine, da spodbudi vključitev več dušikovih delcev v intermediate cikla sečnine, ki se vsi zlahka izločijo. Arginin je tudi pozitiven regulator sinteze acetilglutamata. Nedavne študije kažejo, da je peroralni citrulin pri bolnikih s pomanjkanjem cikla sečnine učinkovitejši od arginina. Dodatna zdravljenja vključujejo natrijev benzoat, fenilbutirat ali fenilacetat, ki s konjugacijo glicina (natrijev benzoat) in glutamina (fenilbutirat in fenilacetat) omogočajo vezavo in izločanje dušika. Kljub napredku pri zdravljenju je veliko motenj cikla sečnine še vedno težko zdraviti in mnogi bolniki sčasoma potrebujejo presaditev jeter.
Использованная литература