Primarni kongenitalni glavkom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prirojeni glavkom je skupina stanj z nepravilnostmi v razvoju sistema za odtok očesne vodice. V to skupino spadajo: prirojeni glavkom, pri katerem nenormalen razvoj kota sprednje očesne komore ni povezan z drugimi očesnimi ali sistemskimi nepravilnostmi; prirojeni glavkom s pridruženimi očesnimi ali sistemskimi nepravilnostmi; sekundarni otroški glavkom, pri katerem druge očesne patologije povzročajo moten odtok tekočine.

Obstaja več različnih pristopov k razvrščanju prirojenih glavkomov. Najpogosteje uporabljeni anatomski klasifikaciji sta Schaeffer-Weissova in Hoskinova. Schaeffer-Weissova klasifikacija razlikuje tri glavne skupine: primarni prirojeni glavkom; glavkom, povezan s prirojenimi anomalijami; in sekundarni glavkomi otroštva. Druga klasifikacija temelji na razvojnih anomalijah, ugotovljenih klinično med pregledom, in vključuje tudi tri skupine: izolirano razvojno motnjo trabekularnega aparata z malformacijo trabekularne mreže brez anomalij šarenice in roženice; iridotrabekularno disgenezo, vključno z anomalijami kota in šarenice; trabekularno disgenezo roženice, pogosto povezano z anomalijami šarenice. Določanje anatomskih napak je lahko koristno za določanje taktike zdravljenja in prognoze.

Primarni prirojeni glavkom je najpogostejša oblika glavkoma v otroštvu, saj predstavlja približno 50 % vseh primerov prirojenega glavkoma. Zanj so značilne nepravilnosti v razvoju trabekularne mreže in ni povezan z drugimi očesnimi ali sistemskimi boleznimi. V 75 % primerov primarni prirojeni glavkom prizadene obe očesi. Incidenca je 1 od 5000–10.000 živorojenih otrok. Več kot 80 % primerov se pojavi pred 1. letom starosti: 40 % takoj po rojstvu, 70 % med 1. in 6. mesecem ter 80 % pred 1. letom starosti. Patologija je pogostejša pri dečkih (70 % pri dečkih in 30 % pri deklicah); 90 % primerov je sporadičnih in ni družinske anamneze. Kljub razvoju avtosomno recesivnega modela s spremenljivo penetracijo velja, da je večina primerov posledica večfaktorskega dedovanja, ki vključuje negenetske dejavnike (npr. okoljske dejavnike).

[ 1 ], [ 2 ]

Simptomi primarnega kongenitalnega glavkoma

Anamneza

Solzenje, fotofobija in blefarospazem tvorijo klasično triado. Otroci s prirojenim glavkomom imajo običajno raje poltemo in se izogibajo močni svetlobi. Opaženo je prekomerno solzenje. V primeru enostranske poškodbe lahko mati opazi asimetrijo otrokovih oči, povečanje (prizadeta stran) ali zmanjšanje (normalna stran) velikosti oči.

Zunanji pregled

Normalni horizontalni premer roženice pri donošenih novorojenčkih je 10–10,5 mm. Do dveh let se poveča do velikosti odrasle osebe (približno 11,5–12 mm). Premer roženice, večji od 12 mm pri novorojenčku, kaže na veliko verjetnost prirojenega glavkoma.

Odkrijejo se lahko tudi motnosti roženice, rupture Descemetove membrane (Haabove strije), globoka sprednja komora, intraokularni tlak večji od 21 mm Hg, hipoplazija strome šarenice, izolirana trabekulodisgeneza pri gonioskopiji in povečana ekskavacija optičnega diska. Haabove strije so lahko posamične ali večkratne in so običajno usmerjene vodoravno ali koncentrično glede na limbus.

Ocena vidnega diska je ključna točka pri diagnosticiranju glavkoma. Glaukomatozne spremembe na disku se pri dojenčkih pojavijo hitreje in ob ozadju nižjega očesnega tlaka kot pri mladostnikih in odraslih. Razmerje med površino izkopa in površino vidnega diska, večje od 0,3, se pri dojenčkih redko opazi in kaže na veliko verjetnost razvoja glavkoma. Na enako kaže asimetrija izkopavanj diskov, zlasti razlika med obema očesoma, večja od 0,2. Glaukomatozna izkopavanj je lahko ovalne oblike, pogosteje pa je okrogle oblike, ki se nahaja v sredini. Po normalizaciji očesnega tlaka se izkopavanj vrne v prvotno stanje.

Za postavitev natančne diagnoze in predpisovanje ustreznega zdravljenja je treba oceniti kot sprednje očesne komore. Razvojne anomalije se lahko pojavijo v dveh glavnih oblikah: ploska pritrditev šarenice, pri kateri je šarenica pritrjena neposredno ali anteriorno na trabekularno mrežo, njeni odrastki pa se lahko raztezajo čez skleralni izrastek, in konveksna pritrditev šarenice, pri kateri je šarenica vidna za trabekularno mrežo, vendar jo prekriva gosto nenormalno tkivo. Za primerjavo je priložena tudi fotografija gonioskopske slike normalnega kota sprednje očesne komore pri dojenčku.

Povišanje intraokularnega tlaka pri otrocih, mlajših od 3 let, povzroči močno povečanje zrkla s progresivno odebelitvijo roženice. Ko se roženica poveča, njeno raztezanje povzroči rupture Descemetove membrane, edem epitelija in strome ter motnost roženice. Raztezanje šarenice povzroči tanjšanje strome. Z zvišanjem intraokularnega tlaka se poveča tudi beločni kanal, skozi katerega poteka vidni živec, kar vodi do hitrega povečanja ekskavacije vidnega diska, ki se hitro vrne v prvotno stanje, ko se intraokularni tlak vrne v normalno stanje. Tako hitra obnovitev velikosti ekskavacije se pri odraslih ne pojavi, verjetno zaradi večje elastičnosti vezivnega tkiva papile vidnega živca pri dojenčkih. Če intraokularnega tlaka ni mogoče nadzorovati, se lahko razvije buftalmus.

Diferencialna diagnoza primarnega kongenitalnega glavkoma

Spremembe roženice vključujejo tudi megalokornejo, presnovne bolezni, distrofije roženice, porodne travme in keratitis. Solzenje ali fotofobija se lahko pojavita pri obstrukciji nazolakrimalnega kanala, dakriocistitisu in iritisu. Spremembe vidnega živca, podobne tistim pri glavkomu, vključujejo jamice na optičnem disku, kolobome in hipoplazijo.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Zdravljenje primarnega prirojenega glavkoma

Prirojeni glavkom se vedno zdravi kirurško. Zdravljenje z zdravili se lahko uporablja omejeno časovno obdobje – dokler ni predpisan kirurški poseg. Metoda izbire v takšnih stanjih so trabekularni rezi. Goniotomija zahteva prozorno roženico za vizualizacijo kota sprednje očesne komore. Goniotomija se izvede z goniotomom in ravnim goniolensom, po možnosti Barkanovim goniolensom. Z goniotomom se naredi rez v gostem nenormalnem tkivu na trabekularni mreži v dolžini od 90 do 180° skozi prozorno roženico (sliki 10-7 in 10-8). Trabekulotomija z zunanjim dostopom do Schlemmovega kanala ne zahteva prozornosti roženice.

Trabekulotomija je indicirana, kadar je roženica motna. Ustvari se skleralni zavihek, v katerem je treba za postopek identificirati Schlemmov kanal. Trabekularna mreža se prereže s trabekulotomom ali z uporabo šivalnega materiala (običajno propilenskega), ki se napelje skozi Schlemmov kanal (Lynchova metoda). Če Schlemmovega kanala ni mogoče identificirati, se izvede trabekulektomija. Druga možnost zdravljenja za takšne bolnike je namestitev drenažnih naprav z zaklopko ali brez zaklopke.