Russell-Silver Syndrome

Do zdaj ni nobenega smisla pri preučevanju resne bolezni - Russell-Silverovega sindroma. Vendar je nesporno, da se bolezen začne z rastjo plodu v maternici, da je nastanek okostja moten, zaprtje velikega fontanela pa se zgodi le v pozni fazi.

Russell-Silver Syndrome v svojem imenu združuje imena dveh pediatrov, ki sta se uspešno ukvarjala sredi prejšnjega stoletja. Anglezman Russell in ameriški in srebro sta v svoji praksi spoznala več sto primerov prirojenih anomalij. To je bilo izkrivljanje simetrije telesa z značilno hipotrofijo rasti. In to je spremljala prezgodnja, pospešena spolna zrelost. Leta 1953 je Silver opisal te anomalije. Leto kasneje je Russell dopolnil informacije iz svoje prakse. Napravil je vzporednico med kratkim stresom in zvišanim gonadotropinom v urinu. Izkazalo se je, da hormon prednjega dela hipofize ali gonadotropina služi kot spodbuda za razvoj ženskih ženskih spolov in moških.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologija

Do sedaj je bilo prijavljenih več kot 400 primerov te bolezni. Razširjenost te bolezni je razmerje 1: 30.000. V tem primeru vrsta dedovanja ni ugotovljena, čeprav so znani posamezni rodovniki s Russell-Silverovim sindromom.

[5], [6], [7], [8]

Vzroki russell-Silver Syndrome

Razlogi za nastanek Russell-Silverovega sindroma niso znani, vendar sodobne študije kažejo na obstoj genske komponente, po možnosti dedovanja materinih genov.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Dejavniki tveganja

Nevarnost bolezni je, da skoraj ni bilo nobenih dejavnikov tveganja. In čeprav v vseh gospodarsko razvitih državah tisoče zdravnikov-raziskovalcev delujejo v tej smeri, končna zmaga bolezni še ni prišla.

[17], [18], [19]

Patogeneza

Patogeneza ali mehanizem, ki sproži nastanek in razvoj bolezni, do konca ni raziskan. Znano je, da je hiprometilacija H19 in IGF2 prisotna v sindromu. V 10% primerih je bolezen povezana z materinskim desomom (UPD) na 7 kromosomih.

[20], [21]

Simptomi russell-Silver Syndrome

Najsvetlejša in najbolj očitna manifestacija ali prvi znaki bolezni so opazni pri najmlajših otrocih. Novorojenček lahko vidi simptome Russell-Silverovega sindroma. To pomeni, da se je intrauterini razvoj pojavil z zamudo. Zato - velikost in teža otroka se ne ujemata z obdobjem nosečnosti. In nosečnost se je pogosto zgodila s tveganjem, pri čemer je grožnja prekinitve zgodaj. Otrok, ki se je rodil, ima majhen, trikotni obraz, ki se občutno zmanjšuje navzdol. Prednji tuberkuli so podčrtani. Povečana lobanja je prav tako opazna. In zunanjih genitalij so premalo razvite.

Otroci pogosto težko dojijo. Retrospektivne študije, ki jih je izvedla Marsaud in drugi. Pogoste težave s prebavo in podhranjenostjo pri otrocih s Russell-Silverovim sindromom. So opazili Otroci: hudo gastroezofagealno refluksno bolezen (55%), bruhanje pri dojenčkih manj kot 1 leto (50%), trdovratno bruhanje pri starosti 1 leta (29%) in zaprtje (20%).

Če takoj po rojstvu ni očitnih znakov bolezni, se pojavijo kasneje. Zobje kljub poznemu pojavu vpliva na kariesa, se razvije skolioza, napreduje asimetrična rast strani telesa. Hkrati je otrok majhen. In skoraj vedno obstaja zgodnje spolno zorenje - deklica s Russell-Silverovim sindromom prej pride v menstrualno obdobje. Fantje prezgodaj kažejo sekundarne spolne simptome.

Poleg tega obstajajo stalne težave z požiralnikom in ledvicami. Taki otroci tečejo in tečejo s težavo, zelo negotovo.

Diagnostika russell-Silver Syndrome

Na žalost je ta bolezen enakovredna najbolj dednim. In če diagnoza Russell-Silverovega sindroma (izvajanje genetskih študij) potrdi bolezen, je treba vedeti, da še ni posebnega načina zdravljenja.

[22], [23]

Diferencialna diagnoza

Russell-Silverov sindrom se mora razlikovati s takšnimi boleznimi:

1. Fanconski sindrom;
2. Nijmegenov sindrom (genetska bolezen, zaradi katere se otrok rodi z majhno glavo, opazuje kostanje itd.);
3. Bloomov sindrom (genetska bolezen, ki jo spremlja kratki stres in povečana verjetnost raka).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Zdravljenje russell-Silver Syndrome

Edina stvar, ki lahko in mora storiti - povečati kakovost življenja bolnika in v čim večji meri vodijo v normalnem stanju otrokovega videza. Nato bo imenovanje rastnega hormona obvezno. Hormonska zdravila so potrebna tudi za pravilno zgodnjo puberteto. V posebej hudih primerih in zaradi zdravstvenih razlogov je plastična možna, npr. Plastična kirurgija. Predpisano je za močno izražene zunanje genitalije.

Pogosto se otrok šolske starosti prenese v domače šolanje. To ni posledica duševne zaostalosti, ki skoraj ne spremlja bolezni, ampak da bi otroka ščitili pred nepotrebnimi psihološkimi travmi. Ob obisku redne šole je otrok s Russell-Silverovim sindromom nelagodje, kar negativno vpliva na njegovo splošno stanje.

Na žalost sodobna medicina ni osvojila tega najbolj zapletenega in v mnogih primerih skrivnostnih bolezni. Vendar pa daje tudi priporočila, ki so bistvenega pomena za izpolnjevanje: takšni otroci morajo biti pod stalnim nadzorom zdravnika-endokrinologa, saj so določeni pogoji in pogostost zdravniških pregledov.

Posebno pozornost je treba nameniti rastnim hormonom, ki so že bili omenjeni zgoraj. Čeprav so najučinkovitejši od celotnega spektra gensko spremenjenih zdravil. Uporabljajo se strogo po shemi, ki jo določi zdravnik. Pripravki se lahko uvažajo - švedski generotropin, francoski Humatrop, produkcija Sayzen iz Italije in domači Rastan. Odmerjanje dovoljuje le zdravnik.

Med zdravljenjem njena učinkovitost stalno spremljamo. Šteje se, da je uspešna, če obstaja jasna rast rasti. Obstajajo primeri, ko je v prvih šestih mesecih še posebno opazno, da je otrok za leto, ko se dodajajo rastci z rastjo od 8 do 13 cm. Nato se v drugem letu, ko jemljete hormone, rahlo upočasni. Toda pri 5-6 cm bo otrok višji.

Preprečevanje

Russell-Silver Syndrome se ne mudi, da bi razkrila svojo skrivnost. Če primerjate, na primer, TBC in to bolezen, potem se za vse resnosti prvega lahko izognemo. Danes so vsi novorojenčki cepljeni, nato pa otroku dobi plašč. Tako je tuberkuloza, natančneje verjetnost zbolevanja z njo, pod stalnim nadzorom. Ampak vse je narobe s Russell-Silverovim sindromom, kot tudi z drugimi genetskimi boleznimi. Zato morajo bodoči starši preizkusiti svoje zdravje pred zasnovo otroka. In če ni kontraindikacij, mora noseča ženska strogo spoštovati režim ne samo vedenja in prehrane, temveč tudi psihološko stanje. Mnogi porodnišniki in endokrinologi opozarjajo bodočo mamo o virusni bolezni. Prepričani so, da je gripa v prvem trimesečju nevarna za normalni razvoj ploda. Toda preostanek pojma bi moral potekati tudi brez mraza in drugih bolezni.

Če je na strani moža ali žene prišlo do primerov rojstva otrok z genetskimi motnjami, najprej morajo biti starši sami posebej pozorni. Obvezno obvestite zdravnika, ginekologa, ki skrbi za nosečnico.

[30], [31], [32], [33], [34]

Napoved

Starši otrok s Russell-Silverovim sindromom ne prenehajo vprašati sami in zdravnikov vprašanje: kakšna je napoved zdravljenja? Ali bo izid ugoden? Noben zdravnik ne bo nedvoumno odgovoril: čeprav se statistika nenehno spreminja, če rečemo, da bo zdravljenje rešilo otroka od te bolezni, nihče ne bo ukrepal. Vendar pa obstaja še en odgovor, ki ga podpirajo resnične številke: tako stanje zdravja kot tudi videz pacienta, ki ima Russell-Silverov sindrom, se radikalno spreminja na bolje. In to je le pod pogojem, da so se bolniki soočili z starši sami skupaj z izkušenim endokrinologom in drugimi strokovnjaki.

[35], [36]