Simptomi cistične fibroze

Pri večini bolnikov se prvi simptomi cistično fibrozo so očitno v prvem letu življenja, z do 6 mesecev, se bolezen kaže v 60% primerov. V obdobju novorojenčkov cistično fibrozo spremljajo znaki črevesne obstrukcije (meconium ileus), v nekaterih primerih peritonitis, povezan z perforacijo črevesne stene. Do 70-80% otrok z meconijevim ileusom je cistična fibroza. Dolgotrajna žolčnica novorojenčka, ugotovljena pri 50% bolnikov z meconialnim ileusom, je lahko tudi prvi klinični znak cistične fibroze.

Dojenčki imajo naslednje tipične simptome cistične fibroze:

• ponavljajoči se ali kronični respiratorni simptomi (kašelj ali težko dihanje);
• ponavljajoča ali kronična pljučnica;
• zaostajanje pri fizičnem razvoju;
• neformalen, obilen, masten in mokri stolček;
• kronična driska;
• prolaps rektalne sluznice;
• dolgotrajna zlatenica novorojenčka;
• "Soljenost" kože;
• dehidracija v vročem vremenu (do toplotne kapi);
• kronična hipoelektrolija;
• podatki o družinski anamnezi o smrti otrok v prvem letu življenja ali prisotnosti bratov in sestre s podobnimi kliničnimi simptomi;
• hipoproteinemija, edem.

Pri starejši starosti se zabeleži zakasnitev fizičnega razvoja, smrdljiva mastna blato, pogoste bakterijske okužbe dihalnega trakta, znaki holestaze.

Simptomi cistično fibrozo odvisen od obsega poškodbe različnih organov in sistemov, ter vključuje simptome bronhopulmonarnih in hepatobiliarnega sistema, trebušne slinavke in prebavil, kot tudi reproduktivne motnje in znojenje.

Glavni simptomi cistične fibroze

Otroci prvega leta življenja	Pri otrocih predšolskega otroka	V šolskih otrocih	Mladostniki in odrasli
Ponavljajoči ali vztrajni kašelj (kratka sapa)	Vztrajen kašelj, po možnosti z gnojnim izpljunkom	Simptomi kronične okužbe spodnjih dihal z nejasnimi etiologijami	Pogoste gnilenčne vnetne bolezni blagih etiologij
Ponavljajoča se pljučnica	Periodična ali vztrajna dispneja nejasne etiologije	Kronični rinosinusitis	Strganje končnih falangov prstov po vrsti igralnih palic »
Zastoj v fizičnem razvoju	Pomanjkanje telesne mase, zaostajanje pri rasti	Polipozo nosu	Pankreatitis
Neobdelan prefinjen, masten in stenast stol	Rektalni prolaps	Bronchiectases	Omejitev distalnega tankega črevesja
Kronična driska	Invaginacija v črevesju	Strganje končnih falangov prstov po vrsti igralnih palic »	Znaki ciroze in portalske hipertenzije
Rektalni prolaps	Kronična driska	Kronična driska	Zastoj rasti
Podaljšana neonatalna zlatenica	Strganje končnih falangov prstov po vrsti igralnih palic »	Omejitev distalnega tankega črevesja	Zapozneli spolni razvoj
Slani kožni okus	Salt kristali na koži	Pankreatitis	Sterilnost in azoospermija pri moških (97%)
Kronična hiponagraemija in hipokloremija	Hiponatremija, hipokloremija in metabolična alkaloza	Hepatomegalija ali okvarjena jetrna funkcija neznane etiologije
Hipoproteinemija (edem)	Hepatomegalija ali okvarjena jetrna funkcija neznane etiologije
Toplotni šok ali znaki dehidracije pri visokotemperaturnem zraku	Gigopenski preobleki	Rektalni prolaps	Zmanjšanje plodnosti pri ženskah (<50%)

Kateri od teh simptomov se lahko pojavi v klinični sliki bolezni v kateri koli starosti (v zgodnjih letih življenja so znani atipični primeri pojavljanja simptomov "krače" in bolezni jeter). Prvi simptomi cistične fibroze pri večini bolnikov se pojavljajo že v prvem letu življenja, čeprav so opisani primeri pozne (do odraslih) kliničnih manifestacij bolezni. Prisotnost nekaterih simptomov cistične fibroze v celotni sliki bolezni je v veliki meri odvisna od vrste mutacije (ali mutacij). Najpogostejši izbris je F 508, v katerem se pojavijo klinični znaki cistične fibroze že v zgodnji dobi, v 90% primerih pa se razvije pankreasna insuficienca.

V obdobju novorojenčkov se najpogosteje odkrijejo bolniki s cistično fibrozo:

• mekonija ileusa - 20% pojavi pri novorojenčkih s cistično fibrozo, včasih zapletena zaradi mekonija peritonitis, povezanega z predrtja črevesne stene (do 70-80% otrok s cistično fibrozo bolnikih mekonija ileus);
• podaljšana neonatalna zlatenica - pojavijo se pri 50% bolnikov z meconialnim ileusom.

Za večino dojenčkov s cistično fibrozo je značilna kombinacija ponavljajočega se ali vztrajnega kašlja, motenj blata in fizičnega razvoja. V tem primeru se lahko eden od simptomov izrazi močneje kot drugi.

• Kašelj, ki je na začetku suh in redek, nato pa napreduje v pogosto in neproduktivno, včasih povzroča bruhanje, postane kronična. V nekaterih primerih so kašeljni napadi podobni tistim v skrivnem kašlju. Pogosto se prvič pojavijo napadi kašlja v ozadju okužbe zgornjih dihalnih poti, vendar v prihodnosti ne izginejo, ampak postopoma napredujejo v resnosti in pogostosti.
• Pogosto, obilno, plodno, oljnato blato, ki vsebuje neprebavljene ostanke hrane, je značilno za bolnike s cistično fibrozo. Iztrebke je težko odstraniti iz lonca ali plenice, lahko imajo vidne maščobne dodatke.
• Zastoj fizičnega razvoja v nekaterih primerih je lahko edini simptom bolezni.
• Rektalni prolaps postane prvi klinični manifest cistične fibroze pri 5-10% bolnikov. V odsotnosti primernega zdravljenja se prolaps rektuma pojavi pri 25% bolnikov s cistično fibrozo, bolj pogosto v starosti 1-2 let. Pri otrocih, starejših od 5 let, je ta simptom precej manj pogost. V prolaps rektuma napredujejo kašeljni napadi na ozadje:
  • spremenjeno blato;
  • zaostajanje pri fizičnem razvoju;
  • oslabljen mišični tonus;
  • otekanje črevesja;
  • epizodični zaprtje.

V predšolski dobi se cistična fibroza relativno redko manifestira v šolskih letih - še manj. Ta pozna diagnoza je najpogosteje povezana s prisotnostjo "mehkih" mutacij pri bolniku, ki dolgo časa ohranjajo delovanje trebušne slinavke. V adolescenci in odraslosti, zlasti v odsotnosti simptomov bolezni v zgodovini, se cistična fibroza zelo redko manifestira in se praviloma pojavi brez tipičnih simptomov v klinični sliki.

Ena glavnih nalog pri zdravljenju cistične fibroze je preprečevanje ali zmanjšanje števila poslabšanj kroničnega infekcioznega in vnetnega procesa v bronhopulmonalnem sistemu. Za zagotovitev ustreznega in pravočasnega zdravljenja je potrebno spremljati pojav značilnih simptom poslabšanja, ki vključujejo:

• sprememba narave kašlja;
• videz kašlja ponoči;
• povečanje sputuma in sprememba njenega značaja;
• povečanje dispneja;
• pojav vročine;
• povišan srčni utrip;
• poslabšanje apetita;
• zmanjšana telesna teža;
• zmanjšanje tolerance vadbe;
• cianoza;
• poslabšanje avokulturnega in radiološkega vzorca v pljučih;
• poslabšanje FVD.

Zapleti cistične fibroze

• Hemolitična anemija pri novorojenčkih in nevrološke motnje pri starejših otrocih, ki se razvijajo kot posledica pomanjkanja vitamina E.
• Ostruževanje distalnih delov tankega črevesja se pojavi pri 2% otrok, mlajših od 5 let, pri 27% bolnikov, starejših od 30 let (7-15% vseh bolnikov). Z lahkim potekom se bolniki pritožujejo nad bolečino in s fizičnim pregledom lahko palpirajo povečano slepoto debelega črevesa. Kadar obstajajo znaki hude obstrukcije, ileus: bolečina, napenjanje, bruhanje, zaprtje in pojav tekoče ravni o navaden filmski trebuhu.
• Nosna polipoza pogosto kombinira s holelitiozo in poteka skoraj asimptomatsko.
• Diabetes mellitus se pojavi pri 20% odraslih bolnikov s cistično fibrozo. Razvoj sladkorne bolezni lahko povzroči uporaba glukokortikoidnih zdravil ali visokokalorične diete. Simptomi bolezni manifest so značilni za diabetes mellitus - bolnik je žejen, poliurija, polidipsija, izguba teže. Ketoacidoza pri bolnikih s cistično fibrozo in diabetes mellitus je relativno redka.
• V vseh bolnikih s cistično fibrozo najdemo fibrozo jeter različne stopnje resnosti. V 5-10% primerov jetrna fibroza vodi v nastanek žolčne ciroze in portalske hipertenzije.

[1], [2], [3], [4], [5]