Simptomi cistične fibroze

Pri večini bolnikov se prvi simptomi cistične fibroze pojavijo v prvem letu življenja, pri čemer se bolezen v 60 % primerov pokaže pred 6. mesecem. V neonatalnem obdobju cistično fibrozo spremljajo znaki črevesne zapore (mekonijev ileus), v nekaterih primerih peritonitis, povezan s perforacijo črevesne stene. Do 70–80 % otrok z mekonijevim ileusom ima cistično fibrozo. Dolgotrajna neonatalna zlatenica, ki jo najdemo pri 50 % bolnikov z mekonijevim ileusom, je lahko tudi prvi klinični znak cistične fibroze.

Pri dojenčkih opazimo naslednje tipične simptome cistične fibroze:

• ponavljajoči se ali kronični respiratorni simptomi (kašelj ali zasoplost);
• ponavljajoča se ali kronična pljučnica;
• zamuda v fizičnem razvoju;
• mehko, obilno, mastno in smrdljivo blato;
• kronična driska;
• prolaps rektalne sluznice;
• dolgotrajna neonatalna zlatenica;
• "slanost" kože;
• dehidracija v vročem vremenu (celo do vročinske kapi);
• kronična hipoelektrolitemija;
• družinska anamneza smrti otrok v prvem letu življenja ali prisotnost bratov in sester s podobnimi kliničnimi simptomi;
• hipoproteinemija, edem.

Pri starejših otrocih opazimo zaostanek v telesnem razvoju, smrdljivo mastno blato, pogoste bakterijske okužbe dihal in znake holestaze.

Simptomi cistične fibroze so odvisni od stopnje poškodbe različnih organov in sistemov ter vključujejo simptome poškodbe bronhopulmonalnega in hepatobiliarnega sistema, trebušne slinavke in prebavil, pa tudi okvarjeno reproduktivno funkcijo in potenje.

Glavni simptomi cistične fibroze

Pri otrocih prvega leta življenja	Pri predšolskih otrocih	Pri šoloobveznih otrocih	Pri mladostnikih in odraslih
Ponavljajoč se ali vztrajen kašelj (kratka sapa)	Vztrajen kašelj, lahko z gnojnim izpljunkom	Simptomi kronične okužbe spodnjih dihal neznane etiologije	Pogoste gnojno-vnetne bolezni pljuč neznane etiologije
Ponavljajoča se pljučnica	Ponavljajoča se ali vztrajna dispneja neznane etiologije	Kronični rinosinusitis	"Zadebelitev končnih falang prstov, podobna bobnasti palčki"
Zamuda v telesnem razvoju	Premajhna telesna teža, zaostanek v rasti	Nosna polipoza	Pankreatitis
Neoblikovana, obilna, mastna in smrdljiva blata	Rektalni prolaps	Bronhiektazije	Distalna obstrukcija tankega črevesa
Kronična driska	Invaginacija	"Zadebelitev končnih falang prstov, podobna bobnasti palčki"	Znaki ciroze jeter in portalne hipertenzije
Rektalni prolaps	Kronična driska	Kronična driska	Zaostanek v rasti
Dolgotrajna neonatalna zlatenica	"Zadebelitev končnih falang prstov, podobna bobnasti palčki"	Distalna obstrukcija tankega črevesa	Zapoznel spolni razvoj
Slani okus kože	Kristali soli na koži	Pankreatitis	Sterilnost in azoospermija pri moških (97 %)
Kronična hiponatremija in hipokloremija	Hiponatremija, hipokloremija in metabolična alkaloza	Hepatomegalija ali disfunkcija jeter neznane etiologije
Hipoproteinemija (edem)	Hepatomegalija ali disfunkcija jeter neznane etiologije
Vročinska kap ali znaki dehidracije pri visokih temperaturah	Hipotonična dehidracija	Rektalni prolaps	Zmanjšana plodnost pri ženskah (<50 %)

Kateri koli od zgoraj navedenih simptomov se lahko pojavi v klinični sliki bolezni v kateri koli starosti (obstajajo atipični primeri simptoma "bobničnih palčk" in bolezni jeter v prvih letih življenja). Prvi simptomi cistične fibroze se pri večini bolnikov pojavijo v prvem letu življenja, čeprav so opisani primeri pozne (do odraslosti) klinične manifestacije bolezni. Prisotnost določenih simptomov cistične fibroze v celotni sliki bolezni je v veliki meri odvisna od vrste mutacije (ali mutacij). Najpogostejša delecija je F 508, pri kateri se klinični znaki cistične fibroze pojavijo že v zgodnji starosti, v 90 % primerov pa se razvije pankreatična insuficienca.

V neonatalnem obdobju se pri bolnikih s cistično fibrozo najpogosteje pojavijo:

• mekonijev ileus - pojavi se pri 20 % novorojenčkov s cistično fibrozo, včasih ga zaplete mekonijev peritonitis, povezan s perforacijo črevesne stene (do 70–80 % otrok z mekonijevim ileusom ima cistično fibrozo);
• Dolgotrajna neonatalna zlatenica - pojavi se pri 50 % bolnikov z mekonijevim ileusom.

Večina dojenčkov s cistično fibrozo ima kombinacijo ponavljajočega se ali vztrajnega kašlja, slabega odvajanja blata in zaostanka v rasti, pri čemer je en simptom bolj izrazit kot drugi.

• Kašelj, ki je sprva suh in redek, nato pa napreduje v pogost in neproduktiven, včasih izzove bruhanje, postane kroničen. V nekaterih primerih so napadi kašlja podobni napadom oslovskega kašlja. Pogosto se napadi kašlja najprej pojavijo na ozadju okužbe zgornjih dihal, nato pa ne izginejo, temveč postopoma napredujejo po resnosti in pogostosti.
• Za bolnike s cistično fibrozo je značilno pogosto, obilno, smrdljivo, mastno blato, ki vsebuje ostanke neprebavljene hrane. Blato je težko sprati z kahlice ali plenic in lahko vsebuje vidne primesi maščobe.
• V nekaterih primerih je lahko edini simptom bolezni zaostajanje v rasti.
• Rektalni prolaps postane prva klinična manifestacija cistične fibroze pri 5-10 % bolnikov. Če ni ustreznega zdravljenja, se rektalni prolaps pojavi pri 25 % bolnikov s cistično fibrozo, najpogosteje v starosti 1-2 let. Pri otrocih, starejših od 5 let, se ta simptom pojavlja veliko manj pogosto. Napadi kašlja na ozadju:
  • spremenjeno blato;
  • zamude v telesnem razvoju;
  • oslabljen mišični tonus;
  • napihnjenost črevesja;
  • epizodno zaprtje.

V predšolski dobi se cistična fibroza kaže relativno redko, v šolski dobi pa še redkeje. Takšna pozna diagnoza je najpogosteje povezana s prisotnostjo "mehkih" mutacij pri bolniku, ki povzročijo ohranjanje funkcij trebušne slinavke dlje časa. V adolescenci in odrasli dobi, zlasti ob odsotnosti kakršnih koli simptomov bolezni v anamnezi, se cistična fibroza kaže izjemno redko in praviloma poteka brez tipičnih simptomov v klinični sliki.

Ena glavnih nalog pri zdravljenju cistične fibroze je preprečiti ali zmanjšati število poslabšanj kroničnega infekcijskega in vnetnega procesa v bronhopulmonalnem sistemu. Za zagotovitev ustreznega in pravočasnega zdravljenja je potrebno spremljati pojav značilnih simptomov poslabšanja, ki vključujejo:

• sprememba narave kašlja;
• pojav kašlja ponoči;
• povečanje količine sputuma in sprememba njegovega značaja;
• naraščajoča kratka sapa;
• pojav vročine;
• povečan srčni utrip;
• izguba apetita;
• izguba teže;
• zmanjšana toleranca na telesno aktivnost;
• cianoza;
• poslabšanje avskultatorne in radiološke slike v pljučih;
• poslabšanje parametrov FVD.

Zapleti cistične fibroze

• Hemolitična anemija pri novorojenčkih in nevrološke motnje pri starejših otrocih zaradi pomanjkanja vitamina E.
• Obstrukcija distalnega tankega črevesa se pojavi pri 2 % otrok, mlajših od 5 let, in pri 27 % bolnikov, starejših od 30 let (7–15 % vseh bolnikov). V blagih primerih se bolniki pritožujejo nad bolečino, med fizičnim pregledom pa je mogoče palpirati povečano cekum. V hujših primerih se pojavijo znaki črevesne obstrukcije: sindrom bolečine, napihnjenost črevesja, bruhanje, zaprtje in pojav ravni tekočine na rentgenskem posnetku trebuha.
• Nosna polipoza se pogosto kombinira s holelitiazo in je praktično asimptomatska.
• Sladkorna bolezen se pojavlja pri 20 % odraslih bolnikov s cistično fibrozo. Razvoj sladkorne bolezni lahko izzove uporaba glukokortikoidnih zdravil ali visokokalorična prehrana. Simptomi manifestacije bolezni so značilni za sladkorno bolezen – bolnik trpi zaradi žeje, poliurije, polidipsije, izgube teže. Ketoacidoza se pri bolnikih s cistično fibrozo in sladkorno boleznijo razvije relativno redko.
• Pri vseh bolnikih s cistično fibrozo se pojavi jetrna fibroza različne stopnje. V 5–10 % primerov jetrna fibroza vodi v nastanek biliarne ciroze in portalne hipertenzije.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]