Simptomi hemofilije

Simptomi hemofilije A in hemofilije B so enaki; vrsto hemofilije določimo le z laboratorijskimi preiskavami, vključno s kvantitativno določitvijo faktorjev strjevanja krvi.

Resnost hemoragičnega sindroma pri hemofiliji A je neposredno odvisna od pomena poškodbe, koagulacijske aktivnosti in ravni antihemofilnega faktorja VIII: manj kot 1 % - huda, 1-5 % - zmerna, 5-10 - blaga, več kot 15 % - latentna oblika bolezni. Enaka stopnja resnosti se uporablja pri hemofiliji B glede na koagulacijsko aktivnost in raven faktorja IX ter hemofiliji C (pomanjkanje aktivnosti koagulacijskega faktorja XI). Le pomembne poškodbe povzročijo povečano krvavitev z zmanjšanjem ravni in koagulacijske aktivnosti faktorjev VIII ali IX za 50-25 %, pri ravni 25-5 % pa pride do večje krvavitve zaradi manjših poškodb ali manjših operacij, pri ravni manj kot 5 % pa do spontane krvavitve.

Prve manifestacije hemoragičnega sindroma pri hemofiliji se pojavijo ob koncu prvega leta življenja, ko se dojenje preneha. Materino mleko vsebuje zadostno količino aktivne trombokinaze, ki kompenzira pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi pri bolnikih s hemofilijo (zaščitni učinek). Po enem letu se otrok začne aktivno gibati in tveganje za poškodbe se znatno poveča, zato se do 1. leta hemofilija diagnosticira le pri polovici bolnikov, do 4. leta pa se diagnoza postavi v 95 % primerov.

Pri otrocih s hemofilijo obstaja izrazita starostno pogojena evolucija različnih simptomov bolezni. Pri hudih oblikah hemofilije ima novorojenček že od prvih ur življenja obsežne cefalohematome, intradermalne krvavitve in včasih pozne krvavitve iz popkovne rane. V drugi polovici leta se pogosto pojavlja krvavitev dlesni iz ustne sluznice, povezana z njeno travmatizacijo z različnimi predmeti, značilne pa so tudi krvavitve v predelu zadnjice.

Za potek hemofilije so značilna obdobja poslabšanj in remisij.

Neobvezni znaki hemofilije so razvoj posthemoragične anemije, ankiloze sklepov in mišične atrofije.

Značilnosti hemoragičnega sindroma pri hemofiliji pri otrocih so naslednje.

Krvavitev

Zapoznela krvavitev se pojavi nekaj ur po poškodbi. Krvavitve v neonatalnem obdobju: cefalohematom, krvavitve v zadnjici med medeničnim položajem, krvavitve iz popkovine. Kasneje - krvavitve med izraščanjem zob ali ob poškodbi frenuluma jezika, hematomi na mestih modric in intramuskularnih injekcij, krvavitve med obrezovanjem.

Krvavitev v prebavilih je značilna za starejše otroke in je povezana z erozivno in ulcerativno patologijo prebavil.

Pogostost različnih vrst krvavitev pri hemofiliji

Krvavitve	Bolni, %
Krvavitve v sklepih	94,8
Krvavitve pod kožo in v mišice	93,1
Zunanje krvavitve zaradi ureznin in drugih poškodb	91,5
Krvavitve iz nosu	56,9
Krvavitev iz sluznice ustne votline	47,3
Krvavitev med puljenjem zoba	38,2
Makrohematurija	28,4
Krvavitev v prebavilih	19,6
Retroperitonealni hematomi	15,7
Za kirurške posege brez posebne priprave	10,8
V mezenterij in črevesno steno	6,9
V možgane in njihove membrane	14,0
Pljučna krvavitev	3,9
Pod tetivno čelado lobanje	1,0

Krvavitve

Možne so krvavitve v sklepe, najpogosteje v velike: kolena, gležnje, komolce. Od trenutka, ko otrok lahko samostojno hodi, postanejo medmišični hematomi vodilni simptom. Kri v sklepni votlini povzroči vnetje sinovialne membrane, ponavljajoče se krvavitve pa vodijo do uničenja sklepnega hrustanca, razvoja osteoartritisa, fibroze in ankiloze sklepa s posledično atrofijo mišic. Prizadeti sklep običajno postane mesto ponavljajočih se krvavitev.

Krvavitev v iliopsoas mišico povzroča bolečine v trebuhu, fleksijsko kontrakturo kolka (klinično posnema poškodbo kolčnega sklepa), togost mišic sprednje trebušne stene, kar pogosto zamenjamo za akutni apendicitis. Pri palpaciji predela prizadete mišice se ugotovi gosta boleča tvorba.

Hematurija

Hematurija se pogosteje pojavlja pri otrocih, starejših od 5 let. Lahko jo povzročijo poškodba ledvenega dela hrbtenice, okvara ledvic z imunskimi kompleksi, visoka aktivnost urokinaze, oksalurija pri bolnikih s ponavljajočo se hemartrozo in pogosta uporaba analgetikov, razvojne anomalije ali položaj ledvic. Makrohematurija se pogosto pojavi spontano. Včasih jo spremlja disurija, bolečine v ledvenem predelu (do ledvične kolike), vzdolž sečevoda ali sečnice. Po več bolečih pozivih k uriniranju krvni strdki odpadejo in bolečina popusti.

Blaga oblika hemofilije spremlja minimalna krvavitev in se odkrije v zrelejši starosti med kirurškimi posegi ali večjimi poškodbami.

Intrakranialne krvavitve so najnevarnejše; po različnih virih je njihova pogostost 4-13 %, stopnja umrljivosti pa doseže 70 %. Z naraščajočim intrakranialnim hematomom se pojavijo: glavobol, tesnoba, dezorientacija in oslabljena zavest, simptomi možganskega debla (nistagmus, anizokorija), zastoji v žilah fundusa, bradikardija in patološke vrste dihanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]