Diagnoza hemofilije

Laboratorijska diagnostika hemofilije

• Diagnoza temelji na podaljšanju časa strjevanja krvi in aktiviranega parcialnega tromboplastinskega časa (APTT); čas krvavitve in protrombinski čas se ne spremenita.
• Vrsta in resnost hemofilije sta določeni z zmanjšanjem koagulantne aktivnosti antihemofilnih globulinov v plazmi (faktorjev VIII in IX).
• Ker je aktivnost faktorja VIII lahko zmanjšana tudi pri von Willebrandovi bolezni, je treba pri bolnikih z novo diagnosticirano hemofilijo A določiti raven antigena von Willebrandovega faktorja (pri hemofiliji A raven antigena ostane normalna).
• Pred elektivnimi kirurškimi posegi je še posebej potrebno presejanje bolnikov na prisotnost inhibitorjev faktorjev VIII in/ali IX.
• Prenatalna diagnoza in odkrivanje nosilcev.

Načrt pregleda za sum na hemofilijo

• krvni test: število eritrocitov, retikulocitov in hemoglobina; barvni indeks, levkocitna formula, ESR; premer eritrocitov (na obarvanem razmazu);
• koagulogram: število trombocitov; čas krvavitve in čas strjevanja krvi; aktivirani parcialni tromboplastinski in protrombinski čas; vsebnost faktorjev IX in VIII ter protiteles proti faktorju VIII;
• biokemija krvi: direktni in indirektni bilirubin; transaminaze ALT in AST; sečnina; kreatinin; elektroliti (K, Na, Ca, P);
• splošna analiza urina (za izključitev hematurije);
• test blata na okultno kri (Gregersenov test);
• označevalci hepatitisa (A, B, C, D, E);
• krvna skupina inRhfaktor;
• funkcionalna diagnostika: EKG; če je indicirano - ultrazvok trebušne votline in prizadetih sklepov ter njihova rentgenska slika;
• posvetovanja: hematolog, genetik, nevrolog, ORL specialist; zobozdravnik.

Laboratorijske značilnosti hemofilije:

• večkratno povečanje trajanja koagulacije venske krvi po Lee-Whiteu;
• povečanje časa rekalcifikacije plazme;
• povečanje delnega tromboplastinskega časa;
• zmanjšana poraba protrombina;
• nizke ravni faktorja VIII ali IX v krvi.

Resnost hemofilije se ocenjuje glede na resnost hemoragičnih in anemičnih sindromov, raven koagulacijske aktivnosti in vsebnost antihemofilnih globulinov ter prisotnost zapletov.

Zapleti hemofilije: hemartroza je najpogostejši zaplet, ki vodi v zgodnjo invalidnost bolnikov; ledvična krvavitev z delno ali popolno obstrukcijo sečil in razvojem akutne ledvične odpovedi; krvavitev v možganih ali hrbtenjači.

Diferencialna diagnostika hemofilije v postnatalnem obdobju se izvaja s hemoragičnimi boleznimi novorojenčkov, koagulopatijami in DIC sindromom. Hemoragični sindrom pri hemofiliji A in B nima značilnih razlik, diferencialna diagnostika pa se izvaja z laboratorijskimi in medicinsko-genetskimi metodami.

Hemofilijo A diagnosticiramo z analizo gena za faktor VIII, hemofilijo B pa z analizo gena za faktor IX. Uporabljata se dve metodi: "verižna reakcija s polimerazo - polimorfizem dolžine restrikcijskih fragmentov" in "verižna reakcija s polimerazo z reverzno transkripcijo". Vsaka metoda zahteva majhno količino krvi ali biopsijo horionskih resic, kar omogoča prenatalno diagnosticiranje hemofilije v zgodnji fazi nosečnosti (8-12 tednov).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]