Hemofilija

Hemofilija pri otrocih je skupina bolezni, pri katerih pomanjkanje koagulacijskih faktorjev (običajno VIII in IX) vodi do razvoja hemoragičnega sindroma.

Ločimo prirojene in pridobljene oblike hemofilije. Prirojene hemofilije so pogostejše: hemofilija A (pomanjkanje faktorja VIII) in hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX, Božična bolezen). Hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI) je veliko manj pogosta, sočasna hemofilija (sočasno pomanjkanje faktorjev VIII in IX), ki jo pogosto spremlja okvarjen barvni vid, pa je zelo redka. Pridobljena hemofilija pri otrocih je redka, običajno s pojavom protiteles proti koagulacijskim faktorjem pri avtoimunskih in mieloproliferativnih boleznih.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologija hemofilije

Incidenca hemofilije je 13-14 na 100.000 moških. Razmerje med hemofilijo A in hemofilijo B je 4:1. Dedna hemofilija se pojavlja pri 70-90 % bolnikov, sporadična pa pri 10-30 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikacija hemofilije

• Zelo huda oblika hemofilije (pri zelo hudi obliki hemofilije aktivnost faktorja VIII/IX ne presega 0,99 %).
• Huda oblika hemofilije (aktivnost faktorja VIII/IX je 1–2,99 %).
• Zmerna hemofilija (aktivnost faktorja VIII/IX - 3-4 %).
• Blaga oblika hemofilije (aktivnost faktorja VIII/IX - 5-12%).
• Izbrisana oblika hemofilije (aktivnost faktorja VIII/IX - 13-50%).

Vrsta:

1. hemofilija A (pomanjkanje aktivnosti faktorja VIII za strjevanje krvi);
2. hemofilija B (pomanjkanje aktivnosti faktorja IX za strjevanje krvi);
3. hemofilija C (pomanjkanje aktivnosti faktorja strjevanja krvi XI).

Resnost (potek):

1. blaga (aktivnost faktorja - 5-10%);
2. zmerna (aktivnost faktorja manjša od 1-5%);
3. huda (aktivnost faktorja manjša od 1%);
4. latentna (aktivnost faktorja nad 15 %).

Stadij hemartroze in artropatije:

1. hemartroza brez okvare funkcije sklepov;
2. hemartroza z adhezivnim fibrinoznim sinovitisom in osteoporozo, začetna disfunkcija sklepa;
3. regresija s povečanjem in popolno deformacijo sklepov, huda okvara delovanja sklepov;
4. ostro zoženje intraartikularnega prostora, skleroza in cistične epifize, možni intraartikularni zlomi; ankiloza sklepov.

Hemofilija A je X-vezana recesivna bolezen, ki prizadene samo dečke (pogostost - 1 na 5000-10 000 otrok). Družinska anamneza je indikativna: v 75 % primerov je povečana krvavitev značilna za moške sorodnike po materini strani.

Hemofilija B je na X vezana recesivna motnja. Njena incidenca je približno 4-krat manjša kot pri hemofiliji A.

Hemofilija C je bolezen z avtosomno recesivnim tipom dedovanja, značilna tako za dečke kot za deklice. V neonatalnem obdobju so krvavitve pri hemofiliji izjemno redke, le v primerih hudega pomanjkanja (vsebnost antihemofilnih faktorjev je pod 3-5 % norme). Za hemofilijo A in B so značilne zapoznele (2-4 ure po rojstvu) krvavitve iz popkovničnega štrca, hematomi (vključno s cefalohematomom) in izjemno redke intrakranialne krvavitve. Hkrati je za hemofilijo C v neonatalnem obdobju značilen razvoj masivnih cefalohematomov, redkeje - krvavitev iz popkovničnega štrca.

Diagnoza hemofilije pri otrocih temelji na družinski anamnezi in laboratorijskih preiskavah (povečan čas strjevanja krvi ob normalnem času krvavitve in številu trombocitov; povečan APTT ob normalnem PT). Diagnozo potrdimo z ugotavljanjem pomanjkanja faktorjev VIII, IX ali X.

[ 13 ], [ 14 ]

Zdravljenje hemofilije pri otrocih

Glede na obliko hemofilije se uporablja nadomestno zdravljenje. Pri novorojenčkih odmerki antihemofilnih faktorjev še niso določeni.

Hemofilija A

Ko se da 1 enota/kg antihemofilnega globulina, se aktivnost endogenega antihemofilnega faktorja poveča za 2 %. Običajno se uporablja faktor strjevanja krvi VIII (krioprecipitat, antihemofilna plazma). Intravensko se daje 0,3 odmerka/kg, po potrebi pa se dajanje ponovi.

Hemofilija B

Uporablja se koncentrat faktorja strjevanja krvi IX (1 enota/kg telesne teže poveča raven faktorja v krvi za 1 %). Zdravilo se daje intravensko, bolusno. Odmerki zdravila pri odraslih se gibljejo od 30 do 50 enot/kg telesne teže in celo do 100 enot/kg v primeru obsežne krvavitve. Novorojenčkom se daje največ 30 enot/kg telesne teže. Zdravljenje se dopolni s transfuzijo faktorja strjevanja krvi VIII (krioprecipitat, antihemofilna plazma), ki vsebuje faktor strjevanja krvi IX, v odmerku najmanj 25 ml/kg telesne teže intravensko s kapalno infuzijo.

Hemofilija C

Krvni koagulacijski faktor VIII (krioprecipitat, antihemofilna plazma) se uporablja v odmerku najmanj 25 ml/kg telesne teže intravensko s kapalno infuzijo ali kot pripravek protrombinskega kompleksa (15–30 enot na 1 kg telesne teže, intravensko z bolusom).

V primeru zunanje krvavitve se lokalno namesti tlačni povoj, hemostatska kolagena goba (INN: borova kislina + nitrofural + kolagen), trombin in led.