Hemofilija

Hemofilija pri otrocih je skupina bolezni, pri katerih pomanjkanje koagulacijskih faktorjev (pogosteje VIII in IX) povzroči nastanek hemoragičnega sindroma.

Dodeljevanje prirojenih in pridobljenih oblik hemofilije. Pogosteje je prisotna prirojena hemofilija: hemofilija A (pomanjkanje faktorja VIII) in hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX, - bolezen z božiči). Hemofilija C (pomanjkanje faktorja XI) je veliko manj pogosta, zelo redko - zmedena hemofilija (hkratna pomanjkljivost faktorjev VIII in IX), ki jo pogosto spremlja kršitev barvnega vida. Pridobljena hemofilija pri otrocih je redka, navadno s pojavom protiteles proti koagulacijskim faktorjem pri avtoimunskih in mieloproliferativnih boleznih.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologija hemofilije

Incidenca hemofilije je 13-14 na 100.000 moških. Razmerje hemofilije A in hemofilije B je 4: 1. Pri 70 do 90% bolnikov je bilo ugotovljeno dedno naravo hemofilije, občasno - v 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klasifikacija hemofilije

• Zelo huda oblika hemofilije (z zelo hudo obliko hemofilije, aktivnost faktorja VIII / IX ne presega 0,99%).
• Huda oblika hemofilije (aktivnost faktorja VIII / IX je 1-2,99%).
• Zmerno težka oblika hemofilije (aktivnost faktorja VIII / IX je 3-4%).
• Lahka oblika hemofilije (aktivnost faktorja VIII / IX je 5-12%).
• Pokončna oblika hemofilije (aktivnost faktorja VIII / IX je 13-50%).

Tip:

1. hemofilija A (pomanjkanje faktorja koagulacije krvi VIII);
2. hemofilija B (pomanjkanje faktorja koagulacije krvi IX);
3. hemofilija C (pomanjkanje XI faktorja koagulacije krvi).

Stopnja resnosti (tok):

1. Svetloba (faktorska aktivnost - 5-10%);
2. srednje težka (faktorska aktivnost je manjša od 1-5%);
3. težka (faktorska aktivnost je manjša od 1%);
4. latentna (faktorska aktivnost nad 15%).

Faza Gemarthroza in artropatija:

1. hematropa brez motenja delovanja sklepov;
2. hematropa s adhezivnim fibrinoznim sinovitisom in osteoporozo, začetno motnjo delovanja sklepov;
3. regresija s povečanjem in popolno deformacijo sklepov, hudo prekinitev skupne funkcije;
4. močno zoženje intra-artikularne razpoke, skleroze in cističnih epifiz, možni so notranji lomi; ankiloza sklepov.

Hemofilija A je X-vezana recesivna bolezen, le fantje so bolni (pogostnost je 1 na 5000-10.000 otrok). Družinska anamneza je indikativna: v 75% primerov materinim sorodnikom na matični liniji je značilno povečano krvavitev.

Hemofilija B - X-vezana recesivna bolezen. Njegova pogostost je približno 4-krat manjša od hemofilije A.

Hemofilija C je bolezen z avtosomno recesivno vrsto dedovanja, značilna tako za dečke kot za dekleta. V obdobju novorojenčka, simptomi krvavitev pri hemofiliji je zelo redko, samo v primeru hudega pomanjkanja (antihemofiličen vsebino faktor pod 3-5% od normale). Za hemofilijo A in B, so tipični zapozneli (2-4 ur po rojstvu), krvavitev iz popkovna štor, hematomi (vključno cephalohematoma) redko - intrakranialna krvavitev. Hkrati je za hemofilija C v obdobju novorojenčka običajno razvije veliko cephalhaematoma, redko - krvavitev iz popkovnične štor.

Diagnoza hemofilija pri otrocih, ki temeljijo na podatkih družinsko zgodovino in z laboratorijskimi testi (krvni koagulacijski času rasti pri normalnem času krvavitve in števila trombocitov. Povečanje APTT v normalno potrditev diagnoze pomanjkanja MF določitev faktorja VIII, IX ali X.

[13], [14]

Zdravljenje hemofilije pri otrocih

Glede na obliko hemofilije se uporablja nadomestno zdravljenje. Pri novorojencih doze antimemofilnih dejavnikov ne delujejo.

Haemophilia A

Z uvedbo 1 U / kg proti-hemofilnega globulina se aktivnost endogenega antimemofilnega faktorja poveča za 2%. Običajno se uporablja faktor VIII za strjevanje krvi (Cryoprecipitate, antigemofilna plazma). Vpišite 0,3 odmerke / kg intravensko, po potrebi ponovite vnos.

Hemofilija B

Uporabite koncentrat faktorja koagulacije IX (1 enota / kg telesne mase povečuje faktorsko raven v krvi za 1%). Zdravilo se daje intravensko, bolus. Odmerki zdravila pri odraslih so od 30 do 50 U / kg telesne mase in celo do 100 U / kg z masivnimi krvavitvami. Novorojencu se daje največ 30 E / kg telesne mase. Zdravljenje komplementa transfuzijo koagulacijski faktor VIII (Krioprecipitat, antihemofiličen plazma), ki vsebuje koagulacijski faktor IX, pri dozi najmanj 25 ml / kg intravensko.

Hemofilija C

Uporabi koagulacijski faktor VIII (krioprecipitata, antihemofiličen plazmi) v odmerku, ki ni manjša od 25 ml / kg intravensko ali protrombinski kompleks priprava (15-30 ie na 1 kg telesne teže, intravenski bolus).

Pri lokalni uporabi zunanjega tlaka krvavitev povoj, hemostatične kolagenske gobice (INN: borova kislina + + Kolagen nitrofurazona), trombin, led.