Simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Juvenilni sistemski skleroderma ima številne lastnosti:

• Sindrom kože pogosto predstavljajo atipične variante (žariščne ali linearne lezije, hemiforme);
• poraz notranjih organov in Raynaudov sindrom sta manj pogosta kot pri odraslih, manj sta klinično izraženi;
• ki so specifični za sistemske imunološke markerje skleroderme (antitopov izomeraza AT - Scl -70 in protitumrometrična protitelesa).

Pogosti simptomi mladostnega sistema skleroderma

Pri pojavu sistemske skleroderme lahko bolniki še naprej opazujejo izoliran Raynaudov sindrom. Opazujejo izgubo telesne teže, šibkost, zmanjšanje tolerance vadbe. Za akutni začetek bolezni je značilna povišana telesna temperatura, pri nekaterih bolnikih pa je visoka telesna temperatura.

Poškodba kože

Skoraj vsi bolniki opazijo sindrom kože. Ima vodilno vlogo pri natančni diagnostiki.

Obstajajo 3 stopnje lezij na koži.

• Faza edema - videz kože na mestih vaskularne stazije, madeže na značilnem lila na periferiji. Glede na intenzivnost otekanja lahko koža vzame drugačno barvo - od bele do cianotične roza.
• Stopnja indurationationa je zgostitev kože s testo podobno konsistenco, koža je tesno privarjena na spodaj navedena tkiva, se ne bo zložila. Barva postane belo-rumena, voskasta, lahko pridobi barvo slonovine.
• Faza skleroze in atrofije - na začetku koža postane gosta in zgoščena, ima značilen sijaj, rumenkasto barvo; motilo delo lojnic in znojnih žlez. Prizadeta so na koži: izguba las, atrofija lasnih foliklov, razvoj distrofije nohtov. Kasneje koža postane tanjša, pridobi pergamentni videz, postane neenakomerno obarvana, suha. Skozi redčenje kože se pojavi podkožna posoda, ki tvori poseben vaskularni vzorec. V krajih kostnih projekcij je koža ulcerirana, nastajajo hude trofične motnje, razpoke s sekundarno okužbo.

Glede na razširjenost in naravo lezije se pri otrocih pojavijo več variant kožnega sindroma s sistemsko sklerodermo.

• Sistemska skleroderma z difuznimi lezijami kože je hitra popolna indurativna lezija kože. Ko je koža prtljaga poškodovana, imajo otroci občutek "steza" ali "oklepa", v nekaterih primerih pa omejujejo izlete v prsni koš.
• V akrosklerotični varianti sistemske skleroderme so prizadeti predvsem distalni deli okončin (roke, manj pogosto stopala). Prsti zaradi edema in zatrdlina postanejo gosti in težko stisnejo v pest (sklerodaktično), nastajajo se kontrakture, ščetke izgledajo kot "ščepana tačka". Karakterizirana z Raynaudovim sindromom s krvavim trofičnim končnim falangom prstov in prstov, razvojem digitalnega hrbta in prenekroze pri 1/3 bolnikov. Značilne spremembe skleroderme v obrazni koži povzročijo izgube trepalnic, obrvi, obrazne maske, hipomije; tanjša ušesa, nos ("ptičji nos"), ustnice, je težko odpreti usta okoli katerih nastajajo gubice ("muco" ust).
• Proksimalna oblika sistemske skleroderme je poškodba kože prsnega koša in proksimalnih okončin nad metakarpalnih in metatarzalnih sklepih.
• Hemi-skleroderma je poraz ene okončine in enostranske poškodbe trupa in istoimenskih okončin, včasih s širjenjem lezije na koži vratu in polovice obraza. Globične trofične motnje na področju poškodb so pogosto razlog za zmanjšanje velikosti okončin in motnje njegove rasti, kar vodi do invalidnosti otroka.
• Atipična oblika sistemske skleroderme je poškodovana ali osrednja lezija kože.

Telangiektazije (lokalno širitev kapilar in majhnih žil, pogosto spominja zvezdico) pojavijo z omejeno sistemsko lezijo skleroza kože, ki jih najdemo pri 80% bolnikov v kasnejših fazah bolezni.

Akroskleroticheskomu izvedba sistemska sklerodermija nagibajo k oblikovanju fino kalcifikacije v mehkih tkivih, še posebej pogosto v periartikularne področjih (prsti, v območju komolca in kolenskih sklepov, itd), trpi škodo. Subkutano kalcifikacijo imenujemo Tibierje-Weissenbachov sindrom. Kalcifikacija (C), v kombinaciji z Raynaudovim sindromom (R), kršenja požiralnika motilitete (E), sclerodactyly (I) in kuperoza (T) značilna posebna oblika sistemske skleroze - CREST sindroma.

Raynaudov sindrom

Opaženo 75% bolnikov z juvenilnim sistemska skleroderma in je pojav Trofazna sprememba barve kože na prstih, rokah in nogah manj (v nekaterih primerih, konica nosu, ustnic, konice peresa, ušesa) zaradi paroksizmalno simetrično vazospazmom. V prvi fazi se pojavlja bleščanje kože, občutek hlajenja ali odrevenelosti; v drugi fazi razvija cianozo, in tretji - rdečino prstov z vročino, "zbadanje", bolečina.

Ko dolgo trajnih Raynaud sindrom povečuje fibrozo, označena zmanjšanje obsega končnih prstnimi lahko povzroči razjede na svoje nasvete z naknadnim brazgotine in v nekaterih primerih - gangrene.

V redkih primerih pri juvenilnem sistemska skleroderma opazili "sistemsko sindrom Raynaudovim" z krč arterijah notranjih organov (srce, pljuča, ledvica, gastrointestinalnega trakta), možganskih, organ vida in drugih povzročajo. Klinično pa kaže na povečanje krvnega tlaka, motnje koronarnega pretoka krvi, glavoboli, nenadna prekršku vida in sluha.

Pripadnost mišično-skeletnega sistema

Mišično-skeletni sistem trpi pri 50-70% bolnikov z mladostno sistemsko sklerodermo, večinoma je značilna simetrična poliartikularna lezija. Otroci se pritožujejo, bolečine v sklepih, občutek za "krča", vse večja omejitev gibanja v malih sklepih rok (včasih stop) kot tudi zapestja, komolce, gležnje in kolena spoji. Pogosto se razvijajo kršitve hoje, težave pri samopostrežništvu in pisanju.

Sprva so opazili zmerne eksudativne skupne spremembe. Najbolj značilen psevdoartritis je sprememba v konfiguraciji sklepov in nastajanje kontraktur zaradi fibrotičnega sklerotičnega procesa v periartikularnih tkivih.

Zaradi trofičnih motenj je možen razvoj osteolize falangalnih prstov prstov s skrajšanjem in deformacijo. Razvija sklerodaktično - zategovanje kože in spodnjih tkiv prstov, redčenje in skrajšanje končnih falangov v rokah, manj pogosto nog.

V primeru lokalizacija skleroderma poškodb na obrazu in glavi tipa "meč stavke," oblikovani denominirane kostne deformacije lobanje obraza z umikom in kosti redčenje, atrofija čeljustna sistema z razvojem bruto funkcionalnih in kozmetičnih napak.

V začetnem obdobju je zmerna mialgija opažena v povprečju 30% bolnikov. V nekaterih primerih se polimiozitis (predvsem proksimalne mišice) razvije z zmernim zmanjšanjem mišične moči, bolečino v palpaciji, zvišanim CK, spremembami v EMG. Včasih se razvije mišična atrofija.

Lezija v prebavnem traktu

Pri 40-80% bolnikov je opaziti, kar se kaže v težavah pri požiranju hrane, dispepsičnih motnjah, izgubi telesne mase.

Najpogosteje v zgodnjih fazah bolezni v procesu vključuje požiralnik. Tam je kršitev prehod hrane skozi požiralnik, ki ga lahko spremljajo bolečine, riganje, je treba piti veliko tekočo hrano. Ko radiographing ezofagusnega barija Zaznali ezofagusnega hipotenzijo z razširitvijo v zgornjem delu in zoženje v spodnji tretjini, zmanjšano motiliteto zamudo prehod barijevega suspenziji esophagogastroduodenoscopy (EGD) diagnozo bolezni gastroezofagealnega refluksa in simptomi ezofagitisom včasih tvorbo erozij in ulkusov.

Pri prizadetem želodcu in črevesju se prebava in absorpcija hrane motita. Bolniki poročajo o bolečini v trebuhu, navzeji, bruhanju, flatulenci, driski ali zaprtju.

Lezenje pljuč

Osnova pljučne bolezni - intersticijska poškodbe pljuč (difuzni alveolarne, intersticijska in peribronchial fibrozo) se pojavi pri 28-40% bolnikov z juvenilnim sistemske skleroze. Zadebelitev alveolarne stene, zmanjšuje elastičnost, zlom alveolarne stene, ki vodijo do nastanka votlin in žarišča cystiform bullosa emfizem. Fibroza se najprej razvije v bazalnih regijah, nato postane razpršena, nastane "pljučna pljuča" (slika 28-2, glej barvni vložek). Značilnost fibroza - vaskularne poškodbe pri razvoju pljučne hipertenzije (sekundarna pljučna hipertenzija), pa je tvorba pljučne hipertenzije in po možnosti v odsotnosti pljučne fibroze (primarna pljučna hipertenzija). Pri otrocih je pljučna hipertenzija redka pri samo 7% bolnikov in se šteje za neugoden prognostični znak.

Suhi kašelj, težko dihanje s telesno aktivnostjo kaže na poškodbe pljuč. Pogosto so odsotne klinične manifestacije pljučnega procesa, spremembe se odkrijejo le z instrumentalnim pregledom. Funkcije zunanjega dihanja so motene pred pojavom radiografskih znakov. Bistvena zmogljivost pljuč in difuzijske kapacitete se v pozni fazi zmanjšata - kršitve omejevalnega tipa. Ko rentgenski svetlobne točke simetrično ojačanje in deformacije pljuč vzorca, dvostranski očesa ali linearnih-nodozni senc, najbolj izrazita v bazalnih delih pljuč, včasih skupno "blatna" ozadje. Velikega pomena za oceno pljuč CT ima visoko ločljivost, ki omogoča, da zazna začetne spremembe v pljučih, je simptom "mat".

Srčni napad

Pojavijo se pri otrocih pogosto v začetnih fazah bolezni pri 8% bolnikov, ki se povečujejo z naraščajočim trajanjem bolezni. Spremembe so povezane s fibrozo miokarda, endokardija in perikardija. Poraz miokarda je pretežno skleroderma kardioskleroze. Spremembe endokarda v obliki fibroplastičnega endokarditisa z izidom valvularne skleroze pri otrocih so redke, endokarditis navadno ima površinski značaj. Razviti je lahko suh fibrinični perikarditis, ki se z instrumentalnim pregledom kaže z zgoščevanjem perikardija, pleuroperikardnih konic.

V začetni fazi lezij pri bolnikih z ehokardiogramskim odkrivanje edema, zatrdlina in zamegljen struktur infarkt, kasneje - znaki Cardiosclerosis progresivne motnje ritma in prevajanja, zmanjšano kontraktilnost miokarda. Včasih se tvori srčno popuščanje.

Poškodba ledvic

Otroci s sistemsko sklerodermo redko prizadenejo otroke. Kronična sklerodermna nefropatija je odkrita pri 5% bolnikov. Zanj je značilna proteinurija v sledovih ali minimalni urinarni sindrom. Včasih opazimo žadne spremembe, ki jih spremljata okvarjena ledvična funkcija in zvišan krvni tlak.

Resnična "ledvična sclerodermija" (sklerodermna renalna kriza) se pojavlja pri manj kot 1% bolnikov. Klinično se kaže s hitrim povečanjem proteinurijo maligno hipertenzijo in hitro napredujoče ledvične odpovedi, ki je posledica porazom interlobular in majhnih kortikalnih arteriol z razvojem ishemične nekroze.

Poraz živčnega sistema

Poraz živčnega sistema opazimo pri otrocih redko v obliki perifernega polinevirskega sindroma, trigeminalne nevropatije. Lokalizacijo skleroderme na glavi ("sabljasti udarec") lahko spremlja konvulzivni sindrom, hemiplegicna migrena, osrednje spremembe v možganih.

[1], [2], [3], [4]