Simptomi juvenilne sistemske sklerodermije

Juvenilna sistemska skleroderma ima številne značilnosti:

• kožni sindrom pogosto predstavljajo atipične različice (fokalne ali linearne lezije, hemiformne oblike);
• poškodbe notranjih organov in Raynaudov sindrom so manj pogosti kot pri odraslih in so klinično manj izraziti;
• Imunološki označevalci, specifični za sistemsko sklerodermo (antitopoizomeraza AT - Scl-70 in protitelesa proti centromeri), so odkriti manj pogosto.

Pogosti simptomi juvenilne sistemske skleroderme

Ob pojavu sistemske skleroderme lahko pri bolnikih dlje časa opazimo izoliran Raynaudov sindrom. Opažamo izgubo teže, šibkost in zmanjšano toleranco za telesno aktivnost. Akutni začetek bolezni je značilen po zvišani telesni temperaturi, pri nekaterih bolnikih pa tudi po visoki vročini.

Kožna lezija

Kožni sindrom opazimo pri skoraj vseh bolnikih. Igra vodilno vlogo pri natančni diagnozi.

Obstajajo 3 stopnje kožnih lezij.

• Stopnja edema - pojav območij žilne staze na koži, madežev z značilnim vijoličnim halojem na obodu. Glede na intenzivnost edema lahko koža dobi različne barve - od bele do modrikasto-rožnate.
• Stopnja induracije - odebelitev kože s testasto konsistenco, koža je tesno zraščena s spodnjimi tkivi, se ne zbira v gubo. Barva postane belo-rumena, voskasta in lahko dobi barvo slonovine.
• Stopnja skleroze in atrofije - sprva koža postane gosta in odebeljena, ima značilen sijaj, rumenkasto barvo; delovanje lojnic in znojnic je moteno. Prizadeti so kožni priveski: opazimo izpadanje las, atrofijo lasnih mešičkov, distrofijo nohtov. Kasneje koža postane tanjša, dobi pergamentni videz, postane neenakomerno obarvana, suha. Skozi stanjšano kožo prosevajo podkožne žile, ki tvorijo svojevrsten žilni vzorec. Na mestih kostnih izboklin koža razjeda, razvijejo se grobe trofične motnje, razpoke s sekundarno okužbo.

Glede na razširjenost in naravo lezije se pri sistemski sklerodermi pri otrocih razlikuje več različic kožnega sindroma.

• Sistemska skleroderma z difuznimi kožnimi lezijami je hitra indurativna lezija kože. Ko je prizadeta koža trupa, lahko otroci občutijo občutek "steznika" ali "oklepa", ki v nekaterih primerih omejuje gibanje prsnega koša.
• Pri akrosklerotični varianti sistemske skleroderme so najprej prizadeti distalni deli okončin (roke, redkeje stopala). Prsti zaradi otekanja in induracije postanejo gosti in jih je težko stisniti v pest (sklerodaktilija), nastanejo kontrakture, roke dobijo videz "krempljaste šape". Raynaudov sindrom je značilen z moteno trofiko končnih falang prstov na rokah in nogah, razvojem digitalnih brazgotin in prenekrozo pri 1/3 bolnikov. Tipične sklerodermične spremembe na koži obraza vodijo do izgube trepalnic, obrvi, maskastega videza obraza, hipomimije; ušesa, nos ("ptičji nos"), ustnice postanejo tanjše, odpiranje ust je oteženo, okoli njih se oblikujejo gube ("torbična" usta).
• Proksimalna oblika sistemske skleroderme je lezija kože trupa in proksimalnih delov okončin nad metakarpalnim in metatarzalnim sklepom.
• Hemiskleroderma - poškodba ene okončine in enostranska poškodba trupa in istih okončin, včasih s širjenjem prizadetega območja na kožo vratu in polovico obraza. Globoke trofične motnje na prizadetem območju so pogosto vzrok za zmanjšanje volumna okončine in njene motnje rasti, kar vodi v invalidnost otroka.
• Atipična oblika sistemske skleroderme - izbrisane ali žariščne kožne lezije.

Telangiektazije (lokalna razširitev kapilar in majhnih žil, pogosto podobne pajkastim venam) so značilne za sistemsko sklerodermo z omejenimi kožnimi lezijami in jih najdemo pri 80 % bolnikov v poznih fazah bolezni.

Akrosklerotično varianto sistemske skleroderme zaznamuje nastanek majhnih kalcifikacij v mehkih tkivih, zlasti pogosto v periartikularnih predelih (na prstih, v predelu komolčnih in kolenskih sklepov itd.), ki so podvržena travmi. Subkutana kalcifikacija se imenuje Thibierge-Weissenbachov sindrom. Kalcifikacija (C) v kombinaciji z Raynaudovim sindromom (R), motnjo gibljivosti požiralnika (E), sklerodaktilijo (S) in telangiektazijo (T) je značilna za posebno obliko sistemske skleroderme - CREST sindrom.

Raynaudov sindrom

Opažamo jo pri 75 % bolnikov z juvenilno sistemsko sklerodermo in gre za trifazni pojav spremembe barve kože prstov, redkeje rok in nog (v nekaterih primerih konice nosu, ustnic, konice jezika, ušes), ki ga povzroča simetrični paroksizmalni vazospazem. V prvi fazi koža postane bleda, pojavi se občutek mraza ali otrplosti; v drugi fazi se razvije cianoza, v tretji pa rdečina prstov z občutkom vročine, "plazitvijo mravelj" in bolečino.

Pri dolgotrajnem vztrajanju Raynaudovega sindroma se fibroza poveča, opazimo zmanjšanje volumna končnih falang prstov, na njihovih konicah se lahko pojavijo razjede s poznejšim brazgotinjenjem, v nekaterih primerih pa se razvije gangrena.

Redko juvenilno sistemsko sklerodermo spremlja "sistemski Raynaudov sindrom", ki ga povzroča krč arterij notranjih organov (srce, pljuča, ledvice, prebavila), možganov, vidnega organa itd. Klinično se kaže s povišanim krvnim tlakom, motenim koronarnim pretokom krvi, glavoboli, nenadno okvaro vida in sluha.

Mišično-skeletne motnje

Mišično-skeletni sistem trpi pri 50–70 % bolnikov z juvenilno sistemsko sklerodermo, v večini primerov so značilne simetrične poliartikularne lezije. Otroci se pritožujejo nad bolečinami v sklepih, občutkom "hrustanja", vse večjo omejitvijo gibanja v majhnih sklepih rok (včasih stopal), pa tudi v zapestnih, komolčnih, gleženjskih in kolenskih sklepih. Pogosto se razvijejo motnje hoje, težave pri samooskrbi in pisanju.

Sprva opazimo zmerne eksudativne spremembe v sklepih. Najbolj značilen je psevdoartritis - sprememba konfiguracije sklepov in nastanek kontraktur zaradi fibro-sklerotičnega procesa v periartikularnih tkivih.

Zaradi trofičnih motenj se lahko razvije osteoliza nohtnih falang prstov z njihovim skrajšanjem in deformacijo. Razvije se sklerodaktilija - odebelitev kože in spodnjih tkiv prstov, redčenje in skrajšanje končnih falang rok, redkeje nog.

V primeru lokalizacije sklerodermične lezije na obrazu in glavi po tipu "udarca sablje" se oblikujejo izrazite kostne deformacije obrazne lobanje z recesijo in redčenjem kosti, hemiatrofija dentoalveolarnega aparata z razvojem hudih funkcionalnih in kozmetičnih napak.

V začetnem obdobju se zmerna mialgija opazi pri povprečno 30 % bolnikov. V nekaterih primerih se razvije polimiozitis (predvsem proksimalnih mišic) z zmernim zmanjšanjem mišične moči, bolečino pri palpaciji, zvišanjem kreatinfosfokinaze (CPK) in spremembami v EMG. Včasih se razvije mišična atrofija.

Poškodbe prebavil

Opaža se pri 40-80 % bolnikov in se kaže v težavah pri požiranju hrane, dispeptičnih motnjah in izgubi teže.

Najpogosteje je požiralnik v zgodnjih fazah bolezni vključen v proces. Opažene so motnje v prehodu hrane skozi požiralnik, ki jih lahko spremljajo bolečina, spahovanje in potreba po pitju velike količine tekočine med hrano. Rentgenski pregled požiralnika z barijem razkrije hipotenzijo požiralnika z njegovo razširitvijo v zgornjih delih in zožitvijo v spodnji tretjini, oslabljeno gibljivost z zapoznelim prehodom barijeve suspenzije, ezofagogastroduodenoskopija (EGDS) pa diagnosticira gastroezofagealni refluks in znake ezofagitisa, včasih z nastankom erozij in razjed.

Ko sta prizadeta želodec in črevesje, sta prebava in absorpcija hrane moteni. Bolniki poročajo o bolečinah v trebuhu, slabosti, bruhanju, napenjanju, driski ali zaprtju.

Poškodba pljuč

Osnova pljučne patologije je intersticijska poškodba pljuč (difuzna alveolarna, intersticijska in peribronhialna fibroza), ki se razvije pri 28–40 % bolnikov z juvenilno sistemsko sklerodermo. Zadebelitev alveolarnih sten, zmanjšana elastičnost, ruptura alveolarnih sept vodijo do nastanka cistam podobnih votlin in žarišč buloznega emfizema. Fibroza se najprej razvije v bazalnih odsekih, nato postane difuzna in nastanejo "satovska pljuča" (slika 28-2, glej barvni vložek). Značilnost pnevmofibroze je poškodba žil z razvojem pljučne hipertenzije (sekundarna pljučna hipertenzija), vendar je nastanek pljučne hipertenzije možen tudi brez pnevmoskleroze (primarna pljučna hipertenzija). Pri otrocih je pljučna hipertenzija redka, pojavlja se le pri 7 % bolnikov, in velja za neugoden prognostični znak.

Suh kašelj, zasoplost med fizičnim naporom kažejo na poškodbo pljuč. Pogosto so klinične manifestacije pljučnega procesa odsotne, spremembe se odkrijejo le med instrumentalnim pregledom. Funkcije zunanjega dihanja so oslabljene pred pojavom radiografskih znakov. Vitalna kapaciteta pljuč in difuzijska kapaciteta se zmanjšata, v pozni fazi - motnje restriktivnega tipa. Rentgen prsnega koša razkriva simetrično povečanje in deformacijo pljučnega vzorca, dvostranske retikularne ali linearno-nodularne sence, najbolj izrazite v bazalnih predelih pljuč, včasih pa splošno "motno" ozadje. Visokoločljivostna CT je zelo pomembna za oceno stanja pljuč, saj omogoča odkrivanje začetnih sprememb v pljučih, simptoma "mletega stekla".

Srčno popuščanje

Pri otrocih ni pogost, v začetnih fazah bolezni pri 8 % bolnikov, narašča pa z naraščajočim trajanjem bolezni. Spremembe so povezane s fibrozo miokarda, endokarda in perikarda. Za okvaro miokarda je značilna predvsem sklerodermična kardioskleroza. Spremembe endokarda v obliki fibroplastičnega endokarditisa z izidom v valvularno sklerozo pri otrocih so redke, endokarditis je običajno površinski. Lahko se razvije suh fibrinozni perikarditis, ki se kaže z odebelitvijo perikarda in plevroperikardialnimi adhezijami med instrumentalnim pregledom.

V začetni fazi lezije ehokardiografija pri bolnikih razkrije edem, zbijanje in zamegljenost miokardnih struktur; v kasnejših fazah znake kardioskleroze v obliki progresivnih motenj ritma in prevodnosti ter zmanjšane kontraktilnosti miokarda. Včasih se razvije srčno popuščanje.

Poškodba ledvic

Ledvice so pri otrocih s sistemsko sklerodermo redko prizadete. Kronična sklerodermična nefropatija se odkrije pri 5 % bolnikov. Zanjo je značilna sledova proteinurije ali minimalni urinarni sindrom. Včasih so opazne spremembe, podobne nefritisu, ki jih spremljata okvarjeno delovanje ledvic in zvišan krvni tlak.

Prava "skleroderma ledvic" (sklerodermna ledvična kriza) se pojavi pri manj kot 1 % bolnikov. Klinično se kaže s hitrim povečanjem proteinurije, maligno arterijsko hipertenzijo in hitro napredujočo ledvično odpovedjo kot posledica poškodbe interlobularnih in majhnih kortikalnih arteriol z razvojem ishemične nekroze.

Poškodba živčnega sistema

Lezije živčnega sistema se pri otrocih redko opazijo v obliki perifernega polinevritičnega sindroma, trigeminalne nevropatije. Lokalizacijo sklerodermne lezije na glavi ("udarec sablje") lahko spremlja konvulzivni sindrom, hemiplegična migrena, žariščne spremembe v možganih.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]