Diagnoza juvenilne sistemske sklerodermije

Za diagnozo sistemske skleroderme so bili predlagani predhodni diagnostični kriteriji za juvenilno sistemsko sklerodermo, ki so jih razvili evropski revmatologi (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Za postavitev diagnoze sta potrebna dva glavna in vsaj en stranski kriterij.

"Velika" merila

• Skleroza/induracija.
• Sklerodaktilija (simetrično odebelitev, otrdelost in induracija kože prstov).
• Raynaudov sindrom.

"Majhna" merila

• Žilni:
  • spremembe kapilar nohtne posteljice glede na podatke kapilaroskopije;
  • digitalne razjede.
• Prebavila:
  • disfagija;
  • gastroezofagealni refluks.
• Ledvična:
  • ledvična kriza;
  • pojav arterijske hipertenzije.
• Srce:
  • aritmija;
  • srčno popuščanje.
• Pljučna:
  • pljučna fibroza (glede na CT in rentgenske podatke);
  • oslabljena pljučna difuzija;
  • pljučna hipertenzija.
• Mišično-skeletni sistem:
  • kontrakture fleksorskih tetiv;
  • artritis;
  • miozitis.
• Nevrološki:
  • nevropatija;
  • sindrom karpalnega kanala.
• Serološki:
  • ANF;
  • specifična protitelesa (Scl-70, anticentromera, PM-Scl).

Laboratorijske raziskave

Laboratorijski testi imajo relativno diagnostično vrednost, vendar pomagajo oceniti stopnjo aktivnosti in funkcionalno stanje nekaterih notranjih organov.

• Klinični krvni test. Povečana sedimentacija eritrocitov, zmerna prehodna levkocitoza in/ali eozinofilija so opažene le pri 20–30 % bolnikov, zato njihove spremembe niso vedno povezane z aktivnostjo bolezni.
• Splošna analiza urina, Zimnitskyjeva analiza urina in Rebergov test se izvajajo pri sumu na okvaro ledvic - razkrivajo zmeren urinarni sindrom, zmanjšano filtracijsko in koncentracijsko funkcijo ledvic.
• Biokemična analiza krvi. Hiperproteinemija, predvsem zaradi povečanja frakcije gama globulinov, je opažena pri 10 % bolnikov.

Imunološke študije

Vsebnost serumskega imunoglobulina G je povišana pri 30 %, C-reaktivni protein - pri 13 % bolnikov z juvenilno sistemsko sklerodermo; revmatoidni faktor je odkrit pri 20 % bolnikov s sistemsko sklerodermo, ANF (običajno homogen, pegast sijaj) - pri 80 % bolnikov, kar kaže na aktivnost bolezni in pogosto določa izbiro bolj agresivne terapije.

Protitelesa, specifična za sklerodermo - Scl-70 (antitopoizomeraza), najdemo pri 20-30% otrok s sistemsko sklerodermo, pogosteje pri difuzni obliki bolezni, protitelesa proti centromeri pa pri približno 7% otrok z omejeno obliko sistemske skleroderme.

Instrumentalne raziskovalne metode

• Mišično-skeletni sistem:
  • Rentgensko slikanje sklepov;
  • EMG za oceno obsega poškodbe mišic.
• Dihalni organi:
  • študija zunanje dihalne funkcije;
  • rentgenska slika prsnega koša;
  • Visokoločljivostni CT (kot je navedeno).
• Kardiovaskularni sistem:
  • EKG;
  • Ehokardiografija;
  • Holterjev EKG monitoring (po potrebi).
• Prebavila:
  • koprogram;
  • Ultrazvok trebušne votline;
  • rentgensko slikanje požiralnika z barijevim klistirjem;
  • ezofagogastroduodenoskopija;
  • rekto- in kolonoskopija (po potrebi).
• Živčni sistem:
  • elektroencefalografija;
  • MRI možganov (po indikacijah).

Širokokotna kapilaroskopija nohtne posteljice razkriva znake, značilne za sistemsko sklerodermo - razširitev kapilar, njihovo zmanjšanje z nastankom avaskularnih polj in pojav košatih kapilar.

Diferencialna diagnoza sistemske skleroderme

Diferencialno diagnozo sistemske skleroderme je treba izvesti z drugimi boleznimi iz skupine skleroderme: omejeno sklerodermo, mešano boleznijo vezivnega tkiva, Buschkejevo sklerodermo, difuznim eozinofilnim fasciitisom, pa tudi z juvenilnim revmatoidnim artritisom in juvenilnim dermatomiozitisom.

Sklerodermi podobne kožne spremembe lahko opazimo tudi pri nekaterih nerevmatičnih boleznih: fenilketonuriji, progeriji, kožni porfiriji, sladkorni bolezni itd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]