Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi mitohondrijskih bolezni
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za bolezni mitohondrije je značilna izrazita raznolikost simptomov. Ker so najbolj nestanovitni sistemi - mišični in živčni sistemi - najprej vplivajo, zato se razvijajo najbolj značilni simptomi.
- Simptomi mišično-skeletnega sistema: myopathic sindrom in mišična hipotonija - šibkost in mišična atrofija, zmanjšan tonus mišic, bolečine v mišicah in krči (krči), otroci razvijejo motnje mišične aktivnosti (po vadbi lahko pojavijo bolečina in mišična šibkost, glavobol in bruhanje ).
- Simptomi poškodbe živčnega sistema: upočasnjen razvoj psihomotorične, regresijske pridobljene spretnosti, različne vrste napadi (tonično-kloničnih napadov, miokloničnih), respiratornih ali neyrodistress-sindromi (apneja ponovi in tahipneja) ponovi koma spremlja acidoza krvi in naraščajočih koncentracij ketonov organov, zlorabo hod (cerebelarna ataksija), pri starejših otrocih giba epizod, glavobol, omotica, periferna nevropatija, atetoza.
- Simptomi čutil: glasilo vida (oculomotor motnje (ptoza, zunanji oftalmoplegije), optična atrofija, pigmentnoznega degeneracijo mrežnice, katarakta, motnost roženice, pri starejših otrocih - hemianopsija (vizualne napake na terenu), orgle sluha (senzorinevralna gluhost ali izguba sluha ).
- Simptomi poškodb notranjih organov in sistemov.
- Srca: kardiomiopatija (razširjena ali hipotrofna kardiomiopatija), različni srčni blok (poškodba srčnega srca).
- Jetra: hepatomegalija ali povečanje jeter s kršenjem njegovih funkcij do razvoja odpovedi jeter.
- Bladde: cevne motnje glede na vrsto sindroma De-Tony-Debreu-Fanconi (povečano izločanje glukoze, aminokislin in fosfatov).
- Gastrointestinalni trakt: ponavljajoči se napadi bruhanja, driska z disfunkcijo trebušne slinavke; celiakastega sindroma.
- Krvni sistemi: pancitopenija, makrocitska anemija.
- Endokrinega sistema: zaostalost v rasti, motnje spolnega razvoja, hipoglikemija, sladkorna bolezen in diabetes insipidus, sindrom pomanjkljivost hipotalamus-hipofiza rastni hormon, tiroidni disfunkcije, hipotiroidizem, hiperparatiroidizem, hiperaldosteronizem.
Tako je z mitohondrijsko patologijo v patološki proces vključeno veliko število organov in sistemov. Izkušnje so pokazale, da so klinični simptomi med najpomembnejše slabe tolerance mišična obremenitev, motnje gibanja oči (ptoza, oftalmoplegije), kardiomiopatija, kap napadi, retinitis pigmentosa. Videz teh znakov zahteva poglobljeno preiskavo z uporabo laboratorijskih metod za izključitev mitohondrijske patologije.
[