Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi mitohondrijskih bolezni
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za mitohondrijske bolezni je značilna izrazita raznolikost simptomov. Ker sta mišični in živčni sistem najbolj odvisna od energije, sta prizadeta najprej, zato se razvijejo najbolj značilni simptomi.
- Simptomi okvare mišičnega sistema: miopatični sindrom in mišična hipotonija - šibkost in atrofija mišic, zmanjšan mišični tonus, bolečine v mišicah in krči (krči), otroci razvijejo motnje mišične aktivnosti (po fizičnem naporu se lahko pojavijo bolečine in šibkost v mišicah, glavobol in bruhanje).
- Simptomi okvare živčnega sistema: zapozneli psihomotorični razvoj, regresija pridobljenih veščin, različne vrste napadov (tonično-klonični, mioklonični), respiratorni ali nevrodistresni sindromi (periodična apneja in tahipneja), ponavljajoča se komatozna stanja, ki jih spremlja acidoza v krvi in povečanje koncentracije ketonskih teles, motnje hoje (cerebelarna ataksija), pri starejših otrocih epizode, podobne kapi, glavoboli, omotica, periferne nevropatije, atetoza.
- Simptomi poškodbe čutnih organov: organ vida (okulomotorne motnje (ptoza, zunanja oftalmoplegija); atrofija vidnih živcev, pigmentna degeneracija mrežnice, katarakta, motnost roženice; pri starejših otrocih - hemianopsija (okvara vidnega polja), organ sluha (senzorinevralna gluhost ali izguba sluha).
- Simptomi poškodb notranjih organov in sistemov.
- Srce: kardiomiopatija (dilatirana ali hipertrofična kardiomiopatija), različni srčni bloki (poškodbe prevodnega sistema srca).
- Jetra: hepatomegalija ali povečanje jeter z okvarjenim delovanjem, vse do razvoja odpovedi jeter.
- Ledvice: tubularne motnje, kot je De Toni-Debre-Fanconijev sindrom (povečano izločanje glukoze, aminokislin in fosfatov).
- Prebavila: ponavljajoči se napadi bruhanja, driska z disfunkcijo trebušne slinavke; celiakiji podoben sindrom.
- Krvni sistem: pancitopenija, makrocitna anemija.
- Endokrini sistem: zaostanek v rasti, motnje spolnega razvoja, hipoglikemija, sladkorna bolezen in sladkorna bolezen insipidus, hipotalamo-hipofizni sindrom s pomanjkanjem STH, disfunkcija ščitnice, hipotiroidizem, hiperparatiroidizem, hiperaldosteronizem.
Pri mitohondrijski patologiji je torej v patološki proces vključenih veliko število organov in sistemov. Izkušnje kažejo, da so med kliničnimi simptomi najpomembnejši slaba toleranca mišične obremenitve, okvarjeno gibanje oči (ptoza, oftalmoplegija), kardiomiopatija, napadi, podobni kapi, in retinitis pigmentosa. Pojav teh znakov zahteva poglobljen pregled z laboratorijskimi metodami za izključitev mitohondrijske patologije.
[