Simptomi pomanjkanja folne kisline

Klinično se pomanjkanje (insuficienca) folne kisline pri otrocih kaže z naraščajočo letargijo, anoreksijo, nizkim pridobivanjem telesne teže in nagnjenostjo k prebavnim motnjam (možna je kronična driska). Lahko se pojavijo glositis, povečana pogostost nalezljivih bolezni in v napredovalih primerih trombocitopenična krvavitev. Za razliko od pomanjkanja vitamina B12 ni nevroloških motenj _. Vendar pa je bilo ugotovljeno, da pomanjkanje folata v prisotnosti psihonevroloških motenj (epilepsija, shizofrenija) poslabša njihov potek.

Prirojena malabsorpcija folata

Redko (opisanih 13 primerov); podedovano avtosomno recesivno; zanj je značilna selektivna malabsorpcija folatov. Megaloblastna anemija se razvije v prvih mesecih življenja, poleg tega pa se pojavijo driska, stomatitis, glositis, razvojne zamude in progresivne nevrološke motnje. Laboratorijski testi kažejo zelo nizke ravni folne kisline v serumu, eritrocitih in cerebrospinalni tekočini; izločanje formiminoglutamata in orotske kisline z urinom se lahko poveča. Zdravljenje: peroralna folna kislina v odmerku 5-40 mg na dan, po potrebi se odmerek lahko poveča na 100 mg na dan ali več; možno je tudi intramuskularno dajanje folne kisline; za preprečevanje ponovitev se folna kislina daje intramuskularno v odmerku 15 mg vsake 3-4 tedne.

Pomanjkanje metiltetrahidrofolat reduktaze

Deduje se avtosomno recesivno; v literaturi je opisanih več kot 30 primerov bolezni. Prve klinične manifestacije bolezni opazimo bodisi v prvih mesecih življenja bodisi veliko kasneje - pri 16 letih in več. Značilni znaki: zaostanek psihomotoričnega razvoja, mikrocefalija, v starejši starosti - motnje hoje in motorike, kapi, psihiatrične manifestacije. Megaloblastna anemija je odsotna. Pomanjkanje encimov vodi do povečanja plazemskega homocisteina in homocistinurije ter zmanjšanja plazemske ravni metionina. Glede na rezultate patomorfoloških študij, opravljenih pri bolnikih s hudim pomanjkanjem aktivnosti metiltetrahidrofolat reduktaze, so bile ugotovljene žilne spremembe, tromboza možganskih ven in arterij, dilatacija možganskih prekatov, hidrocefalus, mikrogirija, perivaskularne spremembe, demielinizacija, infiltracija makrofagov, glioza, astrocitoza, degenerativne spremembe v hrbtenjači. Demielinizacijo lahko povzroči tudi pomanjkanje metionina. Za diagnostiko se encimska aktivnost določa v jetrnih celicah, levkocitih in kulturi fibroblastov.

Prognoza: neugodna ob zgodnjem začetku bolezni. Zdravljenje: bolezen je odporna na terapijo; predpisujejo se folna kislina, metiltetrahidrofolat, metionin, piridoksin, kobalamin, betain. Možna je prenatalna diagnoza pomanjkanja encimov (amniocenteza, biopsija horiona). Po diagnozi se predpiše betain, ki pomaga znižati raven homocisteina in zvišati raven metionina.

Tiamin-odvisna megaloblastna anemija

Je zelo redka; deduje se avtosomno recesivno. Bolniki imajo megaloblastno anemijo in lahko sideroblastno anemijo z obročastimi sideroblasti. Prisotni sta levkopenija in trombocitopenija. Poleg megaloblastne anemije imajo bolniki sladkorno bolezen, atrofijo vidnega živca in gluhost. Ravni kobalamina in folata v serumu so normalne in ni znakov pomanjkanja tiamina.

Patogeneza bolezni ni jasna. Domneva se, da je bolezen lahko posledica bodisi motnje transporta tiamina bodisi pomanjkanja aktivnosti tiamin-odvisnega encima pirofosfokinaze.

Zdravljenje: uporaba vitamina B12 _, folne kisline je neučinkovita. Tiamin se predpisuje peroralno v odmerku 100 mg na dan, dokler se hematološki parametri popolnoma ne normalizirajo, nato pa se vzdrževalno zdravljenje s tiaminom izvaja v odmerku 25 mg na dan. Če se zdravilo prekine, se po nekaj mesecih pojavi ponovitev bolezni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]