Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi zakasnelih pubertetov
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Glavni simptomi zapoznele pubertete pri dekletih v ozadju hypofunction osrednjih delih reprodukcijskega sistema ureditve (centralni formazaderzhki pubertete):
- odsotnost ali nerazvitost sekundarnih spolnih značilnosti v starosti 13-14 let;
- odsotnost menstruacije v starosti 15-16 let;
- hipoplazija zunanjih in notranjih spolnih organov v kombinaciji z upadanjem rasti.
Kombinacija teh znakov hipoestrogenizma s hudim primanjkljajem telesne mase, zmanjšanim vidom, okvaro termoregulacije, podaljšanih glavobolov ali drugih manifestacij nevrološke patologije lahko kaže na kršitev centralnih regulativnih mehanizmov.
Klinična slika sindroma Shereshevscky-Turner (gonadne spolne žleze) je označen s široko paleto nenormalnosti. Pacienti imajo naključno močen postave in držo nesorazmerno ščitnik oblikovan prsni koš s široko razmaknjenih bradavic nerazvito mlečne žleze valgus odmik komolcem in kolenskih sklepov, aplazija falange, več materino znamenje ali vitiliga, hipoplazija IV in V falange in nohtov. Pogosto je kratek "vratu Sfinge" z Krila gubah kože ( "flipper vrat"), ki prihajajo iz ušesa do ramen grebenu, in najnižji liniji rasti las na vratu. Odlikuje jih takšne spremembe obraznih kosti lobanje, kot "ribja usta", "profil ptičje" (zaradi mikro in retrognatii), deformacije zobovja. Obrazne poteze spremenili zaradi strabizma, epicanthus, ptoza in deformacij z uhlji. Možna izguba sluha, prirojene srčne napake, aorte in sečil, kakor tudi razvoj hipotiroidizem, avtoimunskega tiroiditisa in diabetesa.
Pri izbrisanih oblikah večina prirojenih stigmov ni določena. Vendar pa je mogoče tudi z normalnim porastom pacientov ugotoviti nepravilno obliko ušesnega kanala, visokega okusa, rasti lase na vratu in hipoplazije falangov IV in V roke in stopal.
Sekundarne spolne značilnosti pri bolnikih brez estrogenskih pripravkov se ne pojavijo. Pri popolni odsotnosti mlečnih žlez lahko pride do majhne embolije las in pajkov.
Struktura zunanjih in notranjih spolnih organov je žensko, vendar so velike in majhne sramne, vagine in maternice močno nerazvite. Za bolnike s kariotipom 45X / 46XY so opisani primeri ti Shereshevsky-Turnerjevega sindroma, pri katerih sta značilna maskulinizacija, hipertrofija klitorisa in rast moškega tipa.
Pri bolnikih s "čisto" obliko disgeneze spolnih žlez ali Svayerjevega sindroma z izrazitim spolnim infantilizmom ni somatskih nenormalnosti pri razvoju.
Kariotip pri bolnikih najpogosteje 46.XX ali 46.XY. Opaženi družinski primeri "čiste" oblike gonadne disgeneze zahtevajo bolj temeljito analizo genealoškega drevesa bolnikov. Genitalni kromatin pri večini bolnikov se zmanjša, vendar je tudi njegova normalna vsebina (s karyotipom 46.XX). Bolniki z Y-kromosomom v kariotipu imajo številne klinične in terapevtsko-diagnostične funkcije. Poleg zamude pri spolnem razvoju pri ženskah z ženskim tipom notranjih spolovil in položaju spolno prenosnih spolnih žlez v dlani medeničnega dna se lahko virilizacija vulve opravi z normalno spolno dlako.
[1]