Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi zapoznele pubertete
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Glavni simptomi zapoznele pubertete pri dekletih v ozadju hipofunkcije centralnih regulatornih oddelkov reproduktivnega sistema (centralna oblika zapoznele pubertete):
- odsotnost ali nerazvitost sekundarnih spolnih značilnosti pri starosti 13-14 let;
- odsotnost menstruacije pri starosti 15-16 let;
- hipoplazija zunanjih in notranjih genitalij v kombinaciji z zaostankom v rasti.
Kombinacija naštetih znakov hipoestrogenizma z izrazitim primanjkljajem telesne teže, zmanjšanim vidom, oslabljeno termoregulacijo, dolgotrajnimi glavoboli ali drugimi manifestacijami nevrološke patologije lahko kaže na kršitev centralnih regulativnih mehanizmov.
Klinično sliko Shereshevsky-Turnerjevega sindroma (disgeneza spolnih žlez) zaznamuje širok spekter anomalij. Bolniki imajo čokato postavo in nenormalno držo, nesorazmerno velik prsni koš v obliki ščita s široko razmaknjenimi bradavičkami nerazvitih mlečnih žlez, valgusno deviacijo komolčnih in kolenskih sklepov, aplazijo falang, več rojstnih znamenj ali vitiligo, hipoplazijo četrte in pete falange in nohtov. Pogosto se pojavlja kratek "sfingasti vrat" s kožnimi gubami v obliki kril ("lastovičji vrat"), ki poteka od ušes do humeralnega odrastka, in nizka linija las na vratu. Zanje so značilne spremembe v kosteh obrazne lobanje, kot so "ribja usta", "ptičji profil" (zaradi mikro- in retrognatije), deformacija zob. Obrazne poteze so spremenjene zaradi strabizma, epikantusa, ptoze in deformacije ušes. Možne so okvara sluha, prirojene srčne napake, aorte in sečil, pa tudi razvoj hipotiroidizma, avtoimunskega tiroiditisa in sladkorne bolezni.
Pri izbrisanih oblikah večina prirojenih stigm ni določenih. Vendar pa je tudi pri normalni rasti bolnikov mogoče odkriti nepravilno obliko ušes, visoko nebo, nizko rast dlak na vratu in hipoplazijo IV in V falang rok in nog.
Sekundarne spolne značilnosti se ne pojavijo pri bolnikih, ki ne jemljejo estrogenskih zdravil. Ob popolni odsotnosti mlečnih žlez je možna redka rast dlak v pubisu in pazduhah.
Struktura zunanjih in notranjih spolovil je ženska, vendar so velike in male sramne ustnice, nožnica in maternica močno nerazvite. Pri bolnicah s kariotipom 45X/46XY so opisani primeri tako imenovanega Šereševski-Turnerjevega sindroma, za katerega so značilni maskulinizacija, hipertrofija klitorisa in moška rast dlak.
Pri bolnikih s "čisto" obliko disgeneze spolnih žlez ali Swyerjevim sindromom s hudim spolnim infantilizmom ni somatskih razvojnih anomalij.
Kariotip bolnikov je najpogosteje 46.XX ali 46.XY. Opaženi družinski primeri "čiste" oblike gonadalne disgeneze zahtevajo temeljitejšo analizo genealoškega drevesa bolnikov. Spolni kromatin je pri večini bolnikov zmanjšan, vendar je njegova vsebnost tudi normalna (pri kariotipu 46.XX). Bolniki s kromosomom Y v kariotipu imajo številne klinične in terapevtsko-diagnostične značilnosti. Poleg zapoznelega spolnega razvoja imajo lahko bolniki z ženskim tipom zgradbe notranjih genitalij in lokacijo disgenetskih gonad v medenični votlini virilizacijo zunanjih genitalij z normalno rastjo dlak na genitalnem področju.
[ 1 ]