Odložena puberteta pri otrocih

Zakasnitev v puberteti je odsotnost povečanja mlečnih žlez pri dekletih, ki so dopolnili 13 let, ali razvoja sekundarnih spolnih značilnosti nad zgornjo mejo starostnega standarda za 2,5 standardna odstopanja. Kako odložiti puberteto in menarche ne upošteva 15,5-16 let dekleta življenja, aretirali razvoj sekundarnih spolnih znakov za več kot 18 mesecev, zamuda menarhe za 5 let ali več po pravočasnem začetku rasti mlečnih žlez. Treba je opozoriti, da se videz seksualne embriologije (stropni in aksilarni) ne sme obravnavati kot znak pubertete.

ICD-10 koda

• E30.0 Zamuda pri puberteti.
• E30.9 Motnja pubertete, nedoločeno.
• E45 Zakasnitev v puberteti zaradi pomanjkanja beljakovin in energije.
• Hipopituitarizmom E23.0 (hipogonadotropni hipogonadizem, pomanjkanje Izoliran gonadotropin, Kallmann sindrom, panhypopituitarism, hipofizna kaheksija, hipofizna insuficienca NOS).
• E23.1 Hipopituitarizem zdravil.
• E23.3 Disfunkcija hipotalamusa, ki ni navedena drugje.
• E89.3 Hipopituitarizem, ki nastane po medicinskih postopkih.
• E89.4 Okvara jajčnika, ki se pojavi po medicinskih postopkih.
• N91.0 Primarna amenoreja (krvavitev menstruacije v obdobju pubertete).
• E28.3 Primarna odpoved jajčnikov (nizek estrogen, stabilen jajčnikov sindrom).
• Q50.0 Krvna odsotnost jajčnikov (razen Turnerovega sindroma).
• E34.5 Sindrom testicularne feminizacije, sindrom odpornosti na androgene.
• Q56.0 Hermafroditizem, ki ni drugje razvrščen (spolna žleza, ki vsebuje tkivne komponente jajčnika in testisa, je ovotestis).
• Q87.1 Sindromi prirojenih anomalij, ki se kažejo predvsem s patuljo (Russellov sindrom).
• Q96 Turnerjev sindrom in njegove variante.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Kariotip 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Kariotip 46.X z abnormalnim spolnim kromosomom, z izjemo iso (Xq).
• Q96.3 Mozaikizem 45.X / 46.XX ali XY.
• Q96.4 Mozaikizem 45, X / druga celična linija z nenormalnim spolnim kromosomom.
• Q96.8 Druge različice Turnerjevega sindroma.
• Q97 Druge nenormalnosti spolnih kromosomov in ženski fenotip, ki niso uvrščeni drugje (tudi ženska s karyotipom 46.XY).
• Q99.0 Mozaik (kimera) 46XX / 46XY, pravi hermafrodit.
• Q99.1 46XX-pravi hermafrodit (z bar-gonadami, 46XY z bar-gonadami, čista gonadna disgeneza - Svayerov sindrom).

Epidemiologija

Med belim prebivalstvom približno 2-3% deklic pri starosti 12 let in 0,4% deklet v starosti 13 let nima znakov pubertete. Glavni vzrok za zapoznele pubertete - gonadne odpoved (48,5%), najmanj verjetno, da imajo hipotalamus insuficienco (29%), encimsko sintezo hormonov napake (15%), izoliran sprednjega režnja hipofize insuficience (4%), hipofiznih tumorjev (0,5% ), od katerih je 85% prolaktinomov. Incidenca gonadne disgeneze s karyotipom 46.XY (Svayerjev sindrom) je 1 na 100.000 novorojenčkov.

Pregledovanje

V kontekstu pregleda pred novorojenčkom je opredelitev spolnega kromatina pri vseh novorojenčkih (laboratorijska potrditev otrokovega spola). Spremljanje dinamike rasti je potrebno pri dekletih z znaki prirojenih sindromov za pravočasno popravo stopnje pubertete.

Zdravljenje zapoznele pubertete je treba določiti letne dinamike rasti deklet, njihovo pubertete, kosti starost, raven gonadotropini (LH in FSH) in estradiola v venske krvi.

Klasifikacija zakasnele pubertete

Trenutno se ob upoštevanju stopnje poškodb reprodukcijskega sistema razlikujeta trije načini zamude v puberteti.

Ustavno zakasnitev pubertete obrazca izražene v zamudi večjih mlečnih žlez in ne menarhe pri somatically zdravih deklet, starih 13 let z enakim fizično zamik (dolžina in teža) in biološke (kosti starost) razvoj.

Hipogonadotropen hipogonadizem - zapoznele pubertete zaradi občutnega pomanjkanja gonadotropini sinteze hormon aplazijo ali hipoplazija zaradi poškodbe, dednih ali sporadičnih funkcionalno nezadostnosti hipotalamusa in hipofize.

Hipergonadotropni hipogonadizem je zamuda v puberteti, ki jo povzroča prirojena ali pridobljena pomanjkanje izločanja hormonov spolnih žlez. Kronične oblike predstavljajo disgenezo ali agenezo jajčnikov ali testisov. Obstajata dve obliki jajčne disgeneze: tipični - Turnerjev sindrom (v naši državi, sindrom Shereshevsky-Turner) in »čisti« v kariotipu 46.XX; in tri oblike disgeneze testisov: tipično (45.XO / 46.XY), "čisti" (Svayerjev sindrom) in mešani ali asimetrični. V tipični obliki bolniki opazijo več stigmatov embriogeneze, značilnega za Turnerjev sindrom. Za "čisto obliko" so značilni pasovi, podobni traku, v odsotnosti somatskih nenormalnosti pri razvoju. Mešani oblika notranje lastnosti asimetrije gonad (nediferencirani sklop na eni strani in testisov tumorja ali - nasprotno, ne Gonadni na eni strani in tumor ali modih kabel - nasproti). Vendar pa je v zadnjih letih v tuji literaturi je vse bolj pogosta delitev XY-gonadno (razen za Turnerjev sindrom), za dokončanje in nepopolni obliki (popolna in delna gonadno dysgenesis). Ta pristop poudarja dejstvo, da vse vrste disgeneze spolnih žlez predstavljajo različne povezave istega patogenetskega mehanizma motnje spolne diferenciacije. Tako se ta patologija šteje za eno bolezen, to je različne variante 46, XU-gonadne disgeneze.

Vzroki in patogeneza zapoznele pubertete

Ustavna oblika

Ustavna zamuda v puberteti je praviloma dedna. Tvorbo tega sindroma povzročajo etiološki dejavniki, ki vodijo k poznejšemu aktiviranju hipotalamsko-hipofizne funkcije in preprečujejo izločanje impulzov hipotalamičnega GnRH). Patogenetski mehanizmi njihovih učinkov ostajajo nejasni. Številne študije so predani nadzor zaviralce na hipotalamus-hipofiza funkcije pri otrocih z zamudo puberteti. Zaznana je splošen trend v spremembi ravni kateholamina: zmanjšanje ravni noradrenalina in adrenalina, ter večjo koncentracijo serotonina. Še en razlog za domnevno zamudo puberteti - funkcionalno hiperprolaktinemijo, ki je lahko povezano z zmanjšanjem ton dopaminergične, kar vodi v zmanjšanje izločanje obeh impulzov gonadotropini in rastnega hormona.

Zakasnitev v puberteti pri hipogonadotropnem hipogonadizmu (osrednja geneza)

Zamuda v puberteti s hipogonadotropnim hipogonadizmom temelji na pomanjkanju gonadotropne hormonske sekrecije zaradi prirojenih ali pridobljenih motenj centralnega živčnega sistema.

Vzroki in patogeneza zapoznele pubertete

Simptomi zakasnelih pubertetov

Glavni znaki zakasnjene pubertete pri dekletih na podlagi hipofunkcije osrednjih delov regulacije reproduktivnega sistema (osrednja oblika zakasnitve pubertete):

• odsotnost ali nerazvitost sekundarnih spolnih značilnosti v starosti 13-14 let;
• odsotnost menstruacije v starosti 15-16 let;
• hipoplazija zunanjih in notranjih spolnih organov v kombinaciji z upadanjem rasti.

Kombinacija teh znakov hipoestrogenizma s hudim primanjkljajem telesne mase, zmanjšanim vidom, okvaro termoregulacije, podaljšanih glavobolov ali drugih manifestacij nevrološke patologije lahko kaže na kršitev centralnih regulativnih mehanizmov.

Simptomi zakasnelih pubertetov

Diagnoza zamude v puberteti

Ugotovite prisotnost stigme dednih in prirojenih sindromov ter posebnosti pubertete obeh staršev in bližnjih sorodnikov (I in II stopnja sorodstva). Družinsko anamnezo je treba zbirati med pogovorom s pacientovimi sorodniki, predvsem z materjo. Oceniti značilnosti intrauterinega razvoja, obdobje novorojenčkov, stopnjo rasti in psihosomatski razvoj; ugotoviti življenjske razmere in značilnosti prehrane deklice od trenutka rojstva, podatke o telesnih, psiholoških in čustvenih obremenitvah; določiti starost in naravo operacij, potek in obravnavo bolezni, ki se prenesejo skozi leta življenja. Posebno pozornost je treba posvetiti obveščanju o prisotnosti neplodnosti in endokrinih bolezni pri sorodnikih. Kot tudi nalezljivih in somatskih bolezni na otroka v prvem letu življenja, motnje centralnega živčevja, travmatske poškodbe možganov, kot tudi prisotnost deklic ti pogoji in bolezni bistveno poveča verjetnost slabo prognozo obnoviti reproduktivne funkcije. Večina deklet z družinsko obliko zapoznele pubertete ima zgodovino menarhe od mame in drugih bližnjih sorodnikov ter odložila in odložila spolno pilozo ali razvoj zunanjih genitalij pri očetih. Pri bolnikih s Callmanovim sindromom je treba pojasniti prisotnost sorodnikov z zmanjšanim občutkom vonja ali popolne anosmije.

Diagnoza zamude v puberteti

Zdravljenje zapoznele pubertete

• Preprečevanje malignosti dysgenetic gonad, ki se nahajajo v trebušni votlini.
• Spodbujanje rasti pubertalne rasti pri bolnikih z zaostalnostjo rasti.
• Popolnitev pomanjkanja ženskih spolnih hormonov.
• Spodbujanje in vzdrževanje razvoja sekundarnih spolnih značilnosti za oblikovanje ženske figure.
• Aktivacija procesov osteosinteze.
• Preprečevanje morebitnih akutnih in kroničnih psiholoških in socialnih problemov.
• Preprečevanje neplodnosti in priprava na razmnoževanje z ekstrakcijsko oploditvijo donorskega jajca in prenosa zarodka.

Zdravljenje zapoznele pubertete

Napoved

Napoved plodnosti pri bolnikih z ustavno obliko zapoznele pubertete je ugodna.

V hipogonadotropen hipogonadizem, neučinkovitega zdravljenja, v kateri so individualno izbranimi antihomotoxical drog ali zdravil, ki izboljšujejo delovanje CŽS, lahko plodnost začasno obnovljen z eksogeno dajanjem analogov LH in FSH (ko sekundarni hipogonadizem) in analogi GnRH v načinu tsirhoralnom (terciarni hipogonadizma).

Preprečevanje

Podatki, ki potrjujejo obstoj razvitih ukrepov za preprečevanje zamude pri puberteti pri deklicah, so odsotni. Kadar so osrednje oblike bolezni zaradi pomanjkanja hranilne snovi ali neustreznega telesnega napora priporočljivo opazovati režim dela in počitka ob racionalni prehrani pred začetkom pubertete. V družinah z ustavnimi oblikami zapoznele pubertete je potrebno opazovati endokrinolog in ginekolog iz otroštva. S disgenezo gonad in testisov preprečevanje ne obstaja.

[1], [2], [3], [4], [5]