Sindrom togega človeka

V medicini obstaja več bolezni, ki so bile doslej zelo malo raziskane in zato povzročajo precejšnje težave tako pri diagnosticiranju kot zdravljenju. Med takšne patologije spada Mersch-Woltmanov sindrom ali tako imenovani sindrom toge osebe. Za bolezen je značilna postopno naraščajoča mišična okorelost, ki se enakomerno širi po mišičnem sistemu rok, nog in trupa. To stanje se sčasoma poslabša, kar prej ali slej vodi v sistemsko mišično okorelost.

Epidemiologija

Ker je sindrom bolezen z izjemno težko diagnozo, ni mogoče slediti njegovemu širjenju po svetu ali v določeni državi.

Ugotovljeno je bilo, da se sindrom toge osebe začne pojavljati pri bolnikih, starih 30-40 let in več. Pojavljajo se tudi bolni otroci in mladostniki, vendar veliko manj pogosto – takšne primere lahko imenujemo sporadične.

Sindrom toge osebe prizadene ljudi obeh spolov.

Bolezen ni nalezljiva. Večina znanstvenikov se nagiba k prepričanju, da ima patologija avtoimunski izvor.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Dejavniki tveganja

Ker so vzroki sindroma toge osebe zelo malo raziskani, je teoretično mogoče ugotoviti naslednje možne dejavnike tveganja za bolezen:

• osteohondroza hrbtenice;
• poškodbe vratu in glave;
• možganske krvavitve, vnetni procesi (meningitis, encefalitis);
• Parkinsonova bolezen.

Dodaten neugoden dejavnik je lahko tudi okvara delovanja nadledvičnih žlez. Vendar ni jasnih dokazov o eni ali drugi teoriji o izvoru bolezni.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Patogeneza bolezni še ni povsem pojasnjena. Domnevamo lahko, da je vzrok sindroma motnja centralnega živčnega sistema: na to kažejo znaki, kot so absolutno izboljšanje stanja mišičnega sistema med spanjem, po umetni blokadi perifernih živcev, med splošno anestezijo in pri jemanju diazepama. Obstaja veliko razlogov za domnevo, da je glavni sprožilni moment pri razvoju sindroma toge osebe povečano vzbujanje α-motoričnih nevronov, katerega vzroki prav tako še niso znani.

Informacije, pridobljene med fiziološkim testiranjem, nam omogočajo, da to težavo utemeljimo kot posledico oslabljenega delovanja sistemov hrbtenjače, ki nadzorujejo delovanje živčnih celic hrbtenjače.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi sindroma togega človeka

Prvi znaki bolezni pogosto ostanejo neopaženi ali pa se jih prezre. Sprva lahko bolnik občuti neopazne, redke bolečine in nelagodje v mišicah v hrbtu, trebušni stiskalnici in vratni hrbtenici. Vendar se sčasoma nelagodje stopnjuje, postane trajno in pojavi se trzanje mišic. V nekaj mesecih so v proces vključene tudi simetrične mišice rok in nog.

Sindrom togega moškega je značilen po prevladi hipertoničnosti v ekstenzornih mišicah. Zaradi stalne mišične napetosti se lahko razvije ukrivljenost hrbtenice (običajno lordoza). Prsni koš je običajno raven, glava je lahko nagnjena nazaj, ramena so obrnjena navzgor. Včasih lahko opazimo cervikotorakalno kifozo.

Trebušne mišice so v napetem stanju (simptom "deske").

Ob stalni mišični napetosti lahko opazimo tudi kratkotrajne spastične mišične krče. Takšni krči se lahko pojavijo kot odziv na strah, dotik, glasen zvok, izpostavljenost temperaturi itd. Če se dražljaj uporablja večkrat, postane mišični "odziv" manj izrazit.

Spastične kontrakcije prizadenejo tudi mišice nog in hrbta, širijo se na dihalne mišice, kar vpliva na pogostost in ritem dihalnih gibov. Lahko se razvijejo stenoza grla, obstruktivna stenoza požiralnika in disfagija.

Resnost krčev je lahko različna, od blagih do hudih, kar lahko celo izzove izpah ali zlom. Pogosto bolnik zaradi ostrega mišičnega krča kriči ali pade na ravna tla. To stanje se lahko kombinira z anksioznostjo, hudim potenjem, hitrim srčnim utripom in hipertenzijo.

Lezije obraznih mišic ter mišic rok in nog so redke.

Zaradi nenehnega spastičnega stanja je gibanje v spodnjem delu hrbta in kolčnem sklepu omejeno. Bolniku postane težko vstati, sesti in se celo obrniti na bok. Če so prizadete vratne mišice, bolnik ne more premikati glave na eno ali drugo stran.

V napredovali fazi sindroma rigidnosti se zaradi mišične napetosti oblikuje patološki položaj okončin. Bolnik se pogosto ne more samostojno premikati in pade brez opore.

Obrazci

Obstaja več vrst sindroma toge osebe ali, kot ga imenujemo tudi sindrom togosti hrbtenice. Tako ima sindrom v nevrologiji več stopenj:

• blaga, zglajena stopnja (rahla sprememba krivulj hrbta);
• zmerna stopnja (zravnan hrbet in simptom "deske" trebušnih mišic);
• huda stopnja sindroma (sekundarne motnje mišično-skeletnega sistema in sklepov);
• huda stopnja (spremembe v delovanju notranjih organov).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Zapleti in posledice

V veliki večini primerov sindrom toge osebe ponavadi postopoma napreduje, čeprav lahko pravilno predpisano zdravljenje stabilizira bolnikovo stanje za dolgo časa. Redko pa pride do občasnih izboljšav stanja, ki lahko trajajo mesece ali celo leta. Najpogosteje pa se stanje vztrajno slabša in po določenem času bolnik ne more več vstati iz postelje.

Po drugi strani pa stalen ležeči položaj v kombinaciji s poškodbo dihalnih mišic vodi v razvoj vnetnega procesa v pljučih, ki najpogosteje postane vzrok bolnikove smrti.

Poleg tega obstajajo podatki o primerih nenadne smrti, ki je lahko posledica pomembnih vegetativnih motenj.

[ 15 ]

Diagnostika sindroma togega človeka

Diagnoza bolezni se izvaja ob upoštevanju vseh odkritih simptomov, pritožb in rezultatov raziskav.

Najpomembnejša faza za postavitev pravilne diagnoze je instrumentalna diagnostika, zlasti elektromiografija. Ta vrsta študije pomaga odkriti prisotnost stalne skrite motorične aktivnosti tudi pri poskusu sprostitve mišic. Pod vplivom senzoričnih dražljajev (oster zvok, električni dražljaj itd.) se elektromiografska aktivnost poveča.

Izginotje mišične napetosti opazimo med spanjem (zlasti med tako imenovano "hitro" fazo spanja). Enak učinek lahko opazimo po intravenski injekciji diazepama ali mišičnih relaksantov ali med splošno anestezijo.

Konvencionalni testi ne morejo zaznati sindroma toge osebe, lahko pa pomagajo prepoznati povezane bolezni, kar lahko nekoliko olajša diagnozo. Na primer, splošna krvna preiskava lahko zazna anemijo in vnetne procese v telesu.

Možen termin:

• splošna analiza urina;
• analiza elektrolitov krvi;
• Hormonski testi (tiroidni hormoni).

Biopsija mišičnega tkiva se izvaja za odkrivanje nespecifičnih sprememb, kot so fibroza, atrofija, degenerativne motnje, edem in ishemija mišičnih vlaken.

[ 16 ]

Diferencialna diagnoza

Za razlikovanje med sindromom rigidne osebe in Isaacovim sindromom je morda potrebna diferencialna diagnostika. Pri slednjem se miokimija odkrije z elektromiografijo. V nekaterih primerih je treba izključiti krče pri piramidnem sindromu (pri RPS so visoki refleksi odsotni) in mišično napetost med supranuklearno paralizo (ta bolezen ima veliko skupnega s parkinsonizmom in distonijo).

Pri hudih spastičnih stanjih je treba razlikovati s tetanusom, za katerega je značilen pojav trizmusa.

[ 17 ]

Zdravljenje sindroma togega človeka

Sindrom se zdravi z zdravili. Praviloma so vsi postopki zdravljenja namenjeni izboljšanju bolnikovega stanja in podaljšanju njegovega življenja.

Glavni terapevtski pristop se izvaja z uporabo GABA zdravil. Takšna zdravila zavirajo povečano aktivnost spinalnih motoričnih nevronov in zmanjšujejo mišične krče.

	Klonazepam	Diazepam
Način uporabe in odmerjanje	Povprečni odmerek tablet je od 4 do 8 mg na dan.	Tablete se jemljejo v povprečju 2,5-10 mg, do 4-krat na dan.
Kontraindikacije	Dihalna odpoved, glavkom, hudo depresivno stanje.	Epilepsija, glavkom, spalna apneja.
Stranski učinki	Letargija, utrujenost, mišična oslabelost, dispepsija.	Zaspanost, apatija, glavobol, omotica.

Zdravljenje s takimi zdravili se začne z minimalnim odmerkom, nato pa se količina zdravila postopoma povečuje do optimalne učinkovite ravni.

Če zgoraj omenjena zdravila ne izboljšajo dinamike sindroma, potem preidejo na uporabo Baclofena.

• Baklofen se predpisuje s postopnim povečevanjem odmerka, do 100-120 mg na dan (zjutraj, popoldne in zvečer). Eden od pogostih neželenih učinkov pri jemanju baklofena je letargija in zaspanost.

Kakovostno izboljšanje stanja bolnikov je mogoče doseči s kombinirano uporabo baklofena in diazepama, s predpisovanjem minimalnih količin zdravil za zmanjšanje neželenih učinkov.

Kortikosteroidi se lahko uporabljajo tudi za zdravljenje:

• Metilprednizolon 500 mg intravensko, s postopnim zmanjševanjem odmerka na 5 mg peroralno vsak drugi dan. Zdravilo ni predpisano za vztrajno hipertenzijo, nefritis. Pri sladkorni bolezni je pri uporabi zdravila potrebna posebna previdnost.

Pri dolgotrajni uporabi metilprednizolona se lahko razvijejo debelost, rast las in osteoporoza.

Dober učinek opazimo pri predpisovanju injekcij imunoglobulina - varnega zdravila z minimalnim številom stranskih učinkov (redko - glavobol, vročina, slabost, alergije).

Če se vse zgoraj navedene sheme štejejo za neučinkovite, se preide na dolgotrajno uporabo citostatikov, kot sta ciklofosfamid ali azatioprin. Shema uporabe citostatikov se predpisuje strogo individualno.

Preprečevanje

Brez poznavanja pravih vzrokov bolezni je zelo težko določiti preventivne ukrepe. Če pa predpostavimo avtoimunsko naravo bolezni, lahko vsakdo opravi pregled za odkrivanje antinuklearnih protiteles. Takšna protitelesa sprožijo razvoj bolezni. Tako je mogoče ugotoviti, ali obstaja tveganje za razvoj avtoimunskega procesa.

V nasprotnem primeru morate upoštevati splošna priporočila za preprečevanje bolezni:

• racionalna prehrana;
• podpora normalnemu delovanju črevesja;
• zadostna količina vitaminov in mikroelementov v hrani, pa tudi vitamina D;
• soočanje s stresnimi situacijami;
• odsotnost slabih navad.

Zdrav in čist organizem lahko pogosto premaga številne dejavnike, od negativnih učinkov zunanjih dejavnikov do dedne predispozicije. To omogoča zmanjšanje tveganja za razvoj avtoimunskih procesov.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Napoved

Prognoza bolezni je lahko v veliki meri odvisna od prisotnosti osnovnih bolezni. Na primer, zelo pogosta sočasna patologija je sladkorna bolezen, neodvisna od insulina. V tem primeru smrt bolnikov zaradi hipoglikemične kome ni redka.

Tudi bolniki s sindromom toge osebe imajo pogosto patologije endokrinega sistema (zlasti ščitnice), anemijo, retinopatijo, kožne bolezni itd. Navedene bolezni so običajno povezane z avtoimunskimi reakcijami.

Domneva se, da je pri ljudeh s sindromom avtoimunski proces preusmerjen proti centralnemu živčnemu sistemu in nekaterim organskim sistemom. Obstajajo opisi primerov bolezni, ki so povezani z onkološkimi spremembami v telesu.

Glede na vse zgoraj navedeno prognoze za bolezen, kot je sindrom toge osebe, ni mogoče šteti za ugodno. Vsaj trenutno medicina nima načina za obnovitev organizma, ki ga prizadenejo avtoimunski procesi.

[ 23 ], [ 24 ]