Sindromi v patologiji epifize

Motnje pubertete pri ljudeh zaradi tumorjev pinealne žleze so bile eden prvih znakov endokrine vloge tega organa.

Prezgodnji spolni in somatski razvoj se pojavlja tudi pri prirojeni hipoplaziji ali aplaziji češarike. Tumorji te žleze predstavljajo manj kot 1 % vseh intrakranialnih neoplazem. Obstajajo tri vrste tumorjev češarike: pinealomi (tumorji, ki izvirajo iz parenhimskih celic organa in se pojavljajo v 20 % njegovih neoplazem), glialni tumorji (25 % tumorjev češarike) in germinomi (najpogostejši tumorji tega organa). Slednji se imenujejo tudi teratomi, če pa se pojavijo zunaj češarike, ektopični pinealomi. Razvijejo se iz zarodnih celic, ki med embriogenezo niso dosegle svoje normalne lokacije v spolnih žlezah, in so po strukturi in funkciji podobni tumorjem, ki izvirajo iz zarodnih celic jajčnikov in testisov.

Tumorji te vrste običajno rastejo v stene tretjega prekata in v hipotalamus, kar povzroča značilno triado simptomov: atrofijo vidnega živca, diabetes insipidus in hipogonadizem. Tumorske mase lahko stisnejo Sylvijev akvedukt, kar povzroči notranji hidrocefalus s hudimi glavoboli, bruhanjem, edemom papile vidnega živca in moteno zavestjo. Pritisk na superiorni kolikulus v nekaterih primerih povzroči Parinaudov sindrom (kombinirana paraliza pogleda navzgor), pritisk na mali možgan ali možgansko deblo pa povzroči motnje hoje. V redkih primerih v ospredje klinične slike bolezni pridejo hipotalamični simptomi: spremembe termoregulacije, hiperfagija ali anoreksija. Še redkeje se germinomi razširijo na turško sedlo in se kažejo kot simptomi tumorjev hipofize.

Prezgodnja puberteta se dejansko pojavi le v majhnem odstotku primerov tumorjev epifize, predvsem kadar znatno segajo preko organa (Pellizzijev sindrom). Dejstvo, da neparenhimatozne tumorje epifize pogosteje spremlja prezgodnja puberteta kot parenhimatozne tumorje, podpira idejo o proizvodnji faktorja s strani epifize, ki zavira proizvodnjo gonadotropinov in odloži začetek pubertete. Ko neparenhimatozni tumor uniči pinealocite, se proizvodnja tega faktorja verjetno zmanjša, gonadotropna funkcija hipofize se dezinhibira in puberteta nastopi prej kot običajno. Pri drugih tumorjih epifize, ki jih verjetno spremlja prekomerna proizvodnja tega faktorja, pa pride do zakasnitve pubertete. Vendar pa v takih primerih še ni bilo mogoče zaznati povečanja ravni melatonina v krvi.

Simptomi tumorjev pinealne žleze se običajno pojavijo pozno, klinična diagnoza pa se običajno postavi v fazi, ko je tumor neoperabilen. Uporablja se radioterapija, ki je še posebej učinkovita v primerih terminoma.