Spinalne amiotrofije: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Spinalne mišične atrofije so skupina dednih nevroloških motenj, za katere je značilna poškodba skeletnih mišic zaradi progresivne degeneracije nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače in motoričnih jedrih možganskega debla. Simptomi se lahko pojavijo v povojih ali otroštvu. Razlikujejo se glede na vrsto in lahko vključujejo hipotonijo, hipofleksijo, okvarjeno sesanje, požiranje in dihanje ter v hujših primerih zgodnjo smrt. Diagnoza temelji na genetskem testiranju. Zdravljenje spinalnih mišičnih atrofij je simptomatsko.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki za spinalno mišično atrofijo

Spinalna mišična atrofija je običajno posledica avtosomno recesivnih mutacij v enem samem genetskem lokusu na kratkem kraku kromosoma 5, kar povzroči homozigotno delecijo. Obstajajo 4 glavne vrste.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomi spinalne mišične atrofije

Spinalna mišična atrofija tipa I (Werdnig-Hoffmannova bolezen) se pojavi pri približno 6 mesecih starosti. Prisotni so mišična hipotonija (pogosto opazna že ob rojstvu), hiporefleksija, fascikulacije jezika in hude težave s sesanjem, požiranjem in dihanjem. Smrt nastopi zaradi zastoja dihanja v prvem letu življenja v 95 % primerov, vsi pa umrejo do 4. leta starosti.

Spinalna amiotrofija tipa II (vmesna). Simptomi se običajno pojavijo pri starosti 3–15 mesecev. Otroci ne morejo ne hoditi ne plaziti, manj kot 25 % jih lahko sedi. Razvijejo se mlahava paraliza in fascikulacije, ki jih je pri majhnih otrocih težko zaznati. Globoki tetivni refleksi so odsotni, možna je disfagija. Bolezen pogosto povzroči smrt v zgodnji starosti zaradi respiratornih zapletov. Vendar se lahko napredovanje bolezni nenadoma ustavi, vendar ostajata vztrajna šibkost in veliko tveganje za hudo skoliozo in njene zaplete.

Spinalna mišična atrofija tipa III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen) se običajno pojavi med 15. mesecem in 19. letom starosti. Značilnosti so podobne tipu I, vendar bolezen napreduje počasneje in pričakovana življenjska doba je daljša (včasih normalna). Nekateri družinski primeri so posledica encimskih okvar (npr. pomanjkanje heksosaminidaze). Simetrična šibkost in izguba teže, ki se začne v kvadricepsih in fleksorjih, postopoma se širi distalno in postane najbolj izrazita v golenih. Kasneje so prizadete tudi roke. Pričakovana življenjska doba je odvisna od razvoja respiratornih zapletov.

Spinalna amiotrofija tipa IV se lahko deduje recesivno, dominantno ali na X vezano vrsto in se začne pri odraslih (30–60 let) s primarno šibkostjo in propadanjem proksimalnih mišic ter počasi napreduje. To bolezen je težko ločiti od amiotrofične lateralne skleroze, ki primarno prizadene spodnje motorične nevrone.

Diagnoza spinalnih amiotrofij

Potreben je EMG z meritvami hitrosti prevodnosti živcev, vključno s študijami mišic, ki jih oživčujejo možganski živci. Hitrosti prevodnosti so normalne, vendar se prizadete mišice, ki pogosto niso klinično očitne, obnašajo, kot da bi bile denervirane. Dokončna diagnoza se postavi z genetskim testiranjem, ki v 95 % primerov ugotovi vzročno mutacijo. Včasih se opravi biopsija mišic. Serumski encimi (npr. kreatin kinaza, aldolaza) so lahko rahlo povišani. Amniocenteza je diagnostična.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Zdravljenje spinalnih amiotrofij

Specifičnega zdravljenja ni. Ko bolezen preneha napredovati ali se razvija počasi, pomagajo fizioterapija, steznik in posebni pripomočki (v smislu preprečevanja razvoja skolioze in kontraktur). Prilagodljivi ortopedski pripomočki odpirajo možnosti za samostojnost in samooskrbo pri prehranjevanju, pisanju ali delu na računalniku.