Spinalne amiotrofije: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sminalnye amyotrophy - skupina s podedovano nevrološko bolezen označena z lezijami skeletnih mišic zaradi progresivne degeneracije nevronov v frontalnem roga hrbtenjače in motornih jeder možganskega debla. Manifestacije se lahko začnejo v otroštvu ali v otroštvu. Spreminjajo se glede na vrsto in lahko vključujejo hipotenzijo; hipofleksija; kršitev sesanja, požiranja in dihanja; v hudih primerih, zgodnja smrt. Diagnoza temelji na genetskem testiranju. Zdravljenje hormonskih amiotrofij je simptomatično.

[1], [2], [3], [4]

Vzroki za hrbtenično amiotrofijo

Spinalna amiotrofija se ponavadi pojavi kot posledica avtosomalnih recesivnih mutacij v enem samem genskem lokusu na kratki roki kromosoma 5, kar vodi do homozigotnega brisanja. Obstajajo 4 glavne vrste.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Simptomi hrbtenjače amiotrofije

Spinalna amiotrofija tipa I (Verdnig-Hoffmannova bolezen) se kaže v starosti približno 6 mesecev. Mišična hipotenzija (pogosto opazna pri rojstvu), hiporefleksija, fascikulacija jezika in hude težave pri sesanju, požiranju in dihanju. Smrt prihaja iz ustavitve dihanja v prvem letu življenja v 95% primerov, vsi umrejo za 4 leta.

Spinalna amiotrofija tipa II (intermediat). Simptomi se običajno pojavijo v 3. Do 15. Mesecu življenja. Otroci ne morejo hoditi ali plaziti, manj kot 25% jih lahko sedi. Razvija fleksibilno paralizo in fascikulacijo, ki je pri majhnih otrocih težko prepoznati. Deep refleksi tetive so odsotni, možna je disfagija. Bolezen pogosto povzroči smrt že v zgodnji dobi zaradi respiratornih zapletov. Vendar se lahko napredovanje bolezni nenadoma ustavi, vendar vztrajajo pri vztrajni šibkosti in visoki nevarnosti hudih skolioze in njegovih zapletov.

Spinalna amiotrofija tipa III (bolezen Kugelberg-Welander) se ponavadi pojavi med 15 in 19 leti. Simptomi, kot pri tipu I, vendar se bolezen počasi napreduje, trajanje življenja pa je daljše (včasih normalno). Nekateri primeri družine so sekundarni pri pomanjkljivostih encimov (npr. Pomanjkanje heksosaminidaze). Simetrična šibkost in izguba telesne mase, začenši s kvadricepsno mišico kolka in fleksorjev, se postopoma širijo distalno, postajajo najbolj izraziti na nogah. Kasneje so roke presenečene. Pričakovana življenjska doba je odvisna od razvoja respiratornih zapletov.

Spinal tipa amyotrophy IV lahko dedna recesiven prevladujoči ali X vezan tipa, naredi svoj prvi nastop v odraslih (30-60 let) in primarni šibkosti proksimalnih mišic in hujšanje napreduje počasi. To bolezen je težko razlikovati od amiotrofne lateralne skleroze, ki vpliva predvsem na nižje motoneurone.

Diagnoza hrbteničnih amiotrofijev

EMG je potreben pri določanju hitrosti živčnega prevoda, vključno s študijami o mišicah, ki jih nervirajo kranialni živci. Hitrost vaje je normalna, vendar prizadete mišice, katerih vključitev pogosto ni klinično očitna, obnašajo kot denervirane. Natančna diagnoza se opravi z uporabo genetskega testiranja, ki v 95% primerov identificira vzročno mutacijo. Včasih se odvzame mišična biopsija. Serumski encimi (npr. Kreatin-kinaza, aldolaza) so lahko nekoliko povišani. Diagnostično informativna amniocenteza.

[11], [12], [13], [14], [15]

Zdravljenje hormonskih amiotrofijev

Posebno zdravljenje ni. S prenehanjem napredovanja ali počasnega razvoja bolezni pomagajo fizioterapija, steznik in posebne prilagoditve (v smislu preprečevanja razvoja skolioze in kontraktura). Adaptivne ortopedske naprave odpirajo možnosti za neodvisnost in samopomoč pri jedenju, pisanju ali delu na računalniku.