Startle sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza

Sindrom prestrašenosti združuje veliko skupino bolezni, za katere je značilna povečana reakcija prestrašenosti (prestrašenost - trzanje) na nepričakovane zunanje dražljaje.

Reakcija prestrašenosti ("generalizirana motorična aktivacijska reakcija") je univerzalna komponenta orientacijskega refleksa pri sesalcih. Njeno latentno obdobje je krajše od 100 ms, njeno trajanje pa je krajše od 1000 ms. Za fiziološko reakcijo prestrašenosti je značilna reakcija navajanja. Kot benigni pojav se reakcija prestrašenosti pojavlja pri 5–10 % populacije.

Okrepljena reakcija prestrašenosti je stereotipen odziv (prestrašenost) na svetlobo, zvok in druge nepričakovane dražljaje. Prevladujoči element te reakcije prestrašenosti je generalizirana fleksijska reakcija glave, trupa in okončin (čeprav včasih opazimo tudi ekstenzijsko reakcijo). Tako kot fiziološka reakcija prestrašenosti pri zdravih ljudeh jo posreduje predvsem retikularna formacija možganskega debla (pa tudi amigdala in hipokampus), ima izjemno široko receptivno polje in jo povzroča povečana vzdražljivost spinalnih motoričnih nevronov. Reakcijo prestrašenosti modulirajo kortikalni mehanizmi. Stanje tesnobe okrepi reakcijo prestrašenosti. Patološka (okrepljena) reakcija prestrašenosti se od fiziološke razlikuje po svoji resnosti.

Povečana reakcija prestrašenosti je lahko tudi posledica različnih bolezni, ki prizadenejo živčni sistem. V zvezi s tem je lahko primarna in sekundarna.

Glavne oblike in vzroki sindroma prestrašenosti:

I. Fiziološka reakcija prestrašenosti zdravih ljudi (tresenje kot odziv na svetlobo, zvok in druge nepričakovane dražljaje).

II. Okrepljena (patološka) reakcija prestrašenosti:

A. Primarne oblike:

1. Hiperekpleksija.
2. Kulturno pogojeni sindromi, kot so miryachit, lata, "skakajoči Francoz iz Maina" in drugi.

B. Sekundarne oblike:

1. Neprogresivne encefalopatije.
2. Epilepsija prestrašenosti.
3. Visoka poškodba hrbtenjače in možganskega debla (retikularni refleksni mioklonus možganskega debla).
4. Arnold-Chiarijeva malformacija.
5. Okluzija posteriorne talamične arterije.
6. Creutzfeldt-Jakobova bolezen.
7. Mioklonične epilepsije.
8. Sindrom toge osebe.
9. Tourettov sindrom.
10. Hipertiroidizem.
11. Hiperaktivno vedenje.
12. Duševna zaostalost.
13. Jatrogene oblike (povzročene z zdravili).
14. Psihogene bolezni.

A. Primarne oblike sindroma prestrašenosti

Primarne oblike vključujejo benigno okrepljeno reakcijo prestrašenosti, hiperekpleksijo (bolezni prestrašenosti), epilepsijo prestrašenosti in nekatere tako imenovane s kulturo posredovane motnje (patofiziologija slednjih ostaja slabo razumljena in njihovo mesto v klasifikaciji se lahko spremeni).

Hiperekpleksija je sporadična (s poznejšim nastopom) ali (pogosteje) dedna bolezen z avtosomno dominantnim tipom dedovanja, za katero so značilni nastop v zgodnjem otroštvu, prirojena mišična hipertenzija ("stiff-baby"), ki s starostjo postopoma izzveni, in prisotnost patoloških prestrašenih reakcij. Slednje so prevladujoči klinični simptom. V istih družinah obstajajo razširjene in manj izrazite oblike prestrašenih reakcij, ki za razliko od mišične rigidnosti trajajo vse življenje in pogosto povzročijo, da bolnik pade (včasih s ponavljajočimi se zlomi). Demonstrativna prestrašena reakcija je tresenje ob trkanju po konici nosu, na katerega se ne oblikuje odvisnost. V tem primeru, za razliko od prestrašene epilepsije, zavest ni oslabljena. Za bolnike s hiperekpleksijo je značilen povečan nočni mioklonus. Domneva se, da hiperekpleksija predstavlja retikularni dražljaj-občutljivi (refleksni) mioklonus. Pogosto opazimo dober odziv na klonazepam.

Kulturno pogojeni sindromi, ki so lahko tako družinski kot sporadični, vključujejo sindrome, kot so »lata«, »mirachit«, »skačuči Francoz iz Maina«, »imu«, »mali-mali«, »yaun«, »kolcanje« in drugi (obstaja jih več kot 10), ki so bili opisani v različnih državah sveta, začenši s 15. stoletjem.

Najbolj preučevani obliki sta sindrom "lata" in "jumping Frenchman of Maine". Pojavljata se tako v družinski kot sporadični obliki. Glavni manifestaciji sta izraziti prestrašeni odzivi na nepričakovane senzorične (običajno slušne) dražljaje, ki so kombinirani s pojavi (ne nujno z vsemi), kot so eholalija, ehopraksija, koprolalija in samodejno izvrševanje ukazov ali gibov, ki posnemajo vedenje drugih. Ti sindromi so trenutno redki.

B. Sekundarne oblike sindroma prestrašenosti

Sekundarne oblike se pojavljajo pri številnih nevroloških in duševnih boleznih. Mednje spadajo neprogresivne encefalopatije (posttravmatske, posthipoksične, perinatalna anoksija), degenerativne bolezni, poškodbe hrbtenjače, Arnold-Chiarijev sindrom, okluzija posteriorne talamične arterije, možganski absces, Chiarijeva malformacija, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, mioklonične epilepsije, sindrom rigidne osebe, sarkoidoza, virusne okužbe, multipla skleroza, Tourettov sindrom, hipertiroidizem in "hiperadrenergična stanja", Tay-Sachsova bolezen, nekatere fakomotoze, paraneoplastične lezije možganskega debla, hiperaktivno vedenje, duševna zaostalost in nekatera druga stanja. Okrepljene reakcije prestrašenosti se pojavljajo tudi v sliki psihogenih nevrotičnih bolezni, zlasti ob prisotnosti anksioznih motenj.

Posebna različica sekundarnega sindroma prestrašenosti je "prestrašena epilepsija", ki ne označuje nozološke enote in združuje več pojavov pri epilepsijah različnega izvora. Sem spadajo epileptični napadi, ki jih izzovejo nepričakovani senzorični dražljaji ("dražljajno občutljiva epilepsija"), ki povzročijo prestrašenost. Takšni epileptični napadi so bili opisani pri različnih oblikah cerebralne paralize, pa tudi pri bolnikih z Downovim sindromom, Sturge-Weberjevo boleznijo in Lennox-Gastautovim sindromom. Prestrašeni epileptični napadi so lahko delni ali generalizirani in se pojavljajo pri lezijah frontalne ali parietalne regije. Klonazepam in karbamazepin imata dober učinek (zlasti pri otrocih).