Simetrično zmanjšanje refleksov (arefleksija): vzroki, simptomi, diagnoza

Prisotnost ali odsotnost globokih refleksov sama po sebi nima funkcionalnega pomena: vztrajna izguba, na primer Ahilovega refleksa med remisijo pri herniji diska, ne moti hoje ali hitrih gibov upogibanja in iztegovanja stopala. Vendar pa simetrična izguba refleksov kaže na to, da ima ali je imel bolnik lezijo perifernega živčnega sistema. Zato je v takih primerih potreben temeljit nevrološki in splošni klinični pregled. Simetrično zmanjšanje refleksov z nog, rok in zmanjšanje refleksa iz žvečilnih mišic (edini globoki refleks kranialne lokalizacije, ki je na voljo za klinično preverjanje) - vse to zahteva enake diagnostične pristope.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Glavni vzroki simetrične arefleksije so:

I. Polinevropatija:

1. AIDP (Guillain-Barréjev sindrom).
2. Kronična polinevropatija.

II. Kombinirana degeneracija hrbtenjače (funičarska mieloza).

III. Dedna motorična in senzorična nevropatija (Charcot-Marie-Toothova bolezen) tip I.

IV. Spinocerebelarna ataksija (atrofija).

V. Eddiejev sindrom.

VI. Hrbtni tabes.

VII. Bolezen motoričnih nevronov.

I. Polinevropatija

Najpogostejši vzrok arefleksije je polinevropatija. Vse različice akutne polinevropatije verjetno ne bodo ušle pozornosti zdravnika, saj se v teh primerih v prizadetih okončinah ali trupu razvije mišična oslabelost in/ali senzorične motnje. Zato problem ni v prepoznavanju polinevropatije kot take pri bolniku, temveč v določanju njene etiologije.

AIDP (Guillain-Barréjev sindrom)

Za Guillain-Barréjev sindrom obstajajo jasna diagnostična merila, med katerimi so najpomembnejša: akutni ali subakutni začetek; prevlada motorične okvare nad senzorično okvaro; naraščajoče širjenje simptomov s postopno prizadetostjo proksimalnih (okončinsko-pasovnih) mišic, trebušnih mišic, trupa in dihalnih mišic; pogost razvoj bilateralne paralize obraznih mišic; povečane ravni beljakovin ob normalnem številu celic, upočasnitev hitrosti prevajanja vzbujanja po živcih. Možne so motnje v električni aktivnosti srčne mišice.

Pregled, zlasti serološki, namenjen ugotavljanju specifičnega vzroka, je nujno potreben. Najpogostejši etiološki dejavniki so virusne okužbe (virus Epstein-Barr, epidemični virus hepatitisa B), imunopatija ali druge hematološke motnje. Slednje je treba upoštevati v primeru atipičnih kliničnih manifestacij, na primer v primeru hudih senzoričnih motenj, v primeru padajočega tipa razvoja simptomov ali v primeru povečane citoze v cerebrospinalni tekočini. Med redke vzroke akutne polinevropatije spadajo tudi alkoholizem z izrazitimi presnovnimi motnjami in pomanjkanjem vitamina B1, nodularni periarteritis, ki se nato praviloma pojavi kot kronična polinevropatija.

Kronična polinevropatija

Kronična polinevropatija lahko dolgo časa ostane neopažena, ker bolnik ne kaže značilnih težav ali simptomov ne jemlje resno. V takšni situaciji je treba simptome aktivno prepoznati med nevrološkim pregledom.

Mnogi bolniki s sladkorno boleznijo imajo zmanjšane ali odsotne Ahilove in/ali kolenske reflekse, blago atrofijo mečnih mišic in mišic sprednje goleni, kratka mišica ekstenzor prstov v dorsolateralnem delu stopala tik pod lateralnim maleolom pa morda ni otipljiva, ko so prsti dorzalno upognjeni. Vibracijska občutljivost v palcu na nogi ali gležnju je pogosto zmanjšana ali odsotna. Testiranje hitrosti živčne prevodnosti razkrije široko upočasnitev motoričnih in senzoričnih vlaken, kar kaže na sekundarno mielinopatijo.

Odkrivanje subklinične polinevropatije pri bolnikih, sprejetih v deliriju ali zmedi, lahko kaže na alkoholizem kot vzrok duševnih motenj. Kronična zloraba alkohola vodi do razvoja polinevropatije, za katero je klinično značilno zmanjšanje globokih refleksov in blaga pareza mišic spodnjih okončin, zlasti ekstenzorjev, ter odsotnost izrazitih senzoričnih motenj. Elektrofiziološke študije razkrivajo aksonsko naravo lezije, kar kaže prisotnost denervacijskih potencialov v igelnem EMG z normalnimi ali skoraj normalnimi hitrostmi prevodnosti živcev.

Popoln pregled bolnika, katerega subklinična polinevropatija ne spada v nobeno od zgornjih kategorij (kar ni redko), je dolgotrajen, drag in pogosto neprepričljiv.

Spodaj je seznam nekaterih redkih vzrokov za polinevropatijo:

• odpoved ledvic;
• paraneoplastična polinevropatija, revmatoidna
• artritis ali sistemski eritematozni lupus;
• porfirija;
• pomanjkanje vitaminov (B1, B6, B12);
• eksogena zastrupitev (npr. svinec, talij, arzen).

II. Kombinirana degeneracija hrbtenjače (funičarska mieloza)

Izjemno pomembno je prepoznati pomanjkanje vitamina B12 kot vzrok za arefleksijo, saj je to stanje potencialno ozdravljivo. Takšna diagnoza je zelo verjetna, če ima bolnik podrobno sliko kombinirane degeneracije hrbtenjače, tj. prisotna je mišična oslabelost, arefleksija, senzorične motnje tipa "rokavica" in "nogavica", motnje globoke občutljivosti v kombinaciji z Babinskijevim simptomom, kar kaže na prizadetost piramidnega trakta. Pogosto se odkrijejo somatski simptomi ahiličnega gastritisa, značilne spremembe na sluznici jezika (Hunterjev glositis: "oparenost jezika", "lakiran jezik"), manifestacije asteničnega sindroma.

III. Dedna motorična in senzorična nevropatija tipa I in II (Charcot-Marie-Toothova bolezen)

Obstajajo prirojene degenerativne bolezni, ki so danes združene pod imenom dedna motorično-senzorična nevropatija (HMSN). Različica, znana kot Charcot-Marie-Toothova bolezen, ima lahko zelo blag potek in se kaže kot nepopolna slika – bolnik ima le arefleksijo in rahlo deformacijo stopala (tako imenovano "votlo stopalo").

Diagnozo zlahka postavimo, če upoštevamo disociacijo med izrazitimi simptomi (odsotnost refleksov, izrazito zmanjšanje hitrosti prevajanja živcev) in skoraj popolno odsotnostjo aktivnih pritožb, pa tudi odsotnost znakov denervacije v igelnem EMG. Najbolj informativen je lahko pregled bolnikovih bližnjih sorodnikov, ki praviloma kažejo enake klinične značilnosti.

IV. Spinocerebelarne ataksije (degeneracije)

Podobni premisleki veljajo za spinocerebelarne ataksije, drugo veliko skupino dednih degenerativnih bolezni. Vodilni sindrom je postopno nastajajoča in počasi, a vztrajno napredujoča cerebelarna ataksija. Refleksi so pogosto odsotni. Družinska anamneza morda ne bo dala nobenih koristnih informacij. Na nevrološke slikovne preiskave se ne smemo zanašati: tudi v primerih zelo hude ataksije atrofije malih možganov ni vedno odkrita. Genetske diagnostične metode, če so na voljo, lahko včasih pomagajo pri diagnozi.

V. Eddiejev sindrom

Če je prisotna izrazita anizokorija in se večja zenica ne odziva na svetlobo ali na konvergenco z akomodacijo oziroma se odziva počasi, je treba upoštevati, da gre za tako imenovano "tonično zenico"; če se odkrije arefleksija, ima bolnik lahko Edijev sindrom. Včasih bolnik sam odkrije motnje zenic: lahko občuti povečano občutljivost na močno svetlobo zaradi nezadostne zožitve zenice kot odziv na svetlobno stimulacijo; zamegljen vid je možen pri branju ali gledanju majhnih predmetov od blizu, kar je povezano s pomanjkanjem hitre akomodacije. Nekateri bolniki, ko se pogledajo v ogledalo, preprosto ugotovijo, da "eno oko izgleda nenavadno". Možen je tudi nepopolni Edijev sindrom (izguba refleksov brez motenj zenic ali značilne motnje zenic brez sprememb refleksov).

Anizokorija in odsotnost fotoreakcij pri zdravniku sprožata vprašanje o možnosti nevrosifilisa, saj ima bolnik tudi arefleksijo. Vendar so serološke študije negativne, oftalmološki pregled pa kaže na ohranitev, a izjemno počasnost fotoreakcij. Vzrok za to patološko stanje je degeneracija parasimpatičnih celic ciliarnega ganglija. Ker obstaja parasimpatična denervacija zenice, obstaja tudi denervacijska preobčutljivost, ki jo je mogoče enostavno preveriti z vkapanjem razredčene raztopine holinergičnega zdravila v oči: pride do hitrega zoženja prizadete zenice, medtem ko se nepoškodovana (nepreobčutljiva) zenica ne zoži.

VI. Dorzalni tabes

Včasih se pri pregledu bolnika, pri katerem so vodilni simptom motnje zenic, odkrije arefleksija. V primeru bilateralne mioze z rahlo spremenjeno obliko zenice (odstopanje od okrogle oblike) in brez reakcije na svetlobo, medtem ko se ohranjajo reakcije na konvergenco z akomodacijo (Argyll-Robertsonov simptom), je zelo verjetna diagnoza tabes dorsalis. V takem primeru je treba s serološko preiskavo cerebrospinalne tekočine in krvi ugotoviti, ali ima bolnik aktiven specifični (sifilitični) infekcijski proces – v tem primeru je potrebna terapija s penicilinom, ali pa je bolezen v neaktivni fazi – takrat antibiotična terapija ni potrebna. Enako sklepanje velja, če so zenice razširjene, prisotna je blaga anizokorija in so fotoreakcije spremenjene podobno kot zgoraj opisane.

VII. Bolezen motoričnih nevronov

V redkih primerih je vodilna manifestacija bolezni motoričnih nevronov izguba refleksov v nogah. Diagnoza se postavi po naslednjih merilih: prisotnost samo motoričnih motenj (občutljivost ni oslabljena), fascikulacije v prizadetih (tj. paretični) mišicah, pa tudi v neprizadetih mišicah, difuzni znaki denervacije po podatkih EMG z ohranjenimi ali skoraj ohranjenimi hitrostmi prevodnosti živcev.