Tourettov sindrom - diagnoza

Diagnostična merila in metode za ocenjevanje Tourettovega sindroma

Prehodni tiki so pogosti in se pojavljajo pri približno četrtini šoloobveznih otrok. Diagnoza se postavi, ko tiki trajajo vsaj 4 tedne, vendar ne več kot 12 mesecev. Pred razvojem kroničnih tikov ali Tourettovega sindroma lahko pride do več epizod prehodnih tikov. Kronični tiki (KT) so motorični ali vokalni tiki (vendar ne kombinacija obeh), ki trajajo več kot 1 leto. Diagnostična merila za Tourettov sindrom zahtevajo prisotnost več motoričnih tikov in vsaj enega vokalnega tika, ne nujno hkrati. Na primer, 16-letnemu fantu z več motoričnimi tiki, vendar brez vokalnih tikov v času pregleda, bi diagnosticirali Tourettov sindrom, če bi imel vokalne tike pri 12 letih. Mnogi menijo, da so razlike med Tourettovim sindromom in kroničnimi multipli motoričnimi tiki umetne, zlasti glede na podobne vzorce dedovanja, o katerih poročajo v genealoških študijah. Simptomi Tourettovega sindroma morajo trajati več kot 1 leto, remisije pa ne smejo trajati dlje kot 3 mesece. Po DSM-TV se mora motnja začeti pred 18. letom starosti, čeprav se je to merilo v preteklosti spreminjalo. Če se tiki začnejo po 18. letu starosti, jih je treba uvrstiti med "tike, ki niso drugače opredeljeni".

Klasifikacija blagih tikov ostaja nejasna. Trenutna merila DSM-IV za diagnozo vseh tikov zahtevajo, da povzročajo »izrazito stisko ali znatno okvaro delovanja«. Vendar pa mnogi otroci s tiki ne pridejo do pozornosti zdravstvenih delavcev. Blagi ali zmerni tiki lahko kljub temu povzročijo nekaj stiske, njihova prisotnost pa lahko, tudi če ni potrebe po farmakološkem zatiranju tikov, vpliva na zdravljenje komorbidnih motenj, kot sta obsesivno-kompulzivna motnja ali ADHD. V zvezi s tem lahko tiki služijo kot uporaben klinični označevalec, ki si zasluži omenitev, tudi če sami ne potrebujejo zdravljenja. Klasifikacija resnosti tikov vpliva na rezultate epidemioloških in družinsko-genetskih študij: če se upoštevajo blagi primeri, bo incidenca tikov višja, če pa se uporabijo merila DSM-IV, bo incidenca nižja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostična merila za Tourettov sindrom

• A. Prisotnost več motoričnih tikov in vsaj enega vokalnega tika kadar koli med boleznijo, vendar ne nujno hkrati (tik je nenadno, hitro, ponavljajoče se, neritmično, stereotipno gibanje ali vokalizacija)
• B. Tiki se pojavljajo ponavljajoče se čez dan (običajno v izbruhih) skoraj vsak dan ali periodično več kot 1 leto, v tem času pa obdobje odsotnosti tikov ne presega 3 mesecev
• B. Motnja povzroča znatno nelagodje ali bistveno moti bolnikovo življenje na družbenem, poklicnem ali drugih pomembnih področjih
• G. Začetek - do 18. leta starosti
• D. Motnje ne povzročajo neposredni fiziološki učinki eksogenih snovi (npr. psihostimulantov) ali splošne bolezni (npr. Huntingtonove bolezni ali virusnega encefalitisa).

Pregled bolnika vključuje temeljit fizični in nevrološki pregled za izključitev bolezni, ki bi lahko povzročila hiperkinezo (npr. tirotoksikoza). Pri bolnikih s Tourettovim sindromom se pogosto pojavijo blagi nespecifični nevrološki simptomi ("mikro simptomi"). Poročali so, da so horeiformni gibi pogostejši pri bolnikih s tiki obsesivno-kompulzivne motnje in ADHD. Za ugotavljanje komorbidnih duševnih motenj ali slabih učnih sposobnosti, ki so lahko glavni vzrok za neprilagojenost pri bolnikih, sta potrebna psihiatrični pregled in nevropsihološko testiranje. Preučevanje hiperkineze je najbolje izvesti z uporabo kliničnih ocenjevalnih lestvic, ki ocenjujejo vrsto, pogostost in resnost vsakega tika. Odličen primer takšne lestvice je Yaleova globalna lestvica za ocenjevanje resnosti tikov (YGTSS). Uporabljajo se tudi lestvice samoocenjevanja ali lestvice staršev, kot je kontrolni seznam simptomov Tourettovega sindroma (TSSL). Če bolnika prosimo, naj reproducira svoje tike, včasih to povzroči tikovo nevihto. Ker se tiki v neznanem okolju, kot je zdravniška ordinacija, pogosto zmanjšajo ali izginejo, je lahko snemanje tikov v domačem okolju pomembna metoda raziskovanja tikov za oceno učinkovitosti terapije.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostična merila za druge različice tikov

Prehodni tiki

• A. Borbeni ali večkratni motorični ali vokalni tiki (tj. nenadni, hitri, ponavljajoči se, neritmični, stereotipni gibi ali vokalizacije)
• B. Tiki se pojavljajo večkrat na dan, skoraj vsak dan, vsaj 4 tedne, vendar ne več kot 12 mesecev zapored
• B. Motnja povzroča znatno nelagodje ali bistveno moti bolnikovo življenje na družbenem, poklicnem ali drugih pomembnih področjih
• G. Začetek - pred 18. letom starosti
• D. Motnja ni povezana z neposrednimi fiziološkimi učinki eksogenih snovi (npr. psihostimulantov) ali splošne bolezni (npr. Schtingtonove bolezni ali virusnega encefalitisa)
• E. Motnja ne izpolnjuje meril za Tourettov sindrom, kronične motorične ali vokalne tike

Kronični motorični ali vokalni tiki

• A. Med obdobjem bolezni so prisotni tiki ali večkratni motorični ali vokalni tiki (tj. nenadni, hitri, ponavljajoči se, neritmični, stereotipni gibi ali vokalizacije), ne pa njihova kombinacija.
• B. Tiki se pojavljajo večkrat na dan (običajno v izbruhih) skoraj vsak dan ali občasno vsaj 1 leto, v tem času pa obdobje brez tikov ne presega 3 mesecev
• B. Motnja povzroča znatno nelagodje ali bistveno moti bolnikovo življenje na družbenem, poklicnem ali drugih pomembnih področjih
• G. Začetek - pred 18. letom starosti
• D. Motnja ni povezana z neposrednimi fiziološkimi učinki eksogenih snovi (npr. psihostimulantov) ali splošne bolezni (npr. Huntingtonove bolezni ali virusnega encefalitisa)
• E. Motnja ne izpolnjuje meril za Tourettov sindrom, kronične motorične ali vokalne tike

Tiki brez dodatnih pojasnil

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diferencialna diagnoza Tourettovega sindroma

Glede na variabilnost in raznolikost manifestacij Tourettovega sindroma ga je treba razlikovati od širokega spektra nevroloških in psihiatričnih bolezni, vključno s Sydenhamovo horeo, Huntingtonovo horeo, progresivno mišično distonijo, blefarospazmom, nevroakantocitozo, postinfekcijskim encefalitisom, diskinezijami, ki jih povzročajo zdravila, kompulzijami in stereotipnimi motnjami, povezanimi z avtizmom, duševno zaostalostjo in psihozami. Diferencialna diagnoza lahko zahteva paraklinični pregled in poskusno terapevtsko intervencijo.

Diferencialna diagnoza med preprostimi tiki in drugimi hiperkinezami se izvaja ob upoštevanju trajanja, lokalizacije, časovne dinamike in povezave z gibanjem. Na primer, za tipično horejo so značilne daljše mišične kontrakcije in kaotična vpletenost različnih mišičnih skupin. Sydenhamova horeja se razvije akutno, kmalu po streptokokni okužbi, in jo zaznamuje kombinacija vedenjskih sprememb in hiperkineze. Nekateri od teh prekomernih gibov lahko spominjajo na tike. Po drugi strani pa so pri Tourettovem sindromu opisani horeiformni gibi, ki nastanejo na ozadju preprostih in kompleksnih motoričnih ali vokalnih tikov. Temeljita študija anamneze, poteka bolezni in podroben pregled za ugotavljanje drugih simptomov revmatizma naj bi pomagali pri diferencialni diagnozi med Sydenhamovo horejo in Tourettovim sindromom.

Distonija se od distoničnih tikov razlikuje po večji vztrajnosti hiperkineze in odsotnosti kloničnih tikov. Mioklonus ima običajno omejeno lokalizacijo, medtem ko se tiki razlikujejo po lokalizaciji in se pojavljajo v izbruhih. Gibi oči, kot sta trzanje ali podaljšana abdukcija, so značilni za tike in jih pri drugih hiperkinezah redko opazimo. Izjeme vključujejo:

1. distonične okulogirne krize, ki se pojavijo kot stranski učinek nevroleptične terapije ali kot zaplet letargičnega encefalitisa;
2. mioklonus zrkel, ki pogosto spremlja mioklonus mehkega neba;
3. opsoklonus.

Idiopatski blefarospazem je, kadar ima blage manifestacije, težko ločiti od tikov, kot je utripanje ali mežikanje, vendar je njihova diferencialna diagnoza običajno olajšana zaradi prisotnosti tikov na drugih mestih. Blefarospazem običajno prizadene starejše ljudi, medtem ko se Tourettov sindrom običajno kaže pri otrocih.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]