Tourettov sindrom - Simptomi.

Simptomi Tourettovega sindroma

Tiki vključujejo širok repertoar motoričnih ali vokalnih dejanj, ki jih bolnik dojema kot prisiljene. Vendar pa jih je mogoče za nekaj časa zavreti z naporom volje. Stopnja, do katere je mogoče zavreti tike, se razlikuje glede na njihovo resnost, vrsto in časovne značilnosti. Številni preprosti in hitro izvedeni tiki (na primer hitro sledenje utripov ali sunkov z glavo) niso podvrženi nadzoru, medtem ko je druge tike, ki bolj spominjajo na namenske gibe, saj se pojavijo kot odziv na notranji imperativni nagon, mogoče zavreti. Nekateri bolniki poskušajo prikriti tike. Na primer, mladostnik lahko praskanje presredka nadomesti z bolj družbeno sprejemljivim dotikanjem trebuha. Sčasoma se lokacija tikov in njihova resnost spremenita – nekateri tiki lahko nenadoma izginejo ali pa jih nadomestijo drugi. Takšne spremembe včasih ustvarijo zmoten vtis, da so bolniki sposobni prostovoljno odpraviti nekatere tike in izvajati druge. Raziskava bolnikov je pokazala, da približno 90 % bolnikov doživi tik, ki mu predhodi neprijeten občutek, ki bolnike sili k dejanju ali zvoku in ga lahko opišemo kot imperativni nagon.

Na intenzivnost tikov lahko vpliva več dejavnikov. Med spanjem se tiki zmanjšajo, vendar ne izginejo popolnoma. Tiki pogosto postanejo bolj opazni v stanju sproščenosti (na primer, če bolnik doma gleda televizijo), pa tudi med stresom. Tiki se lahko znatno zmanjšajo in celo izginejo, če se bolnik osredotoči na neko dejavnost. Na primer, tukaj je opis kirurga (pred in med operacijo), ki ga je podal znani angleški nevrolog in pisatelj Oliver Sacks (1995): »... njegove roke so bile nenehno v gibanju. Občasno se je skoraj dotaknil (vendar nikoli povsem) svoje nesterilne rame, asistenta, ogledala, delal nenadne gibe telesa, se z nogo dotaknil kolegov. Zaslišal se je val vokalizacij - »Uh-uh« - kot da bi bila nekje v bližini ogromna sova. Ko je obdelal operacijsko polje, je Bennett vzel nož, naredil čist, enakomeren rez - ni bilo niti kančka kakršnega koli tika ali pretiranega gibanja. Roke so se premikale strogo v skladu z ritmom operacije. Minilo je dvajset minut, petdeset, sedemdeset, sto. Operacija je bila zapletena: treba je bilo podvezati žile, najti živce - toda kirurgova dejanja so bila spretna, natančna in ni bilo niti najmanjšega namiga na Tourettov sindrom...«

Povezane motnje

Bolniki s Tourettovim sindromom imajo pogosto komorbidne motnje, ki so lahko pomemben dejavnik pri neprilagojenosti bolnikov. Kljub številnim oviram pa mnogi bolniki dosežejo uspeh v življenju. Odličen primer je Samuel Johnson, ena najizjemnejših osebnosti v angleški književnosti 18. stoletja. Trpel je za hudim Tourettovim sindromom z izrazitimi obsesivno-kompulzivnimi simptomi. Imel je tudi avtoagresivna dejanja in simptome depresije.

Ostaja sporno, ali je treba sočasne motnje šteti za sestavni del klinične slike Tourettovega sindroma ali le za komorbidna stanja. Podatki o genetski povezavi med obsesivno-kompulzivno motnjo in Tourettovim sindromom kažejo, da so obsesivno-kompulzivni simptomi sestavni del bolezni. Obstaja razlog za domnevo, da je treba v spekter kliničnih manifestacij Tourettovega sindroma vključiti tudi avtoagresivna dejanja in nekatere primere ADHD. Bolniki s Tourettovim sindromom imajo pogosto tudi osebnostne motnje, afektivne motnje, anksiozne motnje, ki niso povezane z obsesivno-kompulzivno motnjo, motnje spanja, učne težave, foniatrične motnje.

Nedavne študije z uporabo standardiziranih metod ocenjevanja in specifičnih diagnostičnih meril so pokazale, da ima približno 40–60 % bolnikov s Tourettovim sindromom obsesivno-kompulzivne simptome. Glede na epidemiološke podatke se obsesivno-kompulzivna motnja pojavlja pri 2–3 % posameznikov v populaciji, zato tako visoke razširjenosti teh simptomov pri bolnikih s Tourettovim sindromom ni mogoče pojasniti s preprosto naključno kombinacijo obeh bolezni. Študije so pokazale, da se OCD pogosteje odkrije v primerih, ko so matere bolnikov s Tourettovim sindromom med nosečnostjo doživele stres, pa tudi pri moških bolnikih z zapleti med porodom. Obsesivno-kompulzivni simptomi pri Tourettovem sindromu so pojav, odvisen od starosti: simptomi se okrepijo v adolescenci in mladi odraslosti, ko tiki ponavadi oslabijo. Najpogostejše kompulzije pri bolnikih s Tourettovim sindromom vključujejo obsesivno štetje, pospravljanje ali razvrščanje predmetov v določenem zaporedju, drgnjenje z rokami, dotikanje in poskuse doseganja absolutne simetrije. Strah pred kontaminacijo in čistilni rituali, značilni za OCD, so manj pogosti.

Kot smo že omenili, je lahko razlikovanje med nekaterimi kompulzijami in tiki težavno. Pogosto se dejanje uvrsti med kompulzije, če se izvaja za nevtralizacijo nelagodja, ki ga povzroča prejšnja misel (obsesija). Vendar je treba upoštevati, da si nekateri bolniki s tiki "obsesijo" izmislijo "retroaktivno", da bi pojasnili svoja neobvladljiva dejanja. Po drugi strani pa lahko bolnik tične gibe kasneje vključi v repertoar kompulzij. Na primer, opazovali smo 21-letnega bolnika, ki je imel utripajoče tike že od osmega leta in je izjavil, da je moral pomežikniti natanko šestkrat, da se je znebil grozljive podobe smrti. Včasih je tik mogoče prepoznati po kontekstu - če gibanje spremljajo drugi gibi, katerih pripadnost tikom je nedvomna, potem je gibanje samo verjetno tikalne narave. V vsakem primeru se tikom podobne kompulzije (npr. mežikanje, dotikanje, tapkanje) in nekateri kompleksni motorični tiki nahajajo na "presečišču" obsesivno-kompulzivne motnje in Tourettovega sindroma, zaradi česar jih je na klinični ravni izjemno težko ločiti.

Simptomi ADHD - hiperaktivnost, nepozornost, impulzivnost - se odkrijejo pri približno 50 % bolnikov s Tourettovim sindromom in se pogosto pojavijo pred pojavom tikov. Otrok z zmernim ali hudim Tourettovim sindromom praviloma daje vtis nepozornosti, nemirnosti, impulzivnosti, zato je pri takšnem bolniku lahko težko prepoznati simptome ADHD. Še vedno ni jasno, ali je ADHD ena od manifestacij Tourettovega sindroma ali le komorbidna motnja. Znanstveniki so identificirali dve vrsti Tourettovega sindroma s komorbidnim ADHD: pri enem je ADHD neodvisen od Tourettovega sindroma, pri drugem pa je ADHD sekundarni glede na Tourettov sindrom. Nekateri raziskovalci so poročali, da prisotnost ADHD napoveduje visoko tveganje za hude tike in prisotnost drugih komorbidnih motenj. Otroci z ADHD in Tourettovim sindromom imajo pogosto večje težave pri nadzoru lastnih impulzov, vključno z agresivnimi. Agresijo lahko spremljajo nepredvidljive epizode afektivne razelektritve, ki jih izzovejo frustracije ali posmeh vrstnikov ali sorodnikov. Po eni študiji so napadi besa pogostejši pri ljudeh s kombinacijo obsesivno-kompulzivne motnje in ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Potek Tourettovega sindroma

Povprečna starost ob pojavu motoričnih tikov je 7 let. Z napredovanjem bolezni se tiki pogosto širijo v rostrokavdalni smeri. Povprečna starost ob pojavu vokalnih tikov je 11 let. Vrsta in resnost tikov se običajno spreminjata valovito, pri čemer simptomi postanejo hujši do sredine adolescence. V adolescenci pogosto opazimo delno remisijo ali stabilizacijo simptomov. Pri večini odraslih s Tourettovim sindromom tiki še naprej ovirajo bolnikove vsakodnevne aktivnosti, v tretjini primerov pa je ta motnja pomembna.

Klasifikacija Tourettovega sindroma

Motorni in vokalni tiki se delijo na preproste in kompleksne. Preprosti motorni tiki so hitri ali bliskovito hitri gibi, ki vključujejo eno samo mišično skupino. Za razliko od tremorja tiki niso ritmični. Primeri preprostih motoričnih tikov vključujejo mežikanje, trzanje glave in skomiganje z rameni. Kompleksni motorični tiki so počasnejši in bolj usklajeni gibi, ki so podobni normalnim, namenskim gibom ali gestam, vendar so nepravočasni ali se razlikujejo po času in amplitudi. Primeri vključujejo grimase, dotikanje, zvijanje predmetov, kopropraksijo (nespodobne geste) in ehopraksijo (posnemanje gibov drugih ljudi). Motorni tiki so najpogosteje klonični gibi, lahko pa so tudi distonični. Klonični tiki so nenadni, kratkotrajni in običajno ponavljajoči se gibi, kot sta mežikanje ali trkanje. Distonični tiki se prav tako začnejo nenadoma, vendar vključujejo bolj vztrajno spremembo drže - na primer dolgotrajno odpiranje ust, prisilno upogibanje trupa naprej, ki ga spremlja stiskanje čeljusti. Tiki se pogosto pojavljajo v izbruhih, vključno z več različnimi gibi ali zvoki, ki se hitro izvajajo ali oddajajo drug za drugim.

Preprosti vokalni tiki so hitri, neartikulirani zvoki, kot so smrkanje, piskanje, kašljanje, ki jih lahko zmotno ocenimo kot manifestacijo "alergije". Kompleksni vokalni tiki vključujejo procese višje živčne aktivnosti: to so jezikovno smiselne, a neprimerno časovno usklajene izjave medmetov, besed ali besednih zvez. Med kompleksne vokalne tike spadajo eholalija (ponavljanje govora nekoga drugega), palilalija (ponavljanje lastnega govora), koprolalija (izgovarjanje obscenih besed ali izrazov). Nekateri avtorji menijo, da bi morali vokalne tike obravnavati kot vrsto motoričnih tikov, za katere je značilno krčenje mišic dihalnih poti.

Klasifikacija tikov

	Motor	Vokalno
Preprosto	Hitro, bliskovito hitro, brez pomena (npr. mežikanje, prikimavanje, skomiganje z rameni, iztegovanje jezika, napenjanje trebuha, premikanje prstov na nogah)	Hitri, neartikulirani zvoki (npr. kašljanje, godrnjanje, smrkanje, mukanje, "uh, uh, uh")
Kompleksno	Počasnejše, na videz namensko (npr. kretnje, distonične drže, kopropraksija, ponavljajoče se dotikanje, glajenje las, skakanje, vrtenje, tleskanje s prsti, pljuvanje)	Jezikovno pomembni govorni elementi (npr. koprolalija, eholalija, palilalija, "eh. eh", "vau")

Mnogi zdravniki zmotno verjamejo, da je prisotnost koprolalij nujna za postavitev diagnoze Tourettovega sindroma, vendar se v resnici opazi le v majhnem deležu primerov (pri 2–27 % bolnikov s Tourettovim sindromom) in se praviloma pojavi šele v adolescenci. Bolj hujša kot je bolezen, večja je verjetnost odkrivanja koprolalij. Nekateri raziskovalci menijo, da sta kopropraksija in koprolalija del spektra družbeno nesprejemljivih dejanj ali vokalizacij, označenih kot koprofilija. V veliki seriji bolnikov s Tourettovim sindromom je bila koprolalija opažena v 32 % primerov, kopropraksija - v 13 % primerov, neka različica koprofilije - v 38 % primerov. Druga študija družbeno nesprejemljivih dejanj in izrazov je pokazala, da 22 % bolnikov s Tourettovim sindromom nenehno žali druge ljudi, 30 % čuti željo, da bi užalili druge, 40 % poskuša to željo zatreti, 24 % poskuša skriti svoje impulze tako, da agresivno pripombo nadomesti z nečim drugim, kar ni žaljivo za drugo osebo. V želji, da bi užalili druge, bolniki najpogosteje rečejo: "Debel si, grd, neumen..." itd. Agresivna dejanja in pripombe najpogosteje opazimo pri mladih moških z ADHD, vedenjsko motnjo, koprolalijo, kopropraksijo, notranjo ("duševno") koprolalijo.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]