Tricher Collinsov sindrom

Če imajo razvoj kosti pri plodu procesi resno kraniofacialnih deformacije, in ena izmed sort takega patologija Treacher Collins sindrom (TCS) ali mandibulofastsialny, tj maksilofacialno dysostosis.

Koda bolezni po ICD 10: razred XVII (prirojene anomalije, deformacije in kromosomske nenormalnosti), Q75.4 - mandibulofacialna disostoza.

Epidemiologija

Treacher Collins Sindrom razširjenosti giblje - en primer na 25 do 50 tisoč dojenčkov obeh spolov .. (čeprav Britanski zdravniki opozoriti, da je nepravilnost odkrita v eni dojenčka od 10-15 th.)

[1], [2], [3], [4]

Vzroki tricher Collinsovega sindroma

Ta sindrom je bil imenovan izjemen britanski oftalmologi Edward Treacher Collins, ki je pred več kot sto leti opisal glavne značilnosti bolezni. Vendar pa evropski zdravniki pogosto imenujemo to vrsto nepravilnosti obrazne kosti in čeljusti bolezen ali sindrom Franceschetti - na podlagi obsežne raziskave švicarskega oftalmologu Adolf Franceschetti, ki je skoval izraz "mandibulofastsialny dysostosis" v sredini prejšnjega stoletja. Zdravstvena skupnost uporablja tudi ime - Franceschetti-Collinsov sindrom.

Povzroča Treacher Collins sindrom - genske mutacije TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 kromosomov), ki kodira nucleolar fosfoprotein, ki je odgovoren za oblikovanje kraniofacialnih del človeškega zarodka. Kot rezultat, prezgodnja zmanjša količina tega proteina so razdeljene BIOGENESIS in funkcijo rRNA. Po genetiki Genom raziskovalnem programu Človeški Ti procesi vodijo do zmanjšanja širjenja embrionalnih nevronska grebena celic - valja vzdolž živca žleb, ki je v teku razvoja zarodka v nevralne cevi zapre.

Tvorba drugi del lobanje tkiva nastane zaradi preoblikovanja in celično diferenciacijo gornji del (glava) del nevronske grebena, ki se selijo po nevralne cevi s prvim in drugim branchial oboki zarodka. Primanjkljaj teh celic povzroči craniofacijalne deformacije. Kritično obdobje pojava anomalij je od 18 do 28 dni po oploditvi. Po zaključku migracije nevronskih grebena celic (v četrtem tednu nosečnosti), ki tvorijo skoraj vse ohlapno mezenhimskih tkivo na obrazu, ki se je kasneje (5 do 8 tednov) razlikovali v skeletnih in vezivnega tkiva vseh delih obraza, vratu, grla, uho je (vključno notranji) in prihodnji zob.

[5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Patogeneza Treacher Collins sindromom pogosto vodijo v družinah, in anomalija se deduje avtosomno dominantnega načela, čeprav obstajajo primeri avtosomne recesivno napak prenosa (mutacije v drugih genov, zlasti POLR1C in POLR1D). Najbolj nepredvidljiv pri maksilofacialni dysostozi je, da mutacijo podedujejo otroci samo v 40-48% primerov. To pomeni, da 52-60% bolnikov povzroča Treacher Collins sindrom ni povezan s prisotnostjo nepravilnosti v družini in so verjeli, da imajo patologije izhaja iz sporadičnih genskih mutacij de novo. Nove mutacije najverjetneje predstavljajo učinke teratogenih učinkov na plod med nosečnostjo.

Med vzroki tega sindroma teratogeni strokovnjaki klic visoke odmerke etanolu (etanol), sevanjem, cigaretni dim, tsitomegavirus in toksoplazmoze, kot tudi herbicidi glifosat (Raundal, Glifor, tornado in drugi.). In seznam iatrogene faktorjev so pripravki iz seboreje in aknah z 13-cis-retinojske kisline (izotretinoin, Accutane); antikonvulzivna zdravila fenitoin (Dilantin, Epanutin); psihotropna zdravila Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Simptomi tricher Collinsovega sindroma

Klinični znaki mandibulofascialne disstoze in stopnja njihovega izražanja so večinoma odvisni od značilnosti manifestacije genskih mutacij. In prvi znaki te anomalije so v večini primerov vidni pri otroku takoj po rojstvu: obraz s sindromom Tricher Collins ima značilen videz. Poleg tega so morfološke anomalije običajno dvostranske in simetrične.

Najbolj očitni simptomi sindroma Tricer Collins so:

• nerazvitost (hipoplazija) obrazni kosti lobanje: zygomatic, zygomatic Postopek po čelnega kosti, stranski pterigoid plošče, sinusov, mandibular kosti epifize in štrline (kondilama);
• nerazvitost kosti spodnje čeljusti (mikrognatika) in bolj obtožen kot običajno kot mandibularnega kota;
• nos ima normalno velikost, vendar se zdi čudovito zaradi hipoplazije nadkritih lokov in nerazvitosti ali pomanjkanja zigotovljenih lokov v templju;
• očesne reže se spuščajo, to pomeni, da je rez očes nenormalen, pri čemer so zunanji koti spuščeni navzdol;
• okvare spodnjih vek (koloboma) in delna odsotnost trepalnic na njih;
• uhlji nepravilne oblike s široko paleto odstopanj, do njihovega dogovora v kotu spodnje čeljusti, pomanjkanje mešičke, slepi fistule med tragus ušesa in usta kota, itd.
• zožitev ali okužba (atrezija) zunanjih slušnih kanalov in anomalije kostanj srednjega ušesa;
• odsotnost ali hipoplazija sklepnih žlez slinavk;
• faringealna hipoplazija (zoženje žrela in dihalnih poti);
• nezdravljenje trdega neba (volka v ustih), pa tudi odsotnost, skrajšanje ali nepremagljivost mehkega neba.

Takšne anatomske nenormalnosti v vseh primerih imajo zaplete. To so funkcionalne okvare sluha v obliki prevodne (prevodne) izgube sluha ali popolne gluhosta; motnje vida zaradi nepravilne nastajanja očesnih jabolk; Okvare okusa povzročajo težave pri hranjenju in požiranju. Obstajajo krvavitve zaradi čeljusti okluzije zob (nepravilni ugriz), kar pa povzroča težave z žvečenjem in zvišanjem. Patologije mehkega neba razlagajo nosni glas.

Zapleti in posledice

Posledice kraniofacialnih nepravilnosti v Treacher Collins sindrom se kaže v tem, da ob rojstvu njegovo normalno intelektualne sposobnosti, ampak zaradi predstavitvi okvar in drugih motenj, označeno sekundarno duševno zaostalost.

Poleg tega se otroci s takšnimi napakami akutno zavedajo svoje inferiornosti in trpijo, kar negativno vpliva na njihov živčni sistem in psiho.

[15], [16], [17]

Diagnostika tricher Collinsovega sindroma

Postnatalna diagnoza sindroma Tricher Collins v osnovi temelji na kliničnih znakih. Maksilofacialna disostoza je mogoče brez težav določiti s popolno ekspresivnostjo sindroma, toda kadar obstajajo minimalni simptomi patologije, se lahko pojavijo problemi s formulacijo pravilne diagnoze.

V tem primeru je potrebna posebna pozornost, da se ocenijo vse funkcije, povezane z anomalijami, zlasti tiste, ki vplivajo na dihanje (zaradi nevarnosti apneja v spanju). Prav tako se izvaja ocena in spremljanje učinkovitosti krmljenja in nasičenja hemoglobina s kisikom.

V prihodnosti - na 5. In 6. Dan po rojstvu - je treba ugotoviti stopnjo škode na obravnavi s pomočjo avdiološkega testiranja, ki naj bi se izvajala v materinstvu.

Opravi se pregled, pri katerem se instrumentalna diagnoza opravi s fluoroskopijo kranialne obrazne dysmorfologije; pantomografija (panoramski rentgenski pregled koščenih struktur obrazne lobanje); popolno cranialno računalniško tomografijo v različnih projekcijah; CT ali MRI možganov, da bi ugotovili stanje notranjega slušnega mesusa.

Najzgodnejši - pred rojstvom - diagnoza kraniofacialnih anomalij v prisotnosti Treacher Collins sindromom, družinska anamneza je možen po horionski vzorčenjem villus pri 10-11 tednih nosečnosti (postopek grozi splav in okužbe v maternici).

Izvedejo se tudi krvni testi družinskih članov; v 16-17 tednih nosečnosti se jemlje analiza amnijske tekočine (transabdominalna amniocenteza); ob 18-20 tednih nosečnosti se izvaja fetoskopija in krv se vzame iz sadnih posod posteljice.

Najpogosteje pa pri prenatalni diagnozi tega sindroma fetus uporablja ultrazvok (pri 20-24 tednih nosečnosti).

[18], [19]

Diferencialna diagnoza

Te iste metode strokovnjaki uporabljajo, kadar je potrebno diferencialno diagnozo, da priznajo nežno izgovori Treacher Collins sindrom in se razlikuje od drugih prirojenih nepravilnosti kraniofacialnih kosti, zlasti: sindromi Apert, Crouzon, NAGERA Peters-Hevelsa, hellerman-Staefa, kakor tudi z hemifacialni microsomia (Goldenhar sindrom), hypertelorism, zgodnje imperforate lobanje šivi (craniostenosis) ali kršitve fuzijo obraznih kosti (craniosynostosis).

[20], [21]

Zdravljenje tricher Collinsovega sindroma

Kot v vseh primerih genetsko pogojenih rojstnih napak je zdravljenje sindroma Tricer Collins v hudih oblikah izključno palijativno, saj za take patologije preprosto ni nobenih terapevtskih metod. Spekter in stopnja deformacije v tem sindromu sta obsežna in posledično tudi vrsta in intenzivnost medicinskega posega imajo tudi različne možnosti.

Slušni pripomočki se uporabljajo za popravljanje in izboljšanje sluha, za izboljšanje govornih razredov z logopedom.

Kirurški posegi so potrebni že v zgodnjih letih v hudih primerih zožitve dihal (traheostomija) in grla (gastrostomija za krmljenje). Prav tako se lahko zahteva peroralna korekcija okusa.

Operacije za podaljšanje spodnje čeljusti se izvajajo v starosti 2-3 let ali kasneje. Rekonstrukcija mehkih tkiv vključuje korekcijo spodnjih vek vek in plastiko žuželk.

Preprečevanje

Treacher Collins Preprečevanje sindrom je na obisku bodočih staršev genetsko svetovanje in družinsko zgodovino sindroma, ko gre za vprašanje o možnosti same nosečnosti - da bi se izognili, ki ima otroka z kraniofacialnih nepravilnosti.

[22], [23], [24]

Napoved

Kakšna je napoved za to patologijo? Odvisno je od stopnje deformacije in intenzivnosti simptomov. Tricker Collinsov sindrom je življenjska diagnoza.

[25]