Sindrom kratkega vratu

Medicina pozna redko patologijo, imenovano sindrom kratkega vratu ali Klippel-Feilov sindrom.

Ta članek vam bo predstavil značilnosti te bolezni in odgovoril na številna vprašanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vzroki sindrom kratkega vratu

Zdravniki pravijo, da so do danes ugotovljeni vzroki sindroma kratkega vratu:

1. Genetska kromosomska napaka (sprememba kromosoma 8, 5 in/ali 12), ki jo otrok prejme še v maternici. Ta patologija se pojavi že v osmem tednu nosečnosti. Medicina razlikuje dve vrsti dedovanja sindroma kratkega vratu: avtosomno dominantno (pogostejše) in avtosomno recesivno.
2. Poškodba hrbtenjače.
3. Travma poroda.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Sindrom kratkega vratu ima še eno medicinsko ime - Klippel-Feilov sindrom. Bistvo patogeneze te bolezni je nenormalno zlitje vratnih vretenc in/ali vretenc zgornjega dela prsnega koša.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptomi sindrom kratkega vratu

Klippel-Feilov sindrom lahko zlahka prepozna celo oseba, ki je daleč od medicine. Simptomi sindroma kratkega vratu so naslednji:

1. Vrat je deformiran.
2. Gibanje je omejeno.
3. Vizualno glava raste neposredno iz ramen (brevikolis).
4. Nizka meja začetka linije las na glavi.

Opaziti je mogoče tudi druge redke simptome:

1. Asimetrija obraza.
2. Skolioza.
3. Koža vratu je nagubana.
4. Izguba sluha.
5. Razcep neba ("razcep neba").
6. Zmanjšan mišični tonus.
7. Preobremenitev mišic cervikalno-okcipitalne regije.
8. Lopatice so nameščene višje kot običajno.
9. Popolna ali delna paraliza mišic.
10. Ukrivljenost vratu.
11. Bolečina v vratni hrbtenici.
12. Gube v obliki kril na vratu.
13. Nevropsihiatrične motnje (motnje spanja).

Prvih znakov anomalije ni težko opaziti. Vizualno ni vratu, lica "ležijo" preprosto na ramenih. Pogosto v kombinaciji s Sprengelovo boleznijo.

Med porodom ali po njem lahko porodničar-ginekolog, ki rodi otroka, ali neonatolog, ki pregleda otroka, takoj prepozna prisotnost sindroma kratkega vratu pri novorojenčku.

Zapleti in posledice

Posledica te okvare je lahko uničenje kostnega tkiva v vratnem predelu, pojav hudih bolečinskih simptomov. Pride do stiskanja ali poškodbe živčnih korenin in krvnih žil, kar povzroči pojav različnih nevralgičnih težav in vodi do kisikovega stradanja možganskih celic. Posledice sindroma kratkega vratu se lahko kažejo tudi v oslabitvi vida ali okvari sluha.

Zapleti sindroma kratkega vratu vključujejo:

1. Skolioza.
2. Gluhost.
3. Oftalmološke težave.
4. Anomalije v razvoju spodnjih in zgornjih okončin: deformacija stopala, odsotnost ulne, razvoj dodatne falange itd.
5. Malformacije notranjih organov, ki lahko povzročijo smrt: srčne napake, patologija ledvic in/ali jeter.
6. Motnje centralnega in perifernega živčnega sistema.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika sindrom kratkega vratu

Neonatolog lahko že med prvim pregledom novorojenčka posumi na prisotnost anomalije. Diagnoza sindroma kratkega vratu vključuje izvajanje in analizo rezultatov številnih ukrepov:

1. Ugotavljanje anamneze bolezni, ali ima kdo v družini podobno anomalijo.
2. Pregled nevrologa: prisotnost ukrivljenosti vratu, stopnja njegove gibljivosti, analiza drugih simptomov.
3. Genetske raziskave.
4. Možen je posvet z genetikom ali nevrokirurgom.

Instrumentalna diagnostika

Za vzpostavitev popolne klinične slike sprememb v telesu bolnika se izvaja tudi instrumentalna diagnostika, ki vključuje:

1. Rentgensko slikanje vratne in zgornje torakalne hrbtenice v pokončnem položaju.
2. Rentgenski posnetek istega področja, vendar z maksimalno upognjenim in maksimalno obokanim vratom (spondilografijo).
3. Ultrazvok notranjih organov:
   • Srce - možna okvara ventrikularnega septuma.
   • Ledvice – eden od parnih organov je lahko odsoten.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diferencialna diagnoza

Zdravnik izvaja diferencialno diagnozo anomalije, pri čemer izključuje bolezni, katerih simptom je lahko sindrom kratkega vratu, vendar ni vključen v klinično sliko, rezultate testov in študij.

Klippel-Feilov sindrom se razlikuje od naslednjih patologij:

1. Zlitje dveh ali več vratnih vretenc.
2. Anatomsko majhna velikost vratnih vretenc.
3. Odsotnost enega ali več vratnih vretenc.
4. Kombinacija oblik značilnosti.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Zdravljenje sindrom kratkega vratu

Sindrom kratkega vratu običajno zdravi osteopat. Pri diagnosticiranju razvojne anomalije vratnih vretenc so nekirurške metode zdravljenja neučinkovite, vendar kompleksno zdravljenje še vedno vključuje:

1. Za odpravo bolečine je predpisano eno od zdravil z analgetičnimi lastnostmi.
2. Simptomatsko zdravljenje z zdravili.
3. Fizioterapevtske vaje, ki pomagajo izboljšati gibljivost na prizadetem območju hrbtenice in povečati mišični tonus.
4. Masaža.
5. Preventivno ali korektivno nošenje posebne ovratnice (Schanzova ovratnica).
6. Fizioterapevtski postopki (elektroforeza, segrevanje parafina).

Toda glavna in najučinkovitejša metoda zdravljenja sindroma kratkega vratu je kirurški poseg. Kirurg ima metodo za odpravo anomalije - cervikalizacijo po Bonoli.

Bistvo zdravljenja sindroma kratkega vratu je preprečiti uničenje vratnih vretenc in posledično razvoj sekundarnih, včasih nepopravljivih motenj v človeškem telesu.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Predpisovanje fizioterapije zagotovo ne bo odpravilo sindroma kratkega vratu, bo pa pripomoglo k izboljšanju njegove gibljivosti in aktiviranju krvnega obtoka na tem področju. Elektroforeza ima nevrorefleksni in humoralni učinek na prizadeto območje.

Bistvo postopka je v tem, da se ioni zdravila, s katerimi so impregnirane elektrodne blazinice, s pomočjo majhnih električnih tokov vnesejo v prizadeto območje telesa. Zdravilo prodre v vsako celico in začne vplivati na biokemične procese, ki se dogajajo v telesu. Glede na farmakološko skupino, v katero zdravilo spada, pride do lajšanja bolečin, vnetja in mišične napetosti.

Parafinske aplikacije segrejejo predel vratu, kar aktivira pretok krvi, kar izboljša presnovo v možganskih strukturah. Takšne obkladke, ki jih predpiše zdravnik, lahko izvajate tudi doma:

1. Iz oljne krpe naredite šablono za nanašanje vročega parafina. Pokrivati mora ovratnik in vrat.
2. Pekač segrejte v pečici. Vzemite ga ven in nanj položite šablono.
3. Parafin segrejte v posodi v vodni kopeli in ga nanesite na pripravljen vzorec. Nastalo parafinsko ovratnico namestite na pacientov vrat in ovratnik ter jo pokrijte z volneno ruto ali odejo.
4. Postopek traja od pol ure do ene ure, odvisno od priporočila zdravnika.

Kirurško zdravljenje

Glavna in najučinkovitejša metoda za odpravljanje anatomskih motenj vratnih vretenc je kirurško zdravljenje sindroma kratkega vratu - cervikalizacija po Bonoli.

Med to operacijo kirurg odstrani 1. do 4. rebro, v nekaterih primerih pa tudi periost. Operacija se izvaja v splošni anesteziji. Specialist naredi paravertebralni rez med notranjim robom lopatice in spinoznim odrastkom hrbtenice. Romboidna in trapezna mišica se odrežeta s strani lopatice in odstrani se 1. do 4. zgornje rebro. Najprej se ta dejanja izvedejo na eni strani hrbtenice, nato pa na drugi.

Operativno mesto se za čas celjenja namesti v mavčni steznik. Ko celjenje napreduje, se ga nadomesti s posebno ovratnico – opornico za glavo.

Preprečevanje

Preprečevanje sindroma kratkega vratu je zaradi dednosti patologije nemogoče. Edino priporočilo, ki ga lahko da zdravnik – če so v družini sorodniki, ki trpijo za to anomalijo – je, da opravi medicinsko-genetski pregled para, ki načrtuje otroka. To vam bo omogočilo, da vnaprej ocenite stopnjo tveganja za rojstvo otroka s Klippel-Feilovim sindromom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Napoved

Če sindroma kratkega vratu ne spremljajo malformacije notranjih organov, je prognoza ugodna. Če spremembe prizadenejo organe in sisteme telesa, je nadaljnje stanje bolnikovega telesa odvisno od resnosti spremljajočih bolezni.

[ 34 ], [ 35 ]