Trombofilija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pri zdravih ljudeh strjevanja krvi bilance je posledica interakcije prokoagulacijski (spodbuja nastajanje strdkov), antikoagulant in fibrinolitičnimi komponent. Številni dejavniki, vključno s kongenitalno pridobi, in zunanja lahko premik ravnotežja v smeri hiperkoagulacije, ki vodi do tvorbe trombusov v venah [na primer, globoke venske tromboze (DVT)] arterije (npr miokardni infarkt, ishemična kap) ali komor srce. Tromb lahko povzročijo motnje pretoka krvi na mestu nastanka strdkov ali za ločitev in daljinsko vsebnik blok (npr pljučna embolija, možganska kap).

Vzroki trombofilija

Mutacije genov, ki povečujejo nagnjenost k venskemu tromboembolizmu, vključujejo mutacijo faktorja Leidena V, pri katerem nastane odpornost proti aktiviranemu proteinu C; mutacija gena protrombina 20210, pomanjkanja proteina C, proteina S, proteina Z, antitrombina.

Pridobljene motnje nagnjenost k nastanku venske ali arterijske tromboze, kot s heparinom inducirano trombocitopenijo-vanje / tromboza, prisotnost antifosfolipidnih protiteles in (morebiti) hiperhomocisteinemije jo tvori pomanjkljivega folievoi kisline, vitamina B ₁₂ in B ₆.

Nekatere bolezni in zunanji dejavniki lahko povečajo tveganje za nastanek tromboze, zlasti v kombinaciji z eno od zgoraj omenjenih genetskih napak.

Krvna stazisa, povezana s kirurško ali ortopedsko kirurgijo, imobilizem zaradi paralize, srčnega popuščanja, nosečnosti, debelosti povečujejo tveganje venske tromboze.

Industrija celic, zlasti v promielocitno levkemijo, tumorjev pljuč, dojke, prostate, gastrointestinalni trakt nagnjenost k razvoju venske tromboze. Sprožijo hiperkoagulacijo krvi z izločanjem aktivacijskega faktorja proteaze X, ki izraža tkivni faktor na površini membrane ali vključuje oba mehanizma.

Sepse in druge hude okužbe spremlja povečanje ekspresije tkivnega faktorja na monocitih in makrofagih, kar lahko poveča tveganje venske tromboze.

Peroralni kontraceptivi, ki vsebujejo estrogen, povečujejo tveganje za arterijsko in vensko tromboembolijo, vendar je stopnja tveganja v sedanjih shemah z majhnimi odmerki nizka.

Ateroskleroza predispozna na razvoj arterijske tromboze, zlasti na mestih stenoze plovila. Ločevanje aterosklerotičnih plakov in pretok krvi v vsebinsko bogatega faktorja tkivni sproži adhezije in agregacije trombocitov vodi do aktivacije koagulacijskih faktorjev in kar povzroči trombozo.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostika trombofilija

Kompleks študij, namenjenih iskanju dedne patologije, vključuje določanje funkcionalne aktivnosti molekul naravnih antikoagulantov v krvni plazmi in določanje specifičnih genskih anomalij. Testiranje se začne s skupino presejalnih testov, ki jim sledijo (če je potrebno) specifične študije.

[6], [7], [8], [9],

Zdravljenje trombofilija

Načini zdravljenja tromboze so odvisni od lokalizacije tromba. Vedno je treba upoštevati prisotnost dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo. V nekaterih primerih je stanje klinično očitna (npr nedavna operacija ali poškodba, dolgotrajno imobilizacijo, onkološka bolezen, generalizirana ateroskleroza). Če so bile ugotovljene očitne predispozicijski dejavniki, nadaljnje iskanje je potrebna za odkrivanje prišlo v družinski anamnezi venske tromboze, prikazuje več kot en venska tromboza, miokardni infarkt ali ishemična kap pred starostjo 50 let ali nenavadno lokalizacijo venske tromboze (npr kavernozni sinus, mezenterične vene). Vsaj polovica vseh bolnikov ima genetske predispozicije za spontano globoke venske tromboze.