Odpornost faktorja V na aktivirani protein C: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Aktivirani protein C cepi faktorja Va in VIIIa, s čimer zavira proces strjevanja krvi.

Epidemiologija

Razširjenost te mutacije v evropski populaciji je približno 5 %, vendar je ta genska anomalija izjemno redka v azijski in afriški populaciji. Pri bolnikih s spontano vensko trombozo se Leidenska mutacija pojavi v 20 do 60 % primerov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Vzroki odpornosti faktorja V na aktivirani protein C

Vsaka od več mutacij faktorja V povzroči njegovo odpornost na aktivirani protein C, s čimer se poveča dovzetnost za trombozo. Najpogostejša mutacija faktorja V je Leidenska mutacija. Homozigotne mutacije povečajo tveganje za trombozo v večji meri kot heterozigotne mutacije.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika odpornosti faktorja V na aktivirani protein C

Diagnoza temelji na funkcionalnih študijah koagulacije plazme (odsotnost podaljšanja PTT testa v prisotnosti proteina C, ki aktivira kačji strup) in molekularni analizi gena za faktor V.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Zdravljenje odpornosti faktorja V na aktivirani protein C

Če je zdravljenje potrebno, se najprej predpiše heparin, nato pa varfarin.