Vročinski angioedem: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Kongenitalna angionevrotični edem je posledica pomanjkanja (tipa 1, v 85% primerov) ali disfunkcije (tipa 2 pri 15% primerov) zaviralca C1 protein, ki uravnava aktivacijo komplementa s klasično potjo.

Podeduje jo avtosomna dominantna lastnost. Nezadostnost zaviralca C1 se razvije, kadar se komplement porabi v neoplastičnih postopkih ali ko se avtoantoidijo proizvajajo za inhibitor C1 v monoklonalnih gamopatijah (pridobljena odpoved). Napadi povzročajo travma, virusna okužba, ki jo poslabša čustveni stres.

Simptomi in znaki so enaki kot pri angioedemih, le da se edemi napredujejo, dokler se komplementi ne zaužijejo; pogosto prizadene gastrointestinalni trakt, navzea, bruhanje, kolik, znaki črevesne obstrukcije.

Diagnoza temelji na odkrivanju nizke ravni C2 in C4 (substratov inhibitorja C1), normalnega nivoja C1q (C1 fragment) in zmanjšane funkcije inhibitorja C1. Pri boleznih tipa 1 je stopnja inhibitorja C1 nizka; pri tipu 2 - normalno ali povečano. V primeru pridobljene pomanjkljivosti inhibitorja C1 je stopnja C1 nizka.

Zdravljenje je topni androgenov (npr stanozolol 2 mg na os, trikrat na dan ali 200 mg danazol na os, trikrat dnevno) za spodbujanje jetrno sintezo zaviralca C1. Nekateri strokovnjaki priporočajo imenovanje sveže zamrznjene plazme tik pred zobozdravniški in drugih medicinskih postopkov za preprečitev napadov, vendar je ta pristop se ne uporablja v vsakdanji praksi in v teoriji lahko povzroči epileptične napade zaradi prejema substratov za otekline. V nujnih primerih se razvija očiščen zaviralec C1 in rekombinantni inhibitor C1.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]