Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Prirojeni angioedem: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Dedni angioedem je posledica pomanjkanja (tip 1, v 85 % primerov) ali disfunkcije (tip 2, v 15 % primerov) zaviralca proteina C1, ki uravnava aktivacijo komplementa po klasični poti.
Podeduje se avtosomno dominantno. Pomanjkanje zaviralca C1 se razvije, ko se komplement porablja v neoplastičnih procesih ali ko se pri monoklonskih gamopatijah proizvajajo avtoprotitelesa proti zaviralcu C1 (pridobljeno pomanjkanje). Napade izzove travma, virusna okužba in jih poslabša čustveni stres.
Simptomi in znaki so enaki kot pri angioedemu, le da edem napreduje, dokler se komponente komplementa ne izčrpajo; pogosto so prizadeta prebavila, s slabostjo, bruhanjem, koliko in znaki črevesne zapore.
Diagnoza temelji na odkritju nizkih ravni C2 in C4 (substratov zaviralca C1), normalnih ravni C1q (fragmenta C1) in zmanjšanega delovanja zaviralca C1. Pri tipu 1 bolezni so ravni zaviralca C1 nizke; pri tipu 2 so normalne ali povišane. Pri pridobljenem pomanjkanju zaviralca C1 so ravni C1q nizke.
Zdravljenje poteka s topnimi androgeni (npr. stanozolol 2 mg peroralno trikrat na dan ali danazol 200 mg peroralno trikrat na dan) za spodbujanje sinteze zaviralca C1 v jetrih. Nekateri strokovnjaki priporočajo dajanje sveže zamrznjene plazme tik pred zobozdravstvenimi ali drugimi medicinskimi posegi za preprečevanje napadov, vendar se ta pristop rutinsko ne uporablja in lahko teoretično izzove napade z vnosom substratov za edem. Za reševalno terapijo sta v razvoju prečiščen zaviralec C1 in rekombinantni zaviralec C1.
[