Vzroki za cerebelarno ataksijo

Cerebelarna ataksija (etiološka klasifikacija)

I. Disgeneza malih možganov

1. Hipoplazija
2. Dandy-Walkerjeva malformacija
3. Arnold-Chiarijeva malformacija

II. Dedne in degenerativne bolezni

1. Bolezni shranjevanja: lipidoze, motnje presnove glikogena, levkoencefalopatije (abetalipoproteinemija Bassen-Kornzweig, Refsumova bolezen, Tay-Sachsova bolezen, Niemann-Pickova bolezen, metakromatska levkodistrofija, ceroidna lipofuscinoza, sialidoza, Laforina bolezen)
2. Motnje presnove aminokislin, pomanjkanje mitohondrijskih encimov in druge presnovne motnje (pomanjkanje transkarbamilaze, arginin sukcinata, arginaze; Hartnupova bolezen, Leighova bolezen, pomanjkanje piruvat dehidrogenaze, mitohondrijska miopatija).
3. Kromosomske motnje (Von Hippel-Lindauova bolezen, ataksija-telangiektazija)
4. Multipla sistemska atrofija
5. Wilson-Konovalova bolezen
6. Avtosomno recesivna (Friedreichova ataksija, ataksije z zgodnjim nastopom), avtosomno dominantna (dentato-rubro-pallido-Lewisova atrofija, Machado-Josephova bolezen, epizodne ataksije tipa 1 in tipa 2) in X-vezana recesivna spinocerebelarna ataksija.

III. Pridobljene presnovne in prehranske motnje

1. Toksini
2. Podhranjenost in sindromi, povezani z alkoholizmom (alkoholna cerebelarna degeneracija, pomanjkanje vitamina E)

IV. Okužbe

1. Virusne okužbe (subakutni sklerozirajoči panencefalitis, norice, ošpice, okužbe s parainfluenco, herpes simpleks, postinfekcijski diseminirani encefalomielitis, mumps, okužba s citomegalovirusom)
2. Nevirusne okužbe (toksoplazmoza, okužba z mikoplazmozo, legionarska bolezen)
3. Prionske bolezni (Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Gerstmann-Straeusslerjeva bolezen)

V. Žilne bolezni

1. Hemoragična možganska kap
2. Ishemična možganska kap

VI. Tumorji

1. Primarni tumorji (astrocitom, meduloblastom, nevrom, meningiom)
2. Metastatski tumor
3. Paraneoplastična cerebelarna motnja

VII. Demielinizirajoče bolezni

1. Centralni živčni sistem (multipla skleroza)
2. Periferni živčni sistem (Miller Fisherjev sindrom)

VIII. Bazilarna migrena

IX. Jatrogena (z zdravili povzročena) ataksija

1. Difenin
2. Karbamazepin
3. Barbiturati
4. Litij
5. Piperazin
6. Drugo

Cerebelarna ataksija (nekateri klinični označevalci bolezni)

Motena zavest:

Krvavitev ali infarkt v malih možganih; zastrupitev; nekonvulzivni epileptični status.

Duševna zaostalost:

Ataksična cerebralna paraliza; prirojene ataksije; nekatere dedne ataksije z zgodnjim nastopom; kseroderma pigmentosum.

Demenca:

Hidrocefalus; nekatere "degenerativne" ataksije; Gerstmann-Sträusslerjev sindrom; Creutzfeldt-Jakobova bolezen.

Atrofija optičnega živca:

Multipla skleroza; Friedreichova ataksija; druge dedne ataksije; alkoholizem.

Retinopatija:

Nekatere dedne ataksije; mitohondrijske encefalopatije.

Apraksija gibanja oči (okularna motorična apraksija): ataksija-telangiektazija.

Supranuklearna oftalmoplegija:

Avtosomno dominantne ataksije; idiopatske ataksije s poznim nastopom; pomanjkanje heksosaminidaze; Niemann-Pickova bolezen (tip C).

Internuklearna oftalmoplegija:

Multipla skleroza; Wernickejeva encefalopatija (redko); "degenerativne" ataksije.

Ptoza, paraliza zunanjih očesnih mišic:

Mitohondrijske encefalomiopatije; Wernickejeva encefalopatija; Leighova bolezen.

Paraliza III., IV. in VI. možganskega živca:

Infarkt; krvavitev; multipla skleroza; proces, ki zaseda prostor v zadnji lobanjski jami.

Očesno flutteranje, opsoklonus:

Virusni cerebelitis; paraneoplastični sindromi.

Nistagmus, ki utripa navzdol:

Procesi v predelu foramen magnuma; "degenerativna" ataksija.

Ekstrapiramidni sindromi (distonija, horeja, mišična rigidnost):

Wilson-Konovalova bolezen; dominantno dedne in sporadične ataksije s poznim nastopom; ataksija-telangiektazija.

Mioklonus:

Mitohondrijske encefalomiopatije; multipla insuficienca karboksilaze; ceroidne lipofuscinoze; sialidoza; Ramsay-Huntov sindrom; nekonvulzivni status epilepticus; nekatere avtosomno dominantne ataksije.

Hiporefleksija ali arefleksija, pogosto z zmanjšano propriocepcijo in občutkom za vibracije:

Friedreichova ataksija; druge dedne ali "degenerativne" ataksije; alkoholna cerebelarna degeneracija; pomanjkanje vitamina E; hipotiroidizem; ataksija-telangiektazija; kseroderma pigmentosum; levkodistrofije; Millerjev Fisherjev sindrom.

Gluhost:

Nekatere dedne ataksije; mitohondrijske encefalomielopatije.

Krhki, lomljivi lasje:

Pomanjkanje arginin sukcinaze (dedna avtosomno recesivna motnja), za katero so značilni zapoznel telesni in duševni razvoj; epilepsija; ataksija; okvarjeno delovanje jeter; krhki in neenakomerni lasje; ter povečano izločanje arginin jantarne kisline.

Izpadanje las:

Zastrupitev s talijem; hipotiroidizem; adrenoleukomielonevropatija.

Nizka linija las:

Malformacija v območju kraniovertebralnega prehoda in foramen magnuma.

Spremembe kože:

Telangiektazije, zlasti na veznici, nosu, ušesih, fleksorskih površinah okončin (ataksija-telangiektazija); občutljivost na svetlobo, kožni tumorji (pigmentirana kseroderma); izpuščaj, podoben pelagri (Hartnupova bolezen); suha koža (hipotiroidizem, Refsumova bolezen, kokainski sindrom); pigmentacija (adrenoleukomielonevropatija).

Spremembe v predelu oči:

Telangiektazije; Kayser-Fleischerjev obroč (Wilson-Konovalova bolezen); angiom mrežnice (Von Hippel-Lindauova bolezen, ki jo spremljajo cerebelarni hemangiomi); katarakta (prirojena rdečka, holesteroloza, Sjögren-Larsonov sindrom, mitohondrijska encefalomiopatija); aniridija (Gilepsiejev sindrom, ki se kaže s prirojeno odsotnostjo šarenice, duševno zaostalostjo in cerebelarno ataksijo).

Vročina:

Vročina lahko okrepi manifestacije intermitentne metabolne ataksije; vročina je lahko manifestacija cerebelarnega abscesa, virusnega cerebelitisa, cisticerkoze.

Bruhanje:

Krvavitev ali infarkt v malih možganih; akutna demielinizacija; lezija, ki zavzema prostor v zadnji jamici; intermitentna metabolična ataksija.

Hepatosplenomegalija:

Niemann-Pickova bolezen tipa C; Wilson-Konovalova bolezen; alkoholizem; nekatere presnovne ataksije v otroštvu.

Bolezni srca (kardiomiopatija; prevodne motnje): Friedreichova ataksija.

Nizka rast:

Mitohondrijska encefalomiopatija, ataksija-telangiektazija, kokainski sindrom, Sjogren-Larsenov sindrom.

Hipogonadizem:

Recesivna ataksija s hipogonadizmom; mitohondrijska encefalomiopatija; ataksija-telangiektazija; adrenoleukomielonevropatija; Sjogren-Larsenov sindrom.

Deformacije skeleta:

Friedreichova ataksija; Sjögren-Larsenov sindrom in druge zgodnje cerebelarne degeneracije; dedne senzorične in motorične nevropatije.

Imunska pomanjkljivost:

Ataksija-telangiektazija; multipla insuficienca karboksilaze.

Motnje hranjenja:

Pomanjkanje vitamina E; alkoholizem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]