Možganski napad

Cerebelarna ataksija - splošen izraz, ki se nanaša na koordinacijo gibanja, zaradi bolezni in poškodbe malih možganov in njegovih povezav. Cerebelarna ataksija manifestira specifične motnje pri hoji (cerebralno disbaziya) premike ravnovesje discoordination okončin (dejansko ataksija), kršitev verbalnega gladkost (cerebralno dizartrije), različne vrste malih možganov tresenje, mišična hipotonija in oculomotor disfunkcije, omotica. Veliko število posebnih testih za odkrivanje cerebralno disfunkcijo in množico posameznih simptomov, ki se lahko pojavijo.

Veliko število bolezni, ki lahko vplivajo na možganov in njegove obsežne povezave, otežujejo ustvarjanje primerne klasifikacije cerebelarne ataksije. Usklajena klasifikacija še ni bila ustvarjena, čeprav v literaturi obstaja veliko takih poskusov in so vsi zasnovani na različnih načelih.

Z vidika praktičnega zdravnika je bolj primerno, da se zanašamo na takšno klasifikacijo, ki temelji na tem ali tistem pomembnem kliničnem znaku. Zavedali smo se klasifikacije, ki temelji na značilnostih cerebelarne ataksije (akutna ataksija, subakutna, kronična in paroksizmalna). To razvrstitev nadalje dopolnjuje etiološka klasifikacija cerebelarne ataksije.

[1], [2]

Klasifikacija cerebelarne ataksije

Ataksija z akutnim nastopom

1. Strokovi in volumetrični procesi s psedoinsultnym tokovi.
2. Multiple skleroza
3. Guillain-Barreov sindrom
4. Encefalitis in postinfektivni cerebelitis
5. Intoksikacija (vključno z zdravili: litij, barbiturati, difenin)
6. Presnovne motnje
7. Hipertermija
8. Obstruktivni hidrocefalus

Ataksija s subakutnim nastopom (v tednu ali več tednih)

1. Tumorji, abscesi in drugi obsežni procesi v možganih
2. Normotenzivni hidrocefalus
3. Strupene in presnovne motnje (vključno s tistimi, ki so povezane z moteno absorpcijo in prehrano).
4. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija
5. Multiple skleroza

Kronično napredujoča ataksija (več mesecev ali let)

1. Spinocerebelarna ataksija (ponavadi z zgodnjim začetkom)

• Friedreja ataksija
• Nefridreihovska ataksija z zgodnjim začetkom z ohranjenimi refleksi, hipogonadizmom, mioklonusom in drugimi motnjami

2. Korkovi cerebelarne ataksije

• Kortikalna atrofija možganskega Holmesa
• Kasnejša atrofija možganov pri Marie-Foix-Alajuaninu

3. Cerebelarna ataksija s poznim nastopom, vpletenost strukture možganskih šob in drugih struktur živčnega sistema

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewisova atrofija
• Bolezen Machado-Joseph
• Druge degeneracije, ki vključujejo mlajši možgani
• Cerebelarna disgeneza

Paroksizmalna epizodična ataksija

V otroštvu:

• Avtosomalna dominantna dedna periodična ataksija (tip 1 in tip 2, ki se razlikuje med trajanjem epileptičnih napadov).
• Druga ataksija (Hartnupova bolezen, nezadostna piruvata dehidrogenaza, bolezen javorjevega sirupa)

Episodična ataksija pri odraslih

• Zdravilo
• Multiple skleroza
• Prehodni ishemični napadi
• Kompresijski procesi v regiji velikega zatiča
• Intermitentna zastrupitev ventrikularnega sistema

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebelarna ataksija z akutnim nastopom

Hrup, očitno, je najpogostejši vzrok akutne ataksije v klinični praksi. Lacunarni infarkt v predelu variolijevega mosta in supratentorja lahko povzroči ataksijo, običajno na sliki ataktične hemipareze. Ishemije pri talamusu, lahko notranja kapsula nastavljiv kolena in corona radiata (dotok krvi v območju posteriorni cerebralne arterije) očitno cerebelarna ataksija. Istočasno se v mlajših možganih pogosto nahajajo lacunarni infarkti "nemi". Cerebelarni infarkt se lahko pojavi tudi z izolirano vrtoglavico. Kardiološka embolija in aterosklerotična okluzija sta najpogostejši vzrok možganskega možganskega kapi.

Gemiataksiya z gemigipesteziey značilnost udarcev v talamus območju (zadnja cerebralna regijo arterij). Izolirani ataxic hoja včasih najdemo v lezijah prodirajo skozi veje bazilarne arterije. Gemiataksiya z vključevanjem različnih možganskega živca lezije razvija v zgornjih delih pons (zgornja cerebelarna arterije) odsekov inferolateral mostov in stransko deblo (sprednji spodnji in zadnji slabša cerebelarna arterij), običajno slika steblo izmenični hemiplegije.

Obsežno cerebralni infarkt ali krvavitve spremlja hiter razvoj generalizirane ataksijo, omotico in drugih simptomov možganskega debla in pogosto v povezavi z razvojem obstruktivne hidrocefalusa.

Cerebralno tumorji, abscesi in druge granulomatoznih merilnih procesov včasih pojavi akutno in ne bruto simptome (glavobol, bruhanje, lahka ataksija hojo).

Včasih se multipla skleroza močno razvije in se redko pojavlja brez simptomov cerebellarije. Običajno obstajajo še drugi znaki (klinično in neuroimaging) multifokalne lezije možganskega debla in drugih delov živčnega sistema.

Guillain-Barrejev sindrom se pojavlja v obliki redke oblike lezije, ki vključuje kranialne živce in ataksijo. Ampak tukaj razkrivamo še šibko izraženo hiporefleksijo, povečanje beljakovin v cerebrospinalni tekočini. Sindrom Millerja Fisherja se akutno nadaljuje z razvojem ataksije, oftalmoplegije in asfleksije (drugi simptomi so neobvezni), čemur sledi dobra obnova okvarjenih funkcij. Ti manifesti so zelo specifični in zadostni za klinično diagnozo.

Encefalitis in postinfekcijski cerebelitis pogosto tečejo z vpletenostm možganov. Cerebelitis pri mumpsu je še posebej pogost pri otrocih z motnjami v preoblikovanju cerebelare. Ovce lahko povzročijo cerebelitis. Epstein-Bar virus povzroča infekcijsko mononukleozo s sekundarno akutno cerebelarno ataksijo. Akutna ataksija po okužbi je še posebej pogosta med posledicami okužb v otroštvu.

Motnje so še en skupni vzrok akutne ataksije. Praviloma obstaja ataktična hojo in nistagmus. Če je ataksija odkrita v okončinah, je navadno simetrična. Najpogostejši vzroki: alkohol (vključno z Wernickejevo encefalopatijo), antikonvulzivi, psihotropne droge.

Presnovne motnje, kot je insulina (hipoglikemija povzroča akutno ataksijo in zmedenost), so dokaj pogosti vzroki za akutno ataksijo.

Hipertermija v obliki dolge in intenzivne vročinskega stresa (visoko vročino, vročinske kapi, nevroleptični maligni sindrom, maligna hipertermija, hipertermija litij zastrupitev) lahko vpliva na male možgane, zlasti v območju okoli lezije rostralnog delih črva.

Obstruktivna hidrocefalus akutno, s kompleksom simptomov intrakranialne hipertenzije kaže (glavobol, zaspanost, odrevenelost, bruhanje), med katerimi se pogosto zgodi akutna cerebelarna ataksija. S počasnim razvojem hidrocefalusa se lahko pojavi ataksija z minimalnimi možganskimi motnjami.

[8], [9], [10]

Ataksija s subakutnim nastopom

Tumorji (zlasti meduloblastom, astrocitom, ependimom, hemangioblastomas, meningiomas in schwannomi (most-cerebelarna kot), in abscesov in druge obsežne investicije v cerebelarni območjih lahko klinično manifestira kot subakutni tekočem ali kronično progresivno ataksijo. Poleg povečanega cerebelarna ataksija pogoste sosednjih simptome posla formacije, se zdi razmeroma zgodnje znake povečanega intrakranialnega tlaka. Diag nosis pomoč možganskega slikanja.

Normalni pritisk hidrocefalus (Hakim-Adams sindrom: progresivna širitev prekata pri normalnem tlaku CSF) klinično značilno triada simptomov v obliki disbazii (apraxia hoje), urinske inkontinence in subkortikalno demenca, ki se pojavi v nekaj tednih ali mesecih.

Glavni vzroki: posledice subarahnoidne krvavitve, trpijo zaradi meningitisa, kraniocerebralne travme s subarahnoidno krvavitvijo, možganske operacije s krvavitvijo. Znano je tudi idiopatsko normotenzivno hidrocefalus.

Diferencialna diagnoza se izvaja z Alzheimerjevo boleznijo, Parkinsonovo boleznijo, Huntingtonovo horejo, multi-infarktno demenco.

Toksične ali presnovne motnje (pomanjkanje vitamina B12, vitamin B1, vitamin E, hipotiroidizem, hiperparatiroidizem, zastrupitvi z alkoholom, taliem, živo srebro, bizmut, prevelikega difenilhidantoina ali drugih antikonvulzivov, kot tudi litij, ciklosporin in drugimi snovmi) lahko vodi v progresivno cerebelarna ataksija.

Paraneoplastična cerebelarna degeneracija. Maligno neoplazmo lahko spremlja subakutni (včasih akutni) cerebelarni sindrom, pogosto tremor ali mioklonus (kot tudi opsonon). Pogosto je tumor pljuč, limfoidnega tkiva ali ženskih spolnih organov. Paraneoplastična cerebelarna degeneracija je klinično včasih pred neposrednimi manifestacijami samega tumorja. Nepojasnjena subakutna (ali kronična) cerebelarna ataksija včasih zahteva ciljno onkološko iskanje.

Multiple sklerozo je treba potrditi ali odpraviti pri subakutni cerebelarni ataksiji, zlasti pri osebah, mlajših od 40 let. Če klinična slika ni tipična ali vprašljiva, se to vprašanje najpogosteje odpravi z MRI in izzvanimi potenciali različnih načinov.

[11], [12], [13], [14], [15]

Kronično napredujoča cerebelarna ataksija (več mesecev ali let)

Poleg počasnih rastočih tumorjev in drugih obsežnih procesov je za to skupino značilna:

Spinocerebelarna ataksija (z zgodnjim začetkom)

Spinocerebelarna ataksija je skupina bolezni, katerih seznam ni rigidno določen in po različnih avtorjih vključuje različne dedne bolezni (zlasti v otroštvu).

Friedreichova ataksija ataksija (tipični simptomi: cerebelarna ataksija, senzorična ataksija, hyporeflexia, Babinski, skolioza, "stop Friedreichova ataksija» (pes cavus), kardiomiopatija, sladkorna bolezen, aksonska polinevropatija).

Spinocerebelarne degeneracije tipa "nefridrijev". V nasprotju s Friedreichjevo ataksijo, zgodnejšim nastopom bolezni, ohranjenim refleksom tetov, je tukaj značilen hipogonadizem. V nekaterih družinah - manjša spastična parapareza ali drugi znaki primarne lezije hrbtenjače.

Korkov mozzžečkih ataksij

Kortikalna atrofija malih možganov Holmes - dedno bolezen odraslih, kaže počasi progresivno cerebelarna ataksija, disartrija, tremor, nistagmus, in, redko, drugi nevrološki znaki (izoliran tserebellofugalnaya družina atrofija geredoataksiya tipa B). Pri MRI - atrofija cerebelastega črva.

Pozno cerebelarna atrofija Marie Foy Alajouanine začne pozno (povprečna starost 57 let) in zelo počasi napreduje (15-20 let), v veliki meri spominja na prejšnjo obliko (klinično in morfološko), vendar brez družinsko anamnezo (tserebellofugalnaya izolirano atrofijo o sporadični vrste ). Podobne patološke in klinične manifestacije razkriti v alkoholnem cerebelarne degeneracije.

Cerebelarna ataksija s poznim nastopom, vpletenost strukture možganskih šob in drugih struktur živčnega sistema

Olivopontocerebelarna atrofija (OPCA)

Obstajajo različne OCAA klasifikacije. Zdi se, da je klinično "čisti" tip ali vrsto z ekstrapiramidne in avtonomne (progresivno avtonomna odpoved) manifestacij občasna (Dejerine-Thomas). Zadnja možnost se nanaša na več sistemsko atrofijo. Dedne oblike (približno 51%) OPTSA (geredoataksii tip A), včasih klinično in patološko (za razliko od občasnih oblik ni tipična HRP) nekoliko razlikuje od občasnih oblik OPTSA trenutno vključuje sedem genskih variant.

Glavna manifestacija katere koli oblike OPCA je cerebelarna ataksija (v povprečju več kot 90% bolnikov), še posebej opazno pri hoji (več kot 70%); disartrijska bolezen (bolezenska molitev, disfagija, bulbar in pseudobulbar); Sindrom parkinsonizma se pojavi v približno 40-60% primerov; Ni nič manj značilnega so piramidni znaki. Nekatere klinične variante vključujejo mioklonus, distonijo, koresko hiperkinezijo, demenco, očulomotor in motnje vida; redko amiotrofije, fascinacije in druge (epileptični napadi, apraksija stoletja) simptomi. V zadnjih letih se v OPCA vse bolj opiše apnea za spanje.

CT ali MRI razkriva atrofijo možganov in možganskega trupa, širitev četrte prekatke in cisterne z mozoljevinskim kotom. Pogosto se motijo parametri zvočnih potencialov zvočnih stebrov.

Diferencialna diagnoza poteka v različnih oblikah multiple sistemske atrofije (sporadične OPTSA izvedbi, Shy-Dragerjev sindrom, striatonigralna degeneracijo). Razpon bolezni, ki se razlikujejo po OPTSA vključujejo bolezni, kot so Parkinsonova bolezen, progresivna supranuklearna paraliza, Huntingtonova horeja, Machado-Joseph bolezen, Friedreichova ataksija, ataksija-teleangiektazijo, Marinesco-Sjogrenov sindrom, abetalipoproteinemija, CM2-gangliosidosis, Refsum bolezen , metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, Creutzfeld-Jakobova bolezen, cerebralno degeneracija paraneplasticheskaya in včasih, Alzheimerjeva bolezen, difuzna Lewy telesca bolezen in druge.

-Dentate rubrene-pallido-Lewis atrofija - družina redka bolezen opisali predvsem na Japonskem, kjer cerebelarna ataksija kombinaciji z distonijo in horeoatetoza in v nekaterih primerih vključujejo mioklonus, Parkinsonove bolezni, epilepsije ali demence. Natančna diagnoza poteka z molekularno-genetsko analizo DNA.

Machado-Josephova bolezen (Azori bolezen) - bolezen z avtosomno dominantno dedovanje, kaže počasi progresivno cerebelarna ataksija pri mladostnikih ali zgodnji odrasli dobi, v kombinaciji z hiperrefleksija, ekstrapiramidne togosti, distonija, bulbarna znaki distalnim motorične oslabelosti in oftalmoplegije. Možna je medsebojna variabilnost nekaterih nevroloških manifestacij. Natančna diagnoza se doseže z gensko analizo DNA.

Druga dedna ataksija z vpletenostm možganov. Obstaja veliko opisi dedno cerebelarni ataksij z nenavadno kliničnih znakov (cerebelarna ataksija z optična atrofija, degeneracije retinalnega pigmenta in prirojeno gluhost, degeneracije mrežnice in diabetično, Friedreichovo ataksijo pri juvenilnem parkinsonizma, et al.).

Ta skupina lahko vključuje tudi tako imenovane "ataksijo Plus" sindromov (bolezen Hippel-Lindau, ataksija-teleangiektazija, "cerebelarna ataksija plus hipogonadizem" Marinescu-Sjogrenov sindrom, "cerebelarna ataksija plus izgubo sluha") in bolezni z znano biokemijske napake (bolezen Refsum, bas Korntsveyga bolezen), kot tudi nekatere druge redke bolezni (Leighova bolezen, bolezen, Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Creutzfeldt-Jakobova bolezen; X-vezana adrenolukodistrofija; MERRF sindrom; Thea-Sachsova bolezen; Gaucherjeva bolezen; Bolezen Nyman-Pick; Sandhoffova bolezen).

Cerebelarna diskinezija

Malformacija Arnold-Chiari se kaže s štrlitvijo tonzilnega možganja v velikem zatičnem ustju. Tip I deformirana to odraža najšibkejši izboklino in kaže s glavobol, bolečine v vratu, nistagmus (predvsem pripekalo), atactic disbaziey in vključevanjem nižje možganski živec, kot tudi sistemov dirigent sodček. Tip IV je najtežji in se kaže s cerebelarno hipoplazijo s cistično povečavo četrte komore. Ta vrsta se prekriva z Dandy-Walkerjevim sindromom, ki lahko vključuje številne druge možganske nenormalnosti.

Opisane so tudi takšne variante cerebelarne diskinezije kot prirojene hipoplazije plasti granularnih celic; ageneza cerebralnega črva.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroksizmalna (epizodična) ataksija

V otroštvu

Družinska epizodična (paroksizmalna) ataksija obstaja v dveh oblikah.

Tip I se začne pri 5-7 let, za katerega so značilni kratki napadi ataksije ali dizartrije, ki trajajo od nekaj sekund do nekaj minut. V interiktičnem obdobju se odkrije miokardij, kar običajno opazimo v krožnih mišicah oči in rok. Napadi so ponavadi izzvani zaradi zla ali fizičnega napora. V nekaterih družinah se epileptični napadi odzovejo na antikonvulzente. Med drugimi ugotovitvami so opisane skupne kontrakture in paroksizmalne diskinezije. Na EMG - konstantna aktivnost motornih enot.

Epizodična ataksija tipa II, za katero so značilni napadi, ki trajajo do nekaj dni. Napadi povzročajo čustveni stres in fizični stres. Bolezen se pogosto začne v šolskem obdobju. Pri nekaterih bolnikih epruvete spremljajo migreno podoben glavobol, omotica in slabost, to je slika, ki izključuje bazilarno migreno. V interiktualnem obdobju je tipični nistagmus. V nekaterih primerih se lahko pojavi progresivna cerebelarna ataksija. MRI včasih kaže vzorec selektivne atrofije črnega možganskega črva.

Hartnupova bolezen je redka bolezen z avtosomno recesivno vrsto dedovanja, ki jo sestavljajo kršitev presnove triptofana. Zanj je značilna prekinjena cerebelarna ataksija. Simptomi rastejo več dni in trajajo od teden do meseca. Za otroke s to boleznijo je značilna povečana svetlobna občutljivost kože (fotodermatoza). Mnogi bolniki imajo epizode cerebelarne ataksije, ki jih včasih spremlja nistagmus. Nevrološke manifestacije povzročajo stres ali medvretenčne okužbe, pa tudi dieta, ki vsebuje triptofan. Tok je ugoden. Karakteristika aminoacidurije. Napadi preprečujejo peroralno dnevno dajanje nikonitamida (25 do 300 mg na dan).

Nezadostnost piruvat dehidrogenaze. Večina bolnikov kaže rahlo zaostajanje pri razvoju v zgodnjem otroštvu. Napadi ataksije, dizartrije in včasih hipersomnije se običajno začnejo po 3 letih. V hujših oblikah se epizode ataxia začnejo v povojih, spremljajo pa splošna šibkost in prizadeta zavest. Nekateri epileptični napadi se razvijejo spontano; druge povzročajo stres, okužbe. Napadi cerebralne disordeinacije se ponovijo v nepravilnih intervalih in lahko trajajo od enega do nekaj tednov. Laktatna acidoza in ponavljajoča polinevropatija sta značilni. Koncentracija laktata in piruvata vedno narašča med epilepticnimi napadi. Ko je obremenitev glukoze na os, se hiperglikemija podaljša in koncentracija laktata v krvi naraste. Ta test lahko povzroči nastanek kliničnih simptomov.

Bolezen "javorjevega sirupa" podeduje avtosomna recesivna vrsta in je sestavljena iz krvavitve presnove aminokislin. Klinične manifestacije postanejo opazne v starosti od 5 mesecev do 2 let: pojavijo se epizode ataksije, razdražljivost in povečana hipersomnija. Vznemirljivi dejavniki: okužbe, kirurški posegi in prehrana, bogata z beljakovinami. Trajanje epileptičnih napadov je spremenljivo; Večina otrok doživi spontano okrevanje, nekateri pa umrejo s sliko hude metabolne acidoze. Preživetje psihomotoričnega razvoja ostaja normalno. Diagnoza temelji na splošnih kliničnih podatkih in odkrivanju specifičnega sladkega vonja v urinu. V krvnem serumu in v urinu so aminokisline leucin, izolevcin in valin v velikih količinah (ta vonj daje urin). Diferencialna diagnoza se izvaja s fenilketonurijo in drugimi dednimi anomalijami presnove aminokislin.

Episodična ataksija pri odraslih

Drog (toksična) ataksija je že omenjena zgoraj. Pogostost je pogosto posledica kumulacije ali prevelikega odmerjanja zdravil, kot so difenin in drugi antikonvulzivi, nekatera psihotropna zdravila (litij) in druga zdravila. Večkratna skleroza s prehodnim tokom v času poslabšanja (in tudi psevdorecidiva) se lahko pojavi kot ponavljajoča se ataksija. Prehodni ishemični napadi, ki jih kaže cerebelarna ataksija, so značilni za uničenje hrbtenic in glavnih arterij (tudi na sliki basilarne migrene).

Kompresijski procesi v regiji velikega okostnega sklepa se lahko manifestirajo tudi kot epizode cerebelarne ataksije.

Občasni obstrukciji ventrikularnega sistema pri nekaterih nevrokirurških boleznih, med drugimi nevrološkimi manifestacijami, vsebuje epizode cerebelarne ataksije.

Predstavljena sindromsko-nozološka analiza cerebelarne ataksije se nanaša na glavne oblike nevroloških bolezni, ki se pojavijo pri ataksiji, vendar ni in jih ni mogoče popolnoma dokončati. Zato poleg tega predstavljamo še eno klasifikacijo cerebelarne ataksije, v kateri je osnova za razvrstitev etiologija (in ne klinični znaki). Vsebuje predvsem podroben seznam bolezni in lahko služi kot pomoč prejšnji klinični razvrstitvi pri izvajanju diferencialne diagnoze cerebelarne ataksije.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]