Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Bolezen Wilson-Conovalov - Simptomi
Zadnji pregled: 04.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Simptome Wilson-Konovalove bolezni zaznamuje raznolikost, ki je posledica škodljivega učinka bakra na številna tkiva. Prevladujoča poškodba enega ali drugega organa je odvisna od starosti. Pri otrocih so to predvsem jetra (jetrne oblike). Kasneje začnejo prevladovati nevrološki simptomi in duševne motnje (nevropsihične oblike). Če se bolezen pojavi po 20 letih, imajo bolniki običajno nevrološke simptome. Možna je kombinacija simptomov obeh oblik. Večina bolnikov, starih od 5 do 30 let, že ima klinične manifestacije bolezni ali pa je bila diagnoza postavljena.
Jetrne oblike
Za fulminantni hepatitis so značilni progresivna zlatenica, ascites, odpoved jeter in ledvic ter se običajno razvije pri otrocih ali mladih odraslih. Nekroza jetrnih celic je povezana predvsem s kopičenjem bakra. Pri skoraj vseh bolnikih se hepatitis razvije na ozadju ciroze. Nenadno obsežno sproščanje bakra iz odmrlih hepatocitov v kri lahko povzroči akutno intravaskularno hemolizo. Hemoliza te vrste je bila opisana pri ovcah z zastrupitvijo z bakrom, pa tudi pri ljudeh z nenamerno zastrupitvijo z bakrom.
Kayser-Fleischerjev obroč je lahko odsoten. Ravni bakra v urinu in serumu so zelo visoke. Ravni ceruloplazmina v serumu so običajno nizke. Lahko pa so normalne ali celo povišane, ker je ceruloplazmin reaktant akutne faze, katerega koncentracije se povečajo med aktivno boleznijo jeter. Ravni serumskih transaminaz in alkalne fosfataze so bistveno nižje kot pri fulminantnem hepatitisu. Nizko razmerje med alkalno fosfatazo in bilirubinom, čeprav ni diagnostično za fulminantni hepatitis pri Wilsonovi bolezni, lahko kljub temu nakazuje na njegovo možnost.
Kronični hepatitis. Wilsonova bolezen se lahko kaže s sliko kroničnega hepatitisa: zlatenica, visoka aktivnost transaminaz in hipergamaglobulinemija. Starost bolnikov ob pojavu teh simptomov je 10–30 let. Nevrološki simptomi se pojavijo približno po 2–5 letih. Slika bolezni je lahko v veliki meri podobna drugim oblikam kroničnega hepatitisa, kar poudarja potrebo po izključitvi Wilsonove bolezni pri vseh bolnikih s kroničnim hepatitisom.
Ciroza. Latentna bolezen v fazi jetrne ciroze se lahko kaže z žilnimi zvezdicami, splenomegalijo, ascitesom, portalno hipertenzijo. Nevrološki simptomi so lahko odsotni. Pri nekaterih bolnikih je ciroza kompenzirana. Za njeno diagnozo je lahko potrebna biopsija jeter, če je mogoče s kvantitativno določitvijo vsebnosti bakra v biopsiji.
Wilsonovo bolezen je treba upoštevati pri vseh mladih bolnikih s kronično boleznijo jeter, ki imajo duševne motnje (npr. nerazločen govor, zgodnji razvoj ascitesa ali hemolize), zlasti če obstaja družinska anamneza ciroze.
Hepatocelularni karcinom je pri Wilsonovi bolezni zelo redek; baker ima lahko zaščitno vlogo.
Nevropsihične oblike
Glede na prevladujoče simptome ločimo parkinsonsko, psevdoklerično, distonično (diskinetično) in horeično obliko (navedene po padajoči pogostosti). Nevrološki simptomi se lahko pojavijo akutno in hitro napredujejo. Zgodnji simptomi vključujejo tremor upogibalk in ekstenzorjev rok, krče obraznih mišic, težave s pisanjem, nerazločen govor. Zazna se neenakomerna okorelost okončin. Inteligenca je običajno ohranjena, čeprav 61 % bolnikov kaže znake počasi napredujoče osebnostne motnje.
Nevrološke motnje so pogosto kronične. Začnejo se v mladosti z obsežnim tremorjem, ki spominja na zamah kril in se stopnjuje s hotnimi gibi. Senzoričnih motenj ali simptomov poškodbe piramidnega trakta ni. Obraz je amimičen. Pri bolnikih s hudo distonično obliko je prognoza primerjalno slabša.
Elektroencefalografija razkriva generalizirane nespecifične spremembe, ki jih lahko opazimo tudi pri klinično zdravih sorojencih bolnika.
Poškodba ledvic
Poškodba ledvičnih tubulov nastane zaradi odlaganja bakra v njihovih proksimalnih delih in se kaže z aminoacidurijo, glukozurijo, fosfaturijo, urikozurijo in nezmožnostjo izločanja para-aminohipurata.
Renalna tubularna acidoza je pogosta in lahko povzroči nastanek kamnov.
Druge spremembe
Redko bakrene usedline povzročijo modro obarvanje lunul. Osteoartikularne spremembe vključujejo demineralizacijo kosti, zgodnjo osteoartrozo, subartikularne ciste in periartikularno fragmentacijo kosti. Spremembe hrbtenice zaradi odlaganja kalcijevega pirofosfat dihidrata so pogoste. Hemoliza spodbuja nastanek žolčnih kamnov. Bakrene usedline povzročijo hipoparatiroidizem. Opisana je bila akutna rabdomioliza, povezana z visokimi ravnmi bakra v skeletnih mišicah.
V poznejših fazah bolezni se baker odlaga na robu roženice kot zlati ali zelenkasto-zlati Kayser-Fleischerjev obroč, viden s špranjsko svetilko. Običajno ga opazimo pri bolnikih z nevrološkimi simptomi in je lahko odsoten pri mladih bolnikih z akutnim nastopom bolezni.
Podoben obroč včasih najdemo pri podaljšani holestazi in kriptogeni cirozi jeter.
Redko se lahko v zadnji plasti lečne kapsule razvije sivo-rjava katarakta v obliki "sončnice", podobna tisti pri tujkih leče, ki vsebujejo baker.
Brez pravočasnega začetka zdravljenja, vseživljenjskega in neprekinjenega zdravljenja bolezen vodi v smrt pred dopolnjenim tridesetim letom starosti.