Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Bolezen Wilson-Conovalov
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalova bolezen (hepatolentikularna degeneracija) je redka dedna bolezen, ki se pojavlja predvsem v mladosti in jo povzroča motnja v biosintezi ceruloplazmina in transportu bakra, kar vodi do povečanja vsebnosti bakra v tkivih in organih, predvsem v jetrih in možganih, za katero so značilni ciroza jeter, dvostransko mehčanje in degeneracija bazalnih jeder možganov ter pojav zelenkasto rjave pigmentacije vzdolž oboda roženice ( Kayser-Fleischerjev obroč).
Bolezen je leta 1912 prvi opisal SA Kinnier Wilson kot »določen simptomski kompleks, katerega glavne manifestacije so generaliziran tremor, dizartrija in disfagija, mišična okorelost in hipertonija, izčrpanost, spastične kontrakcije, kontrakture in povečana čustvenost. Duševni simptomi so lahko prehodni in podobni simptomom toksične psihoze, vendar so manj hudi in bolj kronični ter vključujejo splošno zoženje duševnega obzorja, nekaj odsotnosti ali podrejenosti brez blodnj ali halucinacij. Ni nujno, da napredujejo v enaki meri kot nevrološki simptomi. V nekaterih primerih bolezni so duševni simptomi zelo blagi ali odsotni« (Wilson, 1912). Čeprav je Wilson opisal večino kliničnih manifestacij bolezni, ni bil pozoren na poškodbe jeter in nenormalno pigmentacijo roženice. Slednja se razvije kot posledica odlaganja bakra v roženici in se imenuje Kayser-Fleischerjev obroč.
Vzroki Wilson-Konovalove bolezni
Hepatolentikularna degeneracija je dedna bolezen, ki se prenaša avtosomno recesivno.
Bolezen se pojavlja s pogostostjo 1:30.000 prebivalstva. Nenormalni gen, odgovoren za razvoj bolezni, je lokaliziran v regiji kromosoma XIII. Vsak bolnik je homozigotni nosilec tega gena. Bolezen je razširjena po vsem svetu, vendar je pogostejša med Judi vzhodnoevropskega porekla, Arabci, Italijani, Japonci, Kitajci, Indijci in v populacijah, kjer so sorodstvene poroke pogoste.
Hepatolentikularno degeneracijo povzroča mutacija v genu za prenašalca bakra, ki se nahaja na kromosomu 13. Bolezen se običajno kaže v 2. ali 3. desetletju življenja, predvsem z nevrološkimi in duševnimi simptomi ali simptomi, povezanimi z okvaro jeter (vsaka od teh skupin simptomov prevladuje v tretjini primerov). Včasih se simptomi pojavijo v prvem desetletju življenja, zelo redko v šestem.
Vzroki Wilson-Konovalove bolezni
[ Patogeneza Wilson-Konovalove bolezni
Pri hepatolentikularni degeneraciji obstaja genetska napaka v sintezi ceruloplazmina (bakrove oksidaze) v jetrih, ki je povezana z a2-globulini. Pomen ceruloplazmina je v tem, da ohranja baker v krvi v vezanem stanju. Telo s hrano prejme približno 2-3 mg bakra na dan, približno polovica te količine se absorbira v črevesju, vstopi v kri, se veže na ceruloplazmin, se dostavi v tkiva in se vključi v specifične apoencime.
Simptomi Wilson-Konovalove bolezni
Klinična slika je raznolika, kar je posledica škodljivega učinka bakra na številna tkiva. Prevladujoča poškodba enega ali drugega organa je odvisna od starosti. Pri otrocih so to predvsem jetra (jetrne oblike). Kasneje začnejo prevladovati nevrološki simptomi in duševne motnje (nevropsihične oblike). Če se bolezen pojavi po 20 letih, imajo bolniki običajno nevrološke simptome. Možna je kombinacija simptomov obeh oblik. Večina bolnikov, starih od 5 do 30 let, ima že klinične manifestacije bolezni ali pa je bila diagnoza postavljena.
Kaj te moti?
Diagnoza Wilson-Konovalove bolezni
Raven ceruloplazmina in bakra v serumu je običajno znižana. Diferencialna diagnoza se izvaja z akutnim in kroničnim hepatitisom, pri katerem je lahko raven ceruloplazmina znižana zaradi motene sinteze v jetrih. Podhranjenost prav tako prispeva k znižanju ravni ceruloplazmina. Pri jemanju estrogenov, peroralnih kontraceptivov, pri žolčni obstrukciji in med nosečnostjo se lahko raven ceruloplazmina zviša.
Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni
Zdravilo izbire je penicilamin. Veže baker in poveča njegovo dnevno izločanje z urinom na 1000–3000 mcg. Zdravljenje se začne s peroralnim dajanjem penicilamin hidroklorida v odmerku 1,5 g/dan v 4 odmerkih pred obroki. Izboljšanje se razvija počasi; potrebno je vsaj 6 mesecev neprekinjenega jemanja zdravila v tem odmerku. Če ni izboljšanja, se lahko odmerek poveča na 2 g/dan. Pri 25 % bolnikov z okvaro osrednjega živčevja se lahko stanje sprva poslabša in šele nato se pojavijo znaki izboljšanja. Kayser-Fleischerjev obroč se zmanjša ali izgine. Govor postane jasnejši, tremor in okorelost se zmanjšata. Duševno stanje se normalizira.
Napoved
Brez zdravljenja Wilsonova bolezen napreduje in vodi v smrt bolnikov. Največja nevarnost je, ko bolezen ostane nediagnosticirana in bolnik umre, ne da bi prejel zdravljenje.