Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wilson-Konovalov bolezen
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wilsonova bolezen (hepatolentikularna degeneracija) - redka dedna bolezen, predvsem mladosti, ki je posledica kršitve biosintezi ceruloplazmina in transporta bakra, kar vodi do povečanja vsebnosti bakra v tkivih in organih, predvsem v jetrih in možganih, ki je označen z jetrno cirozo, dvostransko mehčanje in bazalno degeneracija možganskih jeder, pojav zelenkasto-rjave obarvanosti oboda roženice (obroč Kaiser-Fleischer).
Bolezen ga je SA Kinnier Wilson prvič opisan leta 1912 kot "neke simptom, so glavni znaki generalizirane tresenje, disartrija in disfagija, mišične togosti in hypertonicity, izčrpanost, krčevito krčenje, krčenje, povečano čustvenost. Psihiatrični simptomi so lahko prehodne in podobni simptomi toksične psihoze, ampak ni tako hudo in bolj kronična, to vključuje splošno zoženje duševno obzorje, nekaj motenj ali poslušnost brez blodnjami in halucinacijami. Ne potekajo nujno v enakem obsegu kot nevrološki simptomi. V nekaterih primerih bolezni so duševni simptomi zelo enostavni ali odsotni "(Wilson, 1912). Čeprav je Wilson opisana večina kliničnih manifestacij bolezni, ni pozoren na jetrih in nenormalno pigmentacijo roženice. Slednji se razvije zaradi odlaganja bakra na roženici in je označen kot obroč Kaiser-Fleischer.
Vzroki za Wilson-Konovalovo bolezen
Hepatolentikularna degeneracija je dedna bolezen in se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom.
Bolezen se pojavi s pogostnostjo 1:30 000 ljudi. Nenormalni gen, odgovoren za razvoj bolezni, je lokaliziran v regiji XIII kromosoma. Vsak bolnik je homozigoten nosilec tega gena. Bolezen je razširjena po vsem svetu, vendar je pogostejša med Judi vzhodnoevropskega izvora, Arabci, Italijani, Japonci, Kitajci, Indijanci in prebivalci, kjer so tesno povezane zakonske zveze pogoste.
Hepatolentikularno degeneracijo povzroči mutacija bakrenega gena, ki se nahaja na 13. Kromosomu. Bolezen se navadno manifestira v 2-3. Desetletjih življenja predvsem zaradi nevroloških in psihičnih simptomov ali simptomov, povezanih z okvaro jeter (vsaka od teh simptomskih skupin prevladuje v tretjini primerov). Včasih se simptomi pojavijo v prvem desetletju življenja, zelo redko - v šestem.
Vzroki za Wilson-Konovalovo bolezen
[Patogeneza Wilson-Konovalovove bolezni
Pri hepatolentikularni degeneraciji obstaja genetska pomanjkljivost pri sintezi ceruloplazma (bakro-oksidaza) v jetrih, povezana z a2-globulini. Pomembnost ceruloplazmina je v tem, da v vodi zadržuje baker v krvi. Z organizem živilo leži na dan približno 2-3 mg bakra v črevesju, približno polovica količine absorbira v kri, se veže na ceruloplazmina se dostavijo tkiv in aktivira v določenem apoenzyme.
Simptomi Wilson-Konovalovove bolezni
Za klinično sliko je značilna sorta, ki jo povzroča škodljivi učinek bakra na številnih tkivih. Primarna lezija organa je odvisna od starosti. Pri otrocih je v bistvu jeter (jetrne oblike). V prihodnosti bodo začeli prevladovati nevrološki simptomi in duševne motnje (nevropsihiatrične oblike). Če se bolezen manifestira po 20 letih, imajo pacienti ponavadi nevrološke simptome. Morda je kombinacija simptomov obeh oblik. Večina bolnikov, starih od 5 do 30 let, je že izrazila klinične manifestacije bolezni ali diagnoze.
Kaj te moti?
Diagnoza Wilson-Konovalovove bolezni
Raven ceruloplazma in bakra v serumu se običajno zmanjša. Diferencialna diagnoza se opravi z akutnim in kroničnim hepatitisom, pri katerem se lahko zmanjša raven ceruloplazma zaradi kršitve sinteze v jetrih. Podhranjenost tudi zmanjša raven ceruloplazma. Pri jemanju estrogenov, peroralnih kontraceptivov z obstrukcijo žolčnega trakta med nosečnostjo se lahko zviša nivo ceruloplazma.
Zdravljenje Wilson-Konovalovove bolezni
Drog izbire je penicilamin. Vezuje baker in poveča njegovo dnevno izločanje v urinu na 1000-3000 μg. Zdravljenje se začne z imenovanjem penicilamin hidroklorida v odmerku 1,5 g / dan v 4 obrokih pred obroki. Izboljšava se razvija počasi; V tem odmerku traja najmanj 6 mesecev neprekinjenega vnosa zdravila. Če ni izboljšanja, se lahko odmerek poveča na 2 g / dan. Pri 25% bolnikov s poškodbo centralnega živčnega sistema se lahko stanje najprej poslabša in šele potem obstajajo znaki izboljšav. Prstan Kaiser-Fleischer se zmanjša ali izgine. Govor postane jasnejši, tresenje in zmanjšanje togosti. Mentalno stanje je normalizirano.
Napoved
Brez zdravljenja, Wilsonova bolezen napreduje in vodi do smrti bolnikov. Najbolj nevarna situacija je, ko bolezen ostane neprepoznana in bolnik umre brez zdravljenja.