Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Bolezen Wilson-Conovalov - Vzroki
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalova bolezen (hepatolentikularna degeneracija) je dedna bolezen, ki se prenaša avtosomno recesivno.
Bolezen se pojavlja s pogostostjo 1:30.000 prebivalstva. Nenormalni gen, odgovoren za razvoj bolezni, je lokaliziran v regiji kromosoma XIII. Vsak bolnik je homozigotni nosilec tega gena. Bolezen je razširjena po vsem svetu, vendar je pogostejša med Judi vzhodnoevropskega porekla, Arabci, Italijani, Japonci, Kitajci, Indijci in v populacijah, kjer so sorodstvene poroke pogoste.
Vzrok sprememb v jetrih in osrednjem živčnem sistemu, pojav Kayser-Fleischerjevega obroča v roženici, poškodbe ledvic in drugih organov je povečano kopičenje bakra v tkivih.
Pri Wilsonovi bolezni je izločanje bakra z žolčem zmanjšano, medtem ko je izločanje bakra z urinom povečano. Vendar pa so ravni bakra v serumu običajno zmanjšane. Količina ceruloplazmina, α2 globulina, ki prenaša baker v plazmi, je zmanjšana.
Običajno se od 4 mg bakra, ki ga dnevno zaužijemo s hrano, absorbira približno 2 mg, enaka količina pa se izloči z žolčem, kar zagotavlja ravnovesje bakra v telesu. Pri Wilsonovi bolezni je izločanje bakra z žolčem le 0,2–0,4 mg, kar kljub povečanju izločanja z urinom na 1 mg/dan vodi do njegovega prekomernega kopičenja v telesu.