Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
X-vezana agamaglobulinemija (Brutonova bolezen)
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za X-vezano agamaglobulinemijo so značilne nizke ali odsotne ravni imunoglobulinov in protiteles, odsotnost limfocitov B, kar se kaže v ponavljajočih se okužbah, ki jih povzročajo inkapsulirane bakterije.
Kaj povzroča X-vezano agamaglobulinemijo?
X-vezana agamaglobulinemija je posledica mutacije v genu na kromosomu X, ki kodira Bruton tirozin kinazo (BTK). BTK je bistvenega pomena za razvoj in zorenje limfocitov B; brez njega se ne tvorijo niti limfociti B niti protitelesa. Posledično imajo fantje zelo majhne tonzile in se jim ne razvijejo bezgavke; klinično sliko zaznamujejo ponavljajoče se gnojne okužbe pljuč, obnosnih votlin in kože z inkapsuliranimi bakterijami (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Zaradi cepljenja z živim peroralnim cepivom proti otroški paralizi, ehovirusom in koksakijevim virusom obstaja nagnjenost k trajnim okužbam osrednjega živčevja; te okužbe se lahko kažejo kot progresivni dermatomiozitis, z encefalitisom ali brez njega.
Diagnoza X-vezane agamaglobulinemije
Diagnoza temelji na nizkih ravneh IgG (< 100 mg/dl) in odsotnosti limfocitov B (< 1 % celic CD19+ s pretočno citometrijo). Prisotna je lahko tudi prehodna nevtropenija. Če je pri družinskih članih ista bolezen, se za prenatalno diagnozo opravi odvzem horionskih resic, amniocenteza ali odvzem popkovnične krvi.
[ Kako se zdravi X-vezana agamaglobulinemija?
Zdravljenje obsega intravensko dajanje imunoglobulina 400 mg/kg/mesec. Pomembno je predpisati ustrezno antibiotično terapijo za vsak infekcijski proces; v primeru bronhiektazije je potrebno dolgotrajno zdravljenje s spremembo antibiotika. V primeru zgodnje diagnoze in ustreznega zdravljenja je prognoza ugodna, če se ne razvijejo virusne okužbe osrednjega živčevja.