Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
X-vezana agammaglobulinemija (Brutonova bolezen)
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
X-vezana agammaglobulinemia označen z nizkimi ravnmi imunoglobuline in protitelesa ali njihovi odsotnosti, odsotnosti limfocitov B, ki se kaže ponavljajoče se okužbe z vkapsuliranje povzročajo bakterije.
Kaj povzroča X-povezano agammaglobulinemijo?
-X vezano agammaglobulinemia je posledica mutacije v kromosomu X, ki kodira Bruton tirozin kinaze (TCB, Btk - Bruton tirozin kinazo). TkB je zelo pomemben za razvoj in zorenje B-limfocitov; brez njega se ne tvorijo niti B-limfociti, niti protitelesa. Zaradi tega imajo fantje zelo majhne mandlje in se bezgavke ne razvijejo; klinična slika značilna ponavljajočimi se okužbami gnojni pljuč, sinusov, kože z ovoju bakterij (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Obstaja težnja k trajnim okužbam CNS zaradi cepljenja z živim oralno polio cepivom, virusi Ekho in Coxsackieja; te okužbe se lahko pojavijo kot progresivni dermatomiozitis, skupaj z encefalitisom ali brez nje.
Diagnoza X-vezane agamaglobulinemije
Diagnoza temelji na nizki ravni IgG (<100 mg / dl) in odsotnosti B-limfocitov (<1% celic CD19 +, ki jih določa pretočna citometrija). Lahko opazimo prehodno nevtropenijo. Če obstaja identična bolezen pri družinskih članih, se za potrebe prenatalne diagnoze izvede analizo holinskega vila, amniocentezo ali vzorčenje popkovnične krvi.
[Kako se zdravi X-povezana agammaglobulinemija?
Zdravljenje obsega intravensko dajanje imunoglobulina 400 mg / kg / mesec. Pomembno je imenovati ustrezno antibiotično terapijo za vsak infekcijski proces; z bronhiektazo je potrebno dolgoročno zdravljenje s spremembo antibiotikov. V primeru zgodnje diagnoze in ustreznega zdravljenja je napoved ugodna, če se virusne okužbe osrednjega živčnega sistema ne razvijejo.