X-vezana agammaglobulinemija (Brutonova bolezen)

X-vezana agammaglobulinemia označen z nizkimi ravnmi imunoglobuline in protitelesa ali njihovi odsotnosti, odsotnosti limfocitov B, ki se kaže ponavljajoče se okužbe z vkapsuliranje povzročajo bakterije.

Kaj povzroča X-povezano agammaglobulinemijo?

-X vezano agammaglobulinemia je posledica mutacije v kromosomu X, ki kodira Bruton tirozin kinaze (TCB, Btk - Bruton tirozin kinazo). TkB je zelo pomemben za razvoj in zorenje B-limfocitov; brez njega se ne tvorijo niti B-limfociti, niti protitelesa. Zaradi tega imajo fantje zelo majhne mandlje in se bezgavke ne razvijejo; klinična slika značilna ponavljajočimi se okužbami gnojni pljuč, sinusov, kože z ovoju bakterij (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Obstaja težnja k trajnim okužbam CNS zaradi cepljenja z živim oralno polio cepivom, virusi Ekho in Coxsackieja; te okužbe se lahko pojavijo kot progresivni dermatomiozitis, skupaj z encefalitisom ali brez nje.

Diagnoza X-vezane agamaglobulinemije

Diagnoza temelji na nizki ravni IgG (<100 mg / dl) in odsotnosti B-limfocitov (<1% celic CD19 +, ki jih določa pretočna citometrija). Lahko opazimo prehodno nevtropenijo. Če obstaja identična bolezen pri družinskih članih, se za potrebe prenatalne diagnoze izvede analizo holinskega vila, amniocentezo ali vzorčenje popkovnične krvi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Kako se zdravi X-povezana agammaglobulinemija?

Zdravljenje obsega intravensko dajanje imunoglobulina 400 mg / kg / mesec. Pomembno je imenovati ustrezno antibiotično terapijo za vsak infekcijski proces; z bronhiektazo je potrebno dolgoročno zdravljenje s spremembo antibiotikov. V primeru zgodnje diagnoze in ustreznega zdravljenja je napoved ugodna, če se virusne okužbe osrednjega živčnega sistema ne razvijejo.