Zdravljenje kombiniranih imunodeficienc T in B celic

Načela zdravljenja hude kombinirane imunske pomanjkljivosti

Huda kombinirana imunska pomanjkljivost je nujna bolezen pri pediatriji. Če SCID diagnosticirana v prvem mesecu življenja, ustrezno terapijo in lastni alogensko HLA enak ali haploidentical presaditev kostnega mozga (BMT) ali hemopoetičnih matičnih celic (HCT) zagotavlja preživetje več kot 90% bolnikov glede na imunsko pomanjkljivostjo. V primeru poznejše diagnoze se razvijejo resne okužbe, ki se slabo zdravijo pri terapiji in preživetje pacientov močno pade.

Takoj po diagnozi hude kombiniranih otrok imunsko pomanjkljivostjo mora biti v gnotobiotic pogojih (sterilna okvir), v primeru spajanje intenzivne okužb protieomikrobnaya, protivirusno in protiglivično terapijo, intravenski imunoglobulin nadomestno terapijo. Tako kot je cepljenje BCG izvedena v prvih dneh življenja, dojenčki z SCID, in v večini primerov so okuženi, in razvijajo BCG Ita različno težo (od lokalne ali generalizirana okužba). Za okužbo z BCG je potrebno imenovati podaljšano intenzivno antituberkulozno terapijo. Za preprečitev pljučnice pnevmokizem določite ko-trioksazol. Opozoriti je treba, da, ko je potreba po transfuziji krvnih komponent {eritrocitov, trombocitov), uporablja samo obsevanih in filtriramo pripravke. V primeru transfuzije nerazvitih eritrocitov in trombocitov se razvije posttransfuzijska GVHD.

Po TSCC se popolna imunološka rekonstitucija ne razvija vedno. Nekateri bolniki ne dokončajo bruhanja B celic in potrebujejo doživljenjsko nadomestno terapijo z intravenskim imunoglobulinom, vendar to stanje običajno ni nezdružljivo z življenjsko dobo imunološke napake.

V družinah z zgodovino SCID je prenatalna diagnoza še posebej pomembna. Tudi če se starša odločita za nosečnost, dajanje pacientov rojstvu v sterilnih pogojih in zgodnja presaditev znatno izboljšata prognozo. Poleg tega je bila v več primerih prenatalne potrditve SCID izvedena transplantacija intrauterine kostnega mozga pri očetu, večina jih je bila uspešna.

Genska terapija

V povezavi s smrtnostjo SCI v odsotnosti THSC in pogosto nepopolno rekonstitucijo pri njegovem ravnanju so bili bolniki s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo prvi kandidati za gensko zdravljenje. Do danes je bilo izvedeno pri 9 bolnikih. Istočasno sta dva mlajša bolnika iz skupine razvila leukemsko podobne bolezni, ki so bile povezane z mutagenezo, ki jo povzroča transfektirani vektor. V povezavi s tem poteka iskanje učinkovitejših vektorjev za uporabo v genski terapiji.