Ganglioneuroma

Ganglioneuroma je benigni tumor, ki se razvije iz ganglijskih celic, ki so del živčnega sistema. Ganglionevromi se lahko pojavijo v različnih delih telesa, najpogosteje pa se razvijejo v perispinalnih ganglijih, nevroganglijih ali drugih delih perifernega živčnega sistema. [1]Običajno se nahajajo v retroperitoneju (32-52 %) ali v posteriornem mediastinumu (39-43 %). Redkeje ganglonevrome najdemo tudi v predelu materničnega vratu (8-9 %). [2], [3]Ti tumorji so običajno počasi rastoči in benigni, čeprav so v redkih primerih lahko maligni. Glavna lokalizacija je mediastinum pri otrocih, starejših od 10 let. Povezava z malignim nevroblastomom je redka in je še vedno predmet razprav.

Simptomi ganglionevroma se lahko razlikujejo glede na njegovo lokacijo in velikost. V večini primerov ganglionevromi ne povzročajo simptomov in se odkrijejo naključno pri pregledu za druge bolezni ali pri rentgenskem slikanju. Če pa tumor raste in začne pritiskati na okoliška tkiva ali živce, se lahko pojavijo naslednji simptomi:

1. Bolečina ali nelagodje na območju tumorja.
2. Otrplost ali šibkost na območjih, ki jih inervira tumor.
3. Povečanje velikosti tumorja, ki ga je mogoče občutiti s palpacijo.

Diagnosticiranje ganglioneuroma lahko zahteva vrsto medicinskih preiskav, vključno z rentgenskimi žarki, računalniško tomografijo (CT), slikanjem z magnetno resonanco (MRI) ali biopsijo tumorja.

Zdravljenje ganglioneuroma lahko vključuje kirurško odstranitev tumorja, zlasti če povzroča simptome ali se sumi, da je maligni. Napoved za bolnike z ganglionevromom je običajno ugodna, še posebej, če je tumor benigen in uspešno odstranjen. Vendar je pomembno, da se o zdravljenju in prognozi pogovorite s svojim zdravnikom glede na vašo specifično situacijo.

Vzroki Ganglionevromi

Tukaj je nekaj možnih vzrokov ganglionevroma:

1. Genetski dejavniki: nekatere vrste ganglionevromov so lahko povezane z genetskimi mutacijami ali dednimi sindromi, ki povečajo tveganje za razvoj tumorjev.

Receptor tirozin kinaze ERBB3 je eden najpogosteje reguliranih genov pri HN. [4]Poleg tega so nedavne serije primerov odkrile visoko izraženost GATA3 v vseh tumorjih HN (100 %), kar pomeni, da je lahko zelo zanesljiv marker HN. Nazadnje [5], [6]soobstoj HN z nevroblastomom je bil povezan s hemizigotno delecijo 11q14.1-23.3. Dejansko je nagnjenost k razvoju nevrogenih tumorjev lahko povezana z izbrisom genov NCAM1 in CADM1, ki ležita v 11q. [7]Vendar se zdi, da za razliko od nevroblastoma HN ne kaže pomnoževanja gena MYCN.

1. Poškodba: Poškodba živcev ali tkiv zaradi travme lahko prispeva k razvoju ganglionevroma v živčnem sistemu.
2. Vnetje: nekateri infekcijski ali vnetni procesi lahko povečajo verjetnost nastanka ganglionevroma.
3. Nevrodegenerativne bolezni: Nekatere nevrodegenerativne bolezni so lahko povezane z nastankom ganglionevroma.
4. Nevrofibromatoza: To genetsko stanje, kot je nevrofibromatoza tipa 1 (Recklinghausenova bolezen), lahko poveča tveganje za razvoj ganglionevroma.
5. Idiopatski vzroki: V nekaterih primerih lahko vzrok ganglionevroma ostane neznan in je kategoriziran kot "idiopatski".

Patogeneza

Velika večina ganglionevromov je histološko benignih tvorb, ki jih lahko razdelimo v dve glavni kategoriji. Prvič, ganglionevromi "zrelega tipa" so sestavljeni iz zrelih Schwannovih celic, ganglijskih celic in perinevralnih celic znotraj fibrozne strome, s popolno odsotnostjo nevroblastov in mitotskih figur. Drugič, ganglionevromi "zrelega tipa" so sestavljeni iz podobnih celičnih populacij z različnimi stopnje zorenja, ki segajo od popolnoma zrelih celic do nevroblastov. Vendar najdba nevroblastov običajno kaže na nevroblastom ali ganglionevroblastom. Te vrste nevrogenih tumorjev se lahko razvijejo v ganglionevrome.[8]

Simptomi Ganglionevromi

Ganglionevromi se lahko pojavijo na različnih delih telesa in imajo različne simptome, odvisno od njihove lokacije in velikosti. Tukaj je nekaj pogostih simptomov, ki lahko spremljajo ganglionevrom:

1. Bolečina: tumor lahko povzroči bolečino ali nelagodje na območju, kjer se nahaja. Bolečina je lahko zmerna do intenzivna in je lahko hujša, ko tumor pritisnete ali premaknete.
2. Tumor: v nekaterih primerih so lahko ganglionevromi otipljivi. Tumor je lahko gibljiv in ima značilno, mehko ali čvrsto konsistenco.
3. Oteklina: okoli tumorja se lahko razvije oteklina, zlasti če je blizu sosednjih struktur.
4. Nevrološki simptomi: V nekaterih primerih lahko ganglionevromi pritiskajo na okoliške živčne strukture in povzročijo simptome, povezane z delovanjem teh živcev. Na primer, tumor na vratu ali hrbtu lahko povzroči simptome, povezane s stiskanjem hrbtenjače ali perifernih živcev.
5. Simptomi sosednjih organov: če se ganglionevrom nahaja v bližini organov ali krvnih žil, lahko pritiska nanje in povzroči simptome, povezane s temi organi. Na primer, če je tumor v predelu prsnega koša, lahko povzroči težave z dihanjem ali srčne simptome.

Ganglionevromi so pogosto asimptomatski in se odkrijejo naključno med zdravniškimi preiskavami ali pregledi. Vizualizacijske študije kažejo delno cistično in kalcificirano maso, zato je treba upoštevati več diferencialnih diagnoz, kot sta nevrofibrom ali hordom. V redkih primerih je tumor hormonsko aktiven in izločanje vazoaktivnega intestinalnega polipeptida lahko povzroči drisko. [9]V nasprotju z nevroblastomom je izločanje kateholamina pri ganglionevromih redko. 80 % nevroblastomov povzroči povišano raven VMA in HMA, zato se urinski testi uporabljajo kot presejalna metoda. Vendar doslej ni bilo ugotovljeno, da bi ti testi zmanjšali umrljivost zaradi nevroblastoma, ker so dodatno odkriti tumorji v zgodnji fazi in lahko pride do spontane regresije.[10]

Obrazci

Ganglionevrome nadledvične žleze običajno odkrijejo naključno zaradi široke uporabe računalniške tomografije in slikovnih tehnik MRI. Natančneje [11], [12]ganglionevromi predstavljajo približno 0,3-2 % vseh incidentalomov nadledvične žleze. [13]V večini primerov ultrazvok razkrije dobro omejeno, homogeno, hipoehogeno lezijo.

Običajno so ganglionevromi nadledvične žleze hormonsko tihi in so zato lahko asimptomatski; tudi če je lezija velike velikosti. Po drugi strani [14]pa [15]so poročali, da ima lahko do 30 % bolnikov z ganglionevromi povišano raven kateholaminov v plazmi in urinu, vendar brez simptomov presežka kateholaminov. [16]Poleg tega je bilo ugotovljeno, da lahko ganglijske celice izločajo vazoaktivni intestinalni peptid (VIP), medtem ko pluripotentne matične celice včasih proizvajajo steroidne hormone, kot sta kortizol in testosteron. [17],[18]

Diagnostika Ganglionevromi

Diagnoza ganglioneuroma vključuje več korakov in metod:

1. Fizični pregled: Vaš zdravnik bo opravil začetni pregled, med katerim se boste lahko pogovorili o svojih simptomih in zdravstveni anamnezi.
2. Anketa o simptomih: Vaš zdravnik lahko opravi podroben razgovor, da ugotovi naravo in trajanje vaših simptomov, kot so bolečina, otrplost, šibkost in drugi nevrološki simptomi.
3. Slikanje: Za vizualizacijo tumorja in njegove natančne lokacije se lahko uporabijo naslednje metode:
   • Rentgenska tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI): Te tehnike slikanja pomagajo določiti velikost in lokacijo tumorja ter njegov odnos do okoliških tkiv in živcev.
   • Ultrazvok: Ultrazvok se lahko uporablja za vizualizacijo tumorja, še posebej, če se nahaja na površini telesa.
   • Radiografija: V nekaterih primerih se lahko za odkrivanje tumorja uporabijo rentgenski žarki, čeprav so lahko manj informativni kot CT ali MRI.
4. Biopsija: za dokončno potrditev diagnoze bo morda treba vzeti vzorec tkiva iz tumorja (biopsija). Tkivo se nato pošlje v laboratorijsko testiranje, da se ugotovi, ali je tumor maligni ali benigni.
5. Nevrološki pregled: če je ganglionevrom povezan z nevrološkimi simptomi, bo morda potreben podrobnejši nevrološki pregled, vključno z oceno mišične moči, občutljivosti in motorične koordinacije.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza ganglionevroma je lahko pomembna pri določanju narave tumorja in izbiri najustreznejšega zdravljenja. Tukaj je nekaj bolezni in stanj, ki imajo lahko simptome ali znake, podobne ganglionevromu in jih je morda treba izključiti ob diagnozi:

1. Ganglionevroblastom: To je maligni tumor, ki lahko nastane tudi iz ganglijev. Težko ga je razlikovati od benignega ganglionevroma.
2. Drugi nevroblastični tumorji: to vključuje tumorje, kot so nevroblastomi, nevrogeni sarkomi in drugi tumorji, ki izvirajo iz nevronov in živčnih celic.
3. Ciste: nekatere ciste, kot so epidermalne ali artrografske ciste, so lahko podobne ganglionevromu.
4. Limfadenopatija: Povečane bezgavke lahko posnemajo tumor in povzročajo podobne simptome.
5. Metastaze: Tumorji, ki metastazirajo v živčno tkivo, so lahko podobni ganglionevromu.
6. Osteohondroma: Osteohondroma je benigni tumor, ki se lahko razvije v kosteh in mehkih tkivih in je lahko podoben ganglionevromu.
7. Osteosarkom: To je maligni tumor kosti, ki ima lahko podobne simptome kot tumorji, ki se razvijajo v okoliških tkivih.

Za diferencialno diagnozo bodo morda potrebne študije, kot so izobraževalno slikanje (rentgen, CT, MRI), biopsija in histološki pregled vzorcev tkiva.

Zdravljenje Ganglionevromi

Zdravljenje ganglionevroma je lahko odvisno od njegove velikosti, lokacije, simptomov in možne nevarnosti za okoliška tkiva. Tu so običajne metode in koraki za zdravljenje ganglionevroma:

1. Opazovanje in pričakovanje:

   • V nekaterih primerih, zlasti če je ganglionevrom majhen in ne povzroča simptomov ali bolečine, lahko zdravnik priporoči preprosto spremljanje in ne aktivno zdravljenje. Ta odločitev se lahko sprejme, da bi se izognili tveganju operacije, zlasti če tumor ne predstavlja tveganja za zdravje.

2. Kirurška odstranitev:

   • Če ganglionevrom povzroča simptome, bolečino, omejuje gibanje ali ogroža okoliška tkiva, bo morda potrebna kirurška odstranitev tumorja. Terapevtsko zdravljenje ganglionevroma je popolna odstranitev tumorja, zdravljenje nevroblastoma pa je odvisno od stopnje bolezni in vključuje operacijo, kemoterapijo in obsevanje. [19],[20]
   • Operacija se lahko izvede s klasično metodo ali laparoskopijo, odvisno od velikosti in lokacije tumorja.

3. Terapija z rentgenskim sevanjem:

   • V nekaterih primerih, ko je kirurška odstranitev ganglioneuroma težavna ali nevarna, se lahko uporabi radioterapija za zmanjšanje velikosti tumorja ali nadzor njegove rasti.

4. Sklerozirajoča injekcija:

   • Ta metoda se lahko uporablja za zdravljenje majhnih ganglionevromov, zlasti tistih, ki so v tesnem stiku s sklepi. V tumor se vbrizga posebna snov, ki povzroči, da se zmanjša oziroma resorbira.

5. Nadzor ponavljanja:

   • Po uspešnem zdravljenju je pomembno, da smo pod zdravniškim nadzorom, da spremljamo morebitne ponovitve tumorja in se nanje pravočasno odzovemo.

Zdravljenje ganglionevroma je treba prilagoditi posamezniku, o metodi zdravljenja pa se je treba odločiti glede na posebne okoliščine vsakega primera.

Seznam verodostojnih knjig in študij, povezanih s preučevanjem ganglionevroma

1. "Neurilemoma" (Ganglioneuroma) je knjiga avtorja J. Jaya Frantza Jr., ki je izšla leta 2002.
2. "Nevrogeni tumorji: klinična patologija z biokemijskimi, citogenetskimi in histološkimi korelacijami" je knjiga Guida Kloppela in Georgea F. Murphyja, ki je izšla leta 1986.
3. "Kirurška patologija živčnega sistema in njegovih oblog" je knjiga Kevina J. Donnellyja in Johna R. Beyerja, ki je izšla leta 1987.
4. "Tumorji mehkih tkiv: multidisciplinarni, odločilni diagnostični pristop" je knjiga Johna F. Fetscha in Sharon W. Weiss, ki je izšla leta 2007.
5. "Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis" je članek avtorja Vincenta M. Riccardija, objavljen v Annals of Internal Medicine leta 1986.

Literatura

• Gusev, EI Nevrologija : nacionalni vodnik : v 2 zv. / ur. Avtorji EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2. Izd. Moskva: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.
• Chissov, VI Onkologija / Ed. VI Chissov, MI Davydov - Moskva : GEOTAR-Media, 2008. I. Chissov, MI Davydov - Moskva : GEOTAR-Media, 2008.